¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa incluye una gran cantidad de enfermedades de la piel que se heredan y tienen una característica común: ampollas de diferentes tamaños y diferentes números. Se forman en la piel o las membranas mucosas debido a cualquier impacto, a veces mínimo. Cualquier fricción, contacto, cambio de temperatura y humedad del aire pueden agravar el proceso.
La enfermedad puede manifestarse a distintas edades. El niño se enferma mientras aún está en el útero. La mayoría de las veces, ya nace con signos de la enfermedad o aparecen poco después del nacimiento. En todos los casos, es más correcto llamar a la enfermedad epidermólisis ampollosa congénita.
Esta es una enfermedad genética, es decir, no se transmite de una persona enferma bajo ninguna circunstancia y de ninguna manera. El bebé solo puede heredarlo de mamá y papá en el momento de la concepción.
¿Cuántas personas tienen epidermólisis ampollosa?
Muy a menudo, la enfermedad se registra en niños de 1 a 5 años. Los datos del Registro Nacional de Epidermólisis Bullosa, que se realiza en los Estados Unidos de América, sugieren que 1 de cada 50 000 recién nacidos padece la enfermedad. A lo largo de los 16 años de su existencia en Estados Unidos, se han identificado 3300 personas con esta enfermedad.
En Europa, la epidermólisis ampollosa afecta a 1 de cada 30.000 recién nacidos. Japón tiene la prevalencia más baja de la enfermedad, ocurre en 7.8 de cada millón de niños nacidos.
Desafortunadamente, no existen estadísticas oficiales sobre la enfermedad en Rusia. Se sabe que en nuestro país, Ucrania, Bielorrusia y Kazajstán, hay más de 150 pacientes con epidermólisis ampollosa.
Causas de la epidermólisis ampollosa
La causa de esta grave enfermedad son las mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas estructurales en la piel. Como resultado, sus células pierden fuertes conexiones entre sí. El menor impacto del exterior contribuye a dañar la piel.
La piel humana consta de varias capas. Superior: la epidermis está representada por células de queratinocitos. Se dividen constantemente y, a medida que crecen, se mueven desde las capas subyacentes hasta el estrato córneo superior, proporcionando renovación de la piel y su protección. Los queratinocitos están conectados entre sí mediante puentes especiales, desmosomas, de los cuales sobresalen filamentos de proteínas, tonofibrillas. Las células de las capas inferiores de la epidermis también están conectadas por la proteína laminina.
A la epidermis le sigue una capa llamada dermis. Incluye colágeno, fibras elásticas y reticulares, que están impregnadas de numerosos vasos sanguíneos y linfáticos, nervios, glándulas sudoríparas y sebáceas, folículos pilosos. La dermis contiene células de fibroblastos. Son ellos los que producen todas las fibras de la capa.
La dermis y la epidermis están firmemente conectadas por una capa: la membrana basal. También contiene proteínas de colágeno. Son los componentes principales de los hilos de retención. Estos filamentos unen firmemente la membrana basal con la epidermis que los recubre a la dermis.
Varias formas clínicas de epidermólisis ampollosa se basan en trastornos estructurales de la piel, cuando, como resultado de una mutación, se produce el crecimiento y maduración de los queratinocitos dañados, la ausencia o disminución de los hilos proteicos de retención y fijación. También es posible una deficiencia de determinadas proteínas implicadas en la estructura de la piel: colágenos, queratinas, lamininas y otras.
Como resultado, las conexiones entre las capas de la piel y sus células se debilitan y, a la menor influencia del exterior, se produce un daño con la formación de burbujas.
Clasificación de la epidermólisis ampollosa
Desde el desarrollo de tecnologías que permiten determinar la estructura de la piel a niveles microscópicos y determinar sus estructuras más pequeñas, la epidermólisis ampollosa se ha dividido en 3 grupos. Posteriormente, se identificó otro grupo de la enfermedad.
En la comunidad médica moderna, la clasificación de la enfermedad consta de 4 grupos principales y 6 subgrupos. En subgrupos, se recogen diversas formas clínicas de la enfermedad. Se diferencian en el tipo de herencia, cambios microscópicos en la piel, manifestaciones clínicas, gravedad, pronóstico.
Entonces, la epidermólisis ampollosa puede ser simple, limítrofe, distrófica. El síndrome de Kindler es un grupo separado. La epidermólisis ampollosa simple incluye suprabasal y basal. Las formas de epidermólisis ampollosa límite pueden localizarse y generalizarse. La epidermólisis ampollosa distrófica es dominante y recurrente. El síndrome de Kindler no se divide en subgrupos.
La clasificación tiene en cuenta la capa de la piel donde se forma la vejiga, así como los cambios en las proteínas que la componen.
