Conceptos básicos
El síndrome de Shereshevsky-Turner (Ulrich-Turner) es una enfermedad genética causada por un trastorno estructural o la ausencia completa de uno de los cromosomas sexuales X.
Toda la información sobre una persona se almacena en cadenas de ADN, que se completan en los cromosomas. El genoma de una persona sana consta de 46 cromosomas, 44 de los cuales forman 22 pares de autosomas que son idénticos para los organismos masculinos y femeninos. El último par de cromosomas, el número 23, determina si una persona es hombre o mujer. En las mujeres, estas cadenas de ADN se designan como XX, y en los hombres, XY y el cariotipo de una persona sana, como 46 XX o 46 XY. En el síndrome de Shereshevsky-Turner, el conjunto de cromosomas se registra como 45X0.
El síndrome recibió su nombre en honor a los médicos que describieron por primera vez esta enfermedad a principios del siglo XX, a veces la enfermedad se llama disgenesia gonadal, lo que indica el síntoma principal de la enfermedad. La enfermedad es rara, según las estadísticas, el síndrome se detecta en 1 de cada 3 a 5 mil recién nacidos. Pero la verdadera prevalencia de la enfermedad en la población es difícil de determinar, ya que el embarazo de una mujer que da a luz a un feto con defectos genéticos a menudo termina con un aborto espontáneo.
Un solo cromosoma X determina el sexo femenino de un niño. Pero una sola estructura de nucleoproteína no puede proporcionar un desarrollo sexual normal. Además, el ADN "abandonado" contiene aproximadamente el 5% de toda la información genética, un niño con este genotipo inevitablemente tendrá malformaciones y alteraciones en el trabajo de varios órganos.
Hay muchos síndromes genéticos que se acompañan de un exceso de cromosomas, un aumento de su número. Pero solo hay una enfermedad en la que un niño “pierde” información genética y permanece viable: el síndrome de Shereshevsky-Turner. Con una falta de cromosomas no sexuales, autosomas, el feto está condenado a muerte debido a malformaciones incompatibles con la vida.
Variedades de patología.
- falta de un cromosoma X
Esta forma es la variante más grave y común (alrededor del 60% de los casos). Se caracteriza por la ausencia total del cromosoma sexual, lo que conduce a un cuadro clínico clásico pronunciado. El material genético no es suficiente para el desarrollo completo del feto y, a partir de los 3 meses de embarazo, los ovarios inicialmente normales experimentan cambios. Su estructura es reemplazada por tejido conectivo, el feto desarrolla malformaciones;
- forma de mosaico.
Esta variante de la enfermedad representa aproximadamente el 20% del número total de la enfermedad. La enfermedad avanza de manera más favorable, ya que algunas de las células tienen un conjunto normal de cromosomas, lo que significa que compensa las manifestaciones de la patología. La aparición de niñas con una forma de mosaico de la enfermedad puede corresponder a las manifestaciones clásicas del síndrome, aunque los signos típicos son menos pronunciados. Las violaciones graves en la estructura y función de los órganos internos aparecen con menos frecuencia, lo que facilita en gran medida el curso de la enfermedad;
- violaciones de la estructura del cromosoma X.
El 20% de los pacientes con síndrome hereditario tienen un conjunto de cromosomas inicialmente normal, pero uno de ellos se distingue por graves violaciones de la estructura de la molécula. En tales casos, las mujeres tienen signos característicos de la forma clásica de la enfermedad, pero su gravedad es mucho menor.
La literatura describe casos raros de detección del síndrome de Shereshevsky-Turner en hombres. Esto se debe al mosaicismo cromosómico, cuando las células con un conjunto diferente de moléculas de ADN están presentes en el cuerpo.
