Causas
Normalmente, cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas heredados de los padres. Cuando un espermatozoide y un óvulo se unen para formar un embrión, sus cromosomas se unen. El niño recibe 23 cromosomas del esperma del padre y 23 del óvulo de la madre, 46 en total.
A veces, un óvulo o un espermatozoide tiene un número incorrecto de cromosomas. Dado que las células del padre y la madre están conectadas, esta distorsión se transmite al niño.
La trisomía significa que el bebé tiene un cromosoma adicional en todas o algunas de sus células. Con la trisomía 18, el bebé tiene tres cromosomas 18. Esto conduce a un desarrollo anormal de muchos órganos en el bebé.
Por lo general, la trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional en cada célula. Aproximadamente el 5% de las personas afectadas tienen un cromosoma 18 adicional en algunas células, no en todas. Esta es una trisomía en mosaico. Puede ser muy pesado o apenas perceptible, dependiendo de la cantidad de células que tengan un cromosoma extra.
En casos raros, no hay cromosoma extra; parte de la rama larga del cromosoma 18 se conecta a otro cromosoma durante la producción de espermatozoides y óvulos o el desarrollo temprano del embrión. En este caso, el individuo tiene 2 cromosomas 18 y material adicional del cromosoma 18, que está unido a otro cromosoma. Este fenómeno se llama translocación.
El material genético adicional causa anomalías en el desarrollo de la misma manera que la presencia de todo el cromosoma adicional. Los signos y síntomas de esta forma de trisomía dependen de la cantidad de material cromosómico que se haya transferido al otro cromosoma.
Sobre el mecanismo de herencia
La mayoría de los casos del síndrome no se heredan. Ocurre debido a eventos aleatorios durante la producción del óvulo y el esperma. Como resultado de un error en la división, aparece una célula reproductiva con un número incorrecto de cromosomas. Por ejemplo, un espermatozoide o un óvulo pueden tener una copia adicional del cromosoma 18. Cuando una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la estructura genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma 18 adicional en todas sus células.
La trisomía 18 en mosaico tampoco se hereda y es causada por eventos aleatorios durante la división celular al comienzo del desarrollo embrionario. Como resultado, las células individuales contienen dos copias del cromosoma 18, mientras que otras contienen tres copias de este cromosoma.
La trisomía por translocación puede heredarse. Una persona no afectada porta un reordenamiento del material genético entre el cromosoma 18 y otro cromosoma. Aunque no tiene signos de trisomía 18, una persona que tiene este tipo de translocación tiene un mayor riesgo de tener hijos con este trastorno genético.
Epidemiología
El síndrome de Edwards es la segunda trisomía autosómica más común entre los niños vivos después del síndrome de Down.
La trisomía 18 ocurre en promedio en 1 de cada 5,000 niños. Cualquier mujer puede tener un bebé con trisomía 18, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre.
Signos del síndrome de Edwards
Los bebés que nacen con trisomía 18 pueden tener algunas o todas estas características:
- malformaciones de los riñones;
- defectos estructurales del corazón al nacer (defecto de los tabiques interventricular y auricular, conducto arterioso persistente);
- intestinos que sobresalen del cuerpo (onfalocele);
- atresia esofágica (obstrucción del esófago);
- retraso mental;
- retraso en el desarrollo;
- déficit de crecimiento;
- dificultad para alimentarse;
- respiración dificultosa;
- artrogriposis (rigidez de las articulaciones).
Algunas de las malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen:
- cabeza pequeña (microcefalia);
- orejas de implantación baja y malformadas;
- mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia);
- labio leporino / paladar hendido;
- nariz invertida
- ojos estrechos y separados (hipertelorismo ocular);
- caída de los párpados superiores (ptosis);
- esternón corto;
- manos apretadas;
- pulgares y / o uñas subdesarrollados;
- fusión del segundo y tercer dedo del pie;
- pie equinovaro;
- los niños tienen testículos no descendidos.
