El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común y conocido en los seres humanos y la causa más común de discapacidad mental. A continuación, hablaremos de la etiología, diagnóstico y tratamiento de esta patología.
El síndrome de Down es un tipo de trastorno genético que inhibe el crecimiento físico y el desarrollo de las capacidades intelectuales.
Un médico de Inglaterra, John Langdon Down, describió por primera vez esta patología en 1866. Se interesó especialmente por las personas con discapacidad intelectual. Aunque fue el primero en destacar algunas de las características distintivas de las personas con esta anomalía, no fue hasta 1959 que el Dr. Jerome Lejeune, que estaba estudiando los cromosomas, descubrió la causa del síndrome, un cromosoma 21 extra.
¿Por qué nacen los bebés con síndrome de Down?
Todas las células del cuerpo humano contienen un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos de todos nuestros rasgos heredados y están agrupados a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas. Normalmente, hay 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de un par se transmite del padre y el otro de la madre.
El síndrome de Down es una enfermedad genética en la que las personas tienen 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Tienen un cromosoma 21 adicional.
Por lo general, en este trastorno, una persona hereda dos cromosomas 21 de la madre (en lugar de uno) y un cromosoma 21 del padre, por lo que cada célula contiene 3 copias del cromosoma 21, no 2 (por lo tanto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía 21). En este trastorno, una copia adicional del cromosoma 21 conduce a un aumento en la expresión de genes ubicados en él. Se cree que la actividad de estos genes adicionales conduce a muchas de las manifestaciones que caracterizan al síndrome de Down.
Tipos de cambios genéticos
Tres variaciones genéticas pueden causar el síndrome de Down.
Trisomía 21 completa
En aproximadamente el 92% de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional en cada célula.
En tales casos, se produce un cromosoma adicional durante el desarrollo del óvulo o del esperma. Por lo tanto, cuando un óvulo y un espermatozoide se combinan para formar un óvulo fertilizado, hay tres, no dos, el cromosoma 21. A medida que el embrión se desarrolla, se repite un cromosoma adicional en cada célula.
Translocación robertsoniana y trisomía 21 parcial
En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se conoce como translocación de Robertson. La persona tiene un conjunto normal de cromosomas, uno de los cuales contiene genes adicionales del cromosoma 21. El niño hereda material genético adicional del cromosoma 21 de su padre con una translocación de Robertson, y tendrá Downismo. Las translocaciones robertsonianas ocurren en un pequeño porcentaje del trastorno.
Es extremadamente raro que fragmentos muy pequeños del cromosoma 21 estén incluidos en otros cromosomas. Este fenómeno se conoce como trisomía 21 parcial.
Trisomía 21 en mosaico
Otro pequeño porcentaje de casos del síndrome es mosaico. En forma de mosaico, algunas células del cuerpo tienen 3 copias del cromosoma 21, mientras que el resto no se ve afectado. Por ejemplo, una persona puede tener células cutáneas con trisomía 21 mientras que todos los demás tipos de células son normales. El síndrome de Down en mosaico a veces puede pasar desapercibido porque una persona con esta variación genética no necesariamente tiene todas las características físicas y, a menudo, tiene menos deterioro cognitivo que una persona con trisomía 21 completa. Esto puede llevar a un diagnóstico erróneo.
Independientemente de la variación genética que cause el síndrome, las personas con el trastorno tienen una porción crítica adicional del cromosoma 21 en algunas o todas sus células. El material genético adicional interrumpe el curso normal del desarrollo y causa los síntomas de la trisomía 21.
Prevalencia del síndrome de Down
Aproximadamente 1 de cada 800 bebés nacen con trisomía 21. Aproximadamente 6,000 bebés nacen con este trastorno cada año.
No existe una prueba que se pueda realizar antes de la concepción para determinar si un futuro recién nacido tendrá el síndrome. Un bebé con trisomía 21 puede nacer de cualquier pareja, pero el riesgo aumenta con la edad de la mujer embarazada. Por otro lado, las mujeres jóvenes dan a luz a la mayoría de los niños con anomalías cromosómicas. Esto está determinado por el hecho de que, en comparación con las mujeres adultas, las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de dar a luz.
