La vida de los niños con fibrosis quística. Consejos y consejos prácticos de un gastroenterólogo pediátrico.

La fibrosis quística en los niños es una enfermedad genética (hereditaria) crónica, progresiva y, a menudo, mortal. La fibrosis quística afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo también se ven afectados.

Causas genéticas

La fibrosis quística en los niños es causada por un gen defectuoso que controla la absorción de sal del cuerpo. En caso de enfermedad, demasiada sal y poca agua ingresan a las células del cuerpo.

Esto convierte los fluidos que normalmente "lubrican" nuestros órganos en una mucosidad espesa y pegajosa. Este moco bloquea las vías respiratorias de los pulmones y obstruye el lumen de las glándulas digestivas.

El principal factor de riesgo para desarrollar fibrosis quística son los antecedentes familiares, especialmente si alguno de los padres es portador. El gen que causa la fibrosis quística es recesivo.

Esto significa que para tener esta enfermedad, los niños deben heredar dos copias del gen, una de mamá y papá. Cuando un niño hereda solo una copia, no desarrolla fibrosis quística. Pero este bebé seguirá siendo portador y puede transmitir el gen a su descendencia.

Los padres que portan el gen de la fibrosis quística suelen estar sanos y asintomáticos, pero transmitirán el gen a sus hijos.

De hecho, según diversas estimaciones, hasta 10 millones de personas pueden ser portadoras del gen de la fibrosis quística y no saberlo. Si mamá y papá tienen un gen defectuoso de la fibrosis quística, entonces tienen una probabilidad de 1: 4 de tener un hijo con fibrosis quística.

Síntomas

Los signos de fibrosis quística son múltiples y pueden cambiar con el tiempo. Por lo general, los síntomas en los niños aparecen por primera vez a una edad muy temprana, pero a veces se manifiestan un poco más tarde.

Aunque esta enfermedad causa varios problemas de salud graves, afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Por lo tanto, se asigna la forma pulmonar e intestinal de la enfermedad.

Los métodos de diagnóstico modernos pueden detectar la fibrosis quística en los recién nacidos mediante pruebas de detección especiales antes de que aparezcan los síntomas.

Entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen obstrucción por meconio al nacer. Esto significa que su intestino delgado está obstruido con meconio, la materia fecal original. Normalmente, el meconio sale sin problemas. Pero en los bebés con fibrosis quística, es tan denso y denso que los intestinos simplemente no pueden eliminarlo. Como resultado, las asas intestinales se retuercen o no se desarrollan correctamente. El meconio también puede bloquear el colon y, en esta situación, el bebé no defecará durante uno o dos días después del nacimiento.
Los propios padres pueden notar algunos de los signos de fibrosis quística en los recién nacidos. Por ejemplo, cuando mamá y papá besan a un bebé, notan que su piel tiene un sabor salado.
El niño no está ganando suficiente peso corporal.
La ictericia puede ser otro signo temprano de fibrosis quística, pero este síntoma no es confiable, ya que muchos bebés desarrollan esta afección inmediatamente después del nacimiento y generalmente se resuelve después de unos días por sí mismos o con la ayuda de fototerapia. Es más probable que la ictericia en este caso esté asociada con factores genéticos y no con fibrosis quística. Las pruebas de detección permiten a los médicos hacer un diagnóstico preciso.
El moco pegajoso producido por esta enfermedad puede causar daños graves a los pulmones. Los niños con fibrosis quística a menudo desarrollan infecciones en el pecho porque este líquido espeso forma un terreno fértil para que crezcan las bacterias. Cualquier niño con esta condición sufre una serie de toses severas e infecciones bronquiales. Las sibilancias severas y la falta de aire son problemas adicionales que sufren los bebés.
Si bien estos problemas de salud no son exclusivos de los niños con fibrosis quística y pueden tratarse con antibióticos, las consecuencias a largo plazo son graves. Después de todo, la fibrosis quística puede causar tal daño a los pulmones de un niño que no pueden funcionar correctamente.
Algunos niños con fibrosis quística desarrollan pólipos en las fosas nasales. Los bebés pueden tener sinusitis aguda o crónica grave.
El sistema digestivo es otra área donde la fibrosis quística se convierte en la principal causa de daño. Así como el moco pegajoso bloquea los pulmones, también causa problemas similares en diferentes partes del sistema gastrointestinal. Esto interfiere con el suave paso de los alimentos a través de los intestinos y la capacidad del sistema para digerir los nutrientes. Como resultado, los padres pueden notar que su hijo no aumenta de peso o no crece con normalidad. Las heces del bebé huelen mal y se ven brillantes debido a la mala digestión de las grasas. Los niños (generalmente mayores de cuatro años) a veces sufren de invaginación intestinal. Cuando esto sucede, una parte del intestino se inserta en otra. El intestino se pliega telescópicamente sobre sí mismo, como una antena de televisión.
El páncreas también se ve afectado. A menudo se desarrolla inflamación en él. Esta condición se conoce como pancreatitis.
La tos frecuente o las deposiciones difíciles a veces causan prolapso rectal. Esto significa que una parte del recto sobresale o sale del ano. Aproximadamente el 20% de los niños con fibrosis quística experimentan esta afección. En algunos casos, el prolapso rectal es el primer signo notable de fibrosis quística.

