La atrofia muscular espinal es una patología grave que a menudo hace que actividades simples como caminar, sentarse, sean inaccesibles para el niño. El niño puede verse privado incluso de una oportunidad tan natural como la respiración espontánea. Es muy difícil hacer predicciones para esta patología, después de todo, no existe un tratamiento o prevención especial, y todo depende de la forma de la enfermedad y los factores, qué medicina no puede encontrar una explicación.
¿Qué es?
Hablando de atrofia muscular espinal, no se refieren a una enfermedad específica, sino a todo un grupo de enfermedades bajo la abreviatura general SMA. Todos ellos son hereditarios y están asociados a la degeneración de las células nerviosas de la médula espinal, responsables de las funciones motoras.
Entre las patologías genéticas en niños, las atrofias musculares espinales ocupan los primeros lugares en cuanto a frecuencia de diseminación. Y aproximadamente uno de cada 6 mil niños nace con un diagnóstico tan terrible. En el 50% de los casos, los niños no viven hasta los dos años y mueren. La vida del resto es una discapacidad.
El problema, según los genetistas, es mucho más amplio de lo que podría parecer según las estadísticas anteriores.
La enfermedad se desarrolla debido a la mutación de ciertos genes, y uno de ellos es SMN1, que se considera el principal "culpable" de la patología, en una forma modificada está presente de forma recesiva en cada quincuagésimo habitante del planeta. Esto significa que los padres sanos que ni siquiera saben que son portadores recesivos del gen mutado pueden tener un bebé con atrofia muscular espinal.
El grupo de enfermedades fue descrito por primera vez en el siglo XIX por Guido Verding, quien más tarde dio nombre a una de las variedades infantiles de AME.
Clasificación
La forma más común de AME en niños es proximal. Está representado por varios tipos de la enfermedad, no todos los cuales se manifiestan inmediatamente después del nacimiento del niño.
- Enfermedad de Werding-Hoffmann - AME tipo 1, enfermedad infantil grave, que se manifiesta en los primeros seis meses de vida de un niño. El pronóstico para ella es el más desfavorable, la mayoría de los pacientes mueren. Un niño con AME tipo 1 no puede pararse, sentarse ni darse la vuelta por sí solo. Muchos recién nacidos tienen reflejos de succión y deglución deteriorados. A menudo no hay posibilidad de respiración espontánea o es difícil respirar.
- Atrofia Dubovitsa - SMA tipo 2, lactante tardío. Por lo general, se manifiesta a la edad de seis meses a un año y medio y más tarde. El niño no puede caminar, estar de pie, pero puede sentarse, la comida no se altera, él hace frente a la tarea de tragar y chupar. La duración de la vida del bebé depende del estado de los músculos respiratorios.
- Atrofia de Kugelberg-Welander - AME tipo 3, infantil. Generalmente se encuentra a la edad de un año y medio, más a menudo a los dos años. Forma de pronóstico más favorable. Los pacientes pequeños pueden estar de pie, sentarse, moverse, pero experimentan una debilidad extrema y, por lo tanto, en la mayoría de los casos necesitan una silla de ruedas, sin la cual la vida normal es difícil para ellos.
- Atrofia de Kennedy - tipo 4 SMA, bulboespinal. Por lo general, se considera una forma adulta, pero rara vez se detecta en niños después de los 15 años. Rara vez afecta la esperanza de vida, el debilitamiento muscular se produce de forma lenta, gradual, una persona que llevaba una vida normal y se consideraba sana, eventualmente queda discapacitada y pierde la capacidad de moverse de forma independiente.
Más o menos de oídas atrofia de Duchenne y atrofia de Vulpian - SMA "adultos", el primero generalmente se detecta después de 18 años, y el segundo, después de 20 años.
En los niños, no solo se registran formas aisladas de AME, cuando, aparte de la distrofia muscular, nada molesta, sino también formas combinadas, cuando la atrofia espinal no es el único diagnóstico y el niño tiene otros problemas genéticos o congénitos, por ejemplo, defectos cardíacos y vasculares, oligofrenia.
