La estructura y función de las plaquetas.
Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas. Desempeñan un papel importante para detener el sangrado y comenzar la reparación de los vasos sanguíneos lesionados.
Etapas de la coagulación sanguínea.
Cuando un vaso está dañado, hay cuatro etapas de formación de coágulos:
- Nivel 1: el vaso sanguíneo se rompe y comienza el sangrado.
- Etapa 2: el vaso se contrae para hacer más lento el flujo de sangre hacia el área dañada.
- Etapa 3: las plaquetas se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos dañados y las recubren. A esto se le llama adhesión plaquetaria. Las plaquetas que se diseminan a través de los vasos liberan sustancias que activan otras plaquetas cercanas, que se acumulan en el sitio del daño para formar un tapón plaquetario. Esto se llama agregación plaquetaria.
- Etapa 4: Las proteínas de adhesión que circulan en la sangre se activan en la superficie de las plaquetas, formando un coágulo de fibrina.
Las proteínas operan en una reacción en cadena. A esto se le llama cascada de coagulación.
Componentes plaquetarios
Las plaquetas tienen varios componentes importantes para que sigan funcionando correctamente.
Receptores
Estas son proteínas en la superficie de las plaquetas que permiten que la célula interactúe con la pared del vaso u otra célula sanguínea. Hay dos receptores que son muy importantes para la adhesión y agregación plaquetaria: la glicoproteína Ib / IX / V y la glicoproteína IIb / IIIa. El primero de ellos proporciona la adhesión y distribución de plaquetas en el sitio del daño al vaso, y el segundo es necesario para la agregación plaquetaria y la formación de un tapón.
Gránulos
Se trata de pequeños recipientes, cuyo contenido se libera cuando se activan las plaquetas. Hay dos tipos de pellets:
- gránulos alfa contienen proteínas que ayudan a las plaquetas a adherirse a otras células y promueven la curación vascular;
- gránulos beta contienen sustancias que promueven la activación plaquetaria y la constricción de los vasos sanguíneos.
Trombocitopatía - Este es un síndrome clínico caracterizado por un aumento del sangrado debido a la inferioridad cualitativa de las plaquetas a su nivel normal en la sangre.
Las disfunciones plaquetarias pueden afectar la coagulación de la sangre de varias formas, según el tipo de trastorno:
- las células no se adhieren a las paredes del vaso en el lugar de la lesión;
- las plaquetas no se agrupan para formar un tapón;
- las células no activan las proteínas sanguíneas para formar un coágulo de fibrina sólido.
Causas
Interno
Son los siguientes:
- mutación de un gen responsable del trabajo de factores involucrados en el proceso de coagulación sanguínea;
- enfermedad de la sangre, acompañada de trombocitopenia (leucemia, linfogranulomatosis, reticulosis);
- anemia hemorrágica crónica;
- alergia a alimentos que contienen proteínas;
- enfermedad del higado;
- Enfermedades difusas del tejido conectivo.
Exógeno
Son los siguientes:
- el uso de muchos medicamentos (anticoagulantes y antiinflamatorios no esteroides - AINE);
- Infecciones agudas y crónicas (sarampión, tos ferina, tuberculosis, malaria).
Clasificación de trombocitopatías
Congénito
La disfunción plaquetaria congénita es hereditaria. Se transmiten de padres a hijos en el momento de la concepción.
En algunas familias, el trastorno se transmite de manera autosómica dominante, es decir, cuando es suficiente que uno de los padres sea portador del gen mutado para la manifestación de la enfermedad.
Otro tipo de herencia de la disfunción plaquetaria, autosómica recesiva, sugiere que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos para que se manifieste la enfermedad.
Síndrome de Bernard-Soulier (SBS)
El SBS es una disfunción plaquetaria congénita cuando la adhesión plaquetaria está alterada. Los pacientes con SBS tienen una gran cantidad de plaquetas, pero no funcionan correctamente. El trastorno es causado por una deficiencia de glucoproteína Ib / IX / V. La falta de esta proteína provocará un sangrado prolongado porque las plaquetas no se coagulan.
