Las anomalías genéticas en el desarrollo del niño conllevan fuertes mutaciones. Tales desviaciones impactan a los padres y los obligan a pensar en lo que salió mal. Hablaremos de una de esas desviaciones: su etiología, epidemiología, signos y diagnóstico.
El síndrome de Patau (trisomía 13) es un defecto genético asociado con el cromosoma 13. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas. Pero las personas con este síndrome tienen una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 es un trastorno genético grave, por lo que la mayoría de los bebés mueren antes del nacimiento o en la primera semana de vida.
Tipos de trisomía del cromosoma 13
En la ciencia moderna, se describen 3 tipos de trisomía 13:
- La trisomía completa representa la mayoría de los casos del síndrome. Cada célula del cuerpo contiene 3 copias del cromosoma 13.
- Trisomía parcial. Estos pacientes no tienen una copia adicional del cromosoma 13. Más bien, tienen un cromosoma adicional unido a otro cromosoma en sus células.
- Trisomía en mosaico. Los pacientes tienen una copia adicional del cromosoma 13, pero solo en ciertas células del cuerpo.
Razones para el desarrollo del síndrome de Patau
La trisomía 13 generalmente es causada por una anomalía en la división celular.
Por lo general, la trisomía 13 no se hereda y es el resultado de eventos aleatorios en la formación de óvulos y espermatozoides en padres sanos. Un error en la división celular provoca un número anormal de cromosomas en el óvulo o el esperma. Si uno de ellos contribuye al genotipo del niño, tendrá un cromosoma 13 extra en cada célula del cuerpo.
Para una mujer que nunca ha tenido un embarazo o un hijo con una anomalía cromosómica, el riesgo de desarrollar un feto con trisomía 13 aumenta con la edad de la madre. Para una mujer que ha tenido un embarazo anterior afectado por esta anomalía o ha tenido un hijo con el síndrome, el riesgo de recurrencia suele ser del 1%.
Por otro lado, la trisomía 13 parcial puede heredarse. Un padre no afectado puede tener un reordenamiento del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Estos reordenamientos se denominan translocaciones equilibradas porque no hay material genético extra o faltante del cromosoma 13. Una persona con una translocación equilibrada que incluye el cromosoma 13 tiene una mayor probabilidad de transmitir material adicional a sus hijos.
Las personas interesadas en conocer su riesgo personal de tener un bebé con una anomalía cromosómica deben hablar con su médico o genetista. Esto ayudará a los padres a:
- analizar en detalle los resultados de las pruebas cromosómicas;
- Identificar opciones de diagnóstico para futuros embarazos.
Epidemiología de la trisomía del cromosoma 13
El síndrome de Patau no es muy común; solo 1 de cada 16,000 niños tiene el trastorno. El 95% de los niños con trisomía 13 mueren antes del nacimiento.
La edad promedio de supervivencia de estos niños es de 2,5 días, y solo 1 de cada 20 bebés sobrevive durante más de seis meses. Algunos niños llegan a la adolescencia y parecen estar mejor de lo que cabría esperar según los informes de quienes mueren en el período perinatal. Un estudio multinivel encontró que la tasa de supervivencia a 5 años para la trisomía 13 es del 9,7%, con las tasas de mortalidad más bajas entre las niñas. Los informes de adultos con síndrome de Patau son raros.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Patau?
Debido a que el cromosoma adicional está presente en todo el cuerpo, la trisomía 13 puede causar problemas en muchos sistemas corporales.
Algunos de los síntomas del síndrome se pueden tratar con medicamentos o cirugía, pero otros no. Los signos incluyen:
- Parto prematuro: muchos embarazos en los que el feto tiene trisomía 13 terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Los bebés que nacen vivos suelen nacer antes de tiempo, con una gestación promedio de 29 semanas. Estos niños tienen que lidiar con muchas de las complicaciones y síntomas de la trisomía 13.
- Trastornos faciales: muchos bebés con trisomía 13 nacen con labio leporino y / o paladar hendido. Los ojos están ubicados uno cerca del otro y se pueden conectar para formar un ojo. Las orejas pueden estar bajas y la aplasia del cuero cabelludo (falta de piel) es común.
- Trastornos del corazón. Pueden encontrarse orificios entre las cámaras cardíacas (defecto del tabique interauricular y ventricular) y el conducto arterioso persistente.
