Las pruebas de detección de recién nacidos están diseñadas para detectar enfermedades hereditarias peligrosas y discapacidades del desarrollo. Con un tratamiento oportuno y adecuado, los bebés tienen la oportunidad de deshacerse de diagnósticos terribles sin consecuencias clínicas graves. Durante el examen, se pueden identificar enfermedades infantiles, que son más fáciles de enfrentar en una etapa temprana.
Recién nacido
Que es el cribado
El cribado es un conjunto de medidas encaminadas a buscar posibles enfermedades en ausencia de signos que las indiquen. Se determinan las desviaciones más peligrosas, cuya detección temprana permitirá tomar medidas y suavizar las consecuencias. El primer cribado se realiza a la madre durante el embarazo, permite diagnosticar defectos fetales. Luego, el estudio ya se lleva a cabo en el bebé después de su nacimiento.
Por qué se realiza el cribado
El cribado es un estudio que le permite detectar oportunamente patologías en un bebé asociadas con anomalías genéticas. Gracias a él, se pueden diagnosticar muchas enfermedades incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esto le permite prescribir un tratamiento y minimizar las consecuencias negativas.
Identificación de enfermedades genéticas
Los exámenes de detección de recién nacidos generalmente se realizan en el hospital. La sangre se extrae del talón del bebé no antes del cuarto día después del nacimiento. El análisis le permite evaluar si el niño tiene enfermedades genéticas peligrosas. Normalmente, el estudio toca cinco de ellos, que son los más habituales. El desafío es comenzar el tratamiento lo antes posible para prevenir complicaciones, evitar discapacidades y hacer la vida plena y cómoda.
¡Nota! Están en riesgo los niños cuyos familiares, incluso lejanos, padecían enfermedades genéticas. Incluso en una familia sana, el bebé puede tener desviaciones. Por lo tanto, no debe ignorar la encuesta.
Con la ayuda de la evaluación del talón de los recién nacidos, se determina la posibilidad de desarrollo:
- Fibrosis quística. Las glándulas endocrinas, que incluyen las glándulas suprarrenales, la glándula pituitaria y la glándula tiroides, se ven afectadas. El trabajo de los órganos digestivos y respiratorios se interrumpe, el hígado sufre. La enfermedad se puede diagnosticar incluso sin una prueba si hay una obstrucción de meconio, heces originales. Este síntoma se observa en un tercio de los pacientes. La enfermedad es tratable, la detección temprana de la fibrosis quística contribuye a esto;
- Hipoteriosis Al mismo tiempo, la glándula tiroides no produce suficientes hormonas necesarias para el pleno crecimiento y desarrollo. El metabolismo se ralentiza. Esto se debe principalmente a la falta de yodo producido por la tiroxina, una hormona sintetizada por la glándula en un pequeño volumen. Con la ayuda de la terapia con medicamentos, puede compensar su deficiencia regulando los procesos metabólicos;
- Síndrome androgenital. La enfermedad se produce debido a una disfunción de la corteza suprarrenal. El nivel de cortisol, que participa en el metabolismo de los carbohidratos, disminuye. Al mismo tiempo, aumentan los niveles de otras hormonas esteroides. Debido al desequilibrio, las mujeres desarrollan rasgos característicos de los hombres. Además, el síndrome puede provocar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. Es imposible curarlo por completo, solo corregir el curso, confiando en la terapia hormonal;
- Fenilcetonuria. La enfermedad se trata con éxito y el diagnóstico oportuno ayuda. Con él, se interrumpe el metabolismo de los aminoácidos. La acumulación excesiva de fenilanina tiene un efecto tóxico en el cuerpo, que afecta principalmente al sistema nervioso central. Como resultado, se observa retraso mental;
- Galactosemia. Se produce una deficiencia de enzimas, lo que causa problemas con la descomposición de uno de los azúcares: la galactosa. La enfermedad afecta el hígado, su aparición se acompaña de coloración amarillenta de la piel, náuseas y vómitos. Puede afectar el desarrollo físico y mental.
Detección de sordera
El examen de audición generalmente se realiza en un hospital de maternidad. Es importante identificar la sordera lo antes posible. La incapacidad de escuchar lo que sucede a su alrededor se refleja en el desarrollo del niño, sus habilidades mentales y su habilidad para hablar.
¡Nota! Incluso si el bebé no es completamente sordo, no puede captar algunos sonidos, percibir preposiciones. Le resulta mucho más difícil dominar el habla.
Es importante evaluar la audición de los recién nacidos para evitar problemas futuros.
Diagnóstico de sordera
Identificación de patologías
Las patologías se identifican sobre la base del examen y los análisis del recién nacido. Inmediatamente después del nacimiento, se evalúa el estado del bebé mediante la escala de Apgar y se controlan los reflejos básicos. Posteriormente, cuando el bebé se adapta un poco al mundo y llega a conocer a su madre, se realiza un examen más minucioso. Los médicos investigan:
- piel;
- abdomen, evaluando hígado y bazo;
- cabeza, determinando el tamaño de las fontanelas y si hay daño en los huesos del cráneo;
- cuello para asegurarse de que la clavícula esté intacta.
Además, el neonatólogo verifica el tono muscular, doblando y flexionando las piernas y los brazos del niño, observa si los pliegues de las nalgas coinciden.
Examen del recién nacido
Un mes después, se envía al bebé para que le realicen una ecografía. Si es necesario, la investigación se lleva a cabo antes.
Tipos de cribado neonatal
La detección de recién nacidos es un estudio masivo que afecta a todos los niños. A petición de los padres, pueden realizar pruebas adicionales de forma remunerada.