El SBS suele ser un trastorno hereditario. Aunque ha habido casos de SBS adquiridos en la literatura médica, la mayoría de ellos se han asociado con otras condiciones.
En el caso de SBS, uno de los genes ubicados en un cromosoma particular tiene un defecto.
El gen anormal se encuentra en un cromosoma que no determina el sexo del niño. Esto significa que el SBS puede afectar a hombres y mujeres, a diferencia de otros trastornos hemorrágicos como la deficiencia de factor VIII (también llamada hemofilia A), donde los casos graves se observan solo en hombres porque el gen defectuoso está relacionado con el sexo.
El SBS se hereda de forma autosómica recesiva. Una persona que hereda el gen defectuoso de uno solo de sus padres es portadora y es poco probable que muestre algún síntoma de la enfermedad.
Trombastenia de Glanzman
Un raro trastorno hereditario de la coagulación de la sangre. Afecta la agregación plaquetaria (la capacidad de agruparse alrededor de un vaso sanguíneo dañado). Con esta patología, las plaquetas están presentes en cantidades normales, pero no pueden funcionar normalmente. La trombastenia de Glanzmann es causada por una deficiencia de glucoproteína IIb / IIIa. Debido a su falta, las plaquetas no forman un tapón para detener el sangrado.
El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y puede afectar a personas de ambos sexos.
Disfunción plaquetaria asociada a su secreción.
Las funciones de las plaquetas se ven afectadas debido a una violación de los mecanismos de su formación:
- Síndrome de las plaquetas grises - un trastorno hereditario raro de la coagulación de la sangre en el que las plaquetas son grises. La enfermedad es el resultado de la ausencia o disminución de gránulos alfa en las plaquetas.
- Deficiencia de gránulos beta caracterizado por la falta de gránulos en los que se almacenan determinadas sustancias, que son necesarias para la activación normal de las plaquetas.
- Trastornos del mecanismo secretor implican la incapacidad del granu normal para liberar su contenido cuando se activan las plaquetas.
Trastornos de la actividad procoagulante
Con estos trastornos, las plaquetas no pueden activar los factores de coagulación de la sangre. En este caso, la agregación plaquetaria permanece normal, pero son posibles anomalías en la superficie de fosfolípidos de la célula, donde se forman algunos factores de coagulación.
Trombocitopatías adquiridas
Trombocitopatías secundarias en enfermedades sistémicas
- Uremia (violación de la función de filtrado de los riñones). La trombocitopatía es causada por productos tóxicos de descomposición. Después de la diálisis (purificación de sangre artificial), la función plaquetaria y el tiempo de sangrado vuelven a la normalidad.
- Cirrosis del higado. El sangrado múltiple está determinado por trastornos de la coagulación, aumento de la fibrinólisis (el proceso de disolución de los coágulos de sangre) y trombocitopenia. La función plaquetaria también suele verse afectada.
- Patologías mieloproliferativas (producción excesiva de componentes sanguíneos). La trombocitemia esencial, la policitemia primaria y la leucemia mieloide crónica pueden estar asociadas con la trombocitopatía.
- Otras enfermedades. Los trastornos autoinmunitarios, quemaduras graves y anomalías cardíacas pueden afectar la función plaquetaria. Varios trastornos de la hemostasia (sistema de coagulación de la sangre), incluida la trombocitopatía, durante la cirugía cardíaca se determinan mediante el uso de una máquina de circulación extracorpórea.
Trombocitopatía farmacéutica
Muchos fármacos afectan el funcionamiento de las plaquetas, pero la mayoría de ellos en dosis terapéuticas no tienen importancia clínica.
- El ácido acetilsalicílico inhibe (inhibe) la acción de las plaquetas por efectos irreversibles sobre la ciclooxigenasa (enzima plaquetaria). Como resultado, se bloquea la producción de tromboxano A (un estimulador de agregación). La inhibición continúa durante toda la vida de la célula;
- AINE también inhiben la cadena de reacciones que conducen a la síntesis de tromboxano, pero la inhibición es reversible y dura mientras el fármaco está en el organismo.
Las principales manifestaciones de trombocitopatías en niños.