Por lo tanto, si un niño tiene fibrosis quística, puede tener las siguientes manifestaciones y síntomas, que pueden ser tanto leves como graves:

tos o sibilancias;
la presencia de una gran cantidad de moco en los pulmones;
frecuentes infecciones pulmonares como neumonía y bronquitis;
dificultad para respirar;
piel salada;
crecimiento lento, incluso con buen apetito;
obstrucción de meconio en recién nacidos;
Heces frecuentes sueltas, grandes o grasosas
dolor de estómago o hinchazón.

Diagnóstico

Cuando los síntomas comienzan a aparecer, la fibrosis quística no es, en la mayoría de los casos, el primer diagnóstico del médico. Hay muchos síntomas de fibrosis quística y no todos los niños tienen todos los síntomas.

Otro factor es que la enfermedad puede variar de leve a grave en diferentes niños. La edad a la que aparecen los síntomas también cambia. A algunos se les diagnosticó fibrosis quística en la infancia, mientras que a otros se les diagnosticó más tarde en la vida. Si la enfermedad es leve, es posible que el niño no tenga problemas hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.

Cribado genético

Al pasar las pruebas genéticas durante el embarazo, los padres ahora pueden averiguar si sus futuros hijos pueden tener fibrosis quística. Pero incluso cuando las pruebas genéticas confirman la presencia de fibrosis quística, todavía no hay forma de predecir de antemano si los síntomas de un niño en particular serán graves o leves.

Las pruebas genéticas se pueden realizar después de que nazca el bebé. Dado que la fibrosis quística es una afección hereditaria, el médico puede sugerir realizar pruebas a los hermanos del bebé, incluso si no presentan síntomas. Otros miembros de la familia, especialmente los primos, también deben hacerse la prueba.

Por lo general, se realiza una prueba de detección de fibrosis quística en un bebé si nace con íleo meconial.

Muestra de sudor

Después del nacimiento, la prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística es la prueba del sudor. Es un método de diagnóstico preciso, seguro e indoloro. El estudio utiliza una pequeña corriente eléctrica para estimular las glándulas sudoríparas con pilocarpina. Esto estimula la producción de sudor. En 30-60 minutos, el sudor se recoge en papel de filtro o gasa y se comprueba el nivel de cloruro.

Un niño debe tener una prueba de cloruro en el sudor de más de 60 en dos muestras de sudor separadas para ser diagnosticado con fibrosis quística. Los valores normales de sudor para los bebés son más bajos.

