La enfermedad de Hirschsprung en los niños no es tan frecuente, pero sí muy grave y, por lo tanto, la confusión de los padres que escuchan tal diagnóstico es bastante comprensible. La mayoría de las mamás y los papás ni siquiera escuchan el nombre de la enfermedad y, por lo tanto, hay más preguntas sobre esta enfermedad que respuestas.
¿Lo que es?
La enfermedad de Hirschsprung recibe su nombre del apellido del pediatra Harald Hirschsprung, quien describió por primera vez la enfermedad después de la muerte de dos de sus pacientes jóvenes por estreñimiento crónico severo. Además, esta enfermedad tiene otros nombres: agangliosis del colon o megacolon congénito.
se debe notar que la enfermedad es una anomalía congénita en el desarrollo del intestino grueso, en la que la defecación es extremadamente difícil debido al hecho de que se altera la inervación (conexiones nerviosas o estructura nerviosa) en una de las secciones del intestino grueso, más a menudo las inferiores. Como resultado del hecho de que se altera la actividad nerviosa en este departamento, se desarrolla una disminución de la peristalsis hasta su ausencia completa, y en las partes del intestino ubicadas por encima de la zona afectada, deposición de una gran cantidad de heces.
Según la OMS, la enfermedad de Hirschsprung en la infancia ocurre en uno de cada 5.000 recién nacidos. Hay otros datos que sugieren que la enfermedad se presenta con una frecuencia de 1: 2000 recién nacidos. Los niños son más susceptibles a las enfermedades congénitas: para una niña enferma hay cuatro pequeños representantes del sexo más fuerte.
En 9 de cada 10 niños, según las estadísticas, el megacolon congénito se encuentra antes de los 10 años. En casi uno de cada tres casos, una anomalía del desarrollo del colon se acompaña de algunas otras malformaciones, y uno de cada diez niños con tal anomalía tiene síndrome de Down.
¿Por qué sucede?
El defecto es siempre congénito, pero los motivos que lo provocan siguen siendo objeto de estudio por parte de médicos y científicos. Hoy en día, los expertos se inclinan a creer que la formación de una anomalía está influenciada por varios factores a la vez, el principal de los cuales es el daño a varios genes a la vez, que, de hecho, son responsables de cómo se formarán correctamente y a tiempo las estructuras neurales de las paredes del intestino grueso. En genética, todo es muy complicado, y puede ser difícil para los padres entender por qué ellos, sanos, tuvieron un bebé enfermo. Pero intentemos explicarlo.
Factor hereditario. Aproximadamente uno de cada cinco niños con un megacolon congénito tiene una influencia genética familiar. Durante la concepción, se forma un proceso de mutación en los genes RET, GDNF, EDN3, ENDRB. A las 7-12 semanas de gestación, cuando el feto completa la formación de células nerviosas en las paredes de los órganos internos, los genes afectados enumerados no pueden asegurar la transición de las células germinales-neuroblastos (a partir de los cuales se forman las neuronas) al lugar deseado. En aproximadamente el 11-12% de los casos, la genética encuentra aberraciones (errores inexplicables) en los cromosomas. Y en cada quinto niño con enfermedad de Hirschsprung, la anomalía está estrechamente asociada con algún tipo de síndrome hereditario.
Anomalías a nivel de desarrollo intrauterino. Surgen en niños que, en el momento de la concepción, tenían los genes sanos enumerados anteriormente, pero el problema y el error surgieron en el proceso de embriogénesis. El motivo podría ser una infección viral, gripe, que padece la madre al principio del embarazo, el efecto de altas dosis de radiación radiactiva en el cuerpo de una mujer embarazada durante este período, y el contacto temprano de una mujer con sustancias que pueden provocar mutaciones genéticas en el feto. Al mismo tiempo, se interrumpió la distribución de células germinales-neuroblastos.
Los médicos han seguido las estadísticas y dicen con confianza que la probabilidad de la enfermedad de Hirschsprung en los niños aumenta si una mujer embarazada sufre de diversas patologías obstétricas, enfermedades ginecológicas, así como gestosis, diabetes mellitus, hipertensión, insuficiencia cardíaca o algunas enfermedades cardíacas.
Es el período de 7 a 12 semanas de embarazo el que se considera crítico en términos de la probabilidad de falla en la formación de las estructuras neurales de las paredes del intestino grueso del feto. Fue durante este período que se colocan los llamados plexos nerviosos de Meissner, que se encuentran en personas sanas en la capa del intestino grueso debajo de la membrana mucosa. Durante el mismo período, tiene lugar la formación de nodos y plexos de nervios llamados plexos de Auenbach, ubicados en la capa muscular del intestino.