Se han realizado grandes estudios para examinar la probabilidad de tener un bebé con trisomía 21, asociada con la edad de la madre. Se obtuvieron los siguientes datos:
- en una mujer de unos 20 años, el riesgo de dar a luz a un niño con una anomalía es de 1 en 1500;
- en una mujer de 30 años: 1 de cada 800;
- en una mujer de 35 años, la probabilidad aumenta a 1 en 270;
- a los 40 - la probabilidad es de 1 en 100;
- una mujer de 45 años tiene una probabilidad de 1 en 50 o más.
El riesgo de concebir un hijo con una anomalía cromosómica es en realidad mayor que las cifras proporcionadas. Esto se debe al hecho de que aproximadamente 3/4 de los embriones o fetos en desarrollo con un trastorno genético nunca alcanzarán el desarrollo completo y, por lo tanto, se producirá un aborto espontáneo.
Se encontró que de 1989 a 2008 se hicieron más frecuentes los casos de detección de trisomía 21 en los periodos prenatal y posnatal, a pesar de la pequeña diferencia en la fecundidad. Pero la cantidad de bebés que nacen con este trastorno genético ha disminuido levemente debido a las mejoras y al uso más amplio de la detección prenatal. Ha provocado un aumento en la frecuencia de detección del trastorno durante el embarazo y, como resultado, su terminación. Sin esta detección mejorada, dado que las mujeres tienden a tener hijos a una edad mayor, se cree que la cantidad de recién nacidos vivos con una anomalía genética casi se duplicaría.
Si una mujer tuvo anteriormente un hijo con tal patología, entonces el riesgo aumenta en un 1% de que el segundo bebé también sufra esta anomalía cromosómica.
Manifestaciones clínicas
Si bien no todas las personas con este trastorno tienen las mismas características físicas, existen algunas características que ocurren comúnmente con este trastorno genético. Es por eso que los pacientes con trisomía 21 tienen una apariencia similar.
Tres características que se encuentran en todas las personas con síndrome de Down:
- pliegues de epicantosis (piel extra del párpado interno que le da a los ojos una forma de almendra);
- sección del ojo según el tipo mongoloide;
- braquicefalia (cabeza con un gran diámetro transversal);
Otras características que tienen las personas con este trastorno genético (pero no todas):
- incluir manchas claras en los ojos (manchas de Brushfield);
- nariz pequeña y ligeramente plana;
- boca pequeña abierta con lengua protuberante;
- orejas pequeñas de implantación baja que se pueden plegar;
- dientes formados anormalmente;
- paladar estrecho;
- lengua con grietas profundas;
- brazos y piernas cortos;
- no alto en comparación con niños sanos de la misma edad;
- pies pequeños con un espacio aumentado entre el pulgar y el segundo dedo.
Ninguna de estas características físicas es anormal en sí misma y no causan problemas graves ni causan patología alguna. Sin embargo, si el médico ve estas manifestaciones juntas, es probable que sospeche que el niño tiene síndrome de Down.
Patologías comunes en el síndrome de Down
Además de la apariencia física, existe un mayor riesgo de padecer una serie de problemas médicos:
Hipotension
Casi todos los bebés afectados tienen un tono muscular débil (hipotensión), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flexibles. Con esta patología, será difícil para un niño aprender a rodar, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotensión también puede causar problemas de alimentación.
Debido a la hipotensión, muchos niños tienen retraso en el desarrollo motor y pueden desarrollar problemas ortopédicos. No se puede curar, pero la fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular.
Discapacidad visual
Los problemas de visión son comunes en el síndrome y es probable que aumenten con la edad. Ejemplos de tales trastornos visuales son miopía, hipermetropía, estrabismo, nistagmo (movimientos oculares involuntarios con alta frecuencia).
En los niños con trisomía 21, se debe realizar un examen de la vista lo antes posible porque los problemas anteriores se pueden corregir.
Defectos cardiacos
Aproximadamente el 50 por ciento de los bebés nacen con anomalías cardíacas.
Algunos de estos defectos cardíacos son leves y se pueden corregir por sí solos sin intervención médica. Otras anomalías cardíacas son más graves y requieren cirugía o medicación.
Pérdida de la audición
Los problemas de audición con el síndrome de Down no son infrecuentes. La otitis media afecta alrededor del 50 al 70 por ciento de los niños y es una causa común de pérdida auditiva. La sordera, presente al nacer, ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los niños con este trastorno genético.
