Contrariamente a la creencia popular sobre los beneficios de la leche para los niños, este producto no es útil ni necesario para todos. Entonces, los bebés que nacen con galactosemia no pueden comer leche y productos lácteos debido a su enfermedad. Pero la galactosemia no es una oración en absoluto, y mamá y papá solo necesitan saber claramente cómo actuar si al bebé se le diagnostica esto.
¿Lo que es?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se presenta con trastornos metabólicos en la conversión de galactosa en glucosa... Genéticamente, la producción de una enzima especial con un nombre complejo, galactosa-1-fosfaturidiltransferasa, se ve afectada desde el nacimiento en un niño.
La galactosa en la leche, más precisamente, con el azúcar de la leche (lactosa) ingresa al cuerpo del niño. Además, en un bebé sano, la lactosa se convierte en glucosa y se absorbe bajo la influencia de esta enzima de nombre largo y dos enzimas más. En niños con un deterioro genético de la síntesis de enzimas, este metabolismo se ve afectado, por lo que la lactosa no se convierte ni se convierte completamente en glucosa.
Gradualmente, en los niños enfermos, la lactosa se acumula en la sangre, en los tejidos de los órganos internos, comienza a tener un efecto tóxico en el sistema nervioso, el hígado y el cristalino de los órganos de la visión.
Por lo general, la enfermedad ya se detecta en los recién nacidos, y la gente la llama simplemente: intolerancia a la leche y las fórmulas lácteas.
El bebé responde a la alimentación estándar con vómitos pierde peso, sufre ictericia extensa y gradualmente desarrolla cirrosis hepática, edema y cataratas. Si se ignora este trastorno metabólico, se desarrolla gradualmente un retraso en el desarrollo mental y motor.
La galactosemia pertenece a una enfermedad genética rara, ocurre en un caso por cada 30 mil nacimientos y, según la OMS, en solo un caso por cada 50 mil nacimientos.
El primer caso fue descrito a principios del siglo XX, luego los médicos notaron que los síntomas de la enfermedad remitían cuando el niño dejaba de dar leche. La verdadera causa de la intolerancia a la leche y su relación con la genética fue descrita y corroborada en 1956 por Hermann Kelker.
Causas
La causa de la enfermedad radica en la mutación genética heredada por el niño. La herencia ocurre de manera autosómica recesiva, es decir, solo el bebé que heredó dos copias del gen con un defecto tanto de mamá como de papá sufrirá de galactosemia. Es posible que los propios padres ni siquiera adivinen que son portadores del gen con un defecto y, a veces, también desarrollan intolerancia a la leche, pero en un grado muy insignificante.
Dado que tres sustancias enzimáticas están involucradas en la escisión de la galactosa, se distinguen tres tipos de enfermedades: todo depende de qué enzima en particular produzca poco. En la sangre del niño, con una violación de este proceso metabólico, comienza una acumulación de metabolitos individuales, que afecta negativamente la condición y el trabajo de los órganos internos: el hígado, los riñones, el bazo, los órganos digestivos y el sistema nervioso central sufren.
El gen responsable de la producción de las enzimas necesarias se encuentra en el sitio del segundo cromosoma. La herencia de un defecto de mamá y papá determina el gen defectuoso en el niño, y esta es la única razón de la deficiencia de las enzimas necesarias para la digestión normal de la leche.
Signos y síntomas
Por lo general, el diagnóstico ya se vuelve obvio en los primeros días de vida de un niño después del nacimiento. La madre alerta y los médicos deben tener vómitos sistemáticos, que aparecen cada vez que el bebé ha probado la leche materna o la fórmula. El niño está atormentado por la diarrea, las heces son líquidas, acuosas y los síntomas de intoxicación general aumentan gradualmente.
El recién nacido se convierte letárgico, comienza a rechazar el pecho o el biberón de fórmula ofrecidos. Pierde peso rápidamente, literalmente en unos pocos días el niño puede llegar al agotamiento. La barriga está hinchada debido a la acumulación de gases intestinales. Los reflejos, con los que nacen todos los bebés sanos, comienzan a desvanecerse gradualmente, aparece ictericia persistente, el hígado aumenta y puede estar edematoso.
Si no se hace nada, después de 6-8 semanas se puede desarrollar cirrosis hepática.
Los procesos de coagulación de la sangre se interrumpen, el bebé presenta hematomas y hemorragias menores en la piel y las membranas mucosas. Los retrasos en el desarrollo mental y motor se hacen evidentes desde muy temprano. Al mes, se pueden detectar cataratas en ambos lados, los análisis de orina muestran una función renal alterada, la tasa de hemoglobina en la sangre se reduce. El bebé sufre de bajo peso o desnutrición severa, insuficiencia hepática. Su inmunidad es muy débil, debido a esto, se suelen adjuntar diversas infecciones.
