Toda la información genética de una persona está contenida en la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). El material hereditario que se establece en él determina la apariencia del niño, sus habilidades mentales, temperamento, así como una predisposición a ciertas enfermedades. El hecho de que los científicos hayan podido estudiar y descifrar el ADN marca uno de los avances más importantes y significativos en el campo de la medicina. Fue gracias a esto que fue posible realizar el cribado desde el talón de un recién nacido, lo que, a su vez, permitió identificar enfermedades hereditarias peligrosas en las primeras etapas y prevenir su posterior desarrollo a tiempo.
Examen de talón para recién nacidos
Análisis desde el talón en recién nacidos por lo que toman, ¿qué es este procedimiento, cómo se realiza, qué patologías puede revelar?
Análisis desde el talón del bebé
Casi todos los recién nacidos en los primeros días de vida se someten a este procedimiento, mientras aún se encuentran dentro de las paredes del hospital. El análisis desde el talón se realiza sin falta. Existen ciertas reglas y términos para realizar una investigación. Además, todos pueden familiarizarse con la lista de enfermedades que pueden prevenirse mediante exámenes de detección.
¿Qué se entiende por cribado?
El nombre médico oficial de las pruebas genéticas en los recién nacidos es la prueba de detección del recién nacido neonatal. También se puede llamar prueba del talón. Este procedimiento fue aprobado por orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación de Rusia del 22 de marzo de 2006 N 185 "Sobre el examen masivo de niños recién nacidos para detectar enfermedades hereditarias". Según este documento, todos los recién nacidos en Rusia son examinados para detectar las enfermedades genéticas más comunes. Dado que cada uno de ellos representa una grave amenaza para la vida y la salud del bebé, es necesaria la detección temprana de la enfermedad, lo que le permite comenzar el tratamiento de manera oportuna y hacer frente más fácilmente a la patología.
El problema es que este tipo de enfermedad no se puede diagnosticar durante la gestación. Por eso es muy importante hacer todas las investigaciones necesarias lo antes posible, es decir, casi nada más nacer el bebé. Para que el tratamiento sea exitoso, el análisis debe realizarse antes de la manifestación de signos clínicos de patología. Si los síntomas de la enfermedad se hacen sentir, las posibilidades de recuperación del niño se reducen significativamente.
El procedimiento de detección neonatal se basa en un análisis de sangre que se extrae del talón del bebé.
Que enfermedades revela
La lista de patologías y anomalías hereditarias, cuyo objetivo es identificar el cribado de un recién nacido, incluye las cinco enfermedades más graves y frecuentes de este tipo.
Interesante. El peligro de las enfermedades genéticas es que es muy difícil predecir su desarrollo en un niño; esto puede suceder en cualquier generación. Por lo tanto, incluso si los padres y familiares más cercanos del bebé no sufrieron patologías hereditarias, la enfermedad aún se puede transmitir al niño si sus antepasados lejanos fueron portadores de la misma enfermedad. Por esta razón, la prueba se realiza a todos los niños en el hospital, independientemente de la presencia o ausencia de anomalías genéticas graves en los miembros de la familia de un niño en particular.
Manifestaciones de fibrosis quística
Entonces, ¿qué se extrae sangre del talón de un recién nacido? En todos los casos, el procedimiento está dirigido a detectar cinco enfermedades hereditarias peligrosas, que incluyen:
- Fenilcetonuria. La incidencia de esta patología en niños rusos es de un caso por cada 10 mil bebés. La esencia de la enfermedad radica en el hecho de que el bebé no produce una enzima que pueda descomponer la fenilalanina (aminoácido). Esta sustancia se encuentra en la mayoría de los productos proteicos. Como resultado, el aminoácido se acumula en el cuerpo del niño y comienza a tener un efecto tóxico en el sistema nervioso central, principalmente en el cerebro del bebé. En ausencia de tratamiento, se garantiza que la enfermedad en todos los casos conducirá al retraso mental del niño. La terapia temprana con medicamentos y una dieta estricta garantizarán el desarrollo normal del bebé, pero el paciente seguirá siendo portador de la patología de por vida.
