Hay una gran cantidad de patologías del sistema nervioso, cuyo estudio fue realizado simultáneamente por varios especialistas. La enfermedad de Charcot, o más bien la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (a veces hay una variante de escritura sin guión, Charcot Marie Tooth) no fue una excepción. Cada uno de estos médicos, cuyos nombres estaban incluidos en el nombre de la enfermedad, hizo una contribución inestimable a la descripción de esta nosología. Su principal manifestación es la atrofia del músculo peroneo de las piernas, disminución de reflejos y sensibilidad. Y entre las características principales, se puede distinguir un grado diferente de gravedad de los síntomas incluso en miembros de la misma familia, a pesar de la naturaleza hereditaria del síndrome.
Las formas más comunes de la enfermedad de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth la enfermedad pertenece a la categoría neuropatías hereditarias, que se caracterizan por daños en las fibras del sistema nervioso periférico, tanto sensoriales como motoras. A menudo puede encontrar otros nombres para la patología. Por ejemplo, amiotrofia de Charcot-Marie peronea o neural.
Esta nosología es considerada uno de los representantes más comunes de enfermedades hereditarias, ya que ocurre en 25-30 personas por cada 100 mil de la población.
En neurología moderna, hay 4 variantes de la enfermedad... Pero lo más probable es que este no sea el número final. Después de todo, todavía no se conocen todos los tipos de mutaciones en los genes que pueden provocar enfermedades.
El síndrome de Charcot del primer tipo (o desmielinizante) ocurre en el 60% de los pacientes. Hace su debut antes de los veinte años, más a menudo incluso en los primeros años de vida de un niño. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante. La segunda variante de la patología, también llamada axonal y ocurre en el 20% de los casos.se hereda de la misma manera. Es decir, cuando uno de los padres está enfermo, en cualquier caso, los hijos “contraerán” esta “degradación” genética y luego se desarrollará en una enfermedad. Pero en el último tipo de amiotrofia, la manifestación de los síntomas a veces se retrasa hasta los 60-70 años.
Estos dos tipos de enfermedad de Charcot Marie Tooth difieren en que el primero destruye la vaina de mielina del nervio y el segundo primero daña el axón.
La tercera variante de patología es una que se hereda predominantemente a través del cromosoma X. Además, en los hombres, los síntomas son más pronunciados que en las mujeres. Pensar en esta versión del síndrome del médico obligará a la información de que los signos de la enfermedad se encuentran en hombres, no en todas las generaciones de la familia.
La amiotrofia neural tipo 4 se considera desmielinizante y se hereda de forma autosómica recesiva., es decir, existe la posibilidad de tener hijos sanos de padres enfermos.
¿Qué causas conducen al desarrollo de la enfermedad de Charcot?
La principal y única causa de cualquier tipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son las mutaciones puntuales en los genes.
Por el momento, la ciencia conoce unas dos docenas de genes que sufren cambios que posteriormente conducen a la amiotrofia. La mayoría de las veces, las "rupturas" se encuentran en genes ubicados en los cromosomas 1, 8, a saber, PMP22, MPZ, MFN2, etc. Y esto es solo una parte de ellos. Muchos permanecen entre bastidores, porque alrededor del 10-15% de los pacientes ni siquiera conocen su enfermedad y no buscan ayuda médica.
El tipo de patología desmielinizante también se asocia con la agresión autoinmune adquirida, en la que las células que crean la vaina externa del nervio son percibidas por el cuerpo como extrañas y son destruidas.
También existen factores de riesgo que contribuyen a una manifestación más vívida de los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y al agravamiento del cuadro clínico ya existente.
Los desencadenantes de la enfermedad incluyen:
- consumo de alcohol;
- el uso de fármacos potencialmente neurotóxicos. Por ejemplo, vincristina, sales de litio, metronidazol, nitrofuranos, etc.
La anestesia está contraindicada en pacientes que padecen amiotrofia peronea hereditaria, en los que se utiliza tiopental.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es siempre la misma, incluso dentro de la misma familia. Y no se trata de la variedad de sus características. Y es que los genes que codifican esta patología son capaces de formar síntomas con diversos grados de gravedad. En pocas palabras, al tener una "rotura" idéntica en los cromosomas, los signos de la enfermedad en el padre y el hijo tendrán una coloración individual.
