Sobre la enfermedad
El síndrome del llanto de gato es una enfermedad genética asociada a la patología del quinto cromosoma y se manifiesta por una gran cantidad de malformaciones congénitas en un niño. La enfermedad obtuvo su segundo nombre (síndrome de Lejeune) gracias al genetista francés Jérôme Lejeune. En los años 60 del siglo XX, describió por primera vez la enfermedad y demostró la naturaleza hereditaria de la enfermedad.
El síndrome del llanto de un gato es una enfermedad rara, su frecuencia es de 1 caso en 45 mil recién nacidos. La enfermedad es más común en las niñas, los expertos señalan que la proporción de niños enfermos de diferentes sexos es de 1: 1.3.
La enfermedad recibió su nombre inusual debido al daño específico al cartílago de la laringe del bebé. El llanto del bebé se parece al maullido de un gato, que es el primer signo de que un niño tiene una enfermedad hereditaria.
Las razones del desarrollo de la patología.
La enfermedad se basa en un defecto genético: la pérdida de una sección del brazo corto del quinto cromosoma. Debido a esta violación, existe una distorsión de la información genética que se almacenó en este fragmento del cromosoma. Existen malformaciones específicas y un cuadro clínico característico de la enfermedad asociado con cambios y pérdida de estos genes particulares.
Según los datos de la investigación, en el 90% de los casos de la enfermedad, la causa de la patología del quinto cromosoma son mutaciones aleatorias. Solo en el 10% de los pacientes se demostró la naturaleza hereditaria de la enfermedad, se encontró el portador de un defecto genético en los padres.
Cabe señalar que el síndrome del llanto del gato no está asociado con un cambio en el número de cromosomas, la presencia de estructuras extra filiformes, por ejemplo, como en la enfermedad de Down. El genoma de un niño con síndrome de Lejeune también consta de 46 cromosomas, como en una persona sana. El proceso patológico se encuentra solo en un área pequeña de un autosoma, pero estos cambios son suficientes para el desarrollo de problemas de salud graves en el bebé.
Formas de la enfermedad
Aunque todas las variantes de la enfermedad se suelen denominar "síndrome del llanto de gato", aún existen variaciones en el cuadro clínico de la patología. La gravedad de las manifestaciones de la enfermedad depende del área que ha sufrido un cambio. Además, no solo es importante el tamaño del fragmento cromosómico perdido, sino también la localización del defecto.
En la literatura se describen casos en los que un paciente presenta un leve daño en la estructura filamentosa del cromosoma, pero son los genes caídos los que codifican todos los síntomas de esta patología. En algunas variantes de la enfermedad, el niño puede tener manifestaciones características del síndrome genético, con la excepción del daño a los huesos de la laringe, cambios en la voz.
Los principales tipos de mutaciones y manifestaciones de la enfermedad en un niño.
- falta de un brazo corto del quinto cromosoma.
Esta anomalía ocurre con mayor frecuencia y se caracteriza por el curso más severo de la enfermedad. Debido a la mutación, se elimina toda la información que codifica el brazo del cromosoma, que es aproximadamente una cuarta parte del material cifrado en el autosoma. En este caso, el bebé presenta numerosas y graves malformaciones;
- acortamiento del brazo del cromosoma.
En este caso, se pierde una parte del brazo corto, por lo que el material cifrado en esta parte del cromosoma se conserva parcialmente. Las manifestaciones de la enfermedad en un niño son menos pronunciadas y dependen del número de genes "perdidos";
- cromosoma en anillo.
Si la pérdida de una sección del cromosoma se acompaña de la conexión de sus brazos cortos y largos, el autosoma toma la forma de un círculo. La gravedad de los síntomas de la enfermedad depende del tamaño del defecto y la calidad de los genes perdidos;
- forma de mosaico de la enfermedad.
En este tipo de patología, la mayoría de las células del cuerpo del bebé tienen un genoma normal, solo una pequeña parte de ellas difieren en los cambios característicos del síndrome del llanto del gato. Este fenómeno se explica por el hecho de que la mutación se produjo durante el desarrollo del embrión. Inicialmente, el conjunto de cromosomas de las migajas era normal, pero un factor desfavorable afectó al organismo en desarrollo. Como resultado, se produjo la pérdida de un fragmento de cromosoma. Los niños con esta forma de la enfermedad no tienen defectos graves, pero su desarrollo mental y mental está afectado.
Factores de desarrollo de la enfermedad
- herencia.
