Aunque la cantidad de cromosomas en un organismo vivo suele ser directamente proporcional al nivel de su desarrollo, en los seres humanos, un cromosoma adicional puede causar varios problemas. Un recién nacido con 47 cromosomas necesita estar rodeado de una actitud especial, ya que es muy probable el riesgo de desarrollar patologías en su cuerpo, incluidas las que tienen síndrome de Down. Sin embargo, esto no significa que un niño con este diagnóstico esté completamente perdido para la sociedad.
Sería más correcto decir que esta enfermedad incurable es un serio desafío para los padres y para el propio bebé. pero los que se pongan de pie serán recompensados
Diagnóstico
Los médicos consideran necesario determinar la presencia del síndrome de Down incluso en la etapa de gestación; esto permitirá a la madre prepararse mentalmente para el hecho de que su hijo será inusual o incluso se negará a dar a luz. Hay una serie de técnicas invasivas (penetrantes) que se pueden utilizar para contar la cantidad de cromosomas en el ADN de un niño incluso en las primeras etapas de la gestación, para esto, toman un análisis del líquido del cordón umbilical, realizan una biopsia, alternativamente se pueden usar métodos no invasivos: ultrasonido especial (detección) o el aislamiento del ADN del niño de la sangre de la madre.
Las técnicas invasivas muestran una alta precisión del resultado y son obligatorias para mujeres con predisposición a esta enfermedad, y también se recomiendan para mujeres embarazadas menores de 30 años.
La precisión de los métodos de diagnóstico no invasivos es cuestionable, sin embargo, no hay otros métodos disponibles para mujeres mayores de 35 años, ya que un intento de intervenir en el útero puede ser fatal para el embarazo.
Razones de la aparición del cromosoma 47
Esta enfermedad es una mutación genética, sin embargo, incluso fenómenos tan complejos deben tener sus propias causas. Las razones del nacimiento de un niño especial no se han establecido con precisión; solo se han identificado grupos de personas a quienes nacen esos niños con más frecuencia. En consecuencia, incluso la presencia de todas las razones descritas: no es una garantía, sino solo un mayor riesgo de tener un bebé con discapacidadesporque la especificidad de la mutación genética aún no se ha entendido completamente.
En general, los expertos señalan factores que supuestamente aumentan la probabilidad de un parto descendente:
- Edad tardía de la concepción... En primer lugar, es más difícil para una madre dar descendencia normal con la edad; se cree que después de 35 años de mutación genética en una mujer en trabajo de parto es mucho más probable. Sin embargo, los hombres tampoco deben relajarse, solo el "umbral" para ellos es un poco más alto: tiene 45 años. En general, los expertos señalan factores que supuestamente aumentan la probabilidad de nacimiento
- Herencia... Este momento es aún más confuso, ya que incluso la herencia ideal no garantiza nada: se puede nacer en una familia donde los padres son jóvenes y completamente sanos, y ninguno de los familiares ha padecido este síndrome. Además, también es posible una situación completamente opuesta, cuando dos hijos con plumón pueden tener hijos sanos: no hay transmisión directa de la mutación; sin embargo, hay que tener en cuenta que un niño enfermo suele ser infértil desde la infancia, aunque no siempre.
Sin embargo, los médicos insisten en que el hecho de arreglar antes estas enfermedades en la misma familia puede indicar una tendencia general a la mutación genética. Esta no es una razón para abandonar a los niños, sino solo una razón para consultar nuevamente con los médicos antes de concebir.
- Incesto. La reproducción humana, que requiere la participación obligatoria de dos personas, se organiza de esta forma para que el niño reciba genes diferentes y se adapte a un mayor número de factores del mundo exterior. Durante las relaciones sexuales entre parientes cercanos, los conjuntos de genes obtenidos de ambos padres son muy similares, por lo que se activa un mecanismo de mutación, tratando de "inventar" la adaptación a un mayor número de estímulos externos. En la mayoría de los casos, el resultado son trastornos graves, en particular, el síndrome de Down.
- Aumento de la actividad solar. Se cree que una causa cósmica también puede afectar la formación de una enfermedad, que solo se puede resistir de una manera: verificando cuidadosamente los pronósticos de actividad solar al planificar la concepción. Esta teoría requiere una confirmación exhaustiva a gran escala y, sin embargo, es reconocida como científica. Ella es una de las razones por las que a los Downs se les llama niños "soleados".