Manifestaciones de epidermólisis ampollosa
Las ampollas, las erosiones de varios tamaños en la piel y las membranas mucosas son el principal signo de la epidermólisis ampollosa. Aparecen debido a una disminución de la resistencia de la piel a diversas influencias del entorno externo. Esto sucede a menudo cuando cambia la temperatura ambiente, por efecto de la presión y la fricción. Debido al hecho de que la piel tiene una estructura inusual, aparecen burbujas y luego erosión. Su curación con algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede tener lugar con la formación de cicatrices rugosas.
Otras manifestaciones de la epidermólisis ampollosa a menudo incluyen cambios en el color de la piel, queratosis en las palmas y plantas de los pies, contracturas de las pequeñas articulaciones de las manos y fusión de los dedos. Menos comunes son la calvicie o caída parcial del cabello, aumento de la transpiración o, por el contrario, su ausencia, daño en los dientes, dificultad para tragar, vómitos, estreñimiento, diarrea.
Epidermólisis ampollosa simple
Los bebés con epidermólisis ampollosa simple nacen con ampollas en la piel o aparecen en los primeros meses de vida. Se pueden ver ampollas en las manos, pies, codos, rodillas, piernas, cuero cabelludo. En la cavidad bucal hay pocos o ninguno. Las ampollas y las erosiones son indoloras y se curan rápidamente.
Las uñas no cambian. Si se produce su desprendimiento, deben ser restaurados. Los dientes de estos niños están sanos. Las ampollas cicatrizan sin dejar rastro. A medida que el niño crece, se formarán cada vez menos.
La epidermólisis ampollosa simple localizada de manos y pies se refiere a la epidermólisis ampollosa simple basal. Se manifiesta con el comienzo de la marcha independiente. La enfermedad también puede comenzar en adolescentes, cuando comienza a usar zapatos ajustados y se lesionan los pies. Son los más afectados. La derrota de otras partes del cuerpo es menos común. Su número es diferente, desde erupciones leves hasta enormes y limitantes de la vida cotidiana.
La epidermólisis ampollosa generalizada es también una de las formas clínicas de la epidermólisis ampollosa basal. En los bebés, la parte posterior de la cabeza, la espalda y los codos se ven afectados. A medida que el niño crece y madura, aparecen burbujas en las manos, pies y lugares sujetos a fricción.
Hay muchas burbujas. Están organizados en grupos que forman centros de varios contornos extraños. Las membranas mucosas se ven afectadas, las uñas se desprenden con facilidad. La pigmentación de la piel a menudo cambia, aparece hiperhidrosis e hiperqueratosis de las palmas y plantas. Importante: no quedan cicatrices después del daño en la piel.
Por lo general, cuando aumenta la temperatura ambiente, la condición de los pacientes con epidermólisis ampollosa empeora. Sin embargo, en los bebés con una forma generalizada de epidermólisis ampollosa, un aumento de temperatura tiene un efecto positivo sobre el estado de la piel.
Epidermólisis ampollosa limítrofe
Con la epidermólisis ampollosa límite, los cambios afectan la membrana basal de la epidermis. Se subdivide en generalizado y localizado. Una característica común es la aparición de ampollas en cualquier parte del cuerpo con lesiones extensas. Los cambios en el esmalte dental también son característicos, se vuelve más delgado, aparecen depresiones puntuales en la superficie del diente. A menudo están expuestos a la caries dental. La epidermólisis ampollosa límite es más grave que simple.
La epidermólisis ampollosa limítrofe grave generalizada también se denomina "letal". Se trata de una enfermedad mortal, cuyos resultados son una grave desfiguración y discapacidad. El bebé nace con burbujas, o la edad de su manifestación es el período neonatal. Las ampollas a menudo se localizan en la región perioral.
Cubren el cuero cabelludo, las piernas, el perineo, el pecho del niño. Rara vez aparecen en manos y pies, a diferencia de otros tipos de epidermólisis ampollosa. La excepción son las falanges terminales de los dedos, en las que se encuentran las uñas. Las placas mismas colapsan, se desprenden y se pierden para siempre. Todas las membranas mucosas a menudo se ven afectadas por la erupción.
Las erosiones se curan muy lentamente. En su lugar, la piel se atrofia y se forman cicatrices ásperas. Debido a las complicaciones que han surgido, el crecimiento de los bebés se detiene. No aumentan de peso. Estos niños mueren a menudo incluso antes de los tres años por infecciones, agotamiento y trastornos circulatorios.
