Las historias de niños con síndrome de Rett parecen copiadas: el embarazo, el parto transcurren sin complicaciones, según la escala de Apgar, el niño recibe una puntuación alta. Como era de esperar, a los 3 meses, los bebés comienzan a sostener la cabeza. Algunos niños tienen tiempo para dar pasos vacilantes, decir las primeras palabras, pero en el futuro, las habilidades se pierden catastróficamente. Durante cuántas semanas el niño pierde la capacidad de comunicarse con los demás.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta el desarrollo cerebral y las capacidades cognitivas de un niño. Con el tiempo, puede causar serios problemas con el habla y la comunicación, falta de coordinación y control muscular, movimientos involuntarios de las manos y retraso en el crecimiento.
El síndrome fue descubierto por primera vez en 1966 por Andreas Rett, un neurólogo pediatra austriaco. El síndrome de Rett es un trastorno cerebral raro pero grave que afecta solo a una de cada 12.000 niñas.
El síndrome de Rett casi siempre afecta a las niñas, aunque los niños pueden contraerlo en muy raras ocasiones. Los bebés que nacen con síndrome de Rett se desarrollan como bebés normales durante los primeros meses de vida. Corresponden a etapas típicas del desarrollo, como el contacto visual, la interacción con los padres y la toma de objetos. Sin embargo, de los 6 a los 18 meses, los niños con síndrome de Rett comienzan a perder habilidades previamente adquiridas, pierden interés en el juego y, a menudo, se vuelven más irritables.
A medida que crecen, los niños con síndrome de Rett comienzan a desarrollar problemas de comunicación y control de los músculos, lo que genera dificultades con el movimiento, como caminar. Pueden tener problemas para respirar, alimentarse y tragar, y pueden tener convulsiones y trastornos del sueño. A la mayoría de los niños afectados se les diagnostica discapacidad intelectual.
El enfoque moderno del tratamiento del síndrome de Rett se centra en el tratamiento sintomático, la mejora del movimiento y la comunicación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Científicos de todo el mundo están estudiando e investigando la patogenia de esta enfermedad para encontrar la medicina más preciada.
En términos de prevalencia en el mundo, esta enfermedad entre las raras con síntomas similares es inmediatamente posterior al síndrome de Down. En Rusia, según algunos datos, hay un poco más de cien niñas con síndrome de Rett, según otros, el 25% del número total de niños. Las estadísticas son poco convincentes y aquí hay otra razón: el síndrome de Rett a menudo se confunde con parálisis cerebral o autismo.
Es importante comprender que, aunque las niñas y mujeres con síndrome de Rett pueden tener dificultades para comunicarse, tienen una amplia gama de emociones y comprenden más de lo que pueden expresar.
Causas del síndrome
El síndrome es causado por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas determinantes del sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños tienen un cromosoma X y uno Y. El síndrome de Rett se diagnostica con mayor frecuencia en niñas porque tienen una segunda copia del gen MECP2 que puede funcionar correctamente y el niño sobrevive.
Debido a la ausencia de una copia del gen MECP2 en los niños, con su mutación en un solo cromosoma X, esos niños mueren en el útero o están muy enfermos. En la mayoría de los casos, el síndrome de Rett no se hereda (no se transmite de padres a hijos). La probabilidad de enfermedad en los hijos posteriores para los padres que tienen un hijo enfermo es aproximadamente del 1%.
Hasta la fecha, se han identificado más de 200 mutaciones del gen MECP2 asociadas con el síndrome de Rett. Durante el desarrollo humano normal, el gen MECP2 ayuda a crear una proteína (proteína de unión a metil-CpG 2) que regula la actividad de otros genes en el cuerpo. Cuando los niveles de proteína cambian debido a un gen defectuoso, hacen que otros genes en el cuerpo cambien, lo que finalmente afecta el desarrollo normal del cerebro.
Los niños con el trastorno pueden presentar una amplia gama de síntomas. Esto puede verse influido por la ubicación, el tipo y la gravedad de la mutación genética, y también por otros factores. Se necesita más investigación para comprender mejor el gen MECP2 y cómo afecta varias funciones corporales.
