La determinación de diversas patologías cromosómicas en las primeras etapas de la gestación es una tarea muy importante. Para hacer esto, los médicos prescriben a las mujeres embarazadas una amplia gama de diversos exámenes y pruebas de laboratorio. Uno de ellos es PAPP-A.
¿Lo que es?
PAPP-A es un indicador de laboratorio muy importante que se asigna a las mujeres embarazadas. Se incluye en el primer examen prenatal. Este espectro de investigación es necesario para identificar diversas patologías genéticas en las primeras etapas de su formación.
Esta sustancia aparece en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada durante el embarazo. Es muy específico. Por su estructura química y natural, es una proteína del plasma sanguíneo.
Las primeras cuatro letras del nombre de esta sustancia son abreviaturas. Los expertos de habla inglesa lo llaman proteína plasmática A asociada al embarazo. Traducido al ruso, esto significa proteínas plasmáticas asociadas al embarazo A.
Los científicos creen que esta sustancia aparece en el torrente sanguíneo de la madre cuando se "implanta" (implanta) un embrión pequeño en la pared interna del útero. Esto conduce al hecho de que porciones de PAPP-A se liberan en la sangre.
Los expertos creen que las definiciones de la proteína asociada y la proporción de hCG son indicadores importantes de diversas condiciones patológicas que surgen en el período muy temprano del desarrollo de un bebé. Este indicador clínico es una prueba muy importante para la detección de diversas malformaciones congénitas fetales.
Las anomalías cromosómicas son bastante peligrosas. Durante mucho tiempo, los médicos no pudieron identificarlos de manera oportuna.
Actualmente, es posible excluir enfermedades cromosómicas y genéticas peligrosas incluso durante el período de desarrollo intrauterino del bebé. Para ello, los especialistas aportan y analizan los resultados de diversos estudios y análisis.
Procedimiento de ejecución
Para determinar la PAPP-A, deberá extraer un poco de sangre venosa. Es mejor realizar un análisis bioquímico de este tipo por la mañana, estrictamente con el estómago vacío.
Solo en algunos casos, se permiten una serie de excepciones, cuando una mujer embarazada no llega al laboratorio con el estómago "vacío". Como regla general, tales exenciones se aplican solo a las mujeres que sufren de diabetes mellitus, especialmente del tipo insulinodependiente. En este caso, necesitan desayunar.
En vísperas de visitar el laboratorio, conviene limitar el uso de alimentos grasos y fritos. Pueden dar lugar a que el resultado del análisis no sea fiable. En este caso, el médico puede pedirle que vuelva a realizar la prueba y le recete una prueba alternativa. La cena por la noche antes de la prueba debe ser ligera y fácil de digerir.
Antes de pasar las pruebas bioquímicas, especialmente las realizadas durante el primer cribado, Los médicos recomiendan encarecidamente que las mujeres embarazadas limiten cualquier actividad física.... Si una mujer embarazada asiste a clases de yoga para el embarazo o hace ejercicio en el gimnasio, estos entrenamientos deben limitarse de 3 a 5 días antes del estudio.
¿Cuándo se determina?
Este estudio de laboratorio en la mayoría de los casos se realiza a las 12-13 semanas. En algunas situaciones, se puede hacer una semana antes. El momento lo determina el médico que observa a la futura madre en la clínica prenatal.
Además de PAPP-A, también se determinan otros parámetros de laboratorio. Uno de ellos es hCG. Su concentración aumenta con el embarazo. En la primera mitad del embarazo, su contenido sanguíneo es bastante alto. Solo al dar a luz comienza a disminuir gradualmente.
Los especialistas identifican varios grupos especiales de mujeres que definitivamente deberían someterse a estudios de detección. Estos incluyen mujeres embarazadas que quedan embarazadas después de los 35 años.
Las mujeres con casos relacionados de enfermedades cromosómicas y genéticas también deben donar sangre para su análisis y someterse a un examen de ultrasonido.
Asimismo, no se debe evitar la aprobación de este complejo de estudios para mujeres en las que embarazos anteriores terminaron en abortos espontáneos o interrupciones en las primeras etapas. Muchos expertos también recomiendan la detección para las mujeres embarazadas que hayan tenido algún tipo de enfermedad viral o resfriado antes de las 10-12 semanas de embarazo.
Muchas mujeres embarazadas piensan erróneamente que solo una ecografía durante el primer examen prenatal será suficiente para identificar cualquier patología. No es así en absoluto.
Durante el examen de ultrasonido en esta etapa del embarazo, solo se evalúan los indicadores básicos y las dimensiones del feto. Si la investigación la lleva a cabo un especialista con poca experiencia, los valores de los resultados obtenidos pueden ser incorrectos. En este caso, los análisis bioquímicos, incluida la determinación de hCG y PAPP-A, ayudan a los médicos a identificar patologías peligrosas ya en una etapa temprana del desarrollo del bebé.
La gonadotropina coriónica es un criterio muy importante, pero completamente inespecífico. Un cambio en su concentración por encima de la norma ocurre en una variedad de condiciones. No todos son patologías.
Con embarazos múltiples, la concentración de hCG en la sangre aumentará significativamente.
