La galactosemia es un trastorno que puede causar muchos problemas en los recién nacidos y puede poner en peligro la vida si no se trata. Es importante diagnosticar a tiempo y comenzar el tratamiento para ralentizar la progresión de la patología.
Hay muchas cosas buenas en la leche materna que los bebés necesitan: nutrientes clave, hormonas y anticuerpos que los protegen contra las enfermedades y los mantienen saludables.
Pero algunos bebés nacen con galactosemia. Es un trastorno poco común relacionado con el metabolismo de los carbohidratos en el que se altera el procesamiento de la galactosa (uno de los azúcares de la leche materna y la fórmula). Con la galactosemia, la sangre contiene demasiada galactosa. Los signos y síntomas de esta enfermedad son consecuencia de la incapacidad de utilizar galactosa para la producción de energía. Su acumulación puede provocar complicaciones y problemas de salud graves.
La enfermedad sigue un modo de herencia autosómico recesivo, que da como resultado una deficiencia de la enzima responsable de la degradación adecuada de la galactosa.
Goppert describió la enfermedad por primera vez en 1917, y un grupo dirigido por Hermann Kalkar identificó su causa como una malformación del metabolismo de la galactosa en 1956.
La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 60.000 partos.
Tipos de galactosemia
Los investigadores han identificado varios tipos de galactosemia. Estas patologías están provocadas por mutaciones en un gen específico y afectan a diversas enzimas implicadas en la destrucción de la galactosa.
Galactosemia clásica, también conocida como tipo I, es la forma más común y más grave de la enfermedad. Si los bebés con galactosemia clásica no se tratan de inmediato con una dieta baja en galactosa, aparecen complicaciones potencialmente mortales varios días después del nacimiento. Los bebés afectados generalmente tienen dificultad para alimentarse, falta de energía, incapacidad para aumentar de peso y crecer como se esperaba, coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia), daño hepático y sangrado anormal. Otras complicaciones graves de esta afección pueden incluir infecciones bacterianas abrumadoras (sepsis). Los niños afectados también corren un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo, nubosidad del cristalino del ojo (cataratas) y discapacidad mental. Una mujer con galactosemia clásica puede desarrollar problemas reproductivos causados por la pérdida temprana de la función ovárica.
Galactosemia tipo II (también llamado deficiencia de galactoquinasa) y tipo III (deficiencia de galactosa epimerasa) causan diferentes síntomas. La galactosemia tipo II da como resultado menos problemas médicos que el tipo clásico. Los bebés afectados desarrollan cataratas, pero por lo demás tienen varias complicaciones a largo plazo. Los signos y síntomas de la galactosemia tipo III varían de leves a graves y pueden incluir cataratas, retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad mental, enfermedad hepática y problemas renales.
Causas
La galactosemia es causada por mutaciones en genes y deficiencias enzimáticas. Esto hace que la galactosa se acumule en la sangre. Es un trastorno hereditario. Los padres se consideran portadores de la enfermedad, tienen una copia del gen mutado, pero generalmente no presentan signos ni síntomas de la afección.
La galactosemia es un trastorno genético recesivo, por lo que se deben heredar dos copias del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad. Esto generalmente significa que una persona hereda un gen defectuoso de cada padre.
Al planificar un embarazo, los futuros padres pueden someterse a una prueba genética de galactosemia. Si resultan ser portadores, eso no significa que deban evitar la galactosa. Pero esto significa que los padres pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Cambios genéticos
Las mutaciones en los genes GALT, GALK1 y GALE causan galactosemia. Estos genes llevan instrucciones para producir las enzimas necesarias para descomponer la galactosa de la dieta. Estas enzimas descomponen la galactosa en otros azúcares simples, glucosa y otras moléculas que el cuerpo puede almacenar o usar para obtener energía.
Las mutaciones en el gen GALT conducen a la galactosemia clásica (tipo I). La mayoría de estos cambios genéticos eliminan casi por completo la actividad de una enzima producida por el gen GALT, impidiendo el procesamiento normal de la galactosa y provocando signos y síntomas de este trastorno que ponen en peligro la vida. Otra mutación en el gen GALT, conocida como variante Duarte, disminuye pero no elimina la actividad enzimática. Las personas con la variante Duarte tienen características mucho más leves de galactosemia.