Si en las familias de los padres se han dado casos de nacimiento de niños con una enfermedad hereditaria, aumenta la probabilidad de un bebé con síndrome del llanto de gato. En tales situaciones, las futuras madres y los padres deben planificar cuidadosamente el nacimiento de un niño, ser examinados minuciosamente y consultar a un genetista;
- edad de la madre.
El riesgo de anomalías cromosómicas en el feto aumenta significativamente con la edad de los padres. Además, para el síndrome del llanto de gato, el estado de salud y la edad de la madre es de mayor importancia que el del padre;
- malos hábitos.
La adicción a la nicotina y las drogas, el consumo de alcohol por parte de los padres afecta significativamente no solo el estado de su salud en general, sino que también puede provocar cambios en las células germinales. Las mutaciones resultantes se transmiten al niño, en cuyo caso el bebé corre mayor riesgo de enfermedades cromosómicas.
La exposición a sustancias no deseadas en las primeras etapas del embarazo puede provocar errores, anomalías cromosómicas, incluso con un genoma normal en el embrión. En este caso, aumenta el riesgo de desarrollar una forma de mosaico del síndrome de Lejeune;
- enfermedades infecciosas.
Algunas infecciones pueden afectar negativamente el desarrollo del feto, provocar mutaciones durante la división celular y provocar malformaciones. Especialmente peligrosas para una mujer embarazada son las enfermedades causadas por el citomegalovirus y el virus del herpes, que surgieron en el primer trimestre;
- tomando medicamentos.
La mayoría de las drogas modernas están prohibidas al principio del embarazo. Al mismo tiempo, el tratamiento inadecuado de las enfermedades infecciosas, o la falta de él, puede provocar el desarrollo de graves problemas de salud para la madre y el niño. Por lo tanto, el tratamiento de una mujer embarazada debe abordarse con toda responsabilidad, está estrictamente prohibido tomar medicamentos de forma independiente sin consultar a un especialista. Al prescribir cualquier medicamento para la futura madre, el médico siempre tiene en cuenta los posibles riesgos y consecuencias para el niño;
- factores ambientales.
Los padres que viven en regiones ecológicamente desfavorables, la exposición a la radiación ionizante puede afectar el estado del sistema reproductivo. Todo esto afecta la estructura y división de las células germinales y aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas.
Al analizar los casos de una enfermedad, casi siempre es posible encontrar un factor que predisponga a una enfermedad genética. Pero se han registrado situaciones en las que la dolencia ocurrió en niños cuyos padres estaban absolutamente sanos y no se encontraron efectos adversos en su salud.
Los principales síntomas de la enfermedad.
El médico puede sospechar la presencia de una enfermedad en los primeros minutos después del nacimiento, dados los signos característicos. Con una gravedad insuficiente de los síntomas, determinar el diagnóstico correcto puede requerir un período de tiempo más largo, métodos de investigación adicionales.
Manifestaciones tempranas de la enfermedad.
1. Bajo peso al nacer.
Aunque los bebés con el síndrome genético suelen aparecer a tiempo, estos niños van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo físico: la masa de recién nacidos rara vez supera los 2.500 g. El embarazo en la madre de un niño enfermo generalmente transcurre con normalidad, las amenazas de aborto espontáneo no ocurren con más frecuencia que en otras mujeres.
2. Bebé llorando.
Uno de los principales signos por los que el médico puede hacer un diagnóstico preliminar es un cambio en la voz del bebé. En el punto álgido del llanto, el niño reproduce un sonido que recuerda al maullido de un gato. Este fenómeno se explica por defectos congénitos en el desarrollo de la laringe. La estrechez inusual de la luz, los pliegues adicionales en la membrana mucosa y el tejido cartilaginoso blando crean los requisitos previos para distorsionar el sonido creado por el bebé.
Un cambio en la voz del bebé es un signo inherente al síndrome de Lejeune; otras enfermedades genéticas rara vez se acompañan de daños en la laringe. Pero alrededor del 10-15% de los niños con este síndrome tienen una voz normal, lo que se explica por el menor volumen del defecto cromosómico del brazo.
El timbre agudo de la voz permanece de por vida en la mayoría de los pacientes. Pero en un tercio de los pacientes jóvenes, el "llanto de gato" desaparece a la edad de dos años.
3. La forma de la cabeza.
Los pacientes con síndrome de Lejeune se caracterizan por una forma de cabeza dolicocefálica "alargada". Al mismo tiempo, el cráneo y el cerebro del bebé son más pequeños, lo que llama la atención en el contexto del tamaño normal del resto del cuerpo. La microcefalia se detecta en el 85% de los pacientes y se acompaña de retraso mental.