Causas de la enfermedad
Los requisitos previos para el desarrollo del síndrome surgen durante la formación del embrión. Uno de los cromosomas "se cae" o tiene una estructura anormal. Las causas de la aparición de enfermedades cromosómicas aún no se han estudiado suficientemente. Se cree que la exposición a radiaciones ionizantes, la contaminación ambiental, la enfermedad de los padres antes de la concepción, el uso de medicamentos aumentan el riesgo de tener un bebé con patología. Pero se describen situaciones del nacimiento de un bebé con un síndrome genético en padres absolutamente sanos, lo que indica el "accidente" de la mutación.
Ningún padre puede estar 100% seguro de que tendrá un hijo absolutamente sano. Nadie es inmune a la aparición de un defecto genético, lo que significa que es muy difícil prevenir la enfermedad. En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner nacen de padres con antecedentes sin complicaciones.
A veces, al examinar a las madres y los padres de un bebé enfermo, se encuentran signos de "mosaicismo gonadal", la presencia simultánea de células sexuales normales y anormales. Si un gameto defectuoso estuvo involucrado en la formación del embrión, el niño tiene enfermedades cromosómicas.
La investigación demuestra que la edad de la madre no afecta la aparición del síndrome de Shereshevsky-Turner en un niño. Casi todos los casos de la enfermedad están asociados con la pérdida de moléculas de ADN paterno.
Síntomas de la enfermedad
Por lo general, la patología se determina incluso en el hospital de maternidad, el neonatólogo presta atención a los síntomas característicos de la enfermedad y establece un diagnóstico preliminar. La tipicidad del cuadro clínico de la enfermedad se asocia con el común de todos los pacientes "perdieron" la información genética en el niño, que estaba en el cromosoma X.
El embarazo de una mujer embarazada con un defecto genético suele ser difícil. Son frecuentes los casos de toxicosis, amenazas de interrupción del embarazo e inicio prematuro del parto.
Signos de un síndrome genético en un recién nacido
- baja estatura y peso al nacer.
Incluso si el bebé nació de un embarazo a término, su desarrollo físico no cumple con los estándares de edad. El peso corporal del niño rara vez excede los 2500 gy la longitud del cuerpo es de 45 cm En el futuro, la tasa de crecimiento del bebé permanece reducida, la miga gana poco peso y el aumento mensual no corresponde a la norma;
- físico equivocado.
Las extremidades del bebé se ven desproporcionadas al cuerpo y el pecho es ancho. La causa de estas manifestaciones es la patología del desarrollo del sistema esquelético, la deformación de los huesos de la columna vertebral, el esternón, la disposición horizontal de las costillas. En un niño, puede encontrar anomalías en el desarrollo de los dedos, acortamiento de las manos y aplasia de las falanges, las uñas de las migajas a menudo se aplanan, se deforman. Al examinar la cavidad bucal, el médico llama la atención sobre el paladar "gótico" elevado;
- deformidades del codo, articulaciones de la rodilla.
Al intentar enderezar el brazo del bebé y colocarlo paralelo al cuerpo, el médico puede notar un mayor ángulo de desviación del eje longitudinal. Esta patología se llama hallux valgus y se manifiesta en el 40% de los casos. Con menos frecuencia, la curvatura ocurre en las articulaciones de la rodilla y empeora significativamente la calidad de vida del bebé, el bebé no puede aprender a caminar durante mucho tiempo;
- hinchazón de pies y manos.
En el contexto del retraso del desarrollo físico del bebé, las extremidades inferiores edematosas son sorprendentes, con menos frecuencia las superiores. Los pies del bebé se ven regordetes, la piel sobre ellos está estirada, esto se debe a la patología del desarrollo de los vasos linfáticos del recién nacido. El bajo diámetro de los capilares que descargan la linfa conduce a una violación del flujo de salida de líquido y al desarrollo de edema. Con la edad, este síntoma se vuelve más pronunciado, el bebé pasa más tiempo en posición vertical, aumentando así la carga en los vasos.
- pliegues en el cuello.
