¿Cómo no perder el tiempo y qué hacer si se diagnostica la enfermedad?
El hígado es el órgano interno más grande del cuerpo humano. Se encuentra debajo de la caja torácica a la derecha. Este órgano vital tiene muchas funciones que apoyan la salud en general. De hecho, este órgano es tan importante que una persona solo puede sobrevivir uno o dos días si deja de funcionar. Desafortunadamente, existen muchas enfermedades que pueden afectar el funcionamiento del hígado.
La fibrosis hepática es una enfermedad difusa en la que hay una acumulación excesiva de tejido cicatricial, que aparece como resultado de la inflamación continua y la muerte de las células de órganos sanos. Ocurre cuando el hígado intenta reparar y reemplazar las células dañadas. La fibrosis es la primera etapa de la cicatrización de órganos. Más tarde, la cirrosis ocurre si la mayor parte del hígado está cubierta de tejido cicatricial.
El tejido fibroso grueso reemplaza a las células del hígado, pero no realiza ninguna función útil. Puede interrumpir el flujo sanguíneo en su interior, restringiendo el suministro de sangre a las células del órgano.
La falta de flujo sanguíneo conduce a la muerte de las células del hígado, lo que provoca un "efecto dominó" cuando hay un crecimiento gradual de tejido cicatricial. Además, la falta de lugares disponibles para que la sangre fluya provoca un aumento de la presión en una vena que transporta sangre desde el intestino al hígado (vena porta), una afección llamada hipertensión portal.
Causas
La fibrosis hepática se desarrolla después de una inflamación o lesión de un órgano. Sus células activan la curación de heridas. Durante esta curación, se acumulan grandes cantidades de proteínas, colágeno y glucoproteína en el hígado. Como resultado, después de múltiples eventos de renovación, las células del hígado (hepatocitos) ya no pueden renovarse. El exceso de proteínas forma tejido cicatricial.
Las enfermedades del hígado que pueden causar fibrosis incluyen:
- hepatitis autoinmune;
- obstrucción del tracto biliar;
- sobrecarga de hierro;
- hepatitis B y C;
- Enfermedad del hígado graso no alcohólico (la causa más común)
- enfermedad hepática alcohólica.
La fibrosis hepática congénita (CFT) se diagnostica en niños. Esta enfermedad está presente desde el nacimiento.
La fibrosis hepática congénita se caracteriza por un defecto en los conductos biliares y vasos sanguíneos del sistema de órganos portal (portal). Los conductos biliares transportan la bilis (el líquido que ayuda a digerir las grasas) desde el hígado hasta la vesícula biliar y el intestino delgado. El sistema portal del hígado es una red ramificada de venas (venas porta) que transportan sangre desde el tracto digestivo hasta el hígado.
En este trastorno, también se produce un crecimiento excesivo de tejido cicatricial (fibrosis) en los tractos portales. Los tractos portales son estructuras en el hígado que conectan los vasos a través de los cuales fluyen la sangre, la linfa y la bilis. La fibrosis en los tractos portales puede restringir el movimiento normal de líquidos en estos vasos.
El estrechamiento de las venas porta debido a un defecto y la fibrosis del tracto portal conduce a un aumento de la presión en el sistema portal. La hipertensión portal interrumpe el flujo de sangre del tracto gastrointestinal, lo que provoca un aumento de la presión en las venas del esófago, el estómago y los intestinos. Estas venas pueden estirar y adelgazar sus paredes, poniéndolas en riesgo de hemorragia patológica.
Las personas con HFT tienen agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). El hígado también tiene una formación anormal. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de inflamación de los conductos biliares (colangitis), acumulación de depósitos duros en la vesícula biliar o los conductos biliares y cáncer de hígado o vesícula biliar.
La WFT puede ocurrir por sí sola y en este caso se denomina fibrosis hepática congénita aislada. Muy a menudo, la enfermedad se debe a una característica de los síndromes genéticos que también afectan a los riñones.
Los diversos síndromes que incluyen la fibrosis hepática congénita pueden no tener los mismos patrones de herencia. La mayoría de estos trastornos se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen asociado en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un niño con una condición autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran síntomas de la condición. Los síndromes raros asociados con HFT pueden heredarse en un patrón recesivo asociado a X, en el que el gen asociado con el síndrome está en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.
En la fibrosis hepática congénita aislada, se desconoce el patrón de herencia.
Síntomas
La intensidad de los signos de fibrosis hepática congénita varía según el espectro y la gravedad. Los pacientes suelen desarrollar síntomas inespecíficos, lo que dificulta el diagnóstico inicial. La edad de aparición puede variar desde la primera infancia hasta la quinta década de la vida. Sin embargo, la mayoría de los casos se diagnostican durante la adolescencia y la adolescencia temprana.
La FSM tiene 4 formas:
- con hipertensión portal;
- con colangitis;
- mezclado;
- latente.
El sangrado esofágico es común en pacientes con hipertensión portal. Aquellos en la forma de colangitis tienen colestasis característica (disminución del flujo de bilis hacia el duodeno) y colangitis recurrente.
