¿Qué es el síndrome de la cara de elfo?
El síndrome de Williams (síndrome de Williams, "cara de elfo", Williams-Boyren) es una enfermedad genética rara, que se acompaña de una lesión específica de los órganos internos, retraso intelectual y el aspecto típico del paciente. Todos los niños con este síndrome genético son similares entre sí. Sus rasgos faciales inusuales hacen que el bebé parezca un personaje folclórico, un elfo. Debido a este fenómeno, la enfermedad recibió su segundo nombre: síndrome de la "cara de elfo".
La enfermedad se describió por primera vez en los años sesenta del siglo pasado. El cardiólogo neozelandés J. Williams descubrió un patrón en el desarrollo de patología cardíaca y vascular y la apariencia inusual de los pacientes. El médico sugirió la naturaleza genética de la enfermedad e impulsó la investigación adicional sobre el síndrome. Posteriormente, la enfermedad recibió su nombre en honor al médico de Nueva Zelanda.
¿Por qué se desarrolla el síndrome de Williams?
Con la ayuda de varios métodos de investigación modernos, fue posible establecer la causa del desarrollo de la patología. Los cambios en el cuerpo de la niña ocurren debido a la pérdida de una sección del cromosoma 7, ubicado en su hombro largo. La brecha "perdida" consta de unos 25 genes y contiene información importante necesaria para la formación y el funcionamiento normales del cuerpo del niño.
Es en esta parte del cromosoma donde los genes son responsables del desarrollo del cerebro, la capacidad de realizar plenamente sus funciones. Además, un defecto en la molécula de ADN se manifiesta en la insuficiencia de la formación de la proteína elastina, la hormona tiroidea - calcitonina, la interrupción de los procesos tróficos del tejido nervioso y el metabolismo de los carbohidratos.
La elastina es una de las principales proteínas del tejido conectivo, que proporciona sus importantes propiedades: firmeza, elasticidad, capacidad de recuperación. Gracias a esta sustancia se asegura el normal funcionamiento de los órganos sometidos a estiramiento y compresión (vasos, piel, tendones y otros). El síntoma principal de la falta de elastina en pacientes con síndrome de Williams son problemas con el sistema cardiovascular. Estos bebés desarrollan lesiones en las paredes de los vasos sanguíneos y válvulas, se produce hipertensión arterial.
En la mayoría de los casos, un defecto en la molécula de ADN se produce de forma espontánea. Un bebé con una patología genética nace de padres absolutamente sanos. Por lo general, no es posible encontrar los requisitos previos para el desarrollo de la enfermedad (el impacto de los factores adversos en el organismo en desarrollo del feto, la aparición de un síndrome genético en la familia).
En los estudios realizados, no hubo conexión entre la ocurrencia de patología ni con el género ni con la nacionalidad del niño. Por lo tanto, es muy difícil predecir el desarrollo de la enfermedad en un futuro bebé. Al mismo tiempo, se ha demostrado un mecanismo autosómico dominante de transmisión de mutaciones. Los pacientes con cara de elfo en el 50% de los casos transmiten un defecto hereditario a sus hijos.
Síntomas de la enfermedad
Manifestaciones tempranas
Los primeros signos de patología no siempre se pueden notar inmediatamente después del nacimiento del niño, aunque el bebé nace con rasgos faciales característicos del síndrome. Con el tiempo, la aparición de pacientes pequeños se vuelve cada vez más típica y la presencia de una enfermedad genética es obvia.
Estas las migas a menudo nacen después de la madurez, pero su masa no alcanza los valores normales, permanece por debajo de lo normal durante mucho tiempo. Entonces hay problemas de alimentación Niños "especiales", los chicos se niegan a comer. A menudo, reflejos congénitos de un recién nacido., tragar y chupar, descoordinado, es difícil para un niño realizar los movimientos habituales para esta edad. Y la regurgitación y los vómitos constantes, el estreñimiento agravan la situación que ha surgido, el bebé no aumenta de peso durante mucho tiempo, se retrasa en el desarrollo físico.
Los padres pueden comunicarse con un neurólogo si tienen quejas sobre dominio tardío de habilidades, irritabilidad y llanto de los bebés. En el examen, el médico nota un tono muscular reducido en el niño, aunque los reflejos tendinosos suelen estar aumentados. Patología del tejido conectivo se manifiesta en la aparición de hernias inguinales umbilicales, que a menudo se repiten.
En el caso de defectos cardíacos congénitos o dislocación de la cadera, se presta especial atención al tratamiento de estas manifestaciones del síndrome. Las intervenciones quirúrgicas no están excluidas si las patologías que han surgido son potencialmente mortales para el bebé.