- Hipotiroidismo congénito. Los síntomas negativos ocurren debido a la producción insuficiente de ciertas hormonas. Si no actúa lo antes posible, las migajas tienen un retraso en el desarrollo físico y mental. Como resultado, el bebé sufre defectos y desviaciones graves. Si el diagnóstico se realizó antes de que aparecieran los síntomas de la enfermedad, el médico prescribe un curso de terapia hormonal para el bebé. Gracias a esto, el desarrollo de la patología está completamente excluido. La incidencia de la enfermedad en Rusia es de uno de cada 5 mil recién nacidos.
- Galactosemia. Esta dolencia ocurre en aproximadamente un bebé de cada 20 mil niños. La causa de la enfermedad radica en la mutación de un gen que se encarga de convertir la galactosa contenida en la leche en glucosa. Como resultado, existe una grave violación de los procesos metabólicos en el cuerpo. Dado que la galactosa no se asimila, se acumula. En cierto momento, la sustancia comienza a afectar negativamente el sistema nervioso central del bebé. Además del sistema nervioso, el hígado y la visión del niño también son tóxicos. En ausencia de un tratamiento adecuado y oportuno, las migajas tienen daño hepático crónico, ceguera y retraso mental. En teoría, la enfermedad puede provocar la muerte del niño. El tratamiento adecuado y una dieta especial, que excluye por completo la leche y los productos lácteos de la dieta del bebé, aseguran el crecimiento y desarrollo completo del bebé.
En una nota. La naturaleza y el mecanismo de esta patología, así como el proceso de tratamiento, tienen algunas similitudes con la fenilcetonuria.
- Síndrome adrenogenital. La enfermedad ocurre en un niño de cada 5.5 mil recién nacidos. La esencia de la patología radica en el hecho de que se interrumpe la producción de hormonas por parte de la corteza suprarrenal. Como resultado, el cuerpo acumula un exceso de ciertas hormonas. Como resultado, el metabolismo de la sal en el cuerpo del niño se interrumpe, el desarrollo de los órganos genitales es incorrecto (en las niñas, el sistema reproductivo se forma "según el tipo masculino"), hay un retraso e incluso un cese del crecimiento (generalmente después de 12 años). Para prevenir las manifestaciones negativas del síndrome adrenogenital, a los niños se les prescribe un curso de medicamentos hormonales.
- Fibrosis quística. De otra forma, esta enfermedad se llama fibrosis quística. Es una patología hereditaria muy grave que conduce a la alteración de los órganos respiratorios y digestivos. La razón de las desviaciones son mutaciones genéticas. Con un tratamiento oportuno, las manifestaciones de la enfermedad pueden reducirse significativamente.
¿Cuándo se realiza la prueba del talón?
Si el bebé nace a término, la prueba se realiza el cuarto día después del nacimiento. Los bebés que nacen prematuramente se examinan al séptimo día.
No tiene sentido realizar un análisis antes del cuarto día, ya que en este momento existe un gran riesgo de obtener un resultado erróneo. El error puede consistir tanto en la detección de una enfermedad inexistente, como viceversa (es decir, en no detectar una existente).
En cuanto a los bebés prematuros, la prueba no antes del séptimo día se explica por la necesidad de normalizar la condición del bebé.
En una nota. Si una madre con un hijo fue dada de alta del hospital antes de que se realizara el examen, se le entrega un documento especial que le da derecho a hacerse una prueba en cualquier hospital local.
Análisis
Cómo se realiza el análisis
La esencia del examen es tomar una pequeña cantidad de sangre del talón del bebé, aplicar un par de gotas en un filtro en blanco especial, estudiar más el material y sacar una conclusión. El procedimiento en sí no toma más de dos minutos y no representa un peligro para el niño, con la excepción de molestias leves. Solo 2-3 gotas de sangre de un recién nacido pueden tranquilizar de una vez por todas a los médicos y padres del bebé sobre su salud.