Uno de los principales síntomas que permite sospechar un síndrome genético es un pliegue pterigoideo en el cuello. Es una membrana de células de la piel que conecta el área detrás de las orejas con la parte superior de la espalda, el músculo trapecio. La gravedad del síntoma patológico puede ser diferente, pero en más del 70% de los casos, este defecto se encuentra en el bebé. Además, el cuello en sí parece ancho y corto, y la línea del cabello del bebé es baja;
- oídos anormales.
Una de las manifestaciones frecuentes de diversas enfermedades hereditarias es la deformación de la aurícula. Este síntoma no es específico del síndrome de Shereshevsky-Turner, pero en combinación con otras manifestaciones confirma la naturaleza genética de la enfermedad. Las orejas del bebé están ubicadas más bajas que las de otros niños, sobresalientes, y la propia aurícula puede estar deformada, subdesarrollada;
- infantilismo sexual.
A una edad temprana, puede que no haya signos evidentes de subdesarrollo de los genitales, aunque casi siempre se observa disgenesia gonadal. Debido a la falta de hormonas sexuales, la estructura del útero y los ovarios cambia, pero es imposible determinar esto sin métodos especiales de examen. Los cambios en los órganos genitales externos se manifiestan por un aumento en el tamaño del clítoris, una entrada más estrecha a la vagina. Una violación en el fondo hormonal puede estar indicada por pezones invertidos, hipoplásicos y ampliamente ubicados, que se determinan en el 80% de los casos de la enfermedad;
- malformaciones de los órganos internos.
Además de los signos externos que indican la presencia de un síndrome en un niño, la enfermedad se manifiesta en la derrota de los órganos internos. A menudo, el niño tiene defectos cardíacos y vasculares, anomalías en el desarrollo de los riñones, uréteres, tracto gastrointestinal, a veces hay deficiencias visuales y auditivas de la niña;
- síntomas generales.
El comportamiento del bebé en el primer año de vida también puede diferir. Durante la alimentación, la madre nota una succión lenta, el bebé puede vomitar toda la comida ingerida con una fuente. Estos niños son propensos a la ansiedad, lloran sin motivo. El retraso en el desarrollo mental se manifiesta por el dominio tardío de las habilidades del habla.
La clásica tríada de síntomas fue descrita por Turner en 1938, según el médico estadounidense, las principales manifestaciones del síndrome son el subdesarrollo del sistema reproductivo, la deformidad de las articulaciones del codo y un pliegue pterigoideo en el cuello.
Manifestaciones de la enfermedad a una edad avanzada.
A medida que el bebé crece, los síntomas de la enfermedad se vuelven más notorios y aparecen nuevos signos de la enfermedad:
- retraso en el desarrollo.
Las niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner se retrasan significativamente con respecto a sus compañeros en el desarrollo físico, con la edad esta diferencia se vuelve más notable. El peso corporal de los niños con este síndrome genético tampoco es alto. Tales cambios se explican por una interrupción en el sistema endocrino del niño, una falta de hormonas importantes.
El desarrollo mental en la mayoría de los pacientes con este síndrome no sufre. A veces hay una leve disminución de las funciones cognitivas, la memoria, la capacidad de concentración, asociada con la falta de hormonas tiroideas. Los casos de una disminución significativa de la inteligencia, el desarrollo de oligofrenia son extremadamente raros;
- violación de la pubertad.
La patología del sistema reproductivo ocurre en casi todos los pacientes con este síndrome genético. Un cromosoma X de un solo sexo no puede garantizar el desarrollo normal de los órganos reproductores.
La patología ovárica ocurre incluso en el útero, cuando el tejido gonadal es reemplazado por tejido conectivo. Con tales cambios, la ovulación es imposible, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner muy rara vez tienen hijos. La menstruación ocurre en solo el 5% de las pacientes y es irregular.
Los cambios corporales que ocurren en las niñas normales durante la adolescencia están asociados con niveles elevados de hormonas sexuales. Los pacientes con síndrome genético no tienen una pubertad normal. Las anomalías en el desarrollo de las glándulas mamarias se manifiestan en un ligero aumento en la mama, una violación de la forma y palidez de los pezones. El crecimiento del cabello es notablemente insignificante, a veces la línea del cabello aparece en lugares característicos de los hombres (brazos, labio superior, pecho). Órganos genitales internos: la vagina, el útero y las trompas de Falopio también están insuficientemente desarrolladas;
- hiperpigmentación.
