Sucede que un bebé nace con una apariencia muy inusual. Su cabello, piel y ojos rubios llaman la atención de los demás y plantean muchas preguntas. Aunque en el mundo moderno casi todo el mundo ha oído hablar de un fenómeno como el albinismo, existen muchos mitos y prejuicios infundados en torno a la enfermedad. Los padres de bebés "especiales" necesitan saber a qué manifestaciones, además de las externas, conduce esta enfermedad y cómo prevenir el desarrollo de complicaciones peligrosas de la enfermedad.
Sobre la enfermedad
El concepto de albinismo combina un grupo de patologías hereditarias en las que existe una falta o ausencia de pigmento melanina en la piel, el cabello y el iris del ojo.
Según las estadísticas, entre los europeos, la enfermedad está en un bebé de cada 37.000 recién nacidos; entre los representantes de la raza negroide, esta cifra llega a 1: 3000. En general, los datos mundiales sobre la incidencia de la enfermedad varían de 1: 10,000 a 1: 200,000. Pero la mayor incidencia de albinismo se encuentra entre los indios americanos.
Los indios Kuna son indígenas de la costa de Panamá, su número no supera los 50.000. La tribu aún ha conservado antiguas tradiciones y cultura, y vive prácticamente aislada del mundo entero. Cada 150 representante de la nacionalidad tiene albinismo, lo que confirma el mecanismo hereditario de transmisión de la enfermedad.
Un poco de historia
El concepto "albino" proviene de la palabra latina albus, que significa "blanco". El término fue introducido por primera vez por el poeta filipino Francisco Baltasar, llamando así a los africanos "blancos". El escritor creyó erróneamente que el color de piel inusual de estas personas se debía al matrimonio con europeos.
Se pueden encontrar menciones de personas misteriosas en la historia de casi todos los países, pero la actitud hacia ellos fue muy diferente. La incomprensión del problema llevó a diferentes reacciones de la población a los albinos, que van desde el culto y la atribución de propiedades mágicas hasta el rechazo total, demostrando patología en los circos ambulantes.
En los países africanos, la vida de las personas con síndrome hereditario sigue siendo difícil hasta el día de hoy. Algunas tribus consideran el nacimiento de un albino una maldición, otras atribuyen propiedades mágicas y curativas a su carne, por lo que a menudo matan a personas inocentes.
En el mundo moderno, hay más lealtad a los albinos. Con el desarrollo de la televisión, los problemas de las personas con características inusuales se han vuelto de dominio público. Hay mucha gente famosa y talentosa entre los albinos: actores, cantantes, modelos (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
¿Por qué ocurre la enfermedad?
La enfermedad es hereditaria con un mecanismo de transmisión autosómico recesivo. Aunque la enfermedad es rara, el gen del albinismo se encuentra en cada 70 habitantes del planeta, pero no causa ninguna manifestación externa. En situaciones en las que ambos padres tienen este rasgo, la combinación de su información genética puede llevar al nacimiento de un bebé con albinismo. El desarrollo de la enfermedad no está relacionado con el sexo del niño; la enfermedad es igualmente común en niños y niñas.
El mismo nombre "melanina" proviene de la palabra griega melanos, que significa negro. Esta sustancia es capaz de impartir un color oscuro a los tejidos de un organismo vivo, pero sus propiedades no terminan ahí. Debido a la presencia del pigmento, se lleva a cabo una función protectora, la melanina es un tipo de protector, protege los tejidos de los efectos nocivos de los rayos ultravioleta, factores cancerígenos y mutagénicos.
Un defecto hereditario conduce a una interrupción en el metabolismo del aminoácido tirosina, que participa en la formación y deposición del pigmento melanina. Los cambios patológicos pueden ubicarse en diferentes cromosomas y ser de diferente gravedad, por lo tanto, las manifestaciones del albinismo son algo diferentes. Esta característica es la base para la clasificación de la enfermedad.
Clasificación y características de las manifestaciones del albinismo.
Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1
Este trastorno está asociado con una mutación del gen de la tirosinasa en el cromosoma 11 y conduce a una disminución de la educación o a una ausencia completa de tirosina (un aminoácido necesario para la síntesis del pigmento melanina). Dependiendo de la gravedad del defecto GCA dividido en:
Albinismo oculocutáneo 1A
Esta es la forma más grave de HCA, que se debe a la inactividad absoluta de la enzima tirosinasa, lo que conduce a la ausencia completa del pigmento de melanina. Los signos de esta forma se pueden encontrar inmediatamente después del nacimiento del bebé, las migajas nacen con cabello y piel blancos, un iris azul claro. El aspecto característico permite sospechar de inmediato una enfermedad hereditaria en un bebé.
A medida que el bebé crece, los signos característicos de la enfermedad no cambian. El niño no puede tomar el sol, la piel delicada es muy susceptible a las quemaduras debido a la ausencia total de melanina. Los riesgos de desarrollar cáncer de piel son muy altos, por lo que los niños deben evitar la exposición al sol y utilizar productos protectores especiales.
En la piel de las personas con esta forma de la enfermedad, no hay lunares, áreas de pigmentación, pero es posible la aparición de nevos pigmentados, que parece una mancha de luz asimétrica con bordes claros.
El iris de un bebé suele ser muy claro, de color azul, pero puede aparecer rojo con luz brillante. Esto se debe a la translucidez de los vasos sanguíneos del fondo de ojo a través del medio transparente del ojo.
A menudo, un bebé tiene problemas de visión, astigmatismo, estrabismo, nistagmo, que aparecen inmediatamente después del nacimiento o durante la vida. Y los fenómenos de fotofobia son muy característicos de esta forma particular de la enfermedad.
La falta de melanina se manifiesta por una función visual alterada, y existe una dependencia de la concentración de pigmento y la agudeza visual. Con la ausencia total de melanina, la gravedad de las patologías visuales es máxima.
Albinismo oculocutáneo 1B
La enzima tirosinasa funciona en el cuerpo de un niño enfermo, pero su actividad se reduce, por lo que se forma una pequeña cantidad de melanina en el bebé. Dependiendo de la gravedad del defecto genético, también cambia la concentración del pigmento producido. Las manifestaciones de la enfermedad varían, y la piel puede tener un color diferente, que va desde un color de piel casi normal, hasta una pigmentación imperceptible.
Los bebés nacen sin signos de melanina en los tejidos, pero con el tiempo hay cierto oscurecimiento de la piel, aparición de nevos pigmentados y no pigmentados. Los cambios en la piel a menudo son causados por la exposición a la luz solar, hay signos de quemaduras solares, pero el riesgo de desarrollar cáncer de piel sigue siendo alto.
Con el tiempo, el cabello de los bebés se vuelve amarillento y aparecen áreas de pigmentación marrón en el iris. El daño a los órganos de la visión también está presente en niños con esta forma de enfermedad.
Tipo sensible a la temperatura
Esta forma de la enfermedad pertenece al tipo 1B, en el que se altera la actividad de la tirosinasa. La enzima adquiere sensibilidad a la temperatura y comienza a trabajar activamente en áreas del cuerpo con una temperatura más baja. Los pacientes con esta forma de la enfermedad nacen con piel blanca, falta de pigmentación en el iris y el cabello.
Con el tiempo, hay signos de oscurecimiento de los pelos de los brazos y las piernas, pero en las axilas y en la cabeza permanecen claros. Debido a la mayor temperatura de los globos oculares, en comparación con la piel, en los niños con este tipo de enfermedad, las patologías de los órganos de la visión son significativamente pronunciadas.
Albinismo oculocutáneo tipo 2
Este tipo de enfermedad es la más común del mundo. A diferencia del HCA tipo 1, la mutación se localiza en el cromosoma 15 y el defecto inducido no altera la actividad de la tirosinasa. El desarrollo de albinismo en HCA tipo 2 se debe a la patología de la proteína β, transporte alterado de tirosina.