A medida que el niño crece, los problemas de digestión y el aumento de peso pasan a un segundo plano. Los signos de un retraso en el desarrollo físico, mental y mental son cada vez más visibles.
Síntomas clásicos de la enfermedad.
El médico puede sospechar el diagnóstico del síndrome de Williams al notar una combinación de manifestaciones características de la enfermedad:
- características de la apariencia del niño.
No en vano esta enfermedad se llama síndrome de la "cara de elfo", los bebés con síndrome genético realmente parecen personajes de cuentos de hadas. Destacan las mejillas llenas, una boca grande con labios hinchados, especialmente el inferior. La frente del niño es ancha y los bordes de las cejas divergen a lo largo de la línea media.
Los ojos azules brillantes están bien abiertos, enmarcados por párpados hinchados. La nariz del paciente pequeño está vuelta hacia arriba, con un extremo romo y el mentón algo puntiagudo. Además, al examinar a los bebés, a menudo se encuentran orejas bajas, una parte posterior de la cabeza que sobresale y entrecerrar los ojos.
Todas estas características le dan al rostro del bebé una expresión especial que se puede observar en todos los niños con síndrome de Williams, especialmente al sonreír. La presencia de todos los signos externos de la "cara de elfo" en un niño no es necesaria, existen diferentes opciones para su combinación, pero la apariencia de los niños sigue siendo típica. Con el tiempo, los rasgos faciales de las migajas cambian y las similitudes entre los pacientes se vuelven más notorias;
- retraso en el desarrollo físico.
Las migas con síndrome de Williams en los primeros años de vida no aumentan de peso bien, luego pueden dominar las habilidades necesarias debido a la hipotensión muscular. En los pacientes con síndrome genético, los médicos informan una coordinación y habilidades motoras deficientes. Tales migajas apenas aprenden a cuidarse, a hacer movimientos simples para otros niños. Los dientes erupcionan tarde, a menudo de forma irregular, afectados por caries, es posible la maloclusión.
A la edad de 3 años, los niños suelen ponerse al día con sus compañeros en el desarrollo físico. La situación cambia en la adolescencia, cuando muchos de los niños "especiales" comienzan a aumentar de peso, se vuelven gordos y friables, lo que se asocia con la alteración del sistema endocrino.
Otros pacientes adquieren nuevas características en apariencia: cuello largo, curvatura de la columna vertebral, pies planos, deformidad del tórax. Estas patologías están asociadas con la hipotonía muscular, que está muy extendida por todo el cuerpo. Los músculos débiles no pueden crear el marco necesario para mantener el tronco en la posición correcta.
Todos los pacientes con síndrome de Williams tienen una voz "ronca" distintiva en un timbre bajo. Esta característica aparece en la primera infancia y se asocia con una falta de elastina en las cuerdas vocales;
- retraso mental.
Los padres notan los primeros signos de retraso en el desarrollo cuando el bebé no comienza a pronunciar palabras en la fecha de vencimiento, el desarrollo del habla de los niños sufre. La capacidad de pronunciar palabras cortas se produce alrededor de los 2 años de edad, frases sencillas entre los 4 y 5 años. Este aspecto es de gran preocupación para las mamás y los papás, porque el bebé tiene un carácter amigable y está feliz de "comunicarse" con otros niños. Con el tiempo, con el entrenamiento adecuado, los muchachos se ponen al día con esta habilidad;
A pesar de las dificultades para dominar habilidades simples, estos niños se distinguen por sus excelentes habilidades para la música y tocar instrumentos musicales. A medida que crecen, el intelecto del niño se desarrolla gradualmente, el bebé comienza a hablar, es capaz de hacer poesía, tocar música, pero los indicadores de coeficiente intelectual finales no superan los 80, incluso en un adulto. Es difícil para un niño aprender habilidades motoras, ciencias exactas, matemáticas, escritura, lectura.
Debido a la incertidumbre gravitacional específica, es muy difícil para el bebé mantener el equilibrio. Surgen dificultades particulares al caminar sobre superficies irregulares, subir escaleras o montar en un columpio.
Debido a la forma en que funciona el cerebro, los niños con síndrome de Williams tienen retrasos en el desarrollo muy específicos. Tocan instrumentos musicales con gusto, tienen un excelente oído y la capacidad de improvisar, pero solo unos pocos dominan la notación musical. Y el discurso oral poético bien desarrollado de estos niños parece inusual en el contexto de las dificultades para aprender a leer y escribir, un retraso general en el desarrollo;
- rasgos del temperamento.
Los bebés con cara de elfo suelen ser bondadosos y muy sociables. Están felices de comunicarse con sus compañeros y adultos que conocen bien. Pueden surgir dificultades en el contacto con extraños debido al aumento de la ansiedad de los niños.