Determinación de tripsinógeno

Es posible que la prueba no sea informativa en los recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor. En este caso, se puede utilizar otro tipo de prueba, como la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo. En esta prueba, la sangre extraída de 2 a 3 días después del nacimiento se analiza en busca de una proteína específica llamada tripsinógeno. Los resultados positivos deben confirmarse mediante una prueba de sudor y otras pruebas. Además, un pequeño porcentaje de niños con fibrosis quística tienen niveles normales de cloruro en el sudor. Solo pueden diagnosticarse mediante pruebas químicas para detectar la presencia del gen mutado.

Otros tipos de examen

Algunas de las otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la fibrosis quística son las radiografías de tórax, las pruebas de función pulmonar y el análisis de esputo. Muestran qué tan bien están funcionando los pulmones, el páncreas y el hígado. Esto ayuda a determinar el alcance y la gravedad de la fibrosis quística una vez que se diagnostica.

Estas pruebas incluyen:

radiografía de pecho;
análisis de sangre para evaluar la cantidad de nutrientes que ingresan al cuerpo;
estudios bacterianos que confirman el crecimiento de Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus u otras bacterias hemofílicas en los pulmones. Estas bacterias están muy extendidas en la fibrosis quística, pero es posible que no afecten a personas sanas;
pruebas de función pulmonar para medir el efecto de la fibrosis quística en la respiración.
Las pruebas de función pulmonar se realizan cuando el niño tiene la edad suficiente para colaborar en las pruebas;
análisis de las heces. Ayudará a identificar anomalías gastrointestinales que son características de la fibrosis quística.

Tratamiento de la fibrosis quística en niños.

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, la única forma de prevenirla o curarla es mediante la ingeniería genética a una edad temprana. Idealmente, la terapia génica puede reparar o reemplazar un gen defectuoso. En esta etapa del desarrollo de la ciencia, este método sigue siendo poco realista.
Otra opción de tratamiento es darle al niño con fibrosis quística una forma activa de un producto proteico que es insuficiente o no está en el cuerpo. Desafortunadamente, esto tampoco es factible.

Por tanto, en la actualidad, la medicina no conoce ni la terapia génica ni ningún otro tratamiento radical para la fibrosis quística, aunque se están estudiando enfoques basados en fármacos.

Mientras tanto, lo mejor que pueden hacer los médicos es aliviar los síntomas de la fibrosis quística o ralentizar la progresión de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del niño. Esto se logra con terapia con antibióticos combinada con procedimientos para eliminar la mucosidad espesa de los pulmones.

La terapia se adapta a las necesidades de cada niño. Para los niños cuya enfermedad es muy progresiva, el trasplante de pulmón puede ser una alternativa.

Anteriormente, la fibrosis quística era una enfermedad mortal. Las mejores terapias desarrolladas durante los últimos 20 años han aumentado la esperanza de vida promedio de las personas con fibrosis quística a 30 años.

Tratamiento de enfermedades pulmonares

El área de tratamiento más importante para la fibrosis quística es la lucha contra la dificultad para respirar, que causa frecuentes infecciones pulmonares. La fisioterapia, el ejercicio y la medicación se utilizan para aliviar las obstrucciones mucosas en las vías respiratorias del pulmón.

drenaje bronquial (postural). Se lleva a cabo colocando al paciente en una posición que permita drenar la mucosidad de los pulmones, es decir, el nivel de los hombros está por debajo del nivel de la zona lumbar. Durante el procedimiento, se golpea y vibra el pecho o la espalda para activar el moco y ayudarlo a salir de las vías respiratorias. Este proceso se repite en diferentes áreas del tórax para reducir la cantidad de moco en diferentes áreas de cada pulmón. Este procedimiento debe realizarse todos los días. Y es muy importante enseñar esta técnica a los miembros de la familia;
El ejercicio ayuda a eliminar la mucosidad y estimula la tos para despejar los pulmones. También puede mejorar la condición física general del niño;
de los medicamentos, los medicamentos en aerosol se utilizan para facilitar la respiración.

