Las mujeres que van a FIV no siempre tienen una buena idea de las principales etapas de esta técnica. Y cuando el médico pregunta si a los pacientes les gustaría hacer un diagnóstico previo al implante, las preguntas son aún mayores. Algunos se niegan, habiendo aprendido que el PGD conduce a un aumento en el costo del protocolo, otros simplemente no saben para qué se prescribe un estudio genético de este tipo y si es necesario en absoluto. En este artículo te diremos qué es el PGD en FIV y qué puede decirte.
PGD - ¿qué es?
Desde el momento de la fusión del óvulo de una mujer con el esperma de un hombre, todo está predeterminado a nivel genético: el color del cabello del feto y su crecimiento, capacidades intelectuales y género, así como posibles anomalías genéticas y enfermedades que el niño heredó de padres, abuelos u otros familiares. ...
El diagnóstico previo a la implantación es un complejo de estudios genómicos que le permite identificar en un embrión que tiene solo unos días de vida, diversas anomalías del desarrollo, enfermedades, síndromes y otros problemas. PGD es capaz de identificar alrededor de 150 dolencias genéticas hereditarias, entre las cuales son bastante comunes - síndrome de Down, Turner y bastante raras - fibrosis quística, hemofilia, síndrome del ala de mariposa, etc.
Con la ayuda de técnicas especiales y equipos de alta precisión, los embriones enfermos se identifican y seleccionan. Para el trasplante en la cavidad uterina, las mujeres usan solo embriones viables, sanos y de alta calidad.
La FIV estándar no incluye la etapa obligatoria de diagnóstico previo al implante. Después de la fertilización y el cultivo de los embriones durante varios días, solo se evalúan la tasa de crecimiento, la tasa de escisión y la viabilidad del embrión. Después de eso, se transfieren a la cavidad uterina de la mujer. Cuál de ellos echará raíces y si se arraigarán es una gran pregunta. La eficiencia de la FIV estándar es de aproximadamente el 35%.
Si se realizan diagnósticos previos a la implantación, es posible que los futuros padres no se preocupen por la salud del bebé, incluso si ellos mismos tienen ciertos problemas genéticos. Además, la efectividad de la FIV con PGD es ligeramente mayor, alrededor del 40-45%. Esto se debe al hecho de que un embrión grande, incluso cuando se implanta en el útero, tiene muy pocas posibilidades de desarrollo y supervivencia. Es más probable que un embrión sano y examinado se establezca con éxito y comience a crecer y desarrollarse.
El propósito de la encuesta
El PGD es muy recomendable para los padres que tienen enfermedades genéticas que pueden ser heredadas por su niño pequeño. Además, tal examen genético preliminar de los embriones no dolerá si hubiera enfermedades hereditarias en las filas de los parientes cercanos de los futuros padres.
El diagnóstico antes de la implantación es importante y necesario para las parejas en las que uno de los padres es portador de la enfermedad ligada al cromosoma sexual. Por ejemplo, una mujer es portadora del gen de la hemofilia, pero el niño se enfermará solo si es un bebé varón. En este caso, el PGD determina el sexo de los embriones que tienen solo unos pocos días, y los médicos seleccionan para replantar solo aquellos embriones que no están amenazados por la hemofilia, es decir, las niñas.
Para una mujer con un factor Rh negativo y varios embarazos en el pasado (sin importar cómo terminaron), se recomienda PGD si el esperma del marido con un factor Rh positivo se utilizó para la fertilización in vitro. En este caso, los médicos seleccionarán de todos los embriones resultantes solo aquellos que hayan heredado la identidad Rh materna. En este caso, el embarazo después de la FIV procederá con menores riesgos y el bebé no se verá amenazado por una enfermedad hemolítica peligrosa.
Se recomienda PGD para una pareja en caso de que una mujer haya tenido dos o más abortos espontáneos antes, si ha habido casos de embarazo congelado, y también si alguno de los cónyuges en su primer matrimonio o ya ha tenido un hijo con anomalías cromosómicas juntos, o patologías genéticas. El diagnóstico antes de la transferencia permite excluir a los enfermos o con anomalías de origen no genético del número de embriones considerados para trasplante.
El diagnóstico de preimplantación en el segundo o tercer protocolo de FIV permite establecer con alta precisión las razones de los intentos anteriores fallidos.
Y una situación completamente atípica, pero, lamentablemente, una situación real: los padres van a la FIV para dar a luz a un bebé que puede convertirse en donante, por ejemplo, de médula ósea, para su propio hermano o hermana mayor. En este caso, confiar en la concepción natural es demasiado arriesgado. El niño nacido puede no ser adecuado como donante para un familiar enfermo.
Los diagnósticos previos a la implantación ayudarán a seleccionar individuos de los embriones resultantes con una cierta combinación de información genética que garantice la compatibilidad genómica entre niños. Este estudio se llama tipificación HLA.