Neonatal
El cribado neonatal permite la detección temprana de enfermedades congénitas, que a menudo conducen a la discapacidad. Para evitar consecuencias nefastas, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible. La lista completa de anomalías genéticas contiene más de 500 elementos. Las enfermedades seleccionadas para el cribado son las más comunes en el mundo moderno y pueden afectar significativamente la calidad de vida. Los métodos de diagnóstico son simples y seguros para el niño. No surgirá ninguna amenaza para su vida y salud después del procedimiento de muestreo de sangre.
Además, se tratan las enfermedades diagnosticadas o existen medicamentos que ayudan a mantener la salud para que el niño se sienta cómodo y se desarrolle plenamente.
Audiológico
Con el cribado audiológico, puede:
- Determinar la discapacidad auditiva y la presencia de pérdida auditiva;
- Aplicar audífonos. Si al niño se le diagnostica pérdida auditiva, se prescriben electrodos;
- Llevar a cabo medidas terapéuticas para las desviaciones observadas;
- Empiece a trabajar con un audiólogo, recomendado desde los primeros años de vida, para mejorar la adaptación del niño. Las clases son necesarias no solo para el bebé, sino también para los padres.
¡Nota! Si un recién nacido tiene problemas de audición, se deben tomar medidas de inmediato. Se ha comprobado que el tratamiento más eficaz se realiza en los primeros seis meses de vida del bebé.
Ultrasonido
La ecografía de recién nacidos incluye varios estudios. Durante el procedimiento, el especialista examina:
- Cerebro. El procedimiento se puede realizar mientras la fontanela no esté demasiado grande. Entonces, las ondas de ultrasonido no se pueden utilizar para el diagnóstico. Se evalúa el estado del cerebro, sus partes, los ventrículos, su tamaño y funcionamiento. Además, el procedimiento le permite determinar la presencia de hematomas, quistes y otras formaciones, para estudiar el trabajo de los vasos sanguíneos;
- Articulaciones de la cadera. El estudio es necesario para el diagnóstico precoz de displasia. Con la enfermedad, se produce la dislocación de la cadera o la articulación de la cadera. Cuanto antes se trate la desviación, menos consecuencias traerá. Además, la falta de procedimientos de rehabilitación a una edad temprana puede provocar complicaciones en la edad adulta;
- Corazón. Como resultado del examen, se evalúan las características estructurales del órgano, la velocidad del flujo sanguíneo y la presión. El procedimiento es especialmente necesario para niños con un defecto diagnosticado para monitorear cambios en la dinámica y bebés que tienen un soplo cardíaco en una cita con el pediatra;
- Cavidad abdominal y riñones. El médico examina el hígado, el bazo, el páncreas y la vesícula biliar. Se evalúan el tamaño de los órganos, el estado de la membrana mucosa.
La ecografía es un procedimiento indoloro que no requiere mucho tiempo.
Ultrasonido
Esquema de detección del recién nacido
Examen de un recién nacido: una prueba para detectar la presencia de desviaciones o patologías en el desarrollo. Cuanto antes se descubran, más formas de evitar complicaciones.
Analiza
Al extraer sangre del talón del bebé, el lugar se trata con alcohol y se realiza una pequeña punción. Los padres están informados sobre el procedimiento con anticipación, debe realizarse con el estómago vacío, al menos dos horas después de alimentar las migas se debe sostener. La primera gota de sangre se borra de la pierna y luego se borra una forma especial. Contiene los datos del niño y la madre. Una vez que la hoja está seca, se envía al laboratorio.
¡Nota! Si no se detectan enfermedades genéticas y todos los indicadores son normales, los resultados no se envían al hospital o clínica de maternidad.
Pruebas
Se realiza una prueba audiológica cuando el niño tiene tres días. Se envía una señal al oído mediante un dispositivo especial. El dispositivo evalúa la respuesta recibida y determina si el recién nacido tiene un problema o tiene una audición normal.
Tiempo de proyección
Un bebé es examinado casi inmediatamente después del nacimiento, en el primer mes de vida. La mayoría de los procedimientos están planificados para el momento en que el bebé todavía esté en el hospital.
Se recomienda extraer sangre del talón después de tres días de internación del niño en el hospital. Si el bebé nació prematuramente, el análisis se transfiere y se realiza en una semana.
Muestra de sangre
Cuando se anuncia el resultado
Los resultados del cribado del calcáneo suelen estar disponibles en 10 a 15 días. Los padres solo serán contactados si surgen problemas. Esto sucede cuando el resultado es positivo o puede ser cuestionado. En cualquier caso, primero se envían para un nuevo análisis, si permanece sin cambios, se prescriben exámenes adicionales para obtener el tratamiento necesario.
El resultado del cribado audiológico se anuncia de inmediato. Después del procedimiento, los padres aprenderán sobre la necesidad de consultar con un especialista y un examen más detallado. Si el veredicto del recién nacido "no se aprobó", se lo envía nuevamente para una prueba de audición en un mes, pero esta vez en la clínica del distrito. En caso de repetición de dicho resultado, el niño debe visitar el centro audiológico para prescribir procedimientos médicos y determinar la dirección de acción.
Después de la ecografía, la imagen también es inmediatamente clara, ya sea que el bebé tenga patología o no, se puede ver en la pantalla. Si se notan problemas, se requerirá una visita a un especialista limitado, por ejemplo, un neurólogo, gastroenterólogo, ortopedista.
La prueba de detección del recién nacido es un examen que la Organización Mundial de la Salud recomienda como obligatorio. No dañará al niño, todos los procedimientos son seguros, esto también se aplica a la toma de biomateriales y pruebas de audición. El examen de ultrasonido tampoco tiene ningún efecto sobre el crecimiento y desarrollo del bebé. Cualquiera que sea el diagnóstico, es más fácil deshacerse de él hasta un año. Lo principal es el diagnóstico oportuno.