Las manifestaciones clínicas son polimórficas y dependen de las formas de trombocitopatía, pero la mayoría de las disfunciones plaquetarias hereditarias se manifiestan por los siguientes síntomas:
- manifestarse a una edad temprana;
- el sangrado aumenta con infecciones, tomando medicamentos;
- Las hemorragias postraumáticas (hemorragias) son peligrosas, además, se observa una cicatrización lenta de las heridas.
Las trombocitopatías adquiridas suelen tener una clara conexión con una u otra afección patológica o medicación que interfiere con la agregación plaquetaria.
Características del síndrome hemorrágico.
El síndrome hemorrágico es una enfermedad del sistema hematopoyético, sus principales manifestaciones:
- aumento de sangrado;
- tendencia a hemorragias y hemorragias repetidas, espontáneas o tras un traumatismo menor.
Características distintivas de la trombocitopatía:
- hemorragias en la piel, membranas mucosas;
- sangrado profuso, inadecuado al grado de lesión;
- erupción cutánea hemorrágica (una combinación de petequias (puntos puntiagudos) y hematomas), cuyos elementos se encuentran asimétricamente.
Las erupciones hemorrágicas se localizan en las piernas y en la mitad inferior del cuerpo, principalmente en la superficie frontal del abdomen. Especialmente a menudo, la erupción aparece por primera vez en áreas donde se aprieta y se frota la piel con la ropa.
Las petequias y equimosis (hematomas) aparecen rápidamente después de un daño mínimo en los microvasos: debido a la fricción de la ropa, hematomas leves, inyecciones. A veces hay sangrado recurrente de la nariz y del tracto gastrointestinal, hematuria (sangre en la orina).
Las consecuencias más graves incluyen:
- hemorragias en el revestimiento interno del ojo con pérdida de visión;
- hemorragias en el cerebro y sus membranas.
Síndrome anémico
La pérdida de sangre repetida, incluso leve, agrava enormemente la condición del niño. Como resultado, se puede desarrollar un síndrome anémico. Ocurre cuando el cuerpo tiene una disminución en la cantidad de glóbulos rojos circulantes (glóbulos rojos).
Los síntomas más comunes de la anemia son cansancio y falta de energía.
Otros síntomas comunes pueden incluir:
- palidez de la piel;
- latidos cardíacos rápidos o irregulares;
- dificultad para respirar;
- dolor en el pecho;
- dolor de cabeza.
Combinación de trombocitopatías con trastornos congénitos del tejido conectivo.
Cuando la trombocitopatía en niños acompaña a la displasia del tejido conectivo, se puede detectar lo siguiente:
- anomalías posturales;
- pie plano;
- aumento de la movilidad del riñón (nefroptosis);
- disfunción de la válvula cardíaca, etc.
¿Qué métodos de diagnóstico pueden confirmar el diagnóstico de trombocitopatía?
La trombocitopatía no es fácil de diagnosticar. Los padres que sospechen que su hijo tiene un problema de coagulación deben consultar a un hematólogo.
Los síntomas de la disfunción plaquetaria son similares a los de otros trastornos de la coagulación sanguínea. Se requerirán varios estudios para identificar con precisión el problema.
Análisis de sangre general
La prueba se realiza para medir la cantidad de plaquetas. Esto determinará si los síntomas del niño son causados por la falta de plaquetas (trombocitopenia).
Determinación del intervalo de tiempo de sangrado.
El tiempo de sangrado se mide de la siguiente manera: se coloca un manguito en el hombro y se bombea la presión hasta 40 mm, y se hace una pequeña incisión en el antebrazo. El tiempo necesario para detener el sangrado se mide con un cronómetro. El intervalo de tiempo para la hemorragia es más largo de lo habitual en pacientes con recuento plaquetario reducido o disfunción plaquetaria.
Estudio de la función de agregación plaquetaria
Las plaquetas se extraen de una muestra de sangre y se colocan en un dispositivo especial, un agregómetro, donde se monitorea el engrosamiento plaquetario. Se agregan sustancias especiales para estimular la agregación.