Síntomas
Los síntomas pueden variar mucho. Aunque el cambio genético que causa el síndrome de Rett está presente antes del nacimiento, en la mayoría de los casos, un bebé con síndrome de Rett crecerá y se desarrollará normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de vida antes de que aparezcan los síntomas.
Características clave
Los síntomas iniciales del síndrome de Rett pueden incluir las siguientes manifestaciones.
- Desarrollo retrasado.
- Pérdida de contacto visual.
- Falta de interés por los juegos y la comunicación.
- Desaceleración del crecimiento de la cabeza que conduce a microcefalia.
- Mayor irritabilidad.
- Disminución del tono muscular (hipotensión).
A medida que los niños enfermos crecen, pueden perder habilidades que ya han aprendido, como hablar, la capacidad de usar las manos para actividades como comer. Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar menos interés por las personas y los objetos que utilizan. La mayoría de los niños con el trastorno comienzan a exhibir los movimientos clásicos del síndrome de Rett entre las edades de 1 y 4 años.
Estos pueden incluir apretar, frotar, girar, aplaudir y movimientos repetitivos de la mano a la boca. A medida que avanza el trastorno, a los niños les resultará cada vez más difícil controlar sus músculos para realizar movimientos motores coordinados. Esta condición neurológica también se llama apraxia o dispraxia.
Algunos niños con síndrome de Rett pueden caminar y mantener esta capacidad, otros pueden eventualmente perder esta capacidad, mientras que algunos nunca pueden caminar por su cuenta.
Señales adicionales
Los síntomas adicionales del síndrome de Rett pueden incluir los siguientes signos.
- Apraxia del habla infantil, en la que el cerebro del niño tiene dificultades para coordinar los movimientos de los músculos del aparato de articulación necesarios para la formación de sílabas y palabras.
- Contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos.
- Debilidad muscular, contracturas articulares y espasticidad.
- Escoliosis.
- Síntomas similares a los observados en la enfermedad de Parkinson, como temblores, disminución de las expresiones faciales.
- Alteraciones del sueño, incluida la dificultad para conciliar el sueño.
- Respiración anormal, que incluye respirar demasiado rápido o demasiado lento, respirar tragando aire.
- Problemas para comer y tragar.
- Problemas gastrointestinales, incluidos reflujo y estreñimiento.
- Ataques de ansiedad o pánico.
- Trastornos parecidos al autismo.
- Crecimiento deficiente y dificultad para ganar peso.
Después de una regresión inicial, el desarrollo tiende a estabilizarse en la mayoría de las niñas. Algunas habilidades (falta de interés en la comunicación) pueden mejorar, mientras que otras (habilidades motoras) pueden permanecer iguales o deteriorarse gradualmente. Otros síntomas, como anomalías respiratorias o convulsiones, pueden aparecer y desaparecer con el tiempo.
A pesar de sus muchos problemas, los niños con síndrome de Rett tienen su propia personalidad única, con simpatía y antipatía, al igual que los niños normales.
Etapas de la enfermedad
- Etapa inicial: 6 a 18 meses. En esta etapa, pueden aparecer los primeros síntomas del síndrome. Falta interés por los juguetes. El desarrollo de las habilidades motoras puede retrasarse. El crecimiento de la circunferencia de la cabeza se ralentiza.
- Etapa 2: de 1 a 4 años. En esta etapa, ocurren los cambios más grandes, a menudo los más rápidos, aunque pueden ser graduales. El niño se vuelve muy irritable. Los movimientos repetitivos de la mano se hacen evidentes y los movimientos intencionados de la mano se pierden. El crecimiento de la circunferencia de la cabeza se ralentiza. Pueden ocurrir problemas respiratorios.
- Etapa 3: de 2 a 10 años. En esta etapa, la regresión rápida de la segunda etapa se ralentiza y se pueden observar mejoras en el comportamiento, la irritabilidad disminuye. El control de movimiento se deteriora. La pérdida de tono muscular se agrava. Pueden comenzar convulsiones epilépticas.
