Sobre la enfermedad
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que puede ser causada por varias razones, pero en cualquier caso, conduce a una disminución o pérdida completa de la función de la glándula tiroides (tiroides). Según las estadísticas, la dolencia no es rara, ocurre en un bebé de cada 4-5 mil recién nacidos y es una de las enfermedades más comunes del sistema endocrino en los niños.
Las representantes femeninas son más susceptibles a esta patología, las manifestaciones de la enfermedad se observan en ellas 2 veces más a menudo que en los niños. Con el hipotiroidismo, la glándula tiroides no puede realizar correctamente su función, lo que afecta significativamente la salud y el desarrollo del bebé.
¿Cuál es el papel de la glándula tiroides en el cuerpo?
Este órgano de secreción interna es la fuente de tres tipos de hormonas: tiroxina (T4), triyodotironina (T3), calcitonina. Los dos primeros (T3, T4) contienen yodo y su función en el cuerpo del niño depende en gran medida de la edad del bebé.
En el período perinatal y en la primera infancia, estas sustancias biológicamente activas son necesarias para el correcto desarrollo del bebé, especialmente su sistema esquelético y órganos del sistema nervioso central. En los adultos, las hormonas tiroideas están involucradas en muchos procesos metabólicos, proporcionan funciones mentales como la memoria, la velocidad de las reacciones reflejas y otras.
Además de las sustancias biológicamente activas que contienen yodo, la glándula tiroides produce la hormona peptídica tirocalcitonina. Esta sustancia participa activamente en el metabolismo mineral, mantiene la concentración requerida de calcio y fósforo, contribuye a la formación de una composición normal de tejido óseo y dientes.
¿Cómo aparece el hipotiroidismo congénito en los niños?
La formación de órganos y sistemas del feto, su crecimiento y desarrollo se produce principalmente debido a las hormonas maternas, que penetran en el cuerpo de las migajas a través de la placenta. Por lo tanto, los recién nacidos con hipotiroidismo generalmente no difieren significativamente de otros niños, no tienen signos de patología significativa de los órganos internos.
Los problemas del bebé surgen después del nacimiento, cuando las hormonas recibidas de la madre comienzan a descomponerse y sus propias sustancias biológicamente activas no se sintetizan. En los niños sanos, gracias a estas sustancias, se forman las células cerebrales y se desarrollan las funciones mentales.
Para el desarrollo normal del sistema nervioso central del niño, es obligatoria la presencia de una cantidad suficiente de T3 y T4 en el cuerpo. Si en la infancia el bebé tiene una falta de hormonas tiroideas, se forma un retraso mental (cretinismo), que es irreversible, se interrumpe la formación normal del esqueleto y surgen patologías de otros órganos.
Clasificación y causas del hipotiroidismo congénito.
Dependiendo del factor que causó la enfermedad, la enfermedad se dividen en varios tipos.
Hipotiroidismo primario (tirogénico)
La mayoría de las veces (alrededor del 90% de todos los casos de la enfermedad) las manifestaciones de la enfermedad ocurren debido a defectos en la formación de la glándula tiroides durante el desarrollo intrauterino. La proporción de ectopia (su ubicación incorrecta) representa aproximadamente del 30 al 45% de las dolencias. La agenesia (la ausencia de una parte de un órgano) acompaña al 35-45% de los casos de patología, y las hipoplasias (una disminución en el tamaño total de la glándula) son menos comunes, alrededor del 5% del número total de enfermedades.
Las causas más comunes de hipotiroidismo primario se consideran factores ambientales desfavorables: exposición a la radiación y falta de yodo en la futura madre. Algunas infecciones intrauterinas también pueden afectar negativamente el desarrollo del tejido tiroideo.
Es posible que el efecto tóxico de algunos medicamentos que ingresaron al cuerpo del feto en el útero (tirostáticos, tranquilizantes y otros medicamentos) sea posible. En algunos casos, hubo patologías autoinmunes en la madre, bocio endémico.
Se cree que una pequeña cantidad de hipotiroidismo primario es hereditario y está asociado con un defecto genético en el cuerpo del bebé. Por lo general, en tales casos, hay signos de patologías congénitas de muchos órganos y sistemas (por ejemplo, enfermedades cardíacas, anomalías en la estructura del paladar y el labio superior, y otras).
Secundario (pituitaria)
La enfermedad está asociada con la patología del cerebro, más precisamente la adenohipófisis, donde se sintetiza la hormona estimulante del tiroides. Esta sustancia normalmente regula la formación de hormonas tiroideas, mantiene su concentración normal en el cuerpo.
Por lo general, tales violaciones ocurren en casos de patologías combinadas de muchas hormonas secretadas por la glándula pituitaria anterior (STH, ACTH, FSH y otras) y se observan con mayor frecuencia en el daño cerebral orgánico. Por ejemplo, con anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central, traumatismo de nacimiento severo o asfixia, formación de tumores.