Caracteristicas del paciente
Los niños con síndrome de Down son muy similares entre sí debido a la similitud del código genético, pero aún no se ven iguales, porque todos también son similares a sus padres. Al mismo tiempo, difieren de los padres de pacientes pequeños. algunos signos que los adultos pueden no tener en absoluto, por ejemplo:
- Un rostro muy plano y una nariz muy aplanada.
- Una sección del ojo ligeramente inclinada y un pequeño pliegue de piel cerca de la esquina interna del ojo. En combinación con el signo anterior, se obtiene una apariencia que recuerda vagamente al mongoloide.
- El cráneo parece ser corto, el occipucio es inclinado y plano. En la estructura del oído externo, a menudo se observan diversas anomalías.
- La boca suele ser bastante pequeña en comparación con la lengua, por lo que estos niños suelen sacar la lengua o, como es habitual, casi siempre mantienen la boca ligeramente abierta.
- Los músculos se caracterizan por un tono debilitado y las articulaciones fijan la posición de manera menos confiable.
- Puede haber un pliegue transversal en el interior de la palma, a menudo se observa una anomalía del dedo meñique en forma de una curvatura antinatural.
Si una apariencia inusual tiene poco efecto sobre la actividad vital normal, entonces otro problema son las patologías internas que acompañan regularmente al síndrome de Down. En ninguna parte se especifica cuántos años viven los niños "soleados", porque su esperanza de vida depende en gran medida del grado de desarrollo de tales patologías concomitantes.
En general, la esperanza de vida de las bajas es comparable a la de las personas sanas con patologías similares diagnosticadas, a saber:
- Enfermedad cardíaca congénita (típica de 2/5 caídas).
- Trastornos de la secreción interna.
- Patologías esqueléticas: tanto graves (ausencia de un par de costillas, deformación del pecho o la pelvis) como simplemente perceptibles (baja estatura).
- Patologías respiratorias causadas por una estructura alterada de la nasofaringe y otras vías respiratorias superiores.
- Mal funcionamiento del tracto gastrointestinal, fermentación alterada.
- Trastornos de los sentidos: disminución de la capacidad auditiva, patologías de la visión (glaucoma, estrabismo, cataratas).
Sin embargo, no todas las características de los niños con síndrome de Down son necesariamente malas. Por ejemplo, también se les llama niños "soleados" por sus hermosos, de manera especial, brillantes ojos, así como por la asombrosa sinceridad de su sonrisa.
Cabe señalar que tal apariencia no se puede llamar engañosa: las bajas realmente se distinguen por su amabilidad, lo que podría ser un ejemplo digno para muchas personas sanas.
Características generales del desarrollo
Dado que el síndrome de Down es una patología genética, la ciencia moderna todavía está muy lejos de aprender a corregirlo. Sin embargo, se han desarrollado métodos diseñados para resistir con éxito diversas manifestaciones de la enfermedad, acercando la condición de un niño enfermo a la norma de uno sano.
Dado que el diagnóstico se puede realizar incluso durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico completo en la infancia para los trastornos asociados descritos anteriormente. Con supervisión constante de especialistas y un curso de medicación debidamente construido las diferencias con un bebé sano ya no serán tan obvias.
Un punto importante es el desarrollo retardado del niño, tanto mental como físico. El retraso en meses con respecto a los niños normales se nota ya en la infancia, porque un niño deprimido solo puede sostener la cabeza a la edad de unos tres meses, para el año en que su mejor logro será la capacidad de sentarse solo, y solo a los dos años aprenderá a caminar solo.
Sin embargo, estos términos están indicados para aquellos niños que, a pesar del síndrome, fueron educados de la misma forma que los niños normales. Si el diagnóstico se realizó de manera oportuna, Los programas especialmente creados acelerarán significativamente el proceso.
La tarea de lograr un nivel de desarrollo digno en un niño con síndrome de Down no parece imposible, solo habrá que esforzarse un poco más. Por supuesto, vale la pena comenzar con ejercicios destinados a desarrollar la motricidad fina, porque esto es un progreso no solo para los músculos, sino también para el cerebro. El masaje también se considera una forma muy eficaz de mejorar la condición física de un niño enfermo.