La epidermólisis ampollosa limítrofe generalizada moderada-grave difiere de la variante anterior en un curso más leve. También se pueden encontrar burbujas en un bebé recién nacido, pero no se forman cicatrices cuando sanan. Una característica distintiva de esta variante clínica es la pérdida focal de cabello y la atrofia severa del cuero cabelludo. Estos bebés crecen y se desarrollan de acuerdo con la edad. La enfermedad no afecta esto de ninguna manera.
Epidermólisis ampollosa distrófica
Este grupo de epidermólisis ampollosa se clasifica en dos subgrupos según el tipo de herencia: autosómica dominante o autosómica recesiva. Esto significa que la mutación genética se hereda claramente. En el primer caso, para el desarrollo de la enfermedad, solo es suficiente un gen mutante, que está en el padre o la madre del niño. En el segundo caso, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso, pero ellos mismos estarán sanos. Pero el bebé nacerá con una enfermedad grave.
La epidermólisis ampollosa distrófica dominante se caracteriza por la formación de ampollas en todas las partes del cuerpo y membranas mucosas desde el nacimiento. En algunos casos clínicos, las ampollas se desarrollan incluso más tarde. Son propensos a la recurrencia, pero se curan rápidamente con cicatrices e hipopigmentación. Esta forma de epidermólisis ampollosa no afecta el crecimiento y desarrollo del niño.
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva con más frecuencia que otras formas de la enfermedad conduce a una discapacidad grave, aunque su gravedad puede no ser tan grave. Las ampollas pueden ubicarse en las manos, los pies, los codos y las rodillas, o esparcirse por todo el cuerpo. Aparecen cambios similares en las membranas mucosas. Debido a la formación de cicatrices rugosas, el bebé queda discapacitado.
Síndrome de Kindler
Los niños con síndrome de Kindler nacen con ampollas en la piel y las membranas mucosas. A una edad avanzada, aparece la fotosensibilidad, la pigmentación de la piel, se forma tejido cicatricial y las uñas se desprenden. Caracterizado por daño al tracto gastrointestinal y al tracto urinario.
Complicaciones de la epidermólisis ampollosa
El desarrollo de complicaciones a menudo se desarrolla en niños que padecen epidermólisis ampollosa limítrofe y distrófica. Las enfermedades de estos grupos ocurren en las formas más agresivas.
Las úlceras y erosiones extensas en la piel con el tiempo llevan al hecho de que es reemplazada por tejido cicatricial rugoso. Se caracteriza por poca sensibilidad, escasa extensibilidad, falta de glándulas sebáceas y sudoríparas. Las funciones de la piel se pierden, además, las cicatrices también son un defecto cosmético que desfigura el aspecto.
El reemplazo cicatricial de la piel del párpado conduce a la limitación de su movimiento. El niño no podrá abrir o cerrar completamente el ojo, como resultado de lo cual el órgano de la visión puede quedar sin protección. La forma del ojo también cambiará hasta que esté completamente cerrado. Como resultado, se unen conjuntivitis, blefaritis y otras enfermedades inflamatorias del ojo. El niño puede perder la vista por completo.
Las cicatrices en la boca conducen a la formación de una microstomía. La hendidura de la boca se junta, se estrecha. Como resultado, el bebé no podrá abrir la boca hasta el final. El proceso de deglución y habla se ve afectado.
El tejido cicatricial grueso en el área de las articulaciones conduce a un movimiento limitado en ellas. El niño no podrá doblar y enderezar completamente la articulación, ya que la cicatriz no podrá estirarse completamente como la piel normal. La articulación a menudo permanece en la misma posición, se desarrolla su contractura: rigidez.
La erosión y la humedad en el área de los dedos conducen al hecho de que se forma tejido cicatricial con la fusión de los dedos. En este caso, las manos del niño perderán para siempre su función de agarre.
Las erosiones en las membranas mucosas también pueden curar con la formación de tejido cicatricial, lo que lleva a un estrechamiento: estenosis del esófago, el tracto respiratorio y urinario, los intestinos. El niño no puede tragar alimentos, hablar, respirar, orinar por completo, por lo tanto, perderá peso hasta la caquexia, a menudo se enferma con enfermedades inflamatorias de los pulmones y los riñones. La absorción de alimentos en los intestinos se verá afectada. Esto agravará aún más la condición del bebé.
Las úlceras y erosiones en la piel son la puerta de entrada a varios agentes infecciosos. Por lo tanto, si no se siguen las reglas del apósito, puede producirse una inflamación purulenta de la piel y, a veces, una intoxicación sanguínea sistémica: sepsis.
Las personas con epidermólisis ampollosa tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de piel de células escamosas.
Esperanza de vida con epidermólisis ampollosa
La vida útil de los bebés mariposa depende de la forma de la enfermedad. El pronóstico más favorable para los bebés que sufren de epidermólisis ampollosa simple. Incluso pueden vivir y aprender plenamente. Existe la opción de que, con la edad, la enfermedad generalmente desaparecerá.
