Cualquier mujer embarazada quiere asegurarse de que su bebé esté completamente sano. Las mujeres que tienen motivos para dudarlo necesitan especialmente esa confianza. Puede descubrir la verdad al aceptar la amniocentesis, la biopsia coriónica y la cordocentesis. Sin embargo, estos procedimientos pueden poner en peligro la vida del niño. Hoy existe una alternativa más segura, la prueba DOT.
¿Lo que es?
La prueba DOT es un método no invasivo para el diagnóstico de ADN prenatal. Está diseñado para determinar el sexo del niño, así como posibles patologías cromosómicas, como el síndrome de Down y una serie de otras anomalías. Para el estudio, se usa sangre extraída de una vena de una mujer embarazada. No hay perforaciones de la vejiga fetal y los riesgos asociados de perder al bebé.
La esencia del método se basa en comprender los procesos que tienen lugar en el cuerpo de la futura madre durante el embarazo. Entonces, debido a la muerte natural de algunas células de la placenta, algunas de las células sanguíneas del feto ingresan a la sangre de mi madre. En la décima semana de embarazo, la cantidad de ADN extracelular del bebé que circula libremente en la sangre de la madre se acerca al 10% de la cantidad total de sangre de la madre.
A partir de este momento, puede realizar la prueba DOT. En una muestra de sangre extraída de la vena de una mujer, se aísla el ADN fetal. Su investigación proporciona una respuesta detallada a la pregunta de si el bebé está sano. La prueba muestra si las migajas en el útero de la madre tienen patologías como:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Patau;
- Síndrome de Klintfelter;
- Síndrome de Turner.
Todas estas anomalías se consideran totales, y muchas veces letales para el bebé, ya que no son compatibles con la vida. Una excepción es el síndrome de Down: los bebés "soleados" son viables. Pero no todas las familias están preparadas para aceptar y criar a un niño así. Por eso es necesario realizar una prueba DOT.
¿Es el análisis exacto?
La veracidad de la prueba DOT es bastante alta. Así, define los síndromes de Edwards, Patau y Down de forma casi inequívoca: en un 99,7%. Síndromes de Turner y Klinefelter, con una probabilidad de hasta el 90%. El sexo del niño ya se determina a las 10-11 semanas con una probabilidad de más del 99%. Con la misma precisión, se determinan el grupo sanguíneo y el factor Rh del bebé, lo que permite evaluar los riesgos de desarrollar el conflicto Rh si una mujer tiene sangre Rh negativa.
Se excluye un error si el material para la investigación se recopila correctamente y la investigación en sí se lleva a cabo de acuerdo con todos los criterios estrictos.
Indicaciones
La prueba se puede realizar en cualquier mujer que desee. Un requisito previo es el embarazo de un solo hijo. Si una mujer está embarazada de gemelos o trillizos, en este caso, no se puede garantizar la exactitud de los resultados de la prueba de ADN. Pero esta es información general, y las indicaciones directas para la prueba DOT son:
- la edad de la madre es mayor de 35 años (con la edad, aumenta la probabilidad de anomalías cromosómicas);
- riesgos elevados o elevados según los resultados de las pruebas de detección universales, que se realizan a mujeres embarazadas en el primer y segundo trimestre del embarazo;
- la probabilidad de dar a luz a un niño enfermo debido a una herencia desfavorable, si ya ha habido casos de nacimiento de tales bebés en la familia;
- historial de abortos espontáneos o embarazos perdidos;
- matrimonio o embarazo estrechamente relacionado resultante de incesto.
La prueba también se puede realizar durante el embarazo con la ayuda de tecnologías de reproducción asistida (FIV), así como en gestación subrogada.
Contraindicaciones
La prueba no se lleva a cabo si más de un feto crece en el útero de una mujer, así como con enfermedades oncológicas concomitantes de la futura madre. Además, la prueba no dará un resultado confiable si durante los últimos seis meses la futura madre recibió una transfusión de sangre.
Como se hace la prueba
La prueba DOT se realiza en tres sencillos pasos. El día señalado, la mujer debe ir a la clínica y hacerse un análisis de sangre de rutina. Además, el ADN del bebé se aísla y se examina mediante secuenciación genómica. La etapa final es la decodificación de los datos y el diseño de la probabilidad de riesgo para cada una de las enfermedades cromosómicas determinadas. Es esta conclusión la que se le da a una mujer embarazada.
¿Cuánto tiempo dura la investigación?