Aprender literalmente todo es un poco más difícil que para otros bebés, por lo que los padres tendrán que esforzarse más para enseñarle a hablar a un niño.
Para poder pronunciar un discurso claro y correcto, los expertos recomiendan prestar más atención a las canciones y poemas.
Muy importante superar la barrera psicológicaque un niño puede tener cuando se da cuenta de que es diferente a los demás niños. Si hay algún impedimento del habla, debe eliminarse lo antes posible; esto facilitará el establecimiento de una comunicación normal en el jardín de infantes. Las habilidades básicas de autocuidado ayudarán al niño a no depender de la ayuda de otros, lo que también ayudará a aumentar la confianza en sí mismo.
Especificidad del desarrollo físico
Los niños con síndrome de Down están prácticamente aislados del camino hacia los grandes deportes, tienen un desarrollo físico deficiente y, en general, pesan un poco. Donde la educación física para ellos es casi más importante que para los niños sanos, porque esta es la única forma de fortalecer un cuerpo debilitado.
En general, los problemas de salud tienen una manifestación externa pronunciada, porque los síntomas populares del síndrome son una pigmentación cutánea extremadamente débil, una abundancia de erupciones cutáneas, sequedad excesiva y aspereza de la piel, una tendencia a agrietarse por el frío.
Quizás las patologías del desarrollo más comunes son el corazón y el sistema circulatorio en su conjunto. El defecto cardíaco se observa en casi la mitad de todos los que padecen síndrome de Down, se escuchan ruidos en el ritmo cardíaco y una función de válvula interrumpida es un fenómeno característico.
Los pulmones suelen estar formados correctamente, las desviaciones son relativamente raras y superficiales. Al mismo tiempo, debido a las patologías del corazón vecino, la presión arterial alta se registra en los pulmones de las bajadas. Los científicos también creen que la enfermedad proporciona mayor predisposición a la neumonía.
El tono muscular débil se nota especialmente en el abdomen. abulta notablemente en comparación con el pecho, que podría ser una variante de la norma para personas de mediana edad y mayores, pero parece bastante extraño en un bebé. A menudo, la característica también se complementa con una hernia umbilical, pero no debe preocuparse por ella: desaparece por sí sola con el tiempo.
El resto de los órganos internos prácticamente no cambian bajo la influencia del cromosoma 47, excepto que los genitales pueden diferir ligeramente en tamaño que en otros niños de la misma edad y constitución; los niños suelen ser estériles.
Los pies y las manos son ligeramente irregulares y parecen acortados y ensanchados. En las manos, la patología del dedo meñique inclinado hacia adelante es claramente visible (si dobla las manos en las costuras), en las piernas, el dedo gordo del pie está aún más aislado que en los niños sanos. Las líneas en las palmas de las manos se dibujan con especial claridad, en los pies también hay un pliegue cutáneo poco característico de la mayoría de las personas.
Debido a la pasividad de los tendones, existe una mayor probabilidad de tener pies planos, por lo que debe acostumbrarse a las plantillas ortopédicas desde la infancia.
La falta de coordinación de movimientos es típica de las bajadas: uno tiene la impresión de que no son muy buenas para controlar su cuerpo, pero así es, por cierto. Dado que el sistema musculoesquelético está debilitado, aumenta la probabilidad de lesiones.
Las violaciones descritas son muy comunes entre los niños con esta dolencia, pero no necesariamente tienen un carácter pronunciado. Los puntos individuales pueden no aparecer en absoluto o ser superficiales, sin interferir con la vida.
La formación de la psique
Aunque mucha gente corriente tiende a establecer paralelismos entre el síndrome de Down y el retraso mental, los expertos señalan una naturaleza completamente diferente de estos fenómenos. Los Down tienen un problema con su incapacidad para captar una perspectiva y un enfoque amplios, pero pueden dedicar esfuerzos significativos a resolver un problema pequeño pero muy difícil.
Aunque su nivel de educación suele ser criticado por tal distracción y desapego, hay casos en que científicos famosos en el campo de las matemáticas crecieron desde un niño "soleado".