En una nota. Durante el análisis, se examina una mancha de sangre seca. Este método de investigación médica tiene un nombre oficial: el método de espectrometría de masas en tándem.
¿Por qué exactamente desde el talón?
Tomar un análisis del talón en los recién nacidos parece bastante inusual; es mucho más familiar tomar una muestra de sangre estándar de un dedo o una vena, como lo hacen los adultos. ¿Por qué se extrae sangre del talón de un recién nacido? La razón es muy simple: los dedos del bebé aún son demasiado pequeños para tales manipulaciones.
Descripción del procedimiento
Para garantizar la confiabilidad de los resultados de la investigación, es necesario preparar al bebé para el procedimiento y, en el futuro, seguir una serie de ciertas reglas:
- Por lo general, la prueba se realiza a bebés que ingirieron leche materna en los primeros días después del nacimiento.
- El procedimiento se puede realizar al menos tres horas después de una comida.
- Inmediatamente antes de la muestra de sangre, la pierna del niño se desinfecta: se lava con jabón y se trata con alcohol, luego se seca con un paño.
- A continuación, se lleva a cabo el procedimiento en sí, que es el siguiente: el trabajador de la salud aprieta ligeramente el talón y perfora la piel con una aguja estéril (la profundidad de punción no es más de 2 mm). Las primeras gotas de sangre se quitan con una servilleta limpia, las siguientes deben estar dentro de los círculos dibujados en una forma especial. En este caso, es importante que estas áreas estén completamente saturadas con el material recolectado. De lo contrario, no habrá suficiente sangre para el análisis. Hay 5 lugares de este tipo en el formulario de prueba en total (cada círculo se revisará para detectar una de las posibles enfermedades hereditarias). Al final del procedimiento, debe esperar a que se seque el papel (tarda aproximadamente 2-3 horas). Además, en el reverso del formulario, la información necesaria sobre el recién nacido, sus padres y la información de contacto se ingresan en las columnas correspondientes. Luego, el documento debe ser sellado y entregado al laboratorio para que lo investiguen los genetistas.
Interpretación de los resultados del análisis
El procesamiento del material tarda aproximadamente entre 1,5 y 2 semanas. Los padres solo son notificados de los resultados si se determina que el niño es anormal. Si la prueba es negativa, no se reporta información.
Si el resultado es positivo, los padres deben comunicarse de inmediato con el especialista correspondiente. Si se confirma el diagnóstico, se requiere tratamiento urgente. En algunos casos, el desarrollo de la patología puede excluirse por completo, en otros (si la enfermedad es incurable), para prevenir el deterioro y las complicaciones.
¡Importante! Si el resultado de la prueba es positivo, es obligatorio realizar un segundo estudio. Solo si la segunda vez que el resultado confirma la presencia de la enfermedad, al niño se le prescribe la terapia adecuada.
La interpretación de los resultados de la prueba debe ser realizada por un técnico calificado basándose en análisis adicionales. Por sí mismos, los resultados del estudio no son un diagnóstico específico.
Prueba de cribado en blanco
¿Se puede confiar en los resultados?
En casos raros, el resultado puede resultar ser falso positivo o falso negativo, lo que a menudo se asocia con una violación de las reglas para tomar material. Por eso, al recibir una prueba positiva, es necesario someterse a un segundo examen.
¿Es posible rechazar la detección?
El trámite no es obligatorio, por lo que los padres, si lo desean, pueden negarse a realizarlo. Sin embargo, no es deseable hacer esto, porque la muestra de sangre se realiza casi sin dolor para el niño (el bebé experimenta solo una incomodidad a corto plazo), y la importancia del evento difícilmente se puede sobreestimar. En ningún caso puede uno negarse a reexaminar.
La detección del talón en recién nacidos es el método más importante de investigación médica, que permite la detección temprana de la presencia o ausencia de enfermedades genéticas graves en los bebés. Para comprender la importancia de este análisis, debe saber cuánta, por qué y para qué sangre se extrae del talón de los recién nacidos. En este caso, es poco probable que los padres descuiden este estudio.