Normas
Antes de evaluar los resultados del análisis, el médico ciertamente tendrá en cuenta todas las patologías concomitantes de los órganos internos que tiene una mujer. También es muy importante considerar si la futura madre está tomando algún medicamento. Si PAPP-A está por debajo o por encima de la norma, esto requiere una atención cuidadosa a la mujer para excluir patologías peligrosas.
En su práctica diaria, los obstetras-ginecólogos suelen utilizar una mesa especial. Contiene los valores de la norma de esta sustancia.
Es muy simple y hace que sea bastante fácil determinar cuándo se aumenta o disminuye el PAPP-A. Los valores normales para este indicador clínico se presentan a continuación:
Razones para la aparición de cambios.
Las desviaciones de la norma siempre deben ser la razón para la consideración específica del riesgo de enfermedades genéticas y cromosómicas. Tales violaciones pueden indicar el posible desarrollo de la enfermedad de Down.
Un aumento de este indicador en la sangre también puede ocurrir en el caso de que el período de desarrollo intrauterino del feto se haya configurado incorrectamente. Esta condición también puede presentarse con una enfermedad renal grave de la madre, acompañada del desarrollo de insuficiencia renal.
Un nivel bajo de PAPP-A durante el período prescrito de embarazo puede ser un signo de "congelación" (suspensión) del embarazo. Esta condición es extremadamente desfavorable, ya que puede provocar un aborto espontáneo.
Un cambio en la concentración de esta sustancia en la sangre puede ser evidencia de patologías bastante peligrosas. Uno de ellos es Síndrome de Cornelia de Lange. Esta patología se caracteriza por el desarrollo de una mutación genética. Esta enfermedad se manifiesta por un trastorno de la actividad psicomotora en un niño.
Es importante señalar que los embarazos múltiples son un caso especial. En tal situación, el médico puede detectar a ambos bebés en el útero en la decimotercera semana de embarazo. En esta situación, el nivel de PAPP-A en la sangre puede ser ligeramente diferente.
Para que la decodificación de la prueba sea correcta, los médicos recomiendan donar sangre para la determinación de esta sustancia. con un intervalo de 3-4 días después del examen de ultrasonido realizado. En este caso, es mucho más fácil para los médicos determinar la posible patología. Las revisiones de muchas mujeres que ya se han convertido en madres indican que se sometieron a una ecografía y pasaron pruebas bioquímicas en solo una semana.
Es importante recordar que solo un resultado del análisis en ningún caso puede establecer un diagnóstico. Esto requerirá la realización obligatoria de ultrasonido, así como otras pruebas de laboratorio bioquímicas.
En algunos casos, también será necesario el nombramiento de métodos de investigación alternativos. Se prescriben en los casos en los que sea necesario para excluir el riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas o genéticas.
Estos estudios pueden ser tanto invasivos como no invasivos. Ayudan a los médicos a establecer el diagnóstico correcto y las futuras madres no se preocupan por el próximo nacimiento por la posibilidad de desarrollar una patología cromosómica en un niño.
Prueba de ADN prenatal no invasiva
Se están mejorando los métodos de diagnóstico prenatal que se utilizan actualmente. Con la ayuda de ellos, es posible identificar varias enfermedades cromosómicas y genéticas graves en el feto incluso en la etapa de su desarrollo intrauterino.
Muchas mujeres embarazadas se sienten intimidadas por las pruebas invasivas. La emoción en este caso está bastante justificada. El riesgo de posibles complicaciones después de métodos de diagnóstico prenatal invasivos es bastante alto.
Uno de los métodos alternativos y más accesibles, que se lleva a cabo activamente para que las mujeres embarazadas excluyan la sospecha de enfermedades cromosómicas, es una prueba de ADN prenatal no invasiva. Su técnica consiste en que los médicos estudien el material genético del feto.
Al realizar tal estudio es posible excluir la presencia de muchas enfermedades genéticas en el niño - como la enfermedad de Down, el síndrome de Edwards, Patau, Turner y muchos otros.
Los médicos que realizan este estudio, utilizando dispositivos especiales, pueden identificar áreas de microdeleción en el aparato genético del bebé. Estas áreas son degradaciones genéticas que son características de patologías genéticas y cromosómicas.
Esta prueba se puede mostrar a todas las mujeres embarazadas que sospechen el desarrollo de enfermedades cromosómicas en un bebé, independientemente de su edad.
Muchas mujeres embarazadas piensan que esta prueba debe ser realizada solo por "personas mayores". Este es un gran error. En algunos casos, este estudio también está indicado para mujeres de 20 a 25 años e incluso durante su primer embarazo.
Puede realizar esta prueba en varios centros médicos que realizan dicha investigación. El plazo para obtener resultados "disponibles", por regla general, es de 12 días. Es importante señalar que, según los científicos estadounidenses, la precisión de este análisis es del 99,9%. Puede realizar un estudio de este tipo a partir de la novena semana de embarazo.
Las ventajas de esta prueba son numerosas. Esta prueba es fácil de realizar. No es invasivo. Esto significa que el vientre de la madre, donde se encuentra el bebé, no está perforado. Para realizar un estudio de laboratorio, solo necesita algo de sangre venosa. Los centros médicos que se dedican a este tipo de investigación pueden enviar los resultados obtenidos por correo electrónico. La desventaja de la investigación es el alto costo.
Para obtener información sobre qué es PAPP-A durante el embarazo y cuáles son sus valores normales, vea el siguiente video.
