Síntomas y tratamiento de la fibrosis quística en niños.

En recién nacidos y bebés, a menudo se registran diversas enfermedades hereditarias. El curso de algunos de ellos es muy difícil y peligroso en el desarrollo de consecuencias a largo plazo. La fibrosis quística también pertenece a tales patologías.

¿Lo que es?

La patología congénita, en la que se producen disfunciones congénitas en el trabajo de diferentes grupos de glándulas endocrinas, se denomina fibrosis quística. Si se traduce del latín, el nombre de la enfermedad se traducirá literalmente como "Moco espeso"... Esta es una descripción muy amplia de la esencia de esta patología congénita. Todas las glándulas que son responsables en el cuerpo de la producción de secreciones (moco) no funcionan con la suficiente eficiencia.

Esta característica se debe a la presencia de un defecto anatómico persistente en el cuerpo, que surgió en la etapa del nacimiento de una pequeña vida en el útero. La enfermedad tiene una clara tendencia hereditaria. En las familias donde nacen niños con fibrosis quística, la herencia se manifiesta con bastante claridad.

La enfermedad se desarrolla con bastante fuerza. Las exacerbaciones de la enfermedad requieren tratamiento obligatorio en un hospital con la introducción de varios medicamentos. Los primeros signos desfavorables de la enfermedad en algunos casos ya aparecen en bebés de hasta un año. Dejan una huella significativa en la psique del bebé, alterando notablemente su bienestar general.

Los trastornos de esta enfermedad se forman a nivel genético. Estos cambios se transmiten de generación en generación. Muy a menudo, estos trastornos están asociados con la presencia de mutaciones especiales que se han producido en el aparato genético. Como resultado de esto, se interrumpe el trabajo de todas las glándulas endocrinas. Comienzan a producir un secreto bastante viscoso, que se estanca en la luz de los órganos y provoca numerosas alteraciones en su trabajo.

Es importante tener en cuenta que el moco espeso es un excelente caldo de cultivo para el desarrollo de varios microorganismos, incluidos los patógenos. Esta característica provoca una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas o virales en bebés enfermos. Una disminución de la inmunidad solo contribuye a la rápida propagación de patógenos por todo el cuerpo en un corto período de tiempo.

Los científicos señalan que si ambos padres tienen genes para esta enfermedad, entonces la patología puede desarrollarse en un bebé con una probabilidad del 25%. Además, es posible que el niño no siempre se enferme. Puede ser portador y no ser consciente de lo que lleva un gen tan dañado. En el futuro, puede transmitirlo a sus hijos y nietos. A veces, la enfermedad se desarrolla después de una generación.

La presencia de un gen atípico solo puede establecerse realizando pruebas de diagnóstico. Es imposible detectar la fibrosis quística en un portador por signos externos.

Existe evidencia de que hay más de diez millones de personas en el mundo que tienen los genes de la fibrosis quística. Ni siquiera sospechan de la presencia de esta enfermedad.

Razones de la aparición

Las averías genéticas conducen al desarrollo de la enfermedad. Contribuyen a la interrupción de la salida de secreción de los órganos que la producen. La gravedad de la enfermedad puede ser diferente. En la mayoría de los bebés, la enfermedad es bastante grave. La falta de tratamiento puede provocar afecciones potencialmente mortales y tener consecuencias potencialmente mortales.

En algunos casos, los primeros síntomas adversos de la enfermedad ya se pueden ver en el bebé. Suelen aparecer en los primeros meses después del nacimiento del bebé.

El curso prolongado de la enfermedad conduce a un retraso pronunciado en el desarrollo físico y mental del bebé de los indicadores de la norma de edad.

Curiosamente, en Europa y América, los casos registrados oficialmente de la enfermedad son mucho más altos. Esto se puede explicar por la disponibilidad de las mejores pruebas diagnósticas y dispositivos que permiten detectar la enfermedad a los primeros signos. En Rusia, en los últimos años, el diagnóstico de esta patología ha mejorado mucho. Sin embargo, en algunas regiones del país, los médicos aún detectan la enfermedad bastante tarde.