4. Síntomas oculares.
Al examinar a un recién nacido, un especialista nota la forma inusual de las hendiduras oculares del bebé. Las manifestaciones de esta enfermedad se caracterizan por: ajuste amplio de los ojos, incisión antimongoloide de las fisuras palpebrales (las esquinas externas de los ojos se encuentran debajo de las internas), la presencia de un pliegue especial: el epicante en la esquina interna del ojo. Un examen cuidadoso del niño a menudo revela cataratas congénitas, miopía, estrabismo, atrofia óptica.
5. Orejas de implantación baja.
La ptosis auricular a menudo se combina con diversas patologías y subdesarrollo del cartílago. Las orejas pueden diferir en forma y el meato auditivo a menudo se estrecha, es posible que se formen más formaciones en la región parótida.
6. Hipoplasia de la mandíbula inferior.
Con el desarrollo anormal de la mandíbula inferior, se observa micrognatia, una disminución en su tamaño. Además de problemas estéticos, esta patología conduce a maloclusión, crecimiento anormal de los dientes, profundización de la mandíbula dentro de la boca. Los bebés recién nacidos a menudo tienen dificultades para succionar, la pequeña mandíbula inferior no puede participar adecuadamente en el acto de succión, no se crea la presión necesaria en la cavidad bucal. A menudo, la patología de la mandíbula se combina con hendiduras del paladar y el labio superior, lengua hendida.
7. Daño al sistema osteoarticular.
Al examinar las manos del bebé, puede encontrar dedos doblados en las articulaciones, clindactilia. La deformación de los dedos se manifiesta en un cambio en su posición, las falanges se ven "biseladas" en relación con el eje de la extremidad.
A menudo, las anomalías de los dedos se manifiestan por fusión: sindactilia, asociada con una separación insuficiente de ellos en el período embrionario. El tabique que conecta los dedos puede ser un tejido blando, una estructura de la piel o una formación de hueso.
La derrota del sistema osteoarticular de las extremidades inferiores puede manifestarse por pie zambo. En este caso, el pie del bebé se desvía hacia adentro desde el eje longitudinal de la parte inferior de la pierna y los intentos de llevarlo a su posición normal no tienen éxito. No se excluye la aparición de otras anomalías: pies planos, dislocación congénita de la cadera, escoliosis.
Cada uno de los signos anteriores individualmente no tiene un valor diagnóstico en el diagnóstico del síndrome de Lejeune. Muchos de ellos se pueden observar con diversas enfermedades genéticas. Una combinación de varios síntomas es de gran importancia para determinar la enfermedad, los principales de los cuales son el llanto característico del bebé y los defectos oculares.
8. Malformaciones congénitas.
Este síndrome genético no se limita solo a las manifestaciones externas de la enfermedad, las patologías de los órganos internos son de mucha mayor importancia. A menudo, los bebés nacen con defectos cardíacos y renales graves. El deterioro gradual de estos órganos a menudo conduce a la muerte del bebé en el primer año de vida.
La esperanza de vida de los niños con síndrome del grito depende de la gravedad de la mutación cromosómica y de la combinación de defectos del desarrollo. Según las estadísticas, solo el 10% de los pacientes sobreviven hasta la adolescencia. En casos raros, con una forma leve de la enfermedad, la esperanza de vida puede ser de hasta 50 años.
Manifestaciones de la enfermedad a una edad avanzada.
- retraso mental.
Los bebés adultos con síndrome del grito difieren significativamente de sus compañeros. Debido a la presencia de microcefalia, el desarrollo intelectual del niño se ve afectado. El bebé tiene dificultad para aprender a hablar, con dificultad para memorizar conceptos simples. El retraso mental puede ir desde la imbecilidad hasta la idiotez;
- retraso en el desarrollo físico.
Los niños con síndrome genético aprenden tarde las habilidades motoras. En relación con el subdesarrollo del cerebro, también sufren los centros responsables de la coordinación de los movimientos. Es difícil para el bebé mantener el equilibrio, que se manifiesta por caídas frecuentes, alteración de la marcha. El tono muscular reducido, característico de esta enfermedad, empeora el desarrollo del bebé;
- características del comportamiento.
Estos niños se caracterizan por una pronunciada labilidad emocional. Los cambios de humor frecuentes se manifiestan por una transición brusca de la risa a las lágrimas, la histeria. Los niños son propensos a la hiperactividad y, en equipo, suelen mostrar agresividad;
- enfermedades somáticas.