Síntomas comunes
El cuadro clínico de la enfermedad prácticamente no depende de su tipo e incluye:
- atrofia de los músculos de la parte distal, es decir, las secciones más distantes del cuerpo de las extremidades;
- disminución de los reflejos tendinosos y periósticos;
- un cambio en la sensibilidad, caracterizado por su pérdida, pero nunca acompañado de la aparición de una sensación de hormigueo o "arrastrarse";
- deformación del sistema musculoesquelético: escoliosis, aumento del arco del pie, etc.
Pero aún así, hay una serie de signos que distinguen un poco el curso de la enfermedad en sus diversas variantes.
Primer tipo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth del primer tipo a menudo ocurre en una forma extremadamente borrada, en la que los pacientes no sienten cambios en el cuerpo y no buscan ayuda médica en absoluto. Si la patología se manifiesta, esto sucede durante la primera, máxima de la segunda, década de la vida.
En este caso, se observa lo siguiente:
- calambres dolorosos en la masa muscular de la parte inferior de la pierna y rara vez en el músculo gastrocnemio, más a menudo en el grupo de músculos anterior. Dichos espasmos aumentan después de un período de actividad física prolongada (caminar, practicar deportes, andar en bicicleta);
- cambios en la marchaasociado con un aumento gradual de la debilidad muscular. Sin embargo, en los niños, puede debutar al andar de puntillas;
- deformidad de los pies con la formación de una bóveda alta de este último y la presencia de dedos en forma de martillo, que se desarrolla como resultado de un desequilibrio en el tono de los flexores y extensores;
- amiotrofiacomenzando desde los pies y subiendo hasta la pierna. Luego, el proceso afecta la mano: aparecen temblores en las manos y debilidad severa en los dedos, especialmente cuando se intenta realizar pequeños movimientos. Por ejemplo, abrocharse botones, ordenar los granos;
- supresión o ausencia total de los reflejos tendinosos y periósticos, a saber, Aquiles, carporadial, con las partes más proximales de brazos y piernas intactas. Es decir, la rodilla y los reflejos con los músculos bíceps y tríceps permanecen intactos;
- trastornos de sensibilidad en las manos y los pies, expresada en su paulatina pérdida. Además, la patología parte de las esferas vibratoria y táctil, extendiéndose a la articulación-músculo y las sensaciones de dolor;
- escoliosis y cifoescoliosis;
- engrosamiento de los troncos nerviosos, con mayor frecuencia peroneo superficial y oreja grande.
La enfermedad de Charcot se caracteriza por atrofia muscular en las extremidades distales. Al mismo tiempo, si la grasa subcutánea no se expresa, el volumen de la parte inferior de la pierna y el muslo es sorprendentemente diferente, y las piernas toman la apariencia de una cigüeña o se asemejan a una botella de champán invertida.
La amiotrofia neural de Charcot Marie del primer tipo tiene formas atípicas. Uno de ellos -Síndrome de Rusi-Levi, en el que hay un temblor pronunciado al intentar mantener las manos en una posición e inestabilidad al caminar. Esto también incluye una enfermedad que se manifiesta, además de los síntomas estándar, paresia, hipertrofia de los músculos de la parte inferior de la pierna, una pérdida aguda de sensibilidad y calambres nocturnos en los músculos de la pantorrilla.
Segundo tipo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth del segundo tipo, además de un inicio tardío, se caracteriza por:
- cambios menos pronunciados en la sensibilidad;
- ocurrencia más rara de deformidades de pies y dedos;
- la presencia del síndrome de piernas inquietas (hay molestias en las piernas durante la hora de acostarse, lo que obliga al paciente a moverse, lo que facilita la afección);
- a menudo retuvo la fuerza en la mano;
- falta de engrosamiento de los troncos nerviosos.
En el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, que se transmite a través del cromosoma X, puede ocurrir pérdida de audición neurosensorial (pérdida de audición) y encefalopatía transitoria que ocurre después del ejercicio en altura. Este último se caracteriza por la aparición de síntomas 2-3 días después del ejercicio. Los signos de patología son inestabilidad, alteración del habla, deglución, debilidad en los brazos y piernas proximales. Por lo general, el cuadro clínico de la enfermedad desaparece por sí solo en un par de semanas.
Qué se necesita para confirmar el diagnóstico
Debe recordarse que, en primer lugar, el médico podrá sospechar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con antecedentes familiares agobiados, es decir, la presencia de síntomas similares en uno de los familiares cercanos del paciente.
De los métodos de examen instrumental, el más informativo es la electroneuromiografía (ENMG). En este caso, se detecta una disminución en la velocidad del impulso a lo largo de los nervios desde los normales 38 m / sa 20 m / s en los brazos y 16 m / s en las piernas. También se investigan los potenciales evocados sensoriales, que no se evocan en absoluto o tienen una amplitud significativamente reducida.