¿Qué muestra la encuesta?
El diagnóstico genético previo a la implantación le permite identificar de antemano diversas enfermedades y afecciones en las que un niño puede ser inviable o discapacitado. Todo depende de las recomendaciones que dé el genetista. Si es necesario, los embriones se examinan solo para ciertos criterios y mutaciones genéticas; en general, es posible evaluar todos los parámetros determinados por la investigación.
Entonces, el PGD con una precisión del 97-99% determina ceguera y sordera, sordera congénita, retinoblastoma, anemia de Fanconi, neurofibromatosis, fenilcetonuria, miopatía, distonía de torsión, distrofia muscular de Duchenne y varias docenas de enfermedades y síndromes peligrosos e incurables.
Asimismo, el PGD determina el cariotipo del embrión, su grupo sanguíneo y factor Rh, el género, la presencia de mutaciones a nivel genético, inusuales para los padres y manifestadas por primera vez.
¿Quién es designado?
Porque el diagnóstico previo a la implantación en sí mismo no es barato. No a todas las mujeres que se atreven a someterse a una fecundación in vitro se les recomienda esta etapa adicional. Se ofrece a todos, pero hay categorías de pacientes para las que es muy indeseable abandonar la evaluación genética preliminar de los embriones antes de transferirlos al útero.
Estos pacientes incluyen:
- Mujeres y parejas de "edad". Con la edad, las células sexuales de hombres y mujeres envejecen y pierden salud. Bajo la influencia de las drogas, los malos hábitos, la ecología desfavorable y los últimos años, su conjunto de ADN puede mutar. Por lo tanto, las mujeres y los hombres "mayores" tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas fetales. El PGD se recomienda encarecidamente para mujeres mayores de 35 años, así como para parejas en las que un hombre tiene más de 40 años.
- Mujeres Rh negativasque tuvieron abortos, abortos espontáneos, partos, nacieron niños con enfermedad hemolítica. El diagnóstico es relevante solo si el cónyuge tiene un factor Rh positivo en sangre. Si se usa esperma de donante, entonces se selecciona inicialmente el biomaterial de un hombre con un factor Rh negativo, entonces la probabilidad de obtener embriones Rh positivos es cero.
- Mujeres que ya tienen 1-2 intentos fallidos de FIV en ausencia de razones objetivas (los protocolos se realizaron correctamente y sin complicaciones, no existen endometriosis y otros obstáculos para la implantación).
- Si el esperma de un hombre con indicadores de espermograma de baja calidad se usa para la fertilización (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Con la concepción natural, los espermatozoides de baja calidad mueren, no tienen posibilidad de fertilización, con la FIV bien pueden fertilizar un óvulo, porque se altera la selección natural, lo que puede conducir al desarrollo de diversas patologías en el feto.
Tipos de diagnósticos
Existen varios tipos de diagnóstico genético de embriones. Se diferencian en términos de investigación, matices técnicos, equipos y métodos de investigación. Enumeremos los principales, sin entrar en detalles genéticos y de laboratorio:
- PESCADO Es un método de hibridación fluorescente. Este es un estudio bastante estándar, cuyo costo es bajo en comparación con otros métodos de diagnóstico preimplantacional. Pero su precisión es algo menor que la de otros métodos. Este método se utiliza ampliamente en clínicas de Rusia, Ucrania y Bielorrusia. Las clínicas extranjeras prácticamente lo abandonaron debido a que aparecieron estudios más precisos. La ventaja es que la investigación es rápida, en unas pocas horas. La desventaja es que muchos cromosomas ni siquiera se examinan.
- CGH - un método de hibridación genómica comparativa. Una forma muy cara. Además, tanto económica como temporalmente. Pero la lista de patologías definidas es más grande que la del método descrito anteriormente, y la precisión es inconmensurablemente mayor. Entre otras cosas, este método de diagnóstico antes de la replantación le permite determinar qué embriones tienen una mayor probabilidad de implantación.
- PCR - método de reacción en cadena de la polimerasa. Identifica la pertenencia Rh del embrión, su grupo sanguíneo, así como una lista bastante grande de problemas genéticos. El estudio requiere un examen preliminar obligatorio de los padres biológicos para detectar mutaciones genéticas. Si a una mujer se le implanta un embrión de un donante o se extrajeron ovocitos de un donante para la fertilización, no se puede utilizar el método de PCR.
- NGS - método de secuenciación. Esta es una forma moderna de realizar diagnósticos previos a la implantación, que combina lo mejor de todo lo anterior. Sin embargo, ofrece la imagen más completa de la salud de los embriones y su costo es más alto que el de otros métodos.
¿Cómo va la investigación?