Desórdenes gastrointestinales
Aproximadamente el 5 por ciento de los bebés enfermos tendrán problemas gastrointestinales, como un estrechamiento o bloqueo de los intestinos o un ano bloqueado. La mayoría de estas patologías se pueden corregir con cirugía.
La falta de nervios en el intestino grueso (enfermedad de Hirschsprung) es más común en las personas con el síndrome que en la población general, pero sigue siendo bastante rara. También existe un fuerte vínculo entre la enfermedad celíaca y la trisomía 21, lo que significa que es más común en personas con el trastorno que en personas sanas.
Anomalías endocrinas
Con el síndrome de Down, a menudo se desarrolla hipotiroidismo (producción insuficiente de hormonas tiroideas), que puede ser congénito o adquirido, secundario a la tiroiditis de Hashimoto (una enfermedad autoinmune).
La tiroiditis de Hashimoto, que causa hipotiroidismo, es la enfermedad tiroidea más común en los pacientes afectados. La enfermedad generalmente comienza en la edad escolar. En raras ocasiones, la tiroiditis de Hashimoto conduce a hipertiroidismo (sobreproducción de hormonas).
Las personas con el síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo I.
Leucemia
En muy raras ocasiones, en aproximadamente el 1 por ciento de los casos, una persona puede desarrollar leucemia. La leucemia es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas de la médula ósea. Los síntomas de la leucemia incluyen hematomas fáciles, fatiga, tez pálida y fiebre inexplicable. Aunque la leucemia es una enfermedad muy grave, la tasa de supervivencia es alta. Por lo general, se trata con quimioterapia, radiación o trasplantes de médula ósea.
Problemas intelectuales
Todas las personas con el síndrome tienen algún grado de discapacidad mental. Los niños tienden a aprender más lentamente y tienen dificultades con razonamientos y juicios complejos. Es imposible predecir qué nivel de retraso mental tendrá una persona que nace con un trastorno genético, aunque esto se aclarará con la edad.
El rango de CI para la inteligencia normal es de 70 a 130. Se cree que una persona tiene una discapacidad intelectual leve cuando su CI es de 55 a 70. La persona con retraso mental moderado tiene un CI de 40 a 55. La mayoría de las personas afectadas tienen un CI El coeficiente intelectual varía de leve a moderada discapacidad intelectual.
A pesar de su coeficiente intelectual, las personas con el síndrome pueden aprender y desarrollarse a lo largo de sus vidas. Este potencial se puede maximizar mediante la intervención temprana, educación de calidad, recompensas y altas expectativas.
Características del comportamiento y estado psiquiátrico.
En general, son características la espontaneidad natural, la verdadera amabilidad, la alegría, la dulzura, la paciencia y la tolerancia. Algunos pacientes muestran ansiedad y terquedad.
La mayoría de los niños afectados no tienen ningún trastorno psiquiátrico o conductual asociado. Hasta el 38% de los niños pueden tener un trastorno mental. Éstos incluyen:
- desorden hiperactivo y deficit de atencion;
- trastorno de oposición desafiante;
- desorden del espectro autista;
- trastorno obsesivo compulsivo;
- depresión.
Diagnóstico
El síndrome de Down generalmente se sospecha después del nacimiento de un bebé debido a un conjunto de características únicas. Sin embargo, se realiza una prueba de cariotipo (estudio de cromosomas) para confirmar el diagnóstico. Esta prueba implica tomar una muestra de sangre de un niño para observar los cromosomas en las células. El cariotipo es importante para determinar el riesgo de recurrencia. Cuando se transloca el síndrome de Down, se requiere el cariotipo de los padres y otros familiares para un correcto asesoramiento genético.
Hay pruebas que los médicos pueden realizar antes de que nazca el bebé:
Pruebas de cribado
Las pruebas de detección determinan la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down u otras enfermedades, pero no diagnostican definitivamente un trastorno genético.
Los diferentes tipos de investigación incluyen:
- análisis de sangre, que se utilizan para medir los niveles de proteínas y hormonas en una mujer embarazada. Los niveles anormalmente aumentados o disminuidos pueden indicar un trastorno genético;
- la ecografía puede identificar defectos cardíacos congénitos y otros cambios estructurales, como piel extra en la base del cuello, lo que puede indicar la presencia del síndrome.