Los principales problemas de la mayoría de los bebés son la mala vista, el estreñimiento, las enfermedades de los sistemas cardiovascular, osteoarticular y urinario. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la forma de la enfermedad.
Diagnóstico de la enfermedad
La detección de la enfermedad consta de varias etapas y comienza con el examen de los futuros padres. Luego, el diagnóstico de patología en un bebé recién nacido pasa a primer plano.
Asesoramiento genetico
En la etapa de planificación del embarazo, en los casos en que ocurrieron enfermedades cromosómicas en las familias de los futuros padres, la pareja debe consultar a un genetista. El especialista le ayudará a calcular el riesgo de tener un hijo con patología hereditaria y le aconsejará que se someta a un cariotipo. Con este método, puede determinar el genoma de las células de los padres y las desviaciones en la estructura de los cromosomas.
Exámenes de detección
La detección de muchas enfermedades genéticas, incluido el síndrome del llanto de un gato, es posible incluso antes del nacimiento de un niño. Con este fin, todas las mujeres deben ser examinadas de manera oportuna en la clínica prenatal. Después de examinar e interrogar a la futura madre, el ginecólogo recomendará una ecografía y donará sangre para marcadores específicos.
Con estos métodos, es imposible establecer con precisión el síndrome del llanto del gato. Los cambios en los resultados de la investigación pueden ser inespecíficos e indicar muchas enfermedades genéticas, como el síndrome de Down, el síndrome de Patau, Edwards y otras. Según los datos obtenidos, el médico puede recomendar un diagnóstico más preciso.
Métodos de investigación invasivos
Estos procedimientos incluyen amniocentesis, cordocentesis y biopsia coriónica. Con la ayuda de estos estudios, es posible obtener material para el análisis del genoma del niño. La precisión de los métodos alcanza el 99%, lo que sirve de base para resolver el problema de la necesidad de una interrupción temprana del embarazo.
Si bien estos estudios brindan información importante, son bastante traumáticos. El riesgo de aborto espontáneo después del procedimiento es aproximadamente del 1%.
Examen de un niño nacido
Un neonatólogo realiza un diagnóstico preliminar al bebé mientras aún está en el hospital de maternidad.Para confirmar la patología del paciente, un genetista consulta al bebé, se realizan estudios citogenéticos para analizar el número y estructura de los cromosomas.
Un niño con diagnóstico de síndrome de llanto de gato requiere un examen completo (análisis clínicos y bioquímicos de sangre y orina, ECG, ultrasonido, radiografía), consultas de muchos especialistas, ya que pueden aparecer cambios patológicos en diferentes órganos.
Tratamiento
No existe una terapia especial para una enfermedad genética; actualmente, no encontrará una forma de influir en la estructura de los cromosomas. El tratamiento del bebé debe tener como objetivo restaurar la función de los órganos afectados, corregir la agudeza visual, los trastornos neurológicos y desarrollar las habilidades motoras y del habla. A menudo, los niños reciben medicamentos y fisioterapia, cursos de masajes, terapia de ejercicios. Las familias con un niño especial deben ser consultadas por un psicólogo.
Prevención de la enfermedad
Para prevenir la aparición de enfermedades genéticas en un niño, los futuros padres deben adoptar un enfoque responsable para planificar el embarazo. Es importante, mucho antes de la concepción, excluir los factores que predisponen a la enfermedad, para llevar un estilo de vida saludable.
Las familias con casos de enfermedades hereditarias deben tener especial cuidado. No puede prescindir del asesoramiento genético en tal situación. Durante el embarazo, una mujer debe someterse a tiempo a todos los exámenes propuestos, que le permiten al médico sospechar desviaciones en el desarrollo del bebé.
Conclusiones
Aunque las enfermedades genéticas son relativamente raras, se caracterizan por anomalías graves y difíciles de corregir. El nacimiento de un niño especial en una familia es un gran impacto y una prueba para los padres. Habiendo escuchado el diagnóstico del "síndrome del llanto de gato", las mamás y los papás deben averiguar cómo está progresando la enfermedad y qué cambios se pueden esperar en la salud del niño.
Los futuros padres deben recordar la importancia de la planificación del embarazo, la preparación preconcepcional y consultar a un especialista de manera oportuna. Siguiendo las recomendaciones del médico y estando atento a su salud, puede reducir significativamente el riesgo de una patología grave en un niño.