Formas clínicas

Teniendo en cuenta la localización predominante de los cambios, los médicos identifican varias variantes de la enfermedad. Pueden presentarse en bebés de diferentes formas y se acompañan de la aparición de síntomas clínicos específicos. Su gravedad depende del estado inicial del bebé y la presencia de enfermedades crónicas concomitantes de los órganos internos.

Existen varias variantes clínicas de la enfermedad:

Forma pulmonar... Los síntomas adversos de la enfermedad comienzan a aparecer en los primeros meses después del nacimiento del bebé. Esta patología se acompaña de un funcionamiento deficiente de los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. La variante pulmonar de la enfermedad se presenta en aproximadamente uno de cada cinco bebés que padecen fibrosis quística. Se utiliza una amplia gama de procedimientos de diagnóstico para diagnosticar la enfermedad, incluidas radiografías de tórax y pruebas de laboratorio.

Forma intestinal... Es extremadamente raro en la práctica de los niños. Según las estadísticas, se registra en no más del 5% de todos los casos. Esta forma de la enfermedad se acompaña de la aparición de síntomas característicos asociados con la indigestión en los bebés. Suele detectarse en los lactantes cuando se introducen en su dieta alimentos complementarios adicionales.
Forma mixta... La opción más común en la práctica infantil. Se acompaña de una lesión combinada de casi todas las glándulas endocrinas. Provoca la aparición de numerosos síntomas adversos de la enfermedad. El tratamiento de las exacerbaciones se lleva a cabo en un entorno hospitalario utilizando medicamentos costosos especializados.

Algunos expertos también identifican varias formas de la enfermedad genética. Estos incluyen las siguientes opciones:

atípico;
borrado;
hepático;
electrólito;
con obstrucción de meconio.

En el 80% de los casos, se registra una forma mixta de la enfermedad. Es más grave en todas las edades. Para eliminar los síntomas desfavorables de la enfermedad, es muy importante el diagnóstico oportuno y la elaboración de las tácticas de tratamiento correctas. El tratamiento de las exacerbaciones en este caso es una tarea hospitalaria. Todos los bebés con predisposición genética al desarrollo de esta enfermedad deben ser controlados por un médico. Varias formas clínicas de la enfermedad causan numerosos síntomas adversos en un niño.

Muy a menudo, los primeros signos se pueden ver en el bebé ya en los primeros meses después del nacimiento. Después de encontrarlos, los padres deben mostrar inmediatamente al niño a un médico. El médico podrá establecer el diagnóstico correcto y sugerir un régimen de terapia adecuado.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas pueden ser realmente diferentes. Muchos de ellos aparecen a una edad muy temprana. Sin embargo, algunos síntomas se desarrollan gradualmente. El curso de la enfermedad suele progresar. En algunos casos, la enfermedad se ve agravada por la adición de complicaciones.

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad se encuentran los siguientes:

Desarrollo de obstrucción por meconio... Ocurre en aproximadamente el 20-25% de los casos. En este caso, hay un bloqueo del intestino delgado con meconio. En un bebé sano, el meconio (la primera materia fecal después del nacimiento) sale por sí solo después del nacimiento. Esto no sucede en bebés con fibrosis quística.

La aparición de un sabor "salado" de la piel.... Por lo general, los padres de bebés recién nacidos detectan este síntoma cuando besan a un niño. La disfunción de las glándulas conduce al hecho de que cambia la composición química de los secretos corporales. Aumentan la cantidad de iones de cloruro de sodio, lo que contribuye a la aparición de un sabor específico.
Retraso en el desarrollo físico... A menudo se desarrolla en bebés con una enfermedad actual a largo plazo. Por lo general, los niños enfermos no aumentan bien de peso. Es importante señalar que su apetito se conserva por completo o se reduce ligeramente. Las desviaciones persistentes de los indicadores de edad de la norma a menudo acompañan a la fibrosis quística.