Una alteración en el trabajo de las glándulas endocrinas conduce a un aumento en la formación de pigmento de melanina en la piel. Los pacientes se caracterizan por la aparición de lunares, manchas de la edad, que suelen aparecer en la infancia. Con el tiempo, su número y tamaño pueden aumentar. Algunos pacientes tienen un oscurecimiento general de la piel, la mujer se ve oscura;
- enfermedades somáticas.
Las malformaciones de los órganos internos conducen a una violación de su función, el desarrollo de insuficiencia renal y cardiovascular. No es raro que las mujeres con síndrome genético padezcan hipertensión. Posibles variantes del curso de la enfermedad, que se acompañan de pérdida auditiva, discapacidad visual, enfermedades del aparato osteoarticular, diabetes mellitus, hipotiroidismo. Las deformidades de las aurículas, la curvatura de los dientes, un pliegue cutáneo en el cuello se consideran defectos cosméticos y se corrigen con la ayuda de un tratamiento quirúrgico.
Diagnóstico
Por lo general, el síndrome se determina después del nacimiento, cuando el médico nota cambios en la apariencia del bebé característicos de la enfermedad. Pero un genetista puede sospechar la posibilidad de una enfermedad incluso antes del embarazo. Por tanto, el diagnóstico de síndromes genéticos debe constar de varias etapas.
Médico y genético asesoramiento
Si en las familias de los padres hubo casos de nacimiento de un niño con una patología hereditaria, es necesario consultar a un genetista durante la planificación del embarazo. Las mujeres con antecedentes de auto-abortos también entran en el grupo de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, lo que puede indicar la presencia de un defecto genético en el feto incompatible con la vida. Para aclarar el genoma de los padres, se lleva a cabo el cariotipo, en el que se examina la calidad y el número de cromosomas.
Poner en pantalla investigación
La ecografía y los análisis de sangre para marcadores específicos se utilizan ampliamente para diagnosticar enfermedades genéticas.
El momento en el que el médico recomienda un examen no es accidental. Fue en este momento cuando se notaron signos específicos de patología en el feto y cambios en el análisis de sangre. Al evaluar los resultados de la investigación en un complejo, el médico determina las tácticas adicionales de manejo de una mujer embarazada.
Invasor métodos
Con un alto riesgo de dar a luz a un bebé con una patología, se recomienda que una mujer se someta a estudios como amniocentesis, cordocentesis y biopsia coriónica. Con la ayuda de estos métodos, es posible obtener material genético de un niño y determinar con precisión su cariotipo.
Aunque estos métodos son confiables en el 99% de los casos, su uso es limitado debido al riesgo de complicaciones: interrupción del embarazo, que ocurre en el 1% de las pacientes.
Encuesta bebé después del nacimiento
El diagnóstico de dolencia después del nacimiento de un bebé incluye:
- colección de anamnesis.
Al hablar con los padres, el médico aclara si hubo casos de enfermedades hereditarias en la familia, qué factores influyeron en el curso del embarazo. Pero estos signos no son específicos, un niño enfermo puede nacer de padres absolutamente sanos;
- inspección.
Los síntomas característicos de la enfermedad ya se pueden detectar en los primeros minutos de vida de un bebé. Esto ocurre en el curso clásico de la enfermedad, cuando el diagnóstico de la enfermedad no es difícil. En el caso de la forma de mosaico del síndrome, las manifestaciones externas no son muy pronunciadas, a menudo los problemas de la niña surgen durante la pubertad;
- cariotipado.