En el útero, la característica más común son las anomalías cardíacas y del SNC. La patología intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que son bolsas de líquido en el cerebro. A veces aparece un exceso de líquido amniótico.
Diagnóstico
En los recién nacidos, se puede realizar un análisis cromosómico para determinar la causa exacta de los defectos de nacimiento.
Posibles estudios prenatales para la trisomía 18:
- Medición de los niveles de alfa-fetoproteína. La prueba se realiza entre las 15 y 17 semanas de gestación. Un resultado positivo de la prueba no significa que el niño tendrá trisomía 18 o cualquier anomalía cromosómica. De hecho, solo alrededor del 11% de las mujeres que dan positivo en la prueba de trisomía 18 en esta prueba tendrán un feto afectado.
- La ecografía es otra prueba de detección ampliamente utilizada. Al igual que con el estudio anterior, no se puede usar una ecografía simple para diagnosticar la trisomía 18. Se puede realizar un estudio más detallado con ondas de ultrasonido para buscar signos característicos de anomalía, pero este método no puede confirmar la presencia del síndrome.
- Es necesario analizar el material cromosómico embrionario obtenido de la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas para demostrar que hay una copia adicional del cromosoma 18. La amniocentesis generalmente se realiza entre las 15 y 18 semanas de gestación y es la prueba más utilizada para el diagnóstico prenatal de trisomía 18. Durante este procedimiento Se inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. El muestreo de vellosidades coriónicas es otro tipo de estudio que le permite estudiar el material genético del feto. La prueba se realiza de 10 a 12 semanas después del último ciclo menstrual y por lo tanto tiene la ventaja de permitir un diagnóstico más temprano. Este procedimiento implica recolectar una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta perforando la pared abdominal o usando un catéter a través de la vagina.
Tratamiento
Actualmente, la ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edward. Los bebés con el síndrome suelen tener graves deficiencias físicas y los médicos tienen dificultades para tomar decisiones sobre su tratamiento. La cirugía puede ayudar a tratar algunos de los problemas asociados con el síndrome. Hoy en día, el tratamiento consiste principalmente en cuidados paliativos (mantener y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados).
Aproximadamente el 5-10% de los niños con síndrome de Edward sobreviven después del primer año de vida gracias al tratamiento de diversas patologías crónicas asociadas al síndrome. Los problemas asociados con anomalías del sistema nervioso y el tono muscular afectan el desarrollo de las habilidades motoras en el bebé, lo que puede provocar escoliosis y estrabismo. El uso de técnicas quirúrgicas es limitado debido a la enfermedad cardíaca presente.
Los bebés con síndrome de Edward pueden tener estreñimiento debido al tono deficiente de los músculos abdominales. Esto puede resultar en malestar, irritabilidad y problemas para comer. Leche de fórmula especial, medicamentos para gases, laxantes, ablandadores de heces y supositorios son posibles tratamientos que un médico puede recomendar.
No se recomiendan los enemas ya que pueden drenar electrolitos y alterar los fluidos corporales.
Los niños afectados tienen graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de programas de terapia y educación especial, pueden alcanzar ciertos hitos del desarrollo. Estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar el tumor de Wilms, una forma de cáncer de riñón que afecta predominantemente a los niños. Se recomienda realizar regularmente una ecografía de los órganos abdominales.
Conclusión
La esperanza de vida media de la mitad de los niños que nacen con este síndrome es inferior a dos meses; alrededor del 90 al 95% de estos niños mueren antes de su primer cumpleaños. Del 5 al 10% de los pacientes que sobrevivieron al primer año tienen graves discapacidades del desarrollo.
Los niños de un año necesitan apoyo para caminar y su capacidad de aprendizaje es limitada. Las habilidades de comunicación verbal también son limitadas, aunque pueden responder a la comodidad, y pueden aprender a sonreír, reconocer a los padres y otras personas e interactuar con ellos.
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