Inicio de ictericia... Por lo general, este síntoma es típico de muchos bebés recién nacidos. Sin embargo, desaparece por sí solo y no requiere tratamiento especializado. Los bebés con fibrosis quística pueden tener ictericia persistente. Para eliminar esta condición, se requiere un tratamiento complejo.
Pegajosidad y viscosidad excesivas de todos los secretos biológicos., producida por las glándulas secretoras. La presencia de tal moco en los pulmones provoca la aparición de una tos productiva persistente. Cuando se adhiere una infección bacteriana secundaria, el bebé puede experimentar bronquitis bacteriana o neumonía. El tratamiento de tales afecciones suele ser a largo plazo con el nombramiento de grandes dosis de antibióticos.

Respiración nasal alterada... El secreto pegajoso contribuye al desarrollo de la rinitis crónica en un niño: un resfriado. Muy a menudo, este síntoma se manifiesta en bebés con una forma mixta de fibrosis quística. El uso de gotas nasales vasoconstrictoras convencionales en este caso no produce un efecto positivo pronunciado.
Digestión alterada... Generalmente se manifiesta por dolor en la cavidad abdominal y trastorno de las heces. En los intestinos de los bebés que padecen fibrosis quística, varios microbios "putrefactos" se asientan fácilmente. Su rápido desarrollo conduce al desarrollo de trastornos patológicos persistentes. Muy a menudo, esto se manifiesta por estreñimiento o diarrea.

Dolor después de comer alimentos grasos y fritos en el hipocondrio izquierdo.... Este síntoma ocurre debido al desarrollo de pancreatitis crónica, que ocurre con formas intestinales y mixtas de fibrosis quística.
Dificultad para respirar y desarrollo de problemas respiratorios... Un curso prolongado y severo de la enfermedad puede provocar la aparición de síntomas de insuficiencia respiratoria en el niño. Esta señal es extremadamente desfavorable. Para la normalización, a menudo se requiere la hospitalización del bebé.

Cambio en el comportamiento del niño... Sin duda, una enfermedad tan grave provocará algunas alteraciones en el desarrollo mental del bebé. Por lo general, los niños que padecen fibrosis quística estudian peor y absorben mal el curso del plan de estudios escolar. Un agravamiento de la enfermedad provoca un notable deterioro en el bienestar del niño. Se pone nervioso, llorón, rechaza cualquier contacto.
Algo de palidez de la piel... Los padres atentos podrán notar que la piel de un bebé que sufre de fibrosis quística se vuelve pálida. Algunos bebés tienen signos pronunciados de sequedad excesiva de la piel. Se exponen fácilmente a cualquier efecto traumático y, a menudo, pueden infectarse.

Crecimiento de pólipos en la nariz.... A menudo ocurre como una consecuencia lejana de la enfermedad. Se registra principalmente en la adolescencia. Los pólipos de rápido crecimiento en los conductos nasales pueden dificultar significativamente la respiración nasal, lo que también contribuye a un deterioro del bienestar del niño.
Sequedad excesiva en la boca... Las alteraciones en el trabajo de las glándulas conducen al hecho de que el proceso de formación de saliva se interrumpe significativamente. Esto dificulta que el bebé trague alimentos, especialmente alimentos sólidos. Esta condición provoca una disminución del apetito y del peso corporal.

Diagnóstico

Es posible determinar la presencia de signos positivos de la enfermedad a las 8-12 semanas de desarrollo intrauterino del bebé. También puede sospechar la enfermedad mediante la detección.

Para establecer el diagnóstico, se realiza una prueba de ADN especial, que permite establecer la presencia de un gen mutante para la fibrosis quística en el bebé.

En casos de diagnóstico difíciles, se requiere un nuevo análisis. Esto es necesario para establecer un diagnóstico preciso. Además de las pruebas de laboratorio, los médicos estudian las características de los antecedentes familiares. Realizan un examen genético de los padres de un niño enfermo y también establecen la probabilidad de que tengan bebés enfermos en el futuro.