El hígado sufre de cualquier gravedad de galactosemia, tanto leve como grave. La afección puede complicarse con sepsis, disminución de los ovarios en las niñas. La mitad de los niños en edad preescolar con este diagnóstico tienen problemas con el habla y la coordinación de movimientos, mientras que la comprensión del habla de los demás no suele verse afectada.
¿Qué hacer?
Lo principal es no entrar en pánico. Las recomendaciones clínicas de la OMS y el Ministerio de Salud de Rusia establecen que La detección temprana de problemas metabólicos ayudará a tomar medidas rápidamente y reducir las posibles complicaciones. A veces, un genetista puede sospechar galactosemia en un niño incluso durante el embarazo de la madre, y luego una biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis y otros métodos de diagnóstico prenatal invasivos ayudarán a responder la pregunta de si el niño tiene una enfermedad hereditaria o no.
Pero incluso si durante el embarazo no se sabía nada sobre la galactosemia, después del nacimiento, todos los recién nacidos se someten, de acuerdo con las pautas clínicas, a exámenes de detección, que incluyen pruebas para enfermedades hereditarias como fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia, fibrosis quística y síndrome adrenogenital.
Por lo general, las pruebas se realizan el tercer día si el bebé está a término y el séptimo día si el bebé nació prematuramente. Este primer examen clínico le permite averiguar en una etapa temprana si el bebé tiene una de las enfermedades genéticas enumeradas anteriormente.
Si la galactosemia se hace evidente, un genetista y un pediatra hablarán con los padres. Lo principal que necesitan aprender es información sobre cómo alimentar adecuadamente al bebé. Además, se prescriben análisis generales y bioquímicos de sangre, orina, heces, se realiza una ecografía de los órganos abdominales para revelar cuánto ya están afectados los órganos. Un neurólogo, un oftalmólogo participa en medidas terapéuticas.
Tratamiento
A un bebé con galactosemia se le asigna una dieta especial: se basa en la ausencia de toda la leche en la dieta. Esto se aplica a cualquier producto de esta línea: leche materna, leche de vaca, mezclas de leche de cabra, todos los productos lácteos sin excepción, productos de panadería, productos horneados con levadura, embutidos y embutidos, chocolates y otros dulces, margarina. La prohibición es la soja, las legumbres, el pollo y otros huevos, el hígado y otros despojos. Esta comida durará casi toda la vida.
Deberá alimentar al niño con mezclas medicinales especiales sin lactosa. Estarán disponibles con una remisión de un médico. A partir de los cuatro meses, el niño podrá recibir alimentos complementarios en forma de jugos de frutas y bayas, a partir de los cinco meses: frutas, purés de verduras y luego, cereales sin lácteos, que deben diluirse con mezclas especiales sin lactosa. A partir de medio año, los niños pequeños pueden recibir alimentos complementarios de carne, mientras que se debe dar preferencia a la carne de conejo, pavo, ternera. A partir de los ocho meses, está permitido agregar pescado a la dieta del niño.
No existen medicamentos que puedan ayudar a curar la galactosemia. Pero para mejorar los procesos metabólicos en el cuerpo del niño, se pueden recomendar vitaminas, cocarboxilasa, orotato de potasio.
¡Importante! Los remedios homeopáticos están prohibidos para niños con galactosemia diagnosticada y confirmada. Todo sin excepción. El hecho es que los medicamentos homeopáticos contienen lactosa.
El niño no se volverá ciego, oligofrénico o paciente con cirrosis hepática si la terapia comienza literalmente desde los primeros días de vida. En este caso, las previsiones son relativamente favorables. Si comienza a alimentar al bebé correctamente y lo trata a una edad posterior, cuando ya se han producido daños en el hígado y el sistema nervioso, es poco probable que las consecuencias desagradables puedan eliminarse por completo. Desafortunadamente, con la galactosemia severa, todo suele ser fatal.
Debe entenderse que establecer un diagnóstico de galactosemia en un niño, independientemente de la gravedad y el momento del diagnóstico, les da a los padres el derecho de registrar a su hijo con la condición de niño discapacitado. Existe evidencia científica de que con la edad, las manifestaciones de la galactosemia se debilitan gradualmente, pero no es posible recuperarse por completo de esta enfermedad hereditaria.
Acerca de cómo no confundir las enfermedades raras con los trastornos digestivos comunes, así como si los niños tienen deficiencia de lactosa, dice el Dr. Komarovsky en el video a continuación.