Se utiliza una combinación de resultados de análisis de sangre y ultrasonido para evaluar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.
Si existe una alta probabilidad en estas pruebas de detección, o si existe una probabilidad mayor debido a la edad materna, las pruebas no invasivas más nuevas pueden informar una probabilidad muy alta (> 99%) o muy baja (<1%) de que el feto tiene Síndrome de Down. Sin embargo, estas pruebas no son diagnósticas.
Pruebas de diagnóstico
Cuando las pruebas de detección muestran una alta probabilidad de que el feto tenga un trastorno genético, se realizan pruebas de diagnóstico adicionales. Pueden determinar si un feto tiene síndrome de Down con casi el 100 por ciento de precisión. Sin embargo, debido a que estas pruebas requieren el uso de una aguja para obtener una muestra del interior del útero, conllevan un riesgo levemente mayor de aborto espontáneo y otras complicaciones.
Los diferentes tipos de pruebas de diagnóstico incluyen:
- Muestreo de vellosidades coriónicas, en el que se toma una pequeña muestra de la placenta para realizar pruebas genéticas específicas. La biopsia coriónica se usa para detectar cualquier condición que esté asociada con ciertas anomalías cromosómicas. Esta prueba generalmente se realiza durante el primer trimestre entre las 10-14 semanas de embarazo.
- Amniocentesis, un método de diagnóstico prenatal en el que se inserta una aguja en el saco amniótico que rodea al bebé. La amniocentesis se usa con mayor frecuencia para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre después de las 15 semanas.
Tratamiento
Dado que se trata de una anomalía cromosómica, no existe cura para el síndrome de Down. Por lo tanto, el tratamiento de la afección se centra en controlar los síntomas, los problemas intelectuales y cualquier afección médica que experimenten las personas a lo largo de su vida.
El tratamiento puede incluir:
- uso de medicamentos para tratar trastornos comunes como hipotiroidismo;
- cirugía para reparar un defecto cardíaco o una obstrucción en el intestino
- selección de anteojos y / o audífonos, ya que es posible que haya problemas de visión y pérdida de audición.
La mayoría de los niños necesitan fisioterapia para tonificar sus músculos, ya que la hipotensión presente inhibirá el desarrollo de las habilidades motoras. Y la intervención temprana, desde la infancia, es fundamental para que los niños alcancen su máximo potencial intelectual para que puedan volverse lo más independientes posible cuando alcancen la edad adulta.
Cirugía
Cirugía por defectos cardíacos
Se encuentran ciertos defectos de nacimiento en niños con el síndrome. Uno de ellos es un defecto del tabique auriculoventricular, en el que un orificio en el corazón obstruye el flujo sanguíneo normal. Este defecto se elimina mediante cirugía, es decir, corrigiendo el orificio y, si es necesario, restaurando cualquier válvula del corazón que no se cierre por completo.
Las personas que nacen con este defecto deben ser controladas por un cardiólogo durante toda su vida.
Cirugía de enfermedades gastrointestinales
Algunos bebés nacen con una deformidad del duodeno llamada atresia duodenal. El defecto requiere cirugía para repararlo, pero no se considera una emergencia si existen otros problemas médicos más urgentes.
Sistema de intervención temprana
Cuanto antes los niños con síndrome de Down reciban el cuidado y la atención personalizados que necesitan para abordar problemas específicos de salud y desarrollo, es más probable que alcancen su máximo potencial.
Un sistema de intervención temprana es un programa de terapia, ejercicio e intervenciones para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otros trastornos.
Se puede utilizar una variedad de terapias en programas de intervención temprana de por vida para promover el mayor desarrollo, independencia y productividad posibles. Algunos de estos tratamientos se enumeran a continuación.
La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motoras, desarrollar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
La fisioterapia es especialmente importante durante la primera infancia porque la capacidad física es la base de otras habilidades. La capacidad de darse la vuelta, gatear y pararse ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que los rodea y cómo interactuar con él.
El fisioterapeuta también ayudará al niño a compensar problemas físicos como el tono muscular bajo de una manera que evite problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta puede ayudar a un niño a crear un patrón de marcha eficaz, en lugar de uno que cause dolor en las piernas.