Hipotiroidismo terciario (hipotalámico)
La causa de la patología en este caso también radica en el funcionamiento del cerebro, pero a diferencia de las formas secundarias, se ubica en el hipotálamo. Estas estructuras normalmente regulan el trabajo de la glándula pituitaria y junto con ella forman el sistema hipotalámico-pituitario.
Por lo tanto, los especialistas atribuyen las formas martes y terciaria de la enfermedad al hipotiroidismo central (asociado con el funcionamiento anormal del sistema nervioso central).
Forma periférica (transporte, tejido)
La enfermedad puede desarrollarse no solo debido a la patología asociada con la liberación de hormonas necesarias. Sucede que inicialmente se forma una cantidad suficiente de sustancias biológicamente activas en el cuerpo, la susceptibilidad de los tejidos a ellas se ve afectada (generalmente esto se debe a la patología de ciertos receptores).
A veces, un niño tiene una patología en la formación o el metabolismo de las hormonas tiroideas. En la mayoría de los casos, estas situaciones son hereditarias.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Las manifestaciones de la enfermedad dependen en gran medida de la forma y gravedad de la enfermedad. Con una falta pronunciada de hormonas, se puede sospechar la enfermedad inmediatamente después del nacimiento del bebé. Pero tales situaciones ocurren con poca frecuencia, alrededor del 5% de los casos, en su mayoría niños con una enfermedad congénita, no difieren significativamente de otros bebés.
Los síntomas de la enfermedad generalmente se desarrollan gradualmente, a partir del séptimo día de vida del bebé. Pero esta brecha puede aumentar si el bebé recibe una pequeña cantidad de las hormonas que necesita en la leche materna. Algunas manifestaciones de la enfermedad, aunque no son específicas, pero su combinación puede indicar ya en las primeras semanas de vida del bebé un hipotiroidismo congénito.
Síntomas en recién nacidos, por lo que se puede sospechar la enfermedad:
- embarazo a largo plazo;
- el peso corporal del bebé al nacer es de unos 4 kg;
- hinchazón de la cara del niño;
- fontanela pequeña abierta;
- signos de tono disminuido;
- lengua agrandada;
- la presencia de una hernia umbilical;
- palidez, piel seca o desarrollo de ictericia neonatal que dura más de 3 semanas.
Las manifestaciones características de la enfermedad se desarrollan gradualmente y los síntomas del hipotiroidismo sin un tratamiento adecuado se vuelven cada vez más pronunciados. Ya a los 3-6 meses, las migas tienen signos típicos de la enfermedad.
El bebé se ve edematoso, porque debido a la falta de hormonas, el líquido se retiene fácilmente en los tejidos. La cara del niño parece ser áspera, las hendiduras de los ojos son estrechas y se lleva amplia, hay un retraso en el desarrollo del esqueleto facial. Se llama la atención sobre la lengua agrandada, que se vuelve claramente visible debido a la boca constantemente dividida.
En el caso del desarrollo de la enfermedad, el color de la piel también cambia, aparece un tinte ictérico o grisáceo. El cabello de las migajas se vuelve quebradizo y seco, y las placas ungueales se atrofian. La voz del niño adquiere un timbre bajo, parece ronca y áspera. A menudo, hay cianosis alrededor de los labios del bebé, se altera el ritmo de la respiración.
Se nota un retraso en el desarrollo, el bebé no domina las habilidades necesarias para una edad determinada, aparece la apatía, el bebé no muestra interés en el mundo que lo rodea. Cuanto mayor es el niño, más pronunciados son los signos de un retraso en el desarrollo intelectual y mental.
El retraso mental en niños con hipotiroidismo congénito es irreversible. Por lo tanto, la terapia hormonal iniciada a tiempo es muy importante en la prevención de complicaciones.
Estos niños son propensos a una disminución de la temperatura corporal, escalofríos, sus extremidades a menudo están frías. Más tarde, los niños hacen erupción de los dientes y las fontanelas no se cierran durante mucho tiempo. Los bebés con hipotiroidismo pueden tener un pulso lento y presión arterial baja, un corazón agrandado.
A medida que el niño crece, estos síntomas progresan y se forma un gran retraso en la inteligencia y el desarrollo mental. La tasa de osificación esquelética, la formación de características sexuales secundarias se ralentiza, debido a la presencia de problemas endocrinos importantes.
Diagnóstico de la enfermedad
Cribado neonatal
¡Importante! Es posible que no haya signos claros de la enfermedad en un bebé después del nacimiento, y el cuadro clínico se desarrolla gradualmente, interrumpiendo irreversiblemente el desarrollo del niño. Por tanto, el momento del diagnóstico es de gran importancia en la efectividad del tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
Para reconocer oportunamente una enfermedad peligrosa en el hospital de maternidad, todos los recién nacidos se someten a un examen especial: detección de enfermedades hereditarias. Este es un procedimiento absolutamente gratuito, que consiste en extraer 5 gotas de sangre del talón del bebé sobre papel de filtro para diagnosticar enfermedades hereditarias, incluido el hipotiroidismo congénito.