- Etapa 4: 10+ años. Esta etapa se caracteriza por la pérdida de movimiento. Se pierde la capacidad de caminar. Puede desarrollarse escoliosis. La comunicación y la inteligencia siguen siendo las mismas. Los movimientos repetitivos de la mano pueden reducirse.
Diagnóstico del síndrome de Rett
Existen problemas con el diagnóstico precoz, porque no todos los pediatras conocen los primeros síntomas de esta enfermedad. Muy a menudo, el diagnóstico se hace tarde. El diagnóstico generalmente comienza con la identificación de los síntomas característicos de la enfermedad, así como con la recopilación de un historial médico y un examen físico.
Los diagnósticos pueden incluir los siguientes procedimientos.
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones del gen MECP2 para confirmar el diagnóstico clínico
- Estudios neurológicos como un electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica en el cerebro y puede detectar la presencia de convulsiones.
- Pruebas de función pulmonar y pruebas de función cardíaca, incluida la electrocardiografía (ECG), para determinar qué tan bien están funcionando los pulmones y el corazón de un bebé.
Dependiendo de los síntomas del niño, es posible que se necesiten más pruebas para identificar problemas para comer y tragar, problemas gastrointestinales u otros problemas médicos que puedan surgir.
Tratamiento del síndrome de Rett
Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett. El tratamiento para los niños con el trastorno es complejo y variado y debe adaptarse para satisfacer las necesidades específicas del niño.
El tratamiento para niños con síndrome de Rett a menudo incluye los siguientes procedimientos.
- Fisioterapia.
- Terapia del lenguaje.
- Rehabilitación y terapia conductual.
- Apoyo educativo especial.
- Apoyo psicosocial al niño y la familia.
- Soporte nutricional en forma de suplementos, dietas especializadas. Se prescribe una dieta alta en calorías para ayudar a mantener un peso adecuado, utilizando una sonda de alimentación y otras ayudas para la alimentación según sea necesario.
Se administra terapia antiepiléptica para tratar ciertos síntomas, como convulsiones.
Los niños con síndrome de Rett también tienen un mayor riesgo de desarrollar escoliosis y arritmias cardíacas, las cuales pueden requerir tratamiento adicional. Se administran bloqueadores beta o un marcapasos para controlar la frecuencia cardíaca.
Si la escoliosis se agrava, se utiliza un aparato ortopédico y una cirugía de columna para prevenir un mayor desarrollo de la curvatura de la columna.
Se encontró que la equitación terapéutica, la natación, la terapia con delfines, la hidroterapia y la musicoterapia tienen un efecto beneficioso sobre el curso de la enfermedad.
Es importante realizar constantemente actividades físicas, clases con logopeda, psicólogo, defectólogo. Si no realiza ejercicios físicos con el niño, no participe en masajes, terapia de ejercicios, luego se recuesta y pierde rápidamente todas las habilidades adquiridas.
Pronóstico
El pronóstico para los niños con síndrome de Rett varía y depende en gran medida de la progresión y la gravedad de los síntomas. Aunque los niños con síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de sus actividades diarias, muchos pueden adquirir algunas habilidades independientes, como comer o ir al baño. Aunque la comunicación es generalmente limitada, muchas niñas pueden aprender a comunicarse de otras formas, como mediante el uso de dispositivos de comunicación adicionales.
Con apoyo, las personas con síndrome de Rett pueden vivir hasta la mediana edad. Sin embargo, debido a las condiciones y complicaciones de salud asociadas con esta enfermedad, las personas con síndrome de Rett generalmente tienen una esperanza de vida más corta que la población promedio. Algunas personas mueren a una edad bastante temprana como resultado de complicaciones como anomalías del ritmo cardíaco, neumonía y epilepsia.
La esperanza de vida depende en gran medida de la rehabilitación. La rehabilitación temprana tiene el potencial de mejorar la condición.