La galactosemia tipo II se produce debido a mutaciones en el gen GALK1, mientras que las mutaciones en el gen GALE subyacen a la galactosemia tipo III. Como la enzima derivada del gen GALT, las enzimas derivadas de los genes GALK1 y GALE juegan un papel importante en el procesamiento de la galactosa. Una deficiencia en cualquiera de estas enzimas críticas permite que la galactosa y los compuestos relacionados se acumulen a niveles tóxicos en el cuerpo. La acumulación de estas sustancias daña tejidos y órganos, lo que conduce a los rasgos característicos de la galactosemia.
Síntomas
Los recién nacidos con deficiencias graves en la enzima que descompone la galactosa generalmente tienen:
- crecimiento deficiente en las primeras semanas de vida;
- ictericia;
- sangrado debido a coagulopatía (una violación de la coagulación de la sangre);
- disfunción hepática y / o hepatomegalia (agrandamiento del hígado);
- catarata (a veces ya en los primeros días de vida);
- letargo;
- hipotension
- sepsis (envenenamiento de la sangre con E. coli);
- convulsiones
- edema del cerebro.
Sorprendentemente, la ascitis (acumulación de líquido en el abdomen) también se puede encontrar en la primera infancia. En algunos pacientes, la ascitis ya se encuentra en los primeros días de vida.
En un lactante con cataratas, debe excluirse la galactosemia. Es necesario el examen de un oftalmólogo, porque algunas cataratas, especialmente las congénitas, son visibles solo con una lámpara de hendidura (un aparato para realizar biomicroscopía ocular).
La hemorragia vítrea (transparente, que llena todo el volumen del globo ocular ubicado detrás del cristalino) es una complicación común de la enfermedad. Existe un vínculo misterioso entre la sepsis por E. coli y la galactosemia. La galactosemia debe ser una prioridad en el diagnóstico diferencial de los recién nacidos con sepsis por infección por este patógeno.
Los problemas de aprendizaje y los defectos del habla son comunes; el dominio del habla puede retrasarse.
Diagnóstico
En Rusia, de acuerdo con los estándares modernos, los recién nacidos se someten a pruebas de detección de algunas enfermedades hereditarias, incluida la galactomisia. Ninguna de estas manifestaciones es específica de la galactosemia, que a menudo resulta en un diagnóstico tardío. Afortunadamente, a la mayoría de los niños se les diagnostica la enfermedad en las pruebas de detección del recién nacido. Si la familia del niño tiene miembros con galactosemia, los médicos pueden hacer una prueba prenatal tomando una muestra de líquido alrededor del feto (amniocentesis) o de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas).
Una prueba de galactosemia es un análisis de sangre (del talón de un bebé) o de orina que analiza la presencia de tres enzimas necesarias para cambiar el azúcar galactosa que se encuentra en la leche y los productos lácteos en glucosa, un azúcar que el cuerpo humano usa para obtener energía. Todas estas enzimas están ausentes en un paciente con galactosemia. Esto resulta en grandes cantidades de galactosa en la sangre u orina.
La detección del trastorno mediante pruebas de detección neonatal es independiente de la ingesta de proteínas o lactosa. Es preciso para identificar la galactosemia.
Tratamiento
Se necesita un tratamiento oportuno para prevenir problemas de salud graves y discapacidades mentales.
Los bebés y los niños que no tienen completamente la enzima GALT, o tienen menos del 10% de la cantidad normal, deben seguir una dieta especial. Deben evitar todos los alimentos que contienen lactosa y galactosa. La leche y todos los productos lácteos deben reemplazarse por una fórmula sin lactosa.
Las siguientes son pautas para niños con galactosemia clásica:
Dieta sin lactosa y galactosa
Se recomienda que siga un plan de dieta libre de lactosa y galactosa durante toda su vida. Se puede encontrar lactosa o galactosa en los siguientes alimentos para evitar:
- leche y todos los productos lácteos;
- Los alimentos procesados y preenvasados a menudo contienen lactosa
- salsas de tomate;
- algunos dulces;
- algunos medicamentos: tabletas, cápsulas, gotas líquidas endulzadas que contienen lactosa como relleno;
- algunas frutas y verduras también contienen galactosa;
- cualquier alimento o medicamento que contenga lactulosa, caseína, caseinato, lactoalbúmina, suero de leche.
Se recomienda que consulte a un dietista para que le ayude a desarrollar un plan de alimentación que le permita a su hijo evitar la lactosa y la galactosa mientras mantiene la cantidad correcta de proteínas, nutrientes y energía.
El plan de alimentación de su hijo dependerá de muchos factores, como la edad, el peso corporal, la salud general y los resultados de los análisis de sangre.
Mezcla patentada sin lactosa
Los recién nacidos con galactosemia deben recibir una fórmula especial sin lactosa. Los alimentos más comunes que se utilizan para los bebés con galactosemia son los elaborados con aislado de proteína de soja. La leche de soja contiene galactosa y no debe usarse.