Dado que los neuroblastos embrionarios no llegan al lugar correcto a tiempo o no llegan en cantidades suficientes, las terminaciones nerviosas se forman con errores, ya sea sus fragmentos individuales o una red débil e incorrecta no desarrollada. Esta área, desprovista de la inervación normal, no puede hacer frente a la tarea principal del intestino grueso: la eliminación del contenido exterior. Por lo tanto, se produce un estreñimiento constante y luego las secciones intestinales superiores comienzan a expandirse.
Clasificación y tipos de patología.
Los médicos hablarán sobre el tipo y el tipo de enfermedad en un recién nacido, bebé o niño mayor en función de las características anatómicas y clínicas de la anomalía en un niño en particular.
El criterio principal es la longitud del área intestinal afectada.
El caso más común es la forma rectosigmoidea. Se encuentra en el 65-75% de los pacientes. En uno de cada cuatro casos, ocurre la forma rectal de la enfermedad. Solo en el 3% de los casos se encuentra una forma subtotal, en el 1,5% de los casos la lesión es de naturaleza segmentaria. La forma total, en la que todo el intestino grueso se ve afectado y privado de apoyo nervioso, se presenta en el 0,5% de los casos.
Como ya se mencionó, las secciones superiores se expanden debido a la acumulación constante de masas fecales y, según el lugar exacto de expansión patológica, se agregan al diagnóstico específico designaciones del lugar de expansión como megarecto, megasigma, megacolon subototal y total, etc.
La combinación de síntomas y manifestaciones de anomalías del desarrollo permite a los médicos identificar varios tipos de dolencias.
- Niño típico - ocurre en el 90-95% de los casos. Se desarrolla rápidamente, se acompaña de estreñimiento muy frecuente, cuando, sin ayuda externa, el niño es prácticamente incapaz de vaciar los intestinos, aparecen rápidamente los primeros síntomas de obstrucción intestinal.
- Niño persistente - aparece por primera vez después de la infancia. Por lo general, esto se debe al hecho de que un área pequeña del intestino se ve afectada y, por lo tanto, el cuadro clínico se desarrolla de forma lenta y prolongada.
- Oculto - por primera vez, el estreñimiento doloroso se convierte en un problema más cercano al período adolescente del desarrollo del niño. La obstrucción intestinal aumenta rápidamente.
También se distinguen las formas compensadas, subcompensadas y descompensadas de la enfermedad. Si el cuerpo logra compensar parcialmente el problema, con el paso de los años el niño puede vaciarse, pero gradualmente se volverá propenso al estreñimiento, cuya duración puede variar de 3 días a una semana. Con la enfermedad de Hirschsprung subcompensada, el niño es capaz de defecar, pero solo con el uso de un enema o laxante. Sin ellos, estreñimiento.
En un estado de descompensación, el niño no hace caca por sí mismo y ni siquiera siente la urgencia de este proceso de limpieza natural. El espesamiento de las heces en los intestinos se vuelve similar a una piedra y los laxantes y los enemas no ayudan.
Signos y síntomas
Depende de cuánto se vea afectado el intestino grueso cuándo será posible determinar los primeros síntomas de patología en un niño. En la inmensa mayoría de los casos, la anomalía se determina después del nacimiento, pero también es posible un curso latente con síntomas menores, que permitirá diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung solo en la escuela, la adolescencia o más tarde.
Se manifiesta la inervación del intestino grueso. constipación crónica. Si el niño tiene ganas de vaciar los intestinos, pero no puede hacerlo, no estamos hablando de una anomalía congénita. Con un megacolon congénito el niño generalmente no siente la necesidad de vaciar los intestinos. Casi la mitad de los niños con este diagnóstico sufren de hinchazón y dolor abdominal asociados con la acumulación de heces y la expansión de la parte superior del intestino.
La presencia prolongada de una anomalía forma una asimetría visible del abdomen. En el abdomen, a simple vista, se ven venas azules. El curso prolongado de la enfermedad da lugar a anemia en el niño, su piel está pálida, sufre mareos frecuentes y se cansa rápidamente. Debido a la acumulación de heces, puede haber síntomas de intoxicación, que se manifiestan por dolor de cabeza, náuseas y, a veces, vómitos.
Las diferentes etapas tienen diferentes características.
- Compensado - Estreñimiento en recién nacidos, que se agrava con la introducción de alimentos complementarios. Si los padres controlan la frecuencia de las deposiciones, administran enemas a tiempo, entonces el estado general del niño no se altera. En segundo grado, el apetito del niño comienza a sufrir.