Para que los embriólogos y genetistas tengan la oportunidad de realizar DGP, se debe obtener una cantidad suficiente de óvulos mediante estimulación hormonal preliminar. Si es menor de 3-4, generalmente no se realiza el diagnóstico previo al implante. Después de que los médicos "organizan" la reunión de los óvulos con el esperma purificado, se controla el desarrollo de los embriones durante 2-5 días. Luego, el embriólogo puede seleccionar los más viables. Al quinto día, los blastocistos ya tienen alrededor de 200 células. Es posible tomar alrededor de 5-7 células de cada embrión para la investigación genética sin perjuicio del embrión.
Para la recolección de células, se utilizan láseres modernos de alta precisión, se realiza una biopsia de las membranas celulares y se utilizan otros métodos. El examen de la hebra de ADN proporciona información completa sobre si el embrión está sano. Entonces se recomienda su transferencia.
La transferencia de embriones en sí, si la pareja está de acuerdo con el diagnóstico genético preliminar de los embriones, puede posponerse. Si con el protocolo estándar de FIV se lleva a cabo en el segundo, tercer o quinto día desde el momento de la fertilización, los resultados del PGD se pueden esperar de varias horas a 5-6 días. Por lo tanto, el ciclo de FIV se prolonga al menos una semana. El costo del protocolo puede aumentar en caso de consentimiento para el diagnóstico preliminar de embriones en 40-240 mil rublos.
Todo depende de cuántos embriones se planean examinar, qué método de los anteriores se examinará.
Para reducir costos, una pareja puede utilizar los medios de una cuota, el diagnóstico se incluye en la lista de servicios que se pueden brindar bajo el seguro médico obligatorio, pero cada clínica debe aclarar este tema por separado. Algunos hacen PGD a expensas del presupuesto, otros no.
Posibles complicaciones
Como ya se mencionó, el material para el estudio de la genética se obtiene mediante un método de biopsia. A pesar del equipo de precisión de última generación, la posibilidad de lesiones al feto permanece durante este procedimiento. Muy a menudo, "tres días" están sujetos a lesiones. Cabe señalar que la probabilidad de lesión es bastante baja, alrededor del 3%, y el beneficio del estudio será mucho mayor. De lo contrario, las complicaciones con dicha FIV pueden ser las mismas que con la FIV en el protocolo estándar.
Cualquiera de las etapas de la fertilización in vitro puede estar asociada a ciertos riesgos, y esto no se puede evitar. Es importante que todos los riesgos sean bajos.
La pareja debe ser consciente de que incluso los dispositivos modernos y precisos, con los que trabajan médicos de la más alta categoría de calificación, no garantizan al 100% que el bebé esté sano. Entonces, con un mosaico extenso, pueden ocurrir errores biológicos y se puede implantar un embrión enfermo en una mujer. Existe tal probabilidad, pero es muy pequeña, no más del 0.05%.
Reseñas
Según información oficial de la Organización Mundial de la Salud, la FIV con PGD aumenta la tasa de éxito del protocolo en aproximadamente un 7-10% en relación con el 35% base. Sin embargo, no hay tantas críticas positivas en el segmento ruso de Internet sobre el diagnóstico previo a la implantación.
Algunas mujeres notan que la tasa de supervivencia de los embriones de los que se extrajeron las células para el análisis es ligeramente peor y, por lo tanto, hay bastantes revisiones sobre protocolos de FIV fallidos con diagnóstico genético preliminar del feto. La medicina no confirma esta opinión popular y las estadísticas oficiales no indican un porcentaje reducido de implantación exitosa después del examen de los embriones.
A menudo, las mujeres se preguntan si es posible realizar un DGP para elegir el sexo del bebé, porque además del hecho de que realmente quieres tener hijos, también quieres un hijo o una hija. Es técnicamente posible determinar el sexo, pero ni un solo médico eliminará los embriones del sexo "innecesario", si no hay una indicación específica del genetista. (para enfermedades relacionadas con el cromosoma sexual). La discriminación de embriones por motivos de género en Rusia está legalmente prohibida.
Según las revisiones, el proceso de diagnóstico en sí, que puede durar varios días, le da muchas preocupaciones a la mujer, porque no sabe hasta el último cuántos embriones de alta calidad han resultado y si han resultado en absoluto. Además, necesita mantener el estado del endometrio en la forma deseada: tomar los medicamentos recetados, donar sangre para la progesterona, hacer varias ecografías para determinar el grosor de la capa funcional del útero. Es importante que la transferencia sea lo más exitosa posible y que se pueda implantar el óvulo.
Sucede que mientras los diagnósticos están en curso, pasa el tiempo "bueno" para la transferencia. En este caso, el protocolo se puede interrumpir y los embriones que han pasado la prueba se congelan y se envían al criobanco. Se transferirán en el próximo protocolo.
Para conocer las complejidades de los diagnósticos genéticos preimplantacionales, vea el siguiente video.