En el caso del desarrollo de HCA tipo 2, los bebés de la raza europea nacen con signos externos típicos de los albinos: piel blanca, cabello, iris azul claro. Por lo tanto, a veces es difícil distinguir a qué tipo de enfermedad pertenece la patología en un niño. Con la edad, se produce un oscurecimiento del cabello, el color de los ojos cambia. La piel, por regla general, permanece blanca, incapaz de quemarse con el sol, pero bajo la influencia de la luz solar, aparecen manchas de pigmentación y pecas.
Las manifestaciones de HCA tipo 2 son diferentes en representantes de la raza negroide. Estos bebés nacen con cabello amarillento, piel pálida e iris azul. Con el tiempo, hay una acumulación de melanina, la formación de nevos, manchas de la edad.
Ocurre que el albinismo se combina con otras enfermedades hereditarias, por ejemplo, con los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Kallman y otros. En tales casos, los signos de enfermedades de varios órganos pasan a primer plano, y la falta de melanina es una patología concomitante.
Albinismo oculocutáneo tipo 3
En este caso, la mutación se desarrolla en el gen TRP-1, que se encuentra solo en pacientes africanos. El cuerpo de un bebé enfermo puede producir pigmento de melanina marrón, no negro, por lo que la enfermedad también se llama HCA "roja" o "roja". Al mismo tiempo, el color de la piel y el cabello del albino permanece marrón de por vida y el daño a la función visual se expresa moderadamente.
Albinismo ocular asociado con una mutación en el cromosoma X
En ocasiones, las manifestaciones de falta de pigmento se encuentran principalmente en el órgano de la visión, como ocurre con los tipos de albinismo oculares. La mutación del gen GPR143 localizado en el cromosoma X conduce a una función visual alterada, errores de refracción, estrabismo, nistagmo y transparencia del iris.
Al mismo tiempo, la piel del paciente prácticamente no ha cambiado, es posible cierta palidez en comparación con el color de la piel de los compañeros.
Dado que la mutación está asociada con el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta solo en los niños. Las niñas son portadoras asintomáticas de esta mutación y solo tienen pequeñas anomalías en forma de aumento de la transparencia del iris y manchas en el fondo de ojo.
Albinismo ocular autosómico recesivo (ARGA)
Las manifestaciones de esta dolencia son igualmente comunes en niños y niñas, y las manifestaciones oculares prevalecen en el cuadro clínico. Sin embargo, en la actualidad, ARGA no se ha podido asociar con ninguna mutación en particular; se encuentran diferentes defectos cromosómicos en diferentes pacientes. Existe la teoría de que esta enfermedad es una forma ocular de HCA tipos 1 y 2.
Los trastornos de la pigmentación no siempre se distribuyen de manera uniforme por todo el cuerpo. A veces, los niños tienen albinismo parcial ("piebaldismo"). Este tipo de patología ya se manifiesta al nacer, el bebé tiene áreas despigmentadas en la piel del tronco y las extremidades, mechones blancos de cabello. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante de los padres y generalmente no trae problemas de salud, lesiones de órganos internos.
Diagnóstico
Los primeros signos de la enfermedad se pueden detectar después del nacimiento del bebé, ya que la apariencia de estos niños tiene rasgos característicos. Para aclarar el diagnóstico, el médico entrevista a los padres de un paciente pequeño con el fin de detectar factores de riesgo hereditarios para el desarrollo de albinismo.
Las consultas con un oftalmólogo, dermatólogo y genetista dan fundamento para realizar un diagnóstico preliminar, determinando el tipo de albinismo. Es posible establecer con precisión la patología mediante pruebas de diagnóstico genético, investigación de ADN.
La determinación de la actividad de la tirosina en los tejidos es un método eficaz para identificar el tipo de albinismo y el pronóstico de la enfermedad, pero su uso es limitado debido al alto costo de la investigación.
Tratamiento y pronóstico del albinismo
No existe un tratamiento específico para la enfermedad, los padres de niños especiales deben aceptar esta característica del niño y ayudarlo a prevenir las complicaciones de la enfermedad. Una cantidad insuficiente de melanina en los tejidos hace que el niño sea demasiado susceptible a la luz solar, aumenta el riesgo de cáncer de piel y desprendimiento de retina.