La epidermólisis ampollosa límite generalizada se caracteriza por el curso más grave. Los niños con esta forma de la enfermedad a veces no viven hasta los tres años debido al desarrollo de complicaciones incompatibles con la vida.
En otras formas de la enfermedad, en la mayoría de los casos, se desarrolla una discapacidad grave. Pero los bebés todavía tienen la oportunidad de vivir una vida larga con la supervisión y el cuidado adecuados.
Diagnóstico de epidermólisis ampollosa
El diagnóstico de epidermólisis ampollosa no siempre se puede hacer solo sobre la base de las quejas. Para confirmarlo o refutarlo, se necesitan complejos diagnósticos de laboratorio en las grandes clínicas. También se requiere análisis genético.
Es obligatoria una biopsia de piel, siempre de vejiga fresca. Un trozo de piel debe congelarse inmediatamente en nitrógeno líquido o sumergirse en solución salina. Para el almacenamiento a largo plazo, se coloca un trozo de piel en un medio de transporte especial. La muestra biológica se examina bajo microscopios potentes especiales con procesamiento de agente de contraste. Es posible determinar anomalías en la estructura de la piel e identificar la falta de ciertos componentes proteicos.
Antes de que nazca el bebé, el análisis genético juega un papel importante. No afecta el tratamiento, pero lo necesita la familia donde ya se está criando un niño con epidermólisis ampollosa y donde se planea un segundo embarazo.
Principios de tratamiento para la epidermólisis ampollosa
En el mundo moderno, la epidermólisis ampollosa se considera una enfermedad incurable. Las acciones de tratamiento y prevención deben prevenir los traumatismos cutáneos.Para ello, la piel de los "niños mariposa" necesita el cuidado adecuado. Para la comodidad de los pacientes jóvenes, es importante eliminar la picazón y el dolor.
Para prevenir complicaciones potencialmente mortales, es necesario tratar las infecciones de la piel de manera oportuna. Si se desarrollan complicaciones en el sistema digestivo y las articulaciones, debe corregirlas a tiempo. Los padres de los bebés mariposa deben estar capacitados para cuidarlos lo antes posible. Para él, se utilizan emplastos especiales suaves, vendajes, ungüentos con plata, antisépticos.
Las burbujas grandes suelen estallar suavemente. El agente necesario se aplica a la erosión resultante. Luego, la herida se cierra con un vendaje. Utilizan vendajes atraumáticos especializados que contienen agentes absorbentes, antisépticos, regeneradores y antimicrobianos.
También se han desarrollado películas especiales de hidrogel e hidrocoloide. Cubren erosiones y úlceras, evitando así la desecación. Puede utilizar esponjas de colágeno porosas. Pueden adherirse firmemente a la herida y separarse por sí mismos si se moja mucho o se cura por completo.
Se aplica un segundo vendaje encima. Gracias a ella, el vendaje médico quedará bien fijado y quedará bien ajustado. El vendaje de fijación no debe presionar con fuerza sobre la piel y debe atarse con un nudo apretado para no dañar aún más la piel. Para prevenir complicaciones, se necesitan apósitos separados para cada dedo del niño. La extremidad al vendar no debe estar doblada o sin doblar. Vestir a un bebé con variantes clínicas graves de epidermólisis ampollosa puede llevar de 1 a 2 horas.
Un bebé que sufre de epidermólisis ampollosa debe ser observado por muchos especialistas y examinado regularmente por un dermatólogo, pediatra, gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, cirujano. Si es necesario, se necesitan las consultas de un cirujano plástico y torácico.
En algunos casos, se debe administrar un antibiótico en forma de inyecciones. El niño debe recibir todos los nutrientes y vitaminas necesarios con la comida. A los niños se les asignan mezclas especializadas con alto contenido de proteínas. Si, debido a complicaciones, el bebé no puede tragar la comida normalmente, se puede instalar una gastrostomía.
Para ayudar a las madres y padres de bebés especiales, se ha creado un fondo de “niños mariposa”. Ayuda en el tratamiento y rehabilitación de niños que sufren de epidermólisis ampollosa, les compra medicamentos. Si se necesita asistencia psicológica y legal, también se brindará gracias al fondo. Sus especialistas también ayudan a los médicos que se enfrentan a una enfermedad.
Conclusión
La epidermólisis ampollosa es una enfermedad grave y, lamentablemente, incurable. Todas las actividades de tratamiento son solo paliativas. Pero con la terapia iniciada correcta y oportuna, puede aliviar significativamente el sufrimiento del bebé y darle la oportunidad de una vida larga.