Causas
Como ya se mencionó, estamos hablando de una enfermedad genética, y por tanto las causas de su aparición son el área de búsqueda de los genetistas. El niño hereda uno de los genes recesivos del quinto cromosoma (estos pueden ser SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
El portador tiene una alta probabilidad de transmitir dicho gen a la descendencia: 25%. Si tanto mamá como papá son portadores ocultos del gen mutado, entonces la probabilidad de SMA en un niño es del 50%. El gen anormal afectado impide que la producción de la proteína SMN proceda con normalidad, y las células nerviosas responsables de las funciones motoras de los músculos de la médula espinal comienzan a morir gradualmente. El proceso de su muerte continúa incluso después de que nace el bebé.
Manifestaciones
Los síntomas dependen del tipo de enfermedad. Dado que estamos considerando solo cuatro tipos de niños, debe tenerse en cuenta que todos se caracterizan por debilidad muscular, atrofia muscular. De lo contrario, cada tipo tiene su propio cuadro clínico y características distintivas.
- AME tipo 1 (atrofia de Werding-Hoffmann) disponible para detección durante el embarazo. El médico puede sospechar una enfermedad en el feto con movimientos muy lentos. Pero es difícil confirmar el diagnóstico en la etapa de la maternidad, esto suele ocurrir después del parto. Un niño con tal atrofia no puede sostenerse la cabeza por sí mismo, dar vueltas de lado a lado, no se sienta. Casi constantemente se acuesta boca arriba, su postura es relajada, no levanta las piernas, no las junta, no junta las palmas de las manos. En una etapa muy temprana, puede haber grandes problemas para alimentar al niño, porque es muy malo para tragar o no tiene éxito. La mayoría de los niños mueren antes de los dos años. Algunos logran vivir entre siete y ocho años, pero la atrofia solo se intensifica. Por lo general, la muerte ocurre debido a insuficiencia cardíaca, pulmonar y de los órganos digestivos.
- SMA tipo 2 (atrofia de Dubovitsa) al nacer, generalmente no se detecta, porque el niño puede respirar, tragar alimentos y solo después de seis meses el progreso de la atrofia muscular se vuelve obvio. Si los primeros síntomas ocurren a la edad en que el niño ya ha aprendido a pararse en la cuna, entonces un signo claro puede ser la cojera de las piernas, la caída irrazonable de las migas. Poco a poco le resulta difícil tragar. Con el tiempo, el niño comienza a necesitar una silla de ruedas.
- AME de tipo 3 (amiotrofia de Kugelberg-Welander) puede aparecer a cualquier edad después de los 2 años. Un niño que estaba creciendo y desarrollándose normalmente, gradualmente comienza a quejarse de debilidad, generalmente en el área de los hombros, antebrazos. A medida que avanza, le resulta difícil correr, subir escaleras y ponerse en cuclillas. Todo depende del cuidado: algunos conservan la capacidad de moverse de forma independiente durante muchos años.
- AME de tipo 4 (atrofia de Kennedy) Ocurre solo en pacientes masculinos, ya que se considera ligado al cromosoma X sexual. Los primeros signos son debilidad en los músculos femorales, los nervios craneales se van afectando gradualmente. La enfermedad progresa lentamente.
Tratamiento
Desafortunadamente, hoy la ciencia médica no puede ofrecer métodos y remedios para el tratamiento de la AME. No existen tales métodos. Para mantener las funciones corporales y maximizar el período mientras el niño puede moverse por su cuenta, medicamentos como "Proserin", "Oksazil". Reducen la actividad de una enzima capaz de escindir la acetilcolina, que transmite un impulso de excitación a lo largo de las fibras del sistema nervioso.
También recomendado Ingesta sistemática de fondos que mejoran el metabolismo energético a nivel celular, vitaminas B, nootrópicos, así como preparaciones de potasio y ácido nicotínico.
Un niño con AME muestra adherencia a una dieta alta en proteínas, pero estudios recientes han demostrado que el papel de la dieta es algo exagerado: no hay evidencia de que el alto contenido de proteínas en los alimentos afecte de alguna manera la tasa de progresión de la enfermedad.
Pero con las calorías, debe tener más cuidado: debido a la reducción de la actividad muscular, un niño puede ganar rápidamente kilos de más.
Ayudar a extender el período de vida más o menos plena ayudará masaje terapéutico, UHF, electroforesis, programas de gimnasia respiratoria para mantener los músculos respiratorios, natación. Se recomienda el uso de dispositivos ortopédicos de apoyo para la columna y el tórax.
El especialista cuenta más sobre la enfermedad en el video a continuación.