- Problemas cerebrales: en algunos niños con trisomía 13, la parte frontal no está dividida correctamente. Esto explica muchos de los problemas faciales asociados con el trastorno. Los niños con síndrome de Patau tienen discapacidades mentales graves y pueden tener convulsiones.
- Los problemas gastrointestinales en niños con trisomía 13 incluyen hernias umbilicales e inguinales.
- Problemas esqueléticos: los niños con el síndrome pueden tener dedos de los pies adicionales, manos apretadas o piernas deformadas.
- Problemas respiratorios: posible dificultad para respirar. También hay ocasiones en las que los bebés dejan de respirar (apnea).
Diagnóstico
Detección prenatal del síndrome de Patau
Durante el primer trimestre, su médico realizará pruebas de detección de rutina, como ultrasonido y análisis de sangre materna. Los resultados de estas pruebas proporcionarán al especialista información sobre cómo está creciendo y desarrollándose su hijo. Por ejemplo, durante una ecografía, el médico puede notar anomalías en la apariencia física del niño, lo que puede indicar trisomía 13.
Si el especialista cree que el feto puede tener un trastorno cromosómico, puede sugerir que la madre se someta a una prueba de detección genética prenatal no invasiva. Esta prueba le proporcionará al médico información sobre el riesgo de que el feto tenga trisomía 13 u otra anomalía cromosómica. Si los resultados de esta prueba de detección muestran un alto riesgo, se le pedirá a la mujer embarazada que se realice una prueba de diagnóstico.
Pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Patau
Las pruebas de diagnóstico prenatal proporcionarán al especialista una respuesta definitiva sobre si un niño tiene una anomalía cromosómica específica. Las opciones de pruebas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Patau incluyen procedimientos:
- Examen de las vellosidades coriónicas. El examen generalmente se realiza entre las 10 y 13 semanas de gestación. Este procedimiento implica tomar una muestra de las vellosidades coriónicas placentarias con una aguja a través del abdomen o el cuello uterino.
- La amniocentesis es otra prueba que se realiza después de las 15 semanas de gestación. Este procedimiento implica tomar una muestra de líquido amniótico insertando una aguja a través del abdomen guiada por imágenes de ultrasonido.
Los cromosomas en las muestras recolectadas de ambas pruebas de diagnóstico se analizan para detectar anomalías cromosómicas en el feto en crecimiento.
Las pruebas de detección y diagnóstico prenatales son opcionales. Si decide no hacerse la prueba y su bebé muestra signos de una anomalía cromosómica durante el parto, un especialista le realizará un análisis de sangre al recién nacido para determinar el diagnóstico.
Tratamiento de niños con síndrome de Patau, ¿es posible?
No existe un tratamiento estándar para los bebés que nacen con el síndrome de Patau. En cambio, se especializa y se enfoca en los síntomas de cada paciente individual.
Algunos padres optan por interrumpir el embarazo si el feto es diagnosticado con trisomía 13 debido a un mal pronóstico general y al deseo de no prolongar el dolor de la pérdida. Otras optan por quedarse embarazadas por creencias anti-aborto o porque quieren pasar algún tiempo con el bebé, aunque sea corto.
Lo mismo ocurre con los bebés que son diagnosticados después del nacimiento: algunos padres eligen solo los servicios de atención, mientras que otros prefieren la intervención médica intensiva, incluso si las posibilidades de que el bebé sobreviva hasta la infancia son escasas.
Aunque la trisomía 13 se considera un trastorno fatal que es incompatible con la vida, la medicina moderna ha aumentado la duración y la calidad de vida de algunos niños con síndrome de Patau. Dependiendo de la gravedad de otros síntomas, la cirugía puede ayudar a corregir defectos cardíacos o gastrointestinales o reparar la división. El tratamiento médico apropiado ha ayudado a muchos niños con trisomía 13.
Casi todos los niños que sobrevivieron el primer año tendrán retraso en el desarrollo y el crecimiento. Los programas de intervención temprana y la educación especial son muy importantes para el número relativamente pequeño de niños con el síndrome que sobreviven a los difíciles primeros meses.
Conclusión
Si a su hijo le han diagnosticado el síndrome de Patau, puede experimentar una gran cantidad de emociones, desde el dolor hasta la ira y el entumecimiento. Debe tomarse su tiempo y pensar en la situación antes de seguir adelante y tomar decisiones o hacer planes. No existe un curso de acción "correcto" para tomar con estos diagnósticos. Tienes que hacer lo que creas que es necesario, con lo que puedas vivir mejor, y la respuesta es diferente para todos.
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