Las migas se distinguen por incontinencia emocional, cambios de humor rápidos, histeria y son posibles manifestaciones de hiperactividad. Todos estos rasgos, combinados con el subdesarrollo de las funciones intelectuales, forman los rasgos de carácter de un paciente adulto con síndrome de Williams: amabilidad, espontaneidad, infantilismo, necedad y, al mismo tiempo, talento;
- patología del sistema circulatorio.
En la mayoría de los pacientes con síndrome de Williams se observa daño al sistema cardiovascular. Este síntoma se explica por la falta de proteína del tejido conectivo en los vasos sanguíneos, el desarrollo de arteriopatía de elastina.
La enfermedad se manifiesta por el estrechamiento de las arterias: estenosis supravalvular de la aorta, tronco pulmonar, estenosis de las arterias renales, vasos del cerebro, corazón. El niño tiene arritmia, presión arterial alta. Dichos pacientes están registrados con un cardiólogo durante mucho tiempo, se someten regularmente a exámenes para identificar la dinámica de las violaciones.
El daño al sistema cardiovascular en los recién nacidos es especialmente difícil. El nacimiento de un bebé con un defecto cardíaco congénito requiere un tratamiento adecuado oportuno, a menudo con la ayuda de métodos quirúrgicos;
- patología de otros órganos.
Los niños con síndrome de "cara de elfo" están registrados con muchos especialistas durante mucho tiempo, necesitan la ayuda de un dentista, ya que una mordida alterada, patologías del desarrollo de los dientes y caries ya se sienten en la primera infancia. Además, los niños enfermos tienen debilidad muscular, patología del sistema musculoesquelético, protuberancias herniarias, problemas de visión, estrabismo.
La hipercalcemia, un aumento de la concentración de calcio en la sangre, se explica por trastornos endocrinos y se manifiesta en trastornos digestivos (que son más pronunciados en niños pequeños), cambios psicoemocionales y alteración de la conducción neuromuscular.
El síntoma más peligroso de la hipercalcemia es la calcificación de los vasos sanguíneos y las válvulas cardíacas. El aumento de la concentración de calcio en la sangre provoca su "asentamiento" en los tejidos y la alteración del sistema circulatorio. Las paredes vasculares afectadas se vuelven más delgadas, pierden su elasticidad, lo que conduce al desarrollo de insuficiencia cardiovascular.
Diagnóstico
Por lo general, la identificación del síndrome no es difícil debido al cuadro clínico característico de la enfermedad y consta de varias etapas:
- determinación de signos externos.
Al examinar a un paciente, se llama la atención sobre la apariencia característica, un retraso en el desarrollo mental y físico. A menudo, el médico nota una voz ronca y ronca en un niño, debilidad muscular, estrabismo, hernia umbilical e inguinal;
- investigación de laboratorio.
Al examinar la sangre por métodos bioquímicos, puede encontrar una mayor concentración de calcio, colesterol, hormona estimulante de la tiroides.
Gracias al análisis genético molecular, se determina una mutación en el cromosoma 7, lo que ayuda a conocer la naturaleza genética de la enfermedad, para determinar la gravedad de la patología;
- métodos instrumentales.
Con la ayuda de un examen completo oportuno, es posible identificar signos de violaciones en varios órganos para prescribir el tratamiento adecuado a tiempo. Utilizando métodos como EchoS, ECG, patologías del sistema circulatorio, se determinan las alteraciones del ritmo cardíaco. El examen de ultrasonido de los órganos abdominales es necesario para excluir disfunciones en el trabajo de los órganos internos, principalmente los riñones.
El examen de rayos X ayudará a determinar y seleccionar el tratamiento correcto para las enfermedades del sistema musculoesquelético (deformidades de la columna vertebral, esternón, pie). Con la ayuda de la resonancia magnética, es posible determinar los signos de hipoplasia cerebral, una disminución en la parte posterior del cuerpo calloso y el volumen de la sustancia blanca del cerebro;
- asesoramiento de expertos.
Para confirmar las patologías del bebé se consulta a cardiólogo, oftalmólogo, traumatólogo, ortopedista, dentista, neuropatólogo y otros especialistas.
Terapia de enfermedades
No existe un tratamiento específico para esta patología. Hasta ahora, no se han desarrollado medios que puedan hacer frente a un defecto genético en un niño, corregir una mutación en un cromosoma. Por lo tanto, la terapia del síndrome tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente.
Lucha contra la hipercalcemia
Es importante mantener la concentración adecuada de calcio en la sangre para evitar complicaciones peligrosas de la enfermedad. Durante el período del recién nacido y la infancia, se está decidiendo la cuestión de la necesidad de alimentar al bebé con mezclas especiales con un bajo contenido de elementos. A medida que el niño crece, su dieta se expande gradualmente, se introducen nuevos alimentos, pero el nivel de calcio debe controlarse constantemente.