Como todas las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), la prueba DOT no se realiza rápidamente. Por lo general, los resultados tardan de 10 a 12 días. En algunos casos, los especialistas pueden necesitar un poco más de tiempo. Todo depende de la carga de trabajo del laboratorio y la secuencia de estudios en una institución médica determinada.
A veces, dentro del tiempo asignado, los especialistas no logran aislar el ADN del feto. Se invita a la mujer a donar sangre nuevamente para un nuevo estudio.
Pros y contras
La ventaja indudable de la prueba DOT es que el resultado se puede obtener mucho antes que con otros métodos de diagnóstico. Si realiza una prueba a las 11 semanas de embarazo, luego de diez días se conocerá el resultado. El primer cribado, en comparación, solo se realiza entre las 11 y 13 semanas, y sus resultados también tendrán que esperar. Además, la precisión de la prueba DOT es incomparablemente mayor, porque el diagnóstico de detección es el cálculo de probabilidad más común y nada más.
La información temprana deja a la mujer embarazada con una opción: puede tener tiempo para interrumpir el embarazo si toma esa decisión (si lo solicita, esto se puede hacer antes de las doce semanas de embarazo). Si la prueba se realiza en una fecha posterior, la mujer tendrá que recibir la confirmación del resultado de un diagnóstico no invasivo pasando el invasivo, porque tales pruebas aún no son una base para que los médicos emitan una derivación para la interrupción del embarazo por motivos médicos.
Para obtener esta derivación, aún debe realizar una biopsia coriónica o una amniocentesis. Ésta es precisamente la desventaja relativa del método.
Por otro lado, la mujer no tiene dudas. Si la prueba DOT mostró síndrome de Down en un niño y una mujer no quiere dar a luz a un bebé así, se someterá a diagnósticos invasivos sin temores innecesarios. La precisión de la prueba es alta, pero una prueba DOT negativa significa que no hay necesidad de diagnósticos invasivos, el bebé está bien, incluso si los resultados de la prueba de detección fueron decepcionantes. Los resultados de la prueba DOT son difíciles de interpretar de dos maneras o en forma ambigua. En la conclusión, se indica el nombre de la enfermedad y el riesgo real de su presencia en porcentaje. Normalmente, los resultados deberían ser negativos y los riesgos bajos.
Nadie tiene derecho a obligar a una mujer a interrumpir un embarazo si el niño está enfermo. Ella puede decidir dejar al bebé y luego los médicos continuarán controlando el embarazo, proporcionando todos los medicamentos necesarios y el apoyo de asesoramiento.
Otra desventaja notable de la prueba DOT es que tales diagnósticos aún no se utilizan ampliamente. Dichos análisis se llevan a cabo solo en centros médicos genéticos, clínicas especializadas. Estos no se encuentran en todos los pueblos pequeños y, por lo tanto, una mujer tendrá que buscar la clínica más cercana e ir allí para el análisis.
La cantidad de enfermedades detectadas por la prueba DOT es significativamente menor que la cantidad de patologías que se pueden detectar durante el diagnóstico invasivo. Por lo tanto, en el contrato con la clínica, a la mujer necesariamente se le mostrará una cláusula que indique que los buenos resultados no garantizan el nacimiento de un niño sano.
¿Cuanto cuesta?
En diferentes regiones de Rusia, el precio puede variar. Todo depende de la institución médica. En promedio, el costo de realizar una prueba DOT a principios de 2018 es de 29 mil rublos. Los precios más asequibles los ofrecen las clínicas de la red Genoanalytica y UltraMed.
Reseñas de mujeres embarazadas
A pesar de que la prueba se ha utilizado en Rusia durante aproximadamente 5 años, muchas mujeres durante el embarazo no tienen idea de este método de diagnóstico. Afectados por la falta de información confiable y detallada, porque los médicos no tienen prisa por hablar sobre el nuevo producto, principalmente porque se sospecha que imponen servicios médicos pagados. Otro motivo del silencio de los obstetras y ginecólogos es la necesidad de realizar diagnósticos invasivos de todos modos si el niño tiene patologías.
Por estas razones, la cantidad de revisiones sobre la prueba DOT es muy, muy pequeña. Sin embargo, las revisiones disponibles permiten juzgar que el estudio es realmente preciso, aunque bastante caro. Las mujeres que encontraron información, fondos e hicieron tal prueba quedaron muy complacidas: sea cual sea la verdad, es mejor que la ignorancia.
Para conocer las posibilidades de la prueba DOT durante el embarazo, vea el siguiente video.