Un estudio citológico de la estructura y el número de cromosomas ayudará a confirmar las sospechas del médico.El método es sencillo de realizar (basta con hacerse un análisis de sangre) y su fiabilidad es muy alta. El cariotipo de un niño, registrado como 45X0, habla del síndrome de Shereshevsky-Turner en un bebé;
- métodos instrumentales y de laboratorio.
Estos estudios ayudarán a detectar la patología de los órganos internos, a tiempo para notar una violación de su función. Se recomienda examinar exhaustivamente al bebé, realizar una ecografía, un ECG, una radiografía de los huesos de los pies y las manos, la columna, los análisis de sangre y orina;
- consulta de especialistas.
Después del nacimiento del bebé, un genetista ayudará a confirmar el diagnóstico. En el futuro, dependiendo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, es posible que el bebé deba consultar a un cardiólogo, nefrólogo, ginecólogo, cirujano, traumatólogo, endocrinólogo y otros especialistas.
Tratamiento
La terapia del síndrome tiene como objetivo restaurar la función de los órganos afectados, estimular el crecimiento del niño y el desarrollo sexual. Los bebés con una enfermedad genética reciben un tratamiento no específico que ayuda a acelerar el ritmo del desarrollo físico: masajes, gimnasia, terapia con vitaminas, una nutrición adecuada.
En la edad preescolar, cuando la tasa de desarrollo de la niña disminuye, el endocrinólogo prescribe inyecciones de hormona del crecimiento: somatotropina. Las inyecciones subcutáneas diarias del medicamento ayudan a acelerar el crecimiento del niño, aumentan la altura final del paciente a 150-155 cm. Por lo general, la hormona del crecimiento se prescribe en terapia combinada con hormonas anabólicas. Los medicamentos como la oxandrolona pueden ayudar a su hijo a ganar masa muscular.
Durante la pubertad, se recomienda utilizar terapia de reemplazo de estrógenos. Bajo la influencia de estas hormonas, se produce la formación de características sexuales secundarias, el crecimiento del útero y las glándulas mamarias. Puede ocurrir la menstruación, pero la fertilidad en mujeres con síndrome genético se reduce drásticamente debido a cambios graves en los ovarios.
El volumen y la duración de la terapia hormonal están determinados solo por un endocrinólogo. Un tratamiento inadecuado puede agravar el desequilibrio hormonal de un niño.
Las enfermedades de los órganos internos que acompañan a las manifestaciones del síndrome se tratan individualmente. En presencia de defectos graves, a menudo se requiere un tratamiento quirúrgico, y muchos especialistas supervisan la salud del bebé en el dispensario a largo plazo.
Recientemente, el método de FIV se ha vuelto cada vez más popular, con la ayuda del cual se transfiere un óvulo fertilizado al útero de una mujer con síndrome de Shereshevsky-Turner. Para estos fines, un ovocito de donante es más adecuado que un óvulo de una mujer enferma, ya que existe un alto riesgo de desarrollar malformaciones fetales.
Previsión y prevención
En ausencia de malformaciones graves, las mujeres con síndrome genético viven una vida larga, crean familias y se socializan lo suficiente. La calidad de vida también está muy influenciada por la adecuación del tratamiento, que puede reducir significativamente los síntomas de la enfermedad.
Las medidas preventivas incluyen el asesoramiento médico y genético de las familias que están en riesgo de desarrollar una patología hereditaria, el examen de una mujer durante el embarazo.
Conclusiones
Las enfermedades genéticas son raras, pero su característica es una combinación de patología de varios órganos y sistemas, manifestaciones externas características. Hay muchas razones para el desarrollo de mutaciones en el genotipo y no siempre es posible encontrar un factor que influyó en la aparición de anomalías en un niño. Ninguna familia es inmune a la aparición de un bebé con un defecto genético.
Los padres de un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner deben comprender que el tratamiento correcto y oportuno iniciado mejora significativamente la calidad de vida del bebé y reduce la gravedad de los síntomas principales. En general, el pronóstico de esta enfermedad es favorable, los niños con un defecto genético pueden socializar en la sociedad, obtener una educación superior y vivir una vida larga.