La leche materna también contiene lactosa y no se recomienda para bebés diagnosticados con esta afección. Sin embargo, algunos bebés con galactosemia Duarte todavía pueden beber leche materna.
Suplementos de calcio
Debido a que los niños con galactosemia no comen productos lácteos, la ingesta de calcio es demasiado baja. Por lo tanto, a los pacientes a menudo se les aconseja tomar suplementos de calcio para que obtengan suficiente cantidad de este mineral todos los días.
Algunos médicos también recomiendan agregar vitaminas D y K además.
No use ningún medicamento o suplemento sin el consejo de su médico.
Vigilancia de la salud
Los niños afectados generalmente requieren análisis de sangre y orina periódicos. Estas pruebas se utilizan para detectar sustancias tóxicas producidas cuando la galactosemia no está bajo control. Los resultados de la prueba ayudarán al profesional de la salud a adaptar el tratamiento para satisfacer las necesidades de su hijo.
La galactosemia puede aumentar el riesgo de contraer patógenos, por lo que es esencial combatir las infecciones cuando ocurren. Es posible que se requieran antibióticos u otros medicamentos.
También es necesario controlar el desarrollo mental, la formación del habla y el lenguaje. Si un niño muestra retrasos en ciertas áreas del aprendizaje o del habla, se debe solicitar ayuda adicional.
Debido al hecho de que el cuerpo también produce cierta cantidad de galactosa, los síntomas no se eliminarán por completo eliminando toda la lactosa y galactosa de la dieta. Los investigadores están trabajando para encontrar una cura para reducir la cantidad de galactosa producida por el cuerpo, pero actualmente no existe una forma eficaz de hacerlo.
Cuando el tratamiento se inicia antes de que el niño tenga 10 días, hay muchas más posibilidades de que el crecimiento y el desarrollo sean normales. Algunos niños que reciben tratamiento temprano pueden tener retraso en el crecimiento, pero la mayoría ha alcanzado la estatura adulta normal.
Incluso con un tratamiento cuidadoso desde una edad temprana, los pacientes individuales con galactosemia clásica tienen retrasos en el aprendizaje y el desarrollo y pueden necesitar ayuda adicional en la escuela. A veces hay retrasos en el desarrollo del habla y la adquisición del lenguaje. Algunos tienen habilidades motoras retrasadas como caminar, coordinación y problemas de equilibrio.
Además, incluso con el tratamiento adecuado, una niña con galactosemia tiene un mayor riesgo de tener un inicio retrasado de su ciclo menstrual e insuficiencia ovárica prematura.
Si el tratamiento se inicia después de los 10 días de vida, es más probable que haya retrasos o problemas de aprendizaje. El nivel de latencia varía de un paciente a otro. El tratamiento sigue siendo importante, incluso si se inicia tarde, ya que puede ayudar a prevenir más síntomas.
Galactosemia y deficiencia de lactasa
Mucha gente puede confundir los dos términos. Algunos incluso podrían pensar que estos 2 trastornos son iguales, ya que ambos están relacionados con problemas con la descomposición del azúcar de la leche.
Sin embargo, la galactosemia y la deficiencia de lactasa son muy diferentes.
| Criterio | Galactosemia | Deficiencia de lactasa |
| Una sustancia que el cuerpo no puede procesar. | Galactosa | Lactosa |
| Tipo de trastorno | Enfermedad genética | El cuerpo pierde lentamente su capacidad para producir la enzima lactasa. |
| La causa del trastorno. | Deficiencia en la producción de múltiples enzimas. | Deficiencia en la producción de 1 enzima, en particular lactasa |
| Carbohidratos para eliminación | Debe excluirse la galactosa. El cuerpo puede digerir la lactosa pero no puede metabolizar la galactosa cuando ingresa al torrente sanguíneo. | Deben evitarse grandes cantidades de lactosa ya que el cuerpo no puede degradarla. |
| Tratamiento | No existe una cura conocida que no sea la eliminación de los alimentos que contienen galactosa. | Las preparaciones enzimáticas se pueden utilizar para digerir la lactosa. |
Conclusión
La galactosemia es un trastorno hereditario poco común que afecta cómo se degrada la galactosa en el cuerpo. Si la enfermedad no se diagnostica a una edad temprana, las complicaciones pueden ser graves.
Seguir una dieta sin galactosa es una parte importante del tratamiento. Analice las restricciones dietéticas adicionales y otras preocupaciones con un profesional de la salud.