Niños con tal enfermedad parecen indiferentes a lo que sucede a su alrededor. En la infancia, ya a los tres meses de nacer, un niño sano empieza a reconocer a su madre y se regocija con ella, asustado por los demás, pero parece que a Down no le importa quién lo llama, lo toca o incluso lo levanta. En el futuro, el niño no muestra interés en la comunicación: escucha la apelación, pero no puede concentrarse en la respuesta, por lo que generalmente no responde.
Donde El desarrollo intelectual se detiene a la edad de unos siete años.m - a menos, por supuesto, que contribuya al desarrollo posterior del pequeño paciente. En este punto, por lo general ya habla, pero no sabe muchas palabras. El paciente no difiere en atención especial, su memoria funciona bastante mal.
Son característicos los episodios prolongados de llanto, aunque no hay una razón aparente para ello.
Aunque la concentración y la atención generalmente se debilitan, hay cosas que literalmente fascinan a los niños con síndrome de Down. Estos incluyen, en particular, saltar libremente las pelotas, aunque un niño enfermo, a diferencia de uno sano, no muestra ninguna emoción o deseo de jugar él mismo. En general, los bebés con este diagnóstico tienden a concentrar su atención en algo que no requiere ninguna reacción por su parte.
El psicodiagnóstico muestra que el problema clave de la enfermedad es la falta de formación de la personalidad. Si el niño se siente cómodo, su comportamiento puede percibirse como una rareza muy grande, que aún no interfiere con la comunicación normal y otras formas de interacción humana.
Etapa preescolar
Aunque muchos padres temen el momento en que un niño inusual tendrá que ser enviado al jardín de infancia, este paso es necesario, ya que solo aquí los niños pueden adquirir las habilidades de interacción necesarias en la sociedad. La socialización está permitida en la institución de cuidado infantil preescolar más común, pero con la condición de que los educadores conocerán las características del bebé y podrá educarlo de acuerdo con los programas apropiados.
En particular, para fortalecer el sistema musculoesquelético. se necesitan juegos activos, que también estimulan la comunicación y el desarrollo de una mayor actividad nerviosa. Al mismo tiempo, el bebé es más torpe que los niños sanos y es propenso a lesionarse, lo que los profesores deben tener en cuenta. Como alternativa, la terapia con ejercicios puede ayudar.
Para mejorar la sensibilidad auditiva, use juegos y lecciones de música, que también desarrolla la personalidad y la actividad física.Dado que los trastornos del habla son comunes, la presencia de un logopeda calificado en el preescolar es obligatoria.
Una crianza completa de una personalidad es imposible sin una psicología estructurada adecuadamente. Se anima a los niños con síndrome de Down a interactuar con los demás en literalmente todo, incluso los juguetes aquí a menudo son predominantemente compartidos en lugar de individuales.
Al mismo tiempo, incluso el comportamiento condicionalmente correcto, pero demasiado estereotipado, de los especialistas es inaceptable: es posible revelar la personalidad solo con un enfoque individual de cada niño.
Años escolares
Un niño con síndrome de Down bien puede estudiar en una escuela ordinaria; el nivel de educación de calificación para tales niños generalmente implica la graduación de una institución educativa de este tipo. Se observa que la educación preliminar en el jardín de infantes es muy útil para que un niño así se acostumbre a las nuevas condiciones, pero aquí es extremadamente importante mostrar la máxima comprensión por parte de los maestros y compañeros de clase.
Al mismo tiempo, el bebé probablemente estudiará mucho peorque la mayoría de sus camaradas. Downu no se queda quieto, no sabe reaccionar rápido y enfocar su atención, no recuerda bien la información.
Las personas que creen un programa de capacitación para un niño así tendrán que resolver una serie de dificultades:
- Las habilidades motoras están poco desarrolladas, por lo tanto, los movimientos complejos, especialmente pequeños y precisos, deberán ser eliminados por completo o al menos realizados para que no afecten las notas.
- A menudo, Down tiene ciertos problemas de visión y audición, por lo que parte de la información visual y sonora puede ser inaccesible para él, incluso con todo el deseo. Sin embargo, se observa el enorme papel de los métodos de enseñanza visual: al no ser capaz de imaginar bien y "atrapar sobre la marcha", el niño "soleado" percibe bien lo que vio en acción.
