En las maternidades, el personal examina cuidadosamente a todos los recién nacidos. A los niños se les hace una prueba de audición, el neonatólogo evalúa su estado psicoemocional, al cuarto día el especialista extrae sangre del talón. Esto es precisamente lo que se prueba para la galactosa en los recién nacidos.
Recién nacido en el hospital de maternidad
Definición de galactosemia
Para evaluar el peligro de la galactosemia, debe comprender qué es la galactosa. La galactosa es uno de los azúcares que se encuentran en la leche y algunos otros alimentos. En particular, el azúcar de la leche (lactosa) se descompone en galactosa y glucosa. La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario en el cuerpo, como resultado de lo cual los órganos digestivos no producen las enzimas necesarias para procesar la galactosa.
La galactosemia en recién nacidos es una enfermedad genética, por lo que no responde al tratamiento. Si al bebé se le diagnosticó esto, la madre no podrá amamantarlo, ya que esto provocará trastornos graves en el cuerpo del niño.
¡Se debería notar! Tal bebé no debe ser alimentado ni con leche de vaca, ni con leche de cabra, ni con fórmula de leche adaptada. Cualquier leche se vuelve fatal para el bebé. Esto se debe al hecho de que la galactosa, que se acumula en la sangre, literalmente comienza a envenenar el cuerpo. Provoca daños graves al sistema nervioso central y también destruye las células del hígado y el cristalino del ojo.
El bebé puede superar la galactosemia si el nivel de galactosa en la sangre se ha superado ligeramente. Desde que la sangre de los recién nacidos comenzó a estudiarse masivamente hace no más de 20 años, la enfermedad en sí y sus características aún no se han estudiado completamente, especialmente para los bebés que nacen con desviaciones menores.
Hoy en día, los genetistas dicen que el gen GALT mutado, que altera el metabolismo, no siempre tiene un efecto negativo en el funcionamiento del cuerpo. Estos recién nacidos pueden no tener manifestaciones clínicas de la enfermedad y llevar una vida normal. Por lo tanto, si el primer examen mostró un aumento de la galactosa en un recién nacido, esto significa que el niño está sujeto a una estrecha observación y a una donación de sangre tres veces para su análisis en un cierto intervalo.
Probabilidad de diagnóstico
Causas
El gen responsable de la formación de una enzima que degrada la galactosa se hereda de forma recesiva. Es decir, uno de cada cuatro hijos de un padre portador de un gen sujeto a mutaciones será diagnosticado con galactosemia.
Primeros signos y síntomas
Si se ha diagnosticado galactosemia, es posible que aún no aparezcan los síntomas del recién nacido. Los resultados de laboratorio oportunos pueden salvar la vida de un niño si la terapia dietética se prescribe a tiempo.
Hay síntomas típicos que indican que la galactosa puede diagnosticarse en un recién nacido:
- la aparición simultánea de ictericia en la cara y sangrado o hemorragia en la piel;
- la aparición de cataratas en el primer año de vida;
- sepsis diagnosticada en un recién nacido;
- detección simultánea de insuficiencia ponderal, agrandamiento del hígado y disminución del tono muscular.
¡Importante! Posiblemente resultados de detección neonatal negativos falsos. Con la ayuda de la interpretación correcta de la combinación de síntomas en las primeras 2-3 semanas de vida de un bebé, el pediatra puede sospechar que estas son manifestaciones de galactosemia en recién nacidos, tal imagen debería ser un motivo de derivación para un análisis de sangre.
Galactosemia leve
Un curso leve de la enfermedad es extremadamente raro. Se caracteriza por la detección de una mayor cantidad de la enzima responsable de la escisión de la galactosa, solo en las células sanguíneas periféricas. Mientras tanto, en el hígado y la vesícula biliar, esta enzima permanece normal. Esta forma de la enfermedad no tiene manifestaciones clínicas, pero el bebé puede retrasarse posteriormente en el desarrollo del habla de sus compañeros.
Galactosemia moderada
La galactosemia clásica se manifiesta en la primera semana de vida de un bebé. La enfermedad progresa rápidamente y amenaza significativamente la vida del niño si no se prescribe una terapia dietética. En el contexto de la alimentación con cualquier tipo de leche, síntomas como:
- vómitos
- Diarrea;
- hipotensión muscular;
- letargo;
- falta de aumento de peso;
- chupar inactivo o negarse a comer;
- movimiento voluntario de los globos oculares.
Desafortunadamente, hasta el 30% de los recién nacidos mueren por una complicación común: la sepsis. Aproximadamente el 75% de los niños que no reciben atención médica oportuna mueren en la infancia. El 25% restante queda discapacitado.
El rechazo de los senos es un síntoma de la enfermedad.
Galactosemia severa
En las formas graves de la enfermedad en un paciente, además de los síntomas clásicos, se observa un agrandamiento posterior del bazo. Incluso en los casos en que el diagnóstico se realizó de manera eficiente y oportuna, un retraso en el desarrollo psicomotor y la sordera neurosensorial se manifiestan a los 2-3 años de edad.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico primario se realiza el cuarto día en todos los niños sin excepción. Una enfermera visita a los recién nacidos en la sala de posparto. Para cada uno, ha preparado formularios, en los que se alinean 5 ventanas para frotis. Con la ayuda de un dispositivo especial llamado escarificador, se realiza instantáneamente una punción en la superficie lateral del talón del bebé y se aplican frotis de sangre que sobresalen al blanco.
Interesante. No se puede analizar sangre fresca, sino sangre seca. Por tanto, la enfermera no toma muestras en vidrio, como otras pruebas, sino en papel.
Detección de mutaciones genéticas en recién nacidos
Si se detecta un mayor contenido de galactosa, se extrae sangre del bebé para analizar la deficiencia de la enzima con el fin de averiguar la actividad de la enzima GALT.
Pronóstico de recuperación y medidas preventivas.
Antes de decidir ser padres, los adultos deben saber qué alimentos contienen galactosa, qué es en los recién nacidos y la importancia de la investigación que no se puede abandonar, porque la detección temprana de la enfermedad puede salvar la vida del bebé.
La galactosemia de diagnóstico tardío tiene un pronóstico desalentador y, en la mayoría de los casos, es mortal. Si al niño se le prescribió una dieta sin lácteos desde los primeros días, se debe controlar regularmente el grado de desarrollo físico, a saber:
- altura;
- actividad física y habilidades adquiridas;
- características del sistema nervioso;
- el nivel de desarrollo uterino en niñas después de la pubertad.
La prevención puede considerarse la realización de un análisis de sangre por parte de los futuros padres para determinar el contenido de genes mutados en su ADN. La galactosa, la norma en la sangre de los recién nacidos, que está garantizada por la ausencia de la mutación del gen GALT, no amenazará la vida si los padres no son sus portadores. La recomendación de examen previo a la concepción también se aplica a aquellas parejas en las que nadie sufre intolerancia a los lácteos.