La HFT latente se diagnostica a una edad más avanzada o se detecta por casualidad.
La mayoría de los pacientes muestran inicialmente síntomas de hipertensión portal. Estos incluyen hematemesis (vómitos de sangre) y melena (heces oscuras y pegajosas que contienen sangre digerida de forma incompleta).
Cuando el daño hepático domina la manifestación clínica de la enfermedad, el niño afectado puede permanecer asintomático durante muchos años antes de que aparezcan signos de daño orgánico como consecuencia de la hipertensión portal con episodios repetidos de hemorragia gastrointestinal de diversa gravedad.
En raras ocasiones, los pacientes pueden tener dolor abdominal localizado en el cuadrante superior derecho del abdomen.
La hepatomegalia (agrandamiento del hígado) está presente en casi todos los pacientes con afectación predominantemente del lóbulo izquierdo.
La nefromegalia (agrandamiento de los riñones) se encuentra a menudo durante la evaluación de pacientes con HAP.
Diagnóstico
Investigación de laboratorio
Prueba de función hepática
Los niveles de enzimas hepáticas suelen estar dentro del rango de control cuando la fibrosis no se complica con hipertensión portal o colangitis.
Los niveles sanguíneos de fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transpeptidasa pueden aumentar.
En presencia de colangitis, los niveles de bilirrubina, alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), leucocitos y velocidad de sedimentación globular (VSG) pueden aumentar.
Prueba de función renal
La disfunción renal está presente en aproximadamente el 20% de los pacientes.
En presencia de insuficiencia renal, los niveles de urea y creatinina en sangre aumentan y el aclaramiento de creatinina disminuye.
Métodos de investigación instrumental
Procedimiento de ultrasonido
Este estudio ayuda a confirmar el diagnóstico, revelando signos de un cuadro heterogéneo de intensa ecogenicidad hepática, hipertensión portal, esplenomegalia. Es un método de primera línea utilizado en el proceso de diagnóstico debido a su capacidad para detectar anomalías renales y hepáticas en ausencia de radiación.
Un examen de ultrasonido debe incluir un estudio Doppler para evaluar la permeabilidad de la vasculatura del sistema portal.
La nefromegalia y el aumento de la ecogenicidad con cambios poliquísticos confirman aún más la presencia de HFT.
Tomografía computarizada
Se utiliza para evaluar más a fondo el daño hepático y renal en HFT.
La tomografía computarizada (TC) puede mostrar una forma y tamaño anormales del hígado. También puede mostrar engrosamiento de los tractos periportales, venas varicosas y esplenomegalia. En pacientes con insuficiencia renal, no se inyecta medio de contraste, lo que limita el estudio.
Imagen de resonancia magnética
La resonancia magnética detecta hipertensión portal y fibrosis periportal y puede ayudar en la planificación preoperatoria de los niños afectados con colangitis HAP.
Una ecografía, una resonancia magnética o una tomografía computarizada no mostrarán la presencia de tejido cicatricial en el hígado, pero pueden mostrar otros problemas.
Endoscopia GI superior
Este estudio a menudo es necesario para la evaluación general de pacientes con HAP, especialmente en presencia de anemia y / o antecedentes de hematemesis o melena. La endoscopia es útil para confirmar o excluir la presencia de venas varicosas, erosión o ulceración.
Biopsia hepatica
Tradicionalmente, los médicos consideran que la biopsia hepática es el estándar de oro para las pruebas de fibrosis hepática. Este es un procedimiento quirúrgico en el que un médico toma una muestra de tejido de un órgano. Luego se examinará para detectar cicatrices.
Tratamiento
El tratamiento incluye la prevención de hemorragias gastrointestinales y colangitis aguda. La escleroterapia endoscópica de las venas esofágicas se realiza con raras hemorragias menores.
Se recomienda el injerto de derivación venosa cuando la hipertensión portal es grave. La vena cava portal e inferior, las venas esplénica y renal están conectadas con mayor frecuencia. Estas intervenciones quirúrgicas se realizan si hubo episodios de sangrado abundante para prevenir recaídas.
Las medidas para la prevención de la exacerbación de la colangitis en caso de HFD consisten en una nutrición regular completa, un diagnóstico temprano y el tratamiento de cualquier enfermedad gastrointestinal.
Si se han formado piedras grandes en el tracto biliar, se extraen quirúrgicamente.
No se dispone de un tratamiento farmacológico específico para la fibrosis hepática congénita. La condición del niño generalmente es estable si los niveles de enzimas hepáticas están dentro del rango de control.
La farmacoterapia generalmente se enfoca en el tratamiento de complicaciones como colangitis recurrente, sepsis o insuficiencia renal.
Conclusión
El pronóstico de la WFT está determinado por la forma de la enfermedad y el tratamiento realizado. La hipertensión portal puede estar latente o con síntomas mínimos durante un período prolongado. Si el injerto de derivación venosa se realiza temprano, el resultado será favorable. La HFT con colangitis tiene un pronóstico menos positivo. A menudo, los niños afectados desarrollan enfermedades infecciosas del tracto biliar, que tienden a recaer y son difíciles de tratar.