Durante el cribado neonatal en Rusia, se determinan 5 enfermedades genéticas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, síndrome adrenogenital, fibrosis quística y galactosemia. Estas enfermedades pueden no tener ninguna manifestación en un recién nacido, pero sin el tratamiento adecuado, pueden provocar un retraso irreversible en el desarrollo mental y físico.
Durante el estudio de una gota seca de sangre para el hipotiroidismo, se determina el nivel de hormona estimulante de la tiroides de la glándula pituitaria (TSH), que aumenta compensatoria con una disminución de las hormonas tiroideas de la glándula tiroides. Los resultados positivos de las pruebas de detección de esta enfermedad pueden ser la base para el nombramiento de una terapia de reemplazo hormonal.
A veces, un aumento de TSH puede indicar hipotiroidismo transitorio en los recién nacidos, una afección que puede ser causada por deficiencia de yodo, prematuridad, enfermedades del recién nacido (infecciones intrauterinas, sepsis, desnutrición), enfermedades de la tiroides en una mujer durante el embarazo. Esta forma de la enfermedad responde bien al tratamiento y es temporal.
Examen físico
En los casos en que los signos de la enfermedad no se reconocieron en el período neonatal, el bebé desarrolla manifestaciones típicas de la enfermedad. La apariencia de las migajas cambia, se llama la atención sobre la apatía, el retraso en el desarrollo, la hipotensión, la temperatura corporal baja en un niño.
Investigación de laboratorio
Para aclarar la forma de la enfermedad y determinar la terapia necesaria, se recomienda estudiar el nivel de hormonas en el niño. El más informativo es el cambio repetido de TSH y T4 (tiroxina) en el plasma sanguíneo.
De manera indirecta, el hipotiroidismo congénito puede estar indicado por anemia normocrómica en un análisis de sangre clínico, un aumento en la cantidad de lipoproteínas y colesterol durante un estudio bioquímico.
Métodos instrumentales
Estos métodos se vuelven informativos cuando el bebé desarrolla un cuadro clínico vívido de la enfermedad. Con la ayuda de la radiografía, es posible detectar un retraso en la osificación, disgenesia epifisaria. El ECG muestra signos de una frecuencia cardíaca más lenta, una disminución del voltaje.
La presión arterial en estos bebés suele estar por debajo de lo normal y la ecografía de la glándula tiroides a menudo detecta signos de una violación de la estructura del órgano. Los cambios encontrados durante las imágenes de resonancia magnética y computarizada pueden indicar daño en el cerebro, sistema hipotalámico-pituitario.
Tratamiento de la enfermedad
El nombramiento de la terapia de sustitución se lleva a cabo inmediatamente después del diagnóstico. El tratamiento puede iniciarse a los 8 o 9 días de vida del bebé, cuando su eficacia es máxima. Esta enfermedad es una indicación absoluta para el uso de terapia hormonal con levotiroxina.
Un retraso en el inicio del tratamiento durante más de 1 mes puede provocar interrupciones en el desarrollo mental y físico del bebé.
La terapia de la enfermedad se lleva a cabo bajo el control del nivel de hormonas en la sangre (TSH, T4), un examen de laboratorio regular del bebé. Quizás el nombramiento de terapia sintomática, preparaciones de vitaminas y minerales en el tratamiento complejo del hipotiroidismo.
Previsión y prevención
El curso de la enfermedad depende en gran medida de la puntualidad y la calidad del tratamiento. Si la terapia de sustitución se prescribe a tiempo, el niño se desarrolla de acuerdo con las normas de edad. Por lo general, los bebés deben tomar hormonas de por vida.
En los casos en que hubo un retraso en la cita del tratamiento (especialmente si el intervalo fue de 3 a 6 meses), el niño desarrolla disfunciones intelectuales irreversibles, hasta oligofrenia, daño al sistema esquelético y una desaceleración del metabolismo.
La prevención de la enfermedad consiste en el tratamiento oportuno de las enfermedades de la tiroides en una mujer embarazada, la ingesta suficiente de yodo con los alimentos durante la gestación y la detección neonatal.
Conclusiones
El hipotiroidismo congénito es una de las enfermedades endocrinas más comunes en la infancia. Esta dolencia puede traer graves problemas de salud a las migajas, dando lugar a consecuencias irreversibles. Al mismo tiempo, la detección y el tratamiento oportunos de la enfermedad garantizan el desarrollo normal del niño y el número mínimo de manifestaciones de la enfermedad.
Es importante que los padres comprendan la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de la enfermedad y no abandonen el cribado neonatal, porque de ello depende la salud del bebé en el futuro.