- Los problemas con el habla tienen una profunda implicación mental, es decir, el niño no puede formular su pensamiento no solo en voz alta, sino incluso en su cabeza. Piensa pensar, pero, en cierto sentido, no conoce bien su idioma nativo, por lo que no se le puede juzgar por su capacidad para expresar pensamientos tanto oralmente como por escrito. Debido a esto, es bastante difícil evaluar objetivamente el nivel de su conocimiento.
- Los niños con síndrome de Down tienen un proceso de pensamiento muy poco desarrollado; les resulta bastante difícil sacar sus propias conclusiones. Un niño así literalmente necesita mostrar todo en sus dedos, porque por sí solo solo puede contar o reescribir.
- Crear sus propias cadenas lógicas, incluso las más simples, o el pensamiento abstracto es demasiado difícil para estos niños. Además, la solución al problema para ellos está estrictamente ligada a condiciones específicas, pero ya no pueden establecer paralelos y reconstruir, resolviendo un problema similar, pero aún no tal.
- La memoria es muy limitada, un niño "soleado" necesita mucho más tiempo para memorizar completamente la información.
- Un estudiante especial se distrae mucho con cualquier fenómeno extraño, e incluso se cansa muy rápido, por lo que, idealmente, debe construir el proceso educativo de tal manera que ninguna de las tareas sea demasiado larga y agotadora.
- La percepción de la información se encuentra fragmentada, los hechos o características individuales de un fenómeno se consideran no relacionados entre sí, lo que interfiere con la percepción de patrones.
- ¡Incluso la complacencia y la buena voluntad pueden interferir con el aprendizaje normal de los niños con síndrome de Down! Aunque son muy obedientes y están dispuestos a completar las tareas asignadas, y también tienen un comportamiento sin confrontación, estos niños no están en absoluto dispuestos a enfadarse por sus propias omisiones. Esto tiene un efecto positivo en su estado de ánimo, pero mata por completo cualquier estímulo, porque sin estar molesto y sin miedo, el niño simplemente no ve el sentido de intentarlo y hacerlo mejor.
Sin embargo, el enfoque correcto funciona de maravilla. Los expertos señalan que las peculiaridades del comportamiento del niño no deberían irritar al maestro, el niño no tiene la culpa de ser así.
Al mismo tiempo, el elogio todavía puede motivar a cualquier estudiante y una actitud positiva general, a pesar de todos los errores, ayuda al niño a no cerrarse y luego avanzar, aunque lentamente, hacia la meta final.
Rehabilitación
Desde que la sociedad dejó de considerar a los niños con síndrome de Down como marginados, la gente ha podido ver claramente la acción de la tesis mencionada anteriormente de que una buena actitud puede permitir que incluso un niño así alcance ciertas alturas. Poco a poco, comenzaron a aparecer incluso celebridades con tal diagnóstico: no tienen nombres tan grandes, pero se destacan fuertemente en comparación con muchas personas sanas.
El éxito a veces se nota incluso en aquellas esferas de actividad en las que parecía imposible: los artistas e incluso los atletas (pero ¿qué pasa con la torpeza de los movimientos y la debilidad general?), Actores y modelos (¿a dónde fue la falta de comunicación?), Abogados y empresarios (supuestamente no pueden aprender). y ver la imagen completa).
Aunque no hay personalidades súper famosas entre los Downs, cabe destacar al menos a Pablo Pineda, que logró obtener una educación superior y protagonizó el sensacional largometraje "Yo también" (sobre problemas similares a los suyos), y al final eligió la actividad de un maestro y una figura pública.
Solo necesita tratar bien al niño, sin ocultar que es inusual, sino también sin enfocarlo como un problema... Apoyar y educar correctamente al paciente, enseñarle a comportarse en sociedad y a ocuparse en privado, eso es todo lo que se necesita.
La sociedad está comenzando a cambiar gradualmente su actitud hacia estos niños hacia una más equilibrada, de modo que el diagnóstico no es una sentencia, sino solo una mayor necesidad de un ambiente amigable.
Para conocer otros datos interesantes sobre los niños con síndrome de Down, vea el siguiente video.
