Sobre la enfermedad
El término braquidactilia nos llegó del idioma griego y se traduce literalmente como "dedo corto". Esta anomalía se manifiesta en subdesarrollo, deformación de las falanges digitales y acortamiento de la mano o el pie.
Cuando uno o más huesos metatarsianos del pie están dañados, se usa el término "braquimetatarsia". En esta variante de la enfermedad, el dedo en sí sigue siendo de tamaño normal, pero se encuentra más proximal y más alto que el resto.
Los datos estadísticos indican una baja incidencia de dedos cortos en la estructura general de la incidencia de recién nacidos. Solo 3 niños de cada 200 mil bebés nacidos reciben este diagnóstico. Al mismo tiempo, entre las enfermedades genéticas, el dedo corto se considera un defecto frecuente y representa el 24% del número total de anomalías de manos y pies.
Causas
El "culpable" del desarrollo de la enfermedad es un gen mutante que uno de los padres le transmitió al bebé. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa un alto riesgo de tener un hijo con este problema si la madre o el padre tienen una anomalía. El inicio de la enfermedad no está asociado con el sexo del niño; la braquidactilia se manifiesta con la misma frecuencia tanto en niñas como en niños.
Actualmente, la causa de la enfermedad es una mutación en uno de los 8 genes. Dependiendo de la gravedad del defecto, el cuadro clínico y las manifestaciones de la enfermedad también son diferentes. A menudo, el daño a un sitio de ADN se manifiesta no solo en dedos cortos, sino también combinado con movilidad alterada de las articulaciones de la mano (sinfalangismo) y diversas variantes de fusión de los dedos (sindactilia), subdesarrollo, aplanamiento de las falanges ungueales.
La manifestación de la enfermedad.
Por lo general, el médico notó la falta de dedos incluso en el hospital de maternidad. Pero hay casos en que al nacer el defecto no es muy pronunciado, la patología se atribuye a la característica individual del niño. Con la edad, la braquidactilia se vuelve más pronunciada y puede causar malestar físico y psicoemocional al bebé.
Existen varias variantes clínicas de la enfermedad:
Escribe un
Este tipo de braquidactilia se caracteriza por daños en las falanges medias, cambios en las placas ungueales y curvatura de los dedos. Dependiendo de la ubicación de la patología, el tipo A, a su vez, se divide en 6 subtipos.
Tipo B
Además de las típicas lesiones de tipo A de las falanges medias de los dedos, el tipo B también se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia de las falanges ungueales de todos los dedos de manos y pies. A menudo se observa sindactilia: fusión de los dedos II y III.
Tipo C
Esta variante de la enfermedad a menudo se combina con un retraso en el crecimiento y desarrollo mental del paciente. En el lado del tejido óseo, hay un acortamiento de las falanges media y proximal de los dedos II y III, su fusión, movilidad reducida de las manos y los pies. También hay cambios en los pies: el primer dedo parece acortado debido al subdesarrollo del hueso metacarpiano.
Tipo D (braquimegalodactilia)
Uno de los tipos leves de patología se manifiesta en el acortamiento de los primeros dedos de las manos y los pies debido a la estructura anormal de la falange distal.
Tipo E
Este tipo de enfermedad es poco común y se caracteriza por el subdesarrollo de los huesos metacarpianos y metatarsianos de las manos y los pies.
Las variantes más comunes de la enfermedad son los tipos D y A3. A menudo, estos defectos aparecen de forma aislada y no provocan problemas de salud importantes. Los problemas en las personas con braquilactilia se encuentran en la elección del calzado, los guantes y la movilidad reducida de las extremidades. Debido a defectos externos, una persona puede sentirse inadecuada, tímida. Cambiar la forma y la movilidad de las extremidades limita la elección de la profesión en el futuro.
Diagnóstico
La enfermedad se puede detectar incluso durante la gestación de un niño, la confirmación del diagnóstico se produce después de que nace el bebé. Por tanto, la identificación de la patología consta de varias etapas:
- asesoramiento genetico.
Las familias en las que ha habido casos de nacimiento de un niño con una patología del sistema esquelético deben ser consultadas con un genetista durante la planificación del embarazo. El médico ayudará a calcular el riesgo de tener un hijo con esta anomalía, recomendará examinar el genotipo de los padres para asegurarse de que no existen mutaciones;
- examen de una mujer embarazada.