Si no se produce agregación o se reduce, esto indica la presencia de anomalías en los gránulos plaquetarios.
Tratamiento
Enfoques del tratamiento de las trombocitopatías hereditarias.
Las trombocitopatías congénitas se asocian con una amplia gama de síntomas. Sin embargo, por regla general, no existe una terapia específica para la gran mayoría de los pacientes y solo es necesario tratar los casos graves.
El tratamiento para las disfunciones plaquetarias congénitas incluye:
- prevenir el sangrado;
- el uso de terapia de apoyo para controlar el síndrome hemorrágico.
Pero como el tipo y la gravedad del sangrado varían de un paciente a otro, los enfoques terapéuticos deben personalizarse.
Medicamentos
La desmopresina es un fármaco que se puede utilizar para acortar el tiempo de sangrado y reducir la pérdida de sangre en muchos pacientes con trombocitopatía. Puede administrarse por vía intravenosa o subcutánea, antes de la cirugía o después de una lesión, para prevenir o reducir el sangrado excesivo.
El factor VIIa recombinante puede ser eficaz para el sangrado en algunos pacientes con trombastenia de Glanzmann o síndrome de Bernard-Soulier y para prevenir el sangrado antes de la cirugía. Puede usarse como una alternativa a la transfusión de plaquetas para evitar que los pacientes desarrollen anticuerpos contra las plaquetas o para continuar el tratamiento en los casos en que ya se han desarrollado anticuerpos.
Transfusión de plaquetas
Este método se utiliza para hemorragias graves incontroladas o para prevenir hemorragias durante o después de la cirugía. Aunque las transfusiones de plaquetas pueden ser muy eficaces, deben evitarse siempre que sea posible porque algunos niños pueden desarrollar anticuerpos contra las plaquetas. Como resultado, las transfusiones posteriores no serán beneficiosas.
Tratamiento de trombocitopatías adquiridas
El tratamiento de las disfunciones plaquetarias adquiridas depende del factor principal que causa el trastorno:
- el tratamiento de la enfermedad subyacente responsable de la afección generalmente ayuda a eliminar la patología;
- si se produce sangrado debido a la toma del medicamento, debe cancelarse.
- cuando la insuficiencia renal se convierte en la causa de la trombocitopatía, se realizan diálisis, transfusiones de sangre, se usa eritropoyetina, desmopresina a partir de medicamentos;
- Las transfusiones de plaquetas se realizan cuando las opciones de tratamiento anteriores no logran detener el sangrado, independientemente de la causa.
Con las trombocitopatías adquiridas, se requiere una terapia adecuada de la enfermedad subyacente en el contexto de la terapia hemostática sintomática.
Pronóstico
El pronóstico es favorable con la observación dinámica y la implementación de las recomendaciones del hematólogo.
Examen clínico de niños
Los niños con disfunción plaquetaria deben someterse a exámenes médicos periódicos, independientemente de la existencia de un episodio hemorrágico. Un pediatra y un hematólogo deben examinar al niño al menos una vez cada 6 meses, un otorrinolaringólogo y un dentista, al menos una vez al año. Además, se debe realizar un control de laboratorio: un análisis de sangre general, orina, coagulograma, un estudio de agregación plaquetaria, al menos una vez cada seis meses.
Prevención
Las medidas preventivas incluyen:
- cumplimiento de las reglas generales de conducta, excluyendo la recepción de lesiones mecánicas;
- limitar el consumo de productos que contienen salicilatos;
- exclusión de la toma de medicamentos con efecto antiplaquetario y anticoagulante.
Conclusión
Las plaquetas son esenciales para la hemostasia primaria. Las trombocitopatías incluyen un grupo grande y heterogéneo de trastornos de la coagulación sanguínea que varían en gravedad de leve a grave.
Los pacientes pueden estar asintomáticos, pero la mayoría presenta hematomas y sangrado leves o sangrado excesivo después de un traumatismo o cirugía.
Según el tipo y la gravedad de la enfermedad, el médico ofrecerá algunas recomendaciones para controlar la afección. También se recomienda que otros miembros de la familia se hagan la prueba de disfunción plaquetaria.