En general, el volumen de líquido inyectado y los nutrientes deben ser suficientes para garantizar el funcionamiento normal del cuerpo sin sobrecargar los productos que contienen calcio. Con un aumento significativo de calcio en la sangre del bebé, es posible que se requieran medicamentos, terapia de infusión y la introducción de preparaciones de potasio.
Los bebés con síndrome de Williams están contraindicados en el uso de complejos de vitaminas y minerales, que incluyen calcio y vitamina D.
Tratamiento de patología cardiovascular.
Dependiendo de la gravedad de las manifestaciones, las tácticas para tratar la patología del corazón y los vasos sanguíneos también cambian. Los problemas menores se tratan de forma conservadora, la presión arterial se reduce con medicamentos del grupo de inhibidores de la ECA, antagonistas del calcio, diuréticos, betabloqueantes. En casos severos, se requiere cirugía.
Terapia sintomática
Los niños con síndrome de "cara de elfo" están registrados con muchos especialistas. Realizan la corrección de la agudeza visual, eliminación de defectos dentales, tratamiento de pie plano y patologías de la columna, eliminación de hernias.
Un neuropatólogo a menudo prescribe en tratamientos complejos medicamentos que mejoran la circulación cerebral y estimulan el desarrollo mental de un niño: "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Para estimular el desarrollo físico, es bueno utilizar los métodos de fisioterapia: masaje, terapia de ejercicios, terapia magnética y de ultrasonido, y otros.
Adaptación social del niño
La psicoterapia, el trabajo con psicólogos, logopedas son necesarios para mejorar el desarrollo intelectual del niño y apoyar a la familia. Especialistas competentes explicarán a los padres qué ejercicios contribuyen al desarrollo del habla, la escritura, la lectura y las habilidades no verbales. Las familias en las que nace un niño inusual necesitan la ayuda de un psicólogo que les ayude a aceptar la exclusividad del bebé, enseñarle al bebé a adaptarse a las personas que lo rodean.
La peculiaridad de los niños con "cara de elfo" es una diferencia pronunciada entre los niveles de CI verbal y no verbal. El desarrollo intelectual ocurre debido al dominio del habla, mientras que las representaciones espaciales no se desarrollan. Es difícil para estos niños completar tareas como armar una pirámide, hacer un dibujo, dominar las matemáticas y realizar ejercicios físicos.
¿Qué es el síndrome de Williams-Campbell?
Debido a la consonancia de los nombres, los padres a veces confunden el síndrome de la cara de elfo con el síndrome de Williams-Campbell. Esta enfermedad se caracteriza por una malformación de los anillos cartilaginosos de los bronquios y se manifiesta por obstrucción bronquial y desarrollo de infecciones broncopulmonares. Aunque el síndrome de Williams-Campbell también se clasifica como un trastorno genético, no existe un vínculo entre la enfermedad y el síndrome de elf.
Previsión y prevención
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Williams es ligeramente inferior a la de otras personas. Los problemas de salud se encuentran principalmente en la patología del corazón y los vasos sanguíneos y trastornos metabólicos.
Los padres de niños “especiales” deben estar al tanto de las muertes súbitas en niños con síndrome de Williams, que son más comunes antes de los 6 años. La causa de muerte es la isquemia miocárdica aguda y la arritmia ventricular. Por lo tanto, el examen regular del sistema cardiovascular y el tratamiento oportuno de las patologías son muy importantes para mantener la salud del bebé.
Los niños con síndrome genético se quedan atrás en el desarrollo de sus compañeros, pero su carácter alegre y su disposición dócil permiten que el bebé socialice. La comunicación con otros niños es muy importante para el desarrollo de un niño inusual y los padres deben hacer todo lo posible para ayudar al bebé a adaptarse a la sociedad. Los pacientes adultos no pueden trabajar debido a su enfermedad y requieren la supervisión y supervisión de familiares durante toda su vida.
No existen medidas preventivas para prevenir el síndrome, ya que en la mayoría de los casos la causa de la patología es una mutación espontánea. Si una persona con síndrome genético decide tener un hijo, el riesgo de tener un bebé con patología alcanza el 50%. En este caso, se requiere el asesoramiento médico genético de la familia.
Conclusiones
El síndrome de Elf es una enfermedad genética rara de la que ninguna familia es inmune. Un niño con un trastorno genético es muy diferente de sus compañeros y requiere una atención especial de sus padres. Estos niños inusuales son muy sociables, amigables y, a menudo, talentosos, aunque su inteligencia se reduce significativamente. Las madres y los padres de niños especiales deben tratar de comprender su enfermedad y tratar de crear las condiciones para mejorar la calidad de vida y la adaptación social de los bebés.