Con la ayuda de la ecografía, el médico puede detectar y evaluar la patología incluso durante la gestación del niño. Además, durante el estudio, se evalúa el estado y función de otros órganos y sistemas, el desarrollo del bebé.
La braquidactilia aislada no se considera un defecto grave y no requiere la interrupción del embarazo, pero sirve como motivo para sospechar que el niño tiene un síndrome hereditario. Muchos de ellos (síndrome de Down, Polonia, Beymond y otros), además de las principales manifestaciones, las malformaciones se acompañan de acortamiento de los dedos de manos y pies.
Para sospechar una enfermedad peligrosa en un niño, los resultados de la ecografía se evalúan junto con un examen bioquímico. Si es necesario, se llevan a cabo métodos de investigación invasivos que pueden establecer con una precisión del 99% la presencia de un síndrome hereditario en un bebé;
- examen del bebé después del nacimiento.
El examen de un niño consiste en recopilar una anamnesis de la enfermedad, un examen completo del sistema osteoarticular del bebé, métodos de diagnóstico instrumentales. La forma más simple y confiable de determinar la patología es un examen de rayos X. Si es necesario, su médico puede recomendar una tomografía computarizada.
En casos de diagnóstico dudoso, para excluir un síndrome hereditario en un bebé, se realiza un cariotipo. Con este método, se determinan las violaciones en el genoma, la estructura y el número de cromosomas del bebé.
¿Debe tratarse la braquidactilia?
Aunque es posible sospechar una enfermedad incluso durante el embarazo, aún no se han desarrollado métodos para influir en el defecto genético. Después del nacimiento del bebé, es obligatorio consultar al bebé con un traumatólogo ortopédico pediátrico. La cuestión de la necesidad y el alcance del tratamiento se decide individualmente en cada caso.
Las opciones comunes, como el tipo D, no tienen un efecto negativo pronunciado sobre la salud del bebé. La función del dedo y la mano no se ve afectada significativamente y la anomalía es un defecto cosmético. Al mismo tiempo, la patología combinada con una violación de la estructura de la mano y la fusión de las estructuras óseas requiere una intervención quirúrgica, como el único método eficaz para tratar la braquidactilia.
Los principales métodos de terapia para la patología del sistema esquelético:
- tratamiento conservador.
Para restaurar la función de las manos y los pies, se utilizan masajes, fisioterapia, fisioterapia. Con la ayuda de estos métodos, es imposible deshacerse por completo de la patología, pero el tratamiento conservador ayudará a fortalecer el aparato ligamentoso, mejorará la actividad motora de las extremidades;
- métodos quirúrgicos.
La operación es posible cuando el niño cumple tres años. La elección del método de tratamiento la realiza el médico, teniendo en cuenta el estado del sistema óseo de las migajas. Las principales tareas que el médico ortopédico se fija son la corrección, el alargamiento de la parte anormal de la extremidad, la restauración de su función y la mejora del aspecto de la mano o el pie.
Para obtener el resultado deseado se realizan operaciones microquirúrgicas: pollicización, autotrasplante de dedos. Es posible utilizar el aparato de Ilizarov para alargar las falanges deformadas, restaurando la longitud de las extremidades.
Previsión y prevención
Dado que esta enfermedad es hereditaria, es imposible prevenir el desarrollo de braquidactilia en un bebé cuyos padres son portadores del gen mutante. Un genetista ayudará a calcular el riesgo de tener un hijo con una patología, pero todavía no existen métodos para tratar el ADN dañado. La prevención consiste en la prevención de matrimonios estrechamente relacionados, el asesoramiento médico y genético de las familias que han tenido casos de enfermedades hereditarias.
El pronóstico de la enfermedad depende de la forma y gravedad de los síntomas de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el niño se cura completamente después de la cirugía. Los métodos conservadores tienen un efecto terapéutico indirecto y complementan el principal método quirúrgico de tratamiento.
Conclusiones
La braquidactilia es una enfermedad causada por un defecto genético y que se manifiesta por un cambio en el tamaño de los dedos y las manos. Los casos obvios de esta patología se determinan inmediatamente después del nacimiento del niño y su diagnóstico no es difícil. Pero en algunos casos, un defecto congénito se considera una característica individual del bebé y no le trae inconvenientes importantes.
Para determinar la necesidad de tratar esta dolencia, es imperativo consultar con un traumatólogo ortopédico, quien le informará el curso posterior de la enfermedad y la cantidad de tratamiento necesario. Hoy en día, el único método que puede curar a un niño es la cirugía.