En el segundo tipo de síndrome de Charcot, no ocurren cambios en ENMG. La patología se observa solo en el estudio de los potenciales sensoriales evocados.
La confirmación final de la presencia de amiotrofia neural permite una biopsia de nervio con un análisis histológico de los materiales obtenidos.
Además, la primera variante de la enfermedad se caracteriza por:
- desmielinización y remielinización de fibras con formación de "cabezas bulbosas";
- una disminución en la proporción de fibras mielinizadas grandes;
- atrofia de axones con disminución de su diámetro.
Y el segundo tipo de enfermedad de Charcot, Marie Tooth, no se acompaña de desmielinización y formación de "cabezas bulbosas", de lo contrario, los síntomas son los mismos.
Enfoques para el tratamiento de la enfermedad de Charcot
Por el momento, no existe una terapia específica para la enfermedad de Charcot, solo se ha desarrollado sintomática. Además, en mayor medida, se hace hincapié en la fisioterapia y la fisioterapia. La higiene adecuada de los pies y el uso de zapatos ortopédicos se consideran igualmente importantes.
Cirugía
De las intervenciones quirúrgicas para el síndrome de Charcot, la artrodesis de las articulaciones del tobillo se recurre con mayor frecuencia a: extracción de superficies cartilaginosas y fusión del astrágalo y la tibia. Esto va acompañado de la fijación de la pierna en una posición y la pérdida de movilidad del pie, pero le permite conservar la capacidad de movimiento.
Métodos de fisioterapia
Cuando se detectan signos de patología, se recurre de inmediato a enseñar al paciente ejercicios de terapia de ejercicios, que le permitirán mantener la elasticidad de músculos y tendones el mayor tiempo posible. Además, el masaje y el ejercicio aeróbico, por ejemplo, nadar, caminar, tienen un efecto beneficioso sobre la condición de los pacientes.
Los principales grupos de drogas.
El uso de medicamentos para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es extremadamente limitado debido a su baja efectividad. Por ejemplo, el uso de vitaminas, coenzima Q, neuroprotectores y metabolitos no conduce a una disminución en la gravedad de los procesos patológicos.
En los casos en los que hay una progresión repentina de los síntomas y un aumento de la debilidad en las piernas, se prescriben corticosteroides (dexametasona, metilprednisolona), preparaciones de inmunoglobulina (Bioven mono) o plasmaféresis. Dado que la causa más frecuente de este deterioro es la unión del proceso autoinmune.
En una serie de experimentos, se ha demostrado que altas dosis de vitamina C tienen un efecto positivo en la ralentización de los procesos de desmielinización en la enfermedad de Charcot del primer tipo.
Si el paciente se queja de dolor intenso en las piernas, los antidepresivos (amitriptilina) y los anticonvulsivos (gabapentina, lamotrigina, topiramato) se convierten en los fármacos de elección.
Pronóstico
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene un curso progresivo crónico, pero al mismo tiempo, los síntomas de la patología se desarrollan extremadamente lentamente, durante años o incluso décadas. Los pacientes pueden caminar y cuidarse a sí mismos casi hasta el final de sus vidas sin ayuda. Por supuesto, esto solo es posible con la condición de un tratamiento oportuno y el cumplimiento de las recomendaciones adicionales del médico.
El síndrome de Charcot no es fatal. La esperanza de vida de los pacientes no tiene nada que ver con la presencia de esta enfermedad.
El embarazo, así como el uso de fármacos prohibidos para esta patología: tiopental, vincristina, etc., pueden agravar el estado de la paciente. la vaina de tus propios nervios.
Debe recordarse que los pacientes que padecen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth necesitan una orientación profesional competente, teniendo en cuenta el desarrollo en el futuro que tienen problemas en la motricidad fina de las manos.
Complicaciones de la enfermedad de Charcot
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es rica en complicaciones. Además de la alteración de la marcha y los movimientos de las manos, se pueden observar úlceras tróficas en los pies. Pero incluso con una larga historia, la patología permite a la mayoría de los pacientes mantener la independencia y moverse de forma independiente.
Conclusión
Aunque hoy en día no existen fármacos que puedan detener por completo el desarrollo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, esto no significa que no vayan a aparecer en un futuro próximo. A pesar de la evolución crónica y progresiva, el pronóstico del síndrome sigue siendo favorable. Se han desarrollado una variedad de intervenciones sintomáticas que permitirán al paciente mantener el movimiento y realizar sus tareas domésticas y profesionales.