- Subcompensado - el estreñimiento se vuelve más frecuente, sin un enema se vuelve casi imposible vaciar los intestinos, pero con el tratamiento adecuado, la patología tiene todas las posibilidades de entrar en una forma compensada. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung aumentan lenta y gradualmente.
- Descompensado - Los síntomas se acumulan muy rápidamente. En el primer grado, se nota un curso agudo: el niño tiene una descarga de gases deficiente, no hay evacuaciones intestinales, el abdomen está hinchado como una "rana". En segundo grado, la enfermedad se vuelve crónica.
Un detalle interesante: a menudo se encuentra un megacolon congénito en niños que tienen heterocromía desde el nacimiento, un color diferente del iris de los órganos de la visión.
Cual es el peligro?
La agangliosis del intestino grueso es peligrosa porque los procesos digestivos del bebé enfermo se alteran, los nutrientes se absorben menos de lo necesario y, dado que todo esto ocurre en el contexto de una disminución del apetito, es posible que el niño se vuelva hipotrófico o comience a sufrir un agotamiento extremo: caquexia.
Los niños con una malformación congénita crecen lentamente, se quedan atrás de sus compañeros en altura y peso y, a menudo, sufren de disbiosis, inflamación de las membranas mucosas intestinales.
La complicación más peligrosa es el desarrollo de obstrucción intestinal, así como la formación de úlceras por presión de las paredes intestinales con cálculos fecales que violan la integridad del intestino. Es peligroso con peritonitis y sepsis.
Diagnóstico
El médico puede sugerir que el niño tiene agangliosis intestinal debido a las quejas de los padres de hinchazón frecuente, dificultad para defecar y estreñimiento. Cuando un profesional de la salud toca el abdomen con los dedos, se realizan dos pruebas: la prueba del "tumor" y la prueba de los "síntomas de la arcilla". En el primer caso, el médico descubre sellos en un examen digital del abdomen, y en el segundo, signos de compresión del colon. En este caso, se envía al niño para un examen, que está diseñado para confirmar o negar el diagnóstico. Incluye:
- Radiografía del intestino grueso llena de agente de contraste;
- endoscopia del recto y el colon sigmoide;
- citomorfología según Swenson: examen histológico de muestras de tejido del recto y el colon;
- pruebas de calibre.
En el análisis de la sangre de un niño con enfermedad de Hirschsprung, generalmente se encuentran leucocitos elevados, VSG y cambios tóxicos en los neutrófilos.
Se llevan a cabo el examen y el diagnóstico. proctólogos, cirujanos, especialistas en enfermedades infecciosas, pediatras.
Tratamiento y pronóstico
Por lo general, se recomienda la cirugía para un niño con este diagnóstico. Y los padres deben comprender que si los médicos recomiendan hacer esto, es mejor no negarse, porque la enfermedad de Hirschsprung no se puede tratar de manera conservadora con métodos populares. Durante la operación, será posible restaurar la permeabilidad intestinal, así como eliminar la zona afectada, que crea tantas dificultades en el trabajo de todo el intestino.
Hay dos tipos de operaciones: una etapa y dos etapas. Para entender cuál recomendar, el médico tiene en cuenta la edad del niño, el grado de daño intestinal, la longitud del área inervada.
Una operación de una etapa generalmente se realiza con enfermedad compensada y daño intestinal menor. Simplemente retire el área afectada, forme una anastomosis. Este método es menos traumático, a juzgar por las revisiones de médicos y pacientes.
Se realiza una operación en dos etapas para niños con una dolencia en la etapa de subcompensación y descompensación, con grandes áreas afectadas del intestino grueso. La primera etapa consiste en extirpar el área afectada y crear una colostomía temporal. En la segunda etapa, se forma una anastomosis a partir de ella.
Se puede realizar una operación de emergencia para un niño en caso de obstrucción intestinal, escaras de las paredes, violación de la integridad de las paredes intestinales.
Es bastante difícil predecir algo después de todo, todo depende de qué tan temprano se le diagnosticó al niño una anomalía congénita del desarrollo, a qué tipo pertenece y si todas las recomendaciones clínicas se siguieron a tiempo. Con una operación temprana, las previsiones son favorables. Si no se trata al bebé, la probabilidad de muerte del bebé se estima en un 80%.
Si se abandona la operación y se forma la obstrucción posterior, es posible que después de la operación el niño reciba una discapacidad, pero incluso aquí todo es individual y depende del volumen de la intervención quirúrgica.
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