La terapia del habla puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a utilizar el lenguaje de manera más eficaz.
Los niños con trisomía a menudo aprenden a hablar más tarde que sus compañeros. Un terapeuta del habla los ayudará a desarrollar habilidades de comunicación tempranas, como la imitación de sonidos.
En muchos casos, los niños afectados comprenden el idioma y quieren comunicarse antes de poder hablar. El logopeda le mostrará a su hijo cómo utilizar medios alternativos de comunicación hasta que aprenda a hablar.
Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona con el síndrome también puede beneficiarse de la terapia del habla y el lenguaje en la escuela y más adelante en la vida. El especialista debe ayudar a desarrollar las habilidades de conversación, pronunciación, comprensión lectora y también facilitar el estudio y memorización de palabras.
La preparación para el trabajo implica aprender a encontrar formas de adaptar las tareas y condiciones cotidianas de acuerdo con las necesidades y habilidades de una persona.
Este tipo de terapia enseña habilidades de cuidado personal como comer, vestirse, escribir y usar la computadora.
El profesional puede sugerir herramientas especiales para ayudar a mejorar el funcionamiento diario, como un lápiz que sea más fácil de agarrar.
En el nivel secundario, un especialista ayuda a los adolescentes a identificar una profesión u ocupación que se adapte a sus intereses y fortalezas.
Inmunización
La vacunación adecuada es extremadamente importante porque las anomalías estructurales hacen que los niños con el síndrome sean más susceptibles a infecciones del tracto respiratorio superior, oído, nariz y garganta. Todos los niños afectados deben recibir la serie estándar recomendada de vacunas: DPT, vacunas contra la polio, Haemophilus influenzae, sarampión, rubéola y paperas.
La serie de vacunas contra la hepatitis B debe comenzar al nacer.
Se ha propuesto la vacunación anual contra la influenza como otro medio para reducir la incidencia de otitis media.
También se recomienda una vacuna contra la infección neumocócica para niños a partir de los dos años.
Características de la alimentación de los bebés.
Un bebé con síndrome de Down puede ser amamantado. La leche materna es generalmente más fácil de digerir que las fórmulas de todo tipo. Además, los niños afectados que son amamantados sufren menos enfermedades del sistema respiratorio, así como una menor incidencia de otitis media, alergias respiratorias. La lactancia también promueve el desarrollo motor oral, que es la base del habla.
Los problemas de succión asociados con hipotensión o defectos cardíacos pueden dificultar la lactancia materna, especialmente en bebés prematuros. En esta situación, puede alimentar al bebé con biberón con leche extraída. A menudo, después de algunas semanas, la capacidad del bebé para succionar suele mejorar.
Si el bebé no gana suficiente peso corporal durante la lactancia, la fórmula debe agregarse parcialmente.
Muchos bebés con síndrome de Down tienden a ser "bebés somnolientos" en sus primeras semanas. En consecuencia, la alimentación solo a demanda puede ser ineficaz tanto en términos de calorías como para satisfacer las necesidades de vitaminas y nutrientes del niño. En esta situación, se debe despertar al lactante para que se alimente al menos cada tres o dos horas si solo se utiliza la lactancia materna.
Cuando lo alimente con fórmula, también debe despertar a su bebé al menos cada tres horas para garantizar una ingesta adecuada de calorías y nutrientes.
Si el aumento de peso no es un problema o si un bebé con síndrome de Down tiene un trastorno médico particular en este momento, no se recomienda una fórmula específica.
La dieta del bebé debe ampliarse de acuerdo con el programa habitual. Sin embargo, el retraso de la dentición puede retrasar la administración de alimentos sólidos. Los padres deben recordar que se necesita mucha paciencia para enseñar a un niño a cucharear y beber de una taza.
Conclusión
En las últimas décadas, las personas con esta anomalía cromosómica han aumentado notablemente la esperanza de vida. En 1960, un niño con un trastorno genético a menudo no vivía hasta los diez años. Ahora, la esperanza de vida estimada para estas personas alcanza los 50-60 años.
El síndrome de Down no se puede curar, pero incluso con esta afección, su hijo puede ser feliz siempre que le brinde el amor, la atención y el tratamiento necesarios.