Se utilizan varias pruebas para el diagnóstico prenatal:

Cuantificación de los niveles de tripsina en sangre seca... Se utiliza como una de las pruebas de diagnóstico para la fibrosis quística.
Prueba de sudor... Para ello, se determina la cantidad de iones de sodio y cloro en el sudor. Para este propósito, el bebé es preelectroforesis con la introducción de pilocarpina. Este químico puede activar las glándulas sudoríparas. La prueba se puede realizar en todos los bebés durante una semana a partir de la fecha de nacimiento.

Ejecución del coprograma... Le permite establecer la presencia de trastornos funcionales de la digestión. Una gran cantidad de componentes alimenticios no digeridos con un contenido significativo de grasa y fibras musculares indica la posible presencia de fibrosis quística en un niño. Esta prueba de laboratorio no es específica y tiene una importancia secundaria.
Realización de un examen completo de los órganos del tórax.... Estos incluyen radiografías, espirometría y auscultación física. En presencia de tos húmeda, también se realiza un examen bacteriológico del esputo. Tal complejo de diagnósticos ayuda a excluir enfermedades del sistema broncopulmonar similares a la fibrosis quística.

Tratamiento

Desafortunadamente, no existe cura para la fibrosis quística. Si el niño tiene signos clínicos de la enfermedad, solo puede reducir ligeramente el grado de gravedad. La terapia en este caso no tiene como objetivo eliminar la causa de la enfermedad, ya que esto es imposible, sino reducir las manifestaciones adversas.

La nutrición juega un papel muy importante en el tratamiento de esta peligrosa enfermedad. Debe ser muy alto en calorías. Por lo general, el contenido calórico total de una dieta terapéutica para bebés que padecen fibrosis quística supera el habitual en un 10-15%.

El énfasis en la nutrición está en la inclusión de alimentos con proteínas. Pueden ser de diferentes orígenes.

La ingesta de proteínas de alta calidad en la dieta diaria de un niño enfermo es muy importante. Se necesitan varias moléculas de proteínas para construir las propias células del cuerpo. En la infancia, esto es necesario, ya que asegura el crecimiento y desarrollo del bebé. En la pirámide alimenticia, la proporción de carbohidratos complejos disminuye ligeramente. Las grasas no están excluidas de la dieta. Todas las verduras que contienen grandes cantidades de fibra gruesa sin procesar deben eliminarse de la dieta.

Para mantener el equilibrio agua-electrolito, se requiere consumir una cantidad suficiente de agua. Cualquier compota de frutas y bayas, bebidas de frutas o jugos son adecuadas como bebidas. Para los bebés con signos de pancreatitis o que padecen una forma intestinal de fibrosis quística, los líquidos demasiado dulces deben diluirse primero con agua hervida.

Los medicamentos pueden ayudar a controlar varios síntomas funcionales de la enfermedad. Entonces, con la insuficiencia enzimática del páncreas, se utilizan fondos para ayudar a eliminar esta deficiencia. Éstos incluyen: Pancreatina, Panzinorm, Creonte y otros.

Los medicamentos se prescriben teniendo en cuenta la edad del niño y la presencia de enfermedades crónicas concomitantes de los órganos internos.

Para mejorar la respiración, se utilizan medicamentos con efecto broncodilatador. Ayudan a eliminar la flema pegajosa de las vías respiratorias. Éstos incluyen: Ambroxol, Bromhexina, ACC, Fluyworth y otros.Se pueden recetar como jarabes dulces o tabletas. En algunos casos, la inhalación con la introducción de formas en aerosol de fármacos activos está más indicada.

Si se une una infección bacteriana, lo que empeora el curso de la enfermedad, se prescriben agentes antibacterianos. Por lo general, los medicamentos se seleccionan del grupo de cefalosporinas o fluoroquinolonas. Están asignados a una cita de curso. El tratamiento de las complicaciones bacterianas se lleva a cabo en condiciones estacionarias bajo la supervisión regular de especialistas médicos.

Los médicos deben vigilar a los bebés con fibrosis quística durante toda su vida. El desarrollo de la enfermedad requiere un seguimiento regular y cuidadoso. Por lo general, con una terapia adecuada para las exacerbaciones de la enfermedad, el curso de esta patología está muy controlado.