La fotofobia es muy común en esta enfermedad, por lo que los bebés necesitan gafas de sol especiales de alta calidad. Antes de salir a la calle, el niño debe usar protector solar para la piel, usar sombreros.
El niño debe registrarse con un oftalmólogo, dermatólogo, someterse a exámenes regulares y seguir todas las recomendaciones médicas. A menudo, los niños necesitan corrección de la vista con anteojos y lentes de contacto especiales. Sujeto a estas reglas, un paciente con una enfermedad hereditaria lleva una vida larga y satisfactoria.
Los países africanos se consideran el lugar más inapropiado para que vivan los albinos. El sol abrasador y la falta de atención médica calificada conduce a la pérdida de visión y al desarrollo de cáncer de piel en el 70% de las personas enfermas.
Mitos del albinismo
La enfermedad inusual tiene una larga historia. Si bien la conciencia de la gente sobre la enfermedad aumenta, persisten los conceptos erróneos. estereotipos sobre esta dolencia.
1. Todos los albinos tienen ojos rojos.
Algunos padres creen que para un diagnóstico de albinismo, debe haber un tinte rojo en los ojos del bebé. Pero esto es un error, el color del iris puede ser diferente: de azul claro a gris e incluso morado. Este síntoma depende de la forma de la enfermedad. Los ojos adquieren un tinte rojo bajo cierta iluminación, cuando los vasos del fondo de ojo se hacen visibles a través de medios transparentes.
2. Los albinos no tienen melanina, no pueden tomar el sol.
En algunos casos, hay una pequeña cantidad de melanina en los tejidos de niños especiales y pueden aparecer quemaduras solares cuando se exponen a los rayos ultravioleta. Pero tales experimentos son peligrosos para la salud del bebé, porque el riesgo de desarrollar cáncer de piel sigue siendo alto en cualquier caso. Un niño enfermo tiene que usar constantemente protectores solares especiales.
3. Las canas son un signo constante de albinismo.
El color del cabello de los niños con patología hereditaria puede ser diferente: blanco, amarillo pajizo, marrón claro. A menudo, con el crecimiento del bebé, las manifestaciones externas cambian, se produce una pigmentación tisular moderada.
Aún así, los niños con albinismo difieren notablemente en apariencia de sus compañeros.
4. Todos los albinos eventualmente se volverán ciegos.
Aunque la patología de los órganos de la visión es muy característica de este trastorno genético, los problemas oftálmicos rara vez conducen a la ceguera. De hecho, los niños con albinismo casi siempre necesitan corrección de la vista con anteojos y lentes de contacto, pero si se toman las medidas necesarias, la función visual no se perderá.
5. Los bebés con una enfermedad hereditaria se retrasan en el desarrollo.
La falta o ausencia de melanina no afecta de ninguna manera el desarrollo mental del bebé. A veces hay una combinación de albinismo con otros síndromes genéticos, que se acompañan de daño a los órganos internos, disminución del desarrollo intelectual y mental.
Pero la patología de la síntesis de melanina en tales casos es secundaria.
6. Los albinos no pueden ver en la oscuridad.
Debido a la falta de pigmento protector en el iris, a los albinos les resulta difícil estar al aire libre, desarrollan fotofobia. En habitaciones oscuras o con tiempo nublado, es más fácil para los niños ver el mundo que los rodea.Pero no olvide que los niños especiales casi siempre sufren de discapacidad visual, cuyas manifestaciones no dependen de la iluminación de la habitación.
Conclusiones
El albinismo es una patología hereditaria de la que casi todo el mundo ha oído hablar. Pero a pesar de la alta disponibilidad de información, existen muchos mitos sobre esta enfermedad, y la vida de las personas "especiales" no se puede llamar simple. Los padres de bebés inusuales deben comprender que la salud y la calidad de vida en el futuro dependen del cuidado correcto del niño.
No debe tomar el nacimiento de un bebé como prueba, porque estos niños pueden vivir una vida larga y satisfactoria, y especialmente necesitan la ayuda y el apoyo de sus padres.