Estos medicamentos incluyen:

broncodilatadores que ensanchan las vías respiratorias;
mucolíticos, que diluyen el moco;
descongestionantes que reducen la hinchazón en las vías respiratorias
antibióticos para combatir las infecciones pulmonares. Pueden administrarse por vía oral, en forma de aerosol o inyectarse en una vena.

Tratar problemas digestivos

Los problemas digestivos en la fibrosis quística son menos graves y más fáciles de controlar que los problemas pulmonares.

A menudo se prescribe una dieta equilibrada, alta en calorías, baja en grasas y alta en proteínas y enzimas pancreáticas que ayudan a la digestión.

Los suplementos de vitamina A, D, E y K están indicados para una buena nutrición. Los enemas y mucolíticos se utilizan para tratar la obstrucción intestinal.

Cuidar a un bebé con fibrosis quística

Cuando le dicen que su bebé tiene fibrosis quística, debe tomar medidas adicionales para asegurarse de que el recién nacido reciba los nutrientes que necesita y que las vías respiratorias permanezcan limpias y saludables.

Alimentación

Para ayudar a una digestión adecuada, deberá darle a su bebé los suplementos de enzimas recetados por su médico al comienzo de cada toma.

Dado que los niños pequeños a menudo comen, siempre debe llevar consigo enzimas y comida para bebés.

Los signos de que su hijo puede necesitar enzimas o un ajuste de la dosis de enzimas incluyen:

incapacidad para aumentar de peso a pesar de un fuerte apetito;
deposiciones frecuentes, grasosas y malolientes;
hinchazón o gases.

Los niños con fibrosis quística necesitan más calorías que otros niños de su grupo de edad. La cantidad de calorías adicionales que necesitan variará según la función pulmonar de cada bebé, el nivel de actividad física y la gravedad de la enfermedad.

Las necesidades calóricas de un niño pueden ser incluso mayores durante una enfermedad. Incluso una infección leve puede aumentar drásticamente la ingesta de calorías.

La fibrosis quística también altera la función normal de las células que forman las glándulas sudoríparas de la piel. Como resultado, los bebés pierden grandes cantidades de sal cuando sudan, lo que genera un alto riesgo de deshidratación. Cualquier ingesta adicional de sal debe dosificarse según lo recomendado por un especialista.

Educación y desarrollo

Se puede esperar que el niño se desarrolle de acuerdo con la norma. Cuando un niño pequeño ingresa al jardín de infantes o la escuela, él o ella pueden recibir un Plan de educación individualizado bajo la Ley de Educación para Personas con Discapacidades.

Un plan individualizado garantiza que su hijo pueda continuar su educación si se enferma o es admitido en el hospital e incluye los arreglos necesarios para asistir a una institución educativa (por ejemplo, brindar tiempo adicional para comer bocadillos).

Muchos niños con fibrosis quística continúan disfrutando de la infancia y crecen con una vida plena. A medida que un niño crece, es posible que necesite muchos procedimientos médicos y ocasionalmente vaya al hospital.

Se debe alentar al niño a que sea lo más activo posible. Es posible que su pequeño necesite ayuda adicional de sus padres para adaptarse a la escuela y la vida cotidiana.La transición de la niñez a la edad adulta también puede ser un desafío, ya que el niño debe aprender a manejar la fibrosis quística por sí solo.

Sobre todo, los niños con fibrosis quística y sus familias deben mantener una actitud positiva. Los científicos continúan logrando avances significativos en la comprensión de las anomalías genéticas y fisiológicas en la fibrosis quística y en el desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento, como la terapia génica. Existe la posibilidad de seguir mejorando la atención de los pacientes con fibrosis quística e incluso de descubrir un tratamiento.