Una enfermedad tan grave como la hemofilia se hereda y se manifiesta por hemorragias y hematomas frecuentes. ¿Por qué aparece en un niño, cómo identificarlo y se puede curar?
¿Qué es?
La hemofilia es una enfermedad en la que una persona a menudo sangra durante mucho tiempo.
Causas
La enfermedad se transmite genéticamente de padres a hijos. La enfermedad se manifiesta principalmente en hombres, ya que está asociada a la transferencia de un gen que está ligado al cromosoma X. Las mujeres con esta transferencia genética se convierten en portadoras.
En las niñas, la hemofilia puede aparecer en muy raras ocasiones, si el padre está enfermo y la madre tiene el gen de la enfermedad. Además, en algunos pacientes, no se detecta hemofilia en familiares. Los científicos explican la enfermedad en ellos mediante mutaciones genéticas.
El gen afectado en la hemofilia es el responsable de la coagulación de la sangre, en particular de la presencia en la sangre del niño de determinadas sustancias implicadas en la coagulación (se denominan factores de coagulación).
Teniendo en cuenta qué factor falta, se distinguen los tipos:
- hemofilia A: la más común y asociada con la ausencia de factor VIII;
- hemofilia B: con este tipo, no hay factor IX en el cuerpo del niño;
- la hemofilia C es el tipo más raro, que ahora se conoce como coagulopatía.
Los síntomas de todas estas patologías son los mismos, pero conocer el tipo de enfermedad es muy importante para el tratamiento.
Desarrollo de enfermedades
Debido a la ausencia de un factor de coagulación específico, el proceso de formación de coágulos de sangre se interrumpe cuando se dañan los vasos. Al mismo tiempo, el sangrado en la hemofilia está representado por el tipo de hematoma, que se retrasa.
Inmediatamente después del daño al vaso, las plaquetas son responsables de la coagulación de la sangre, formando un trombo primario. Sin embargo, este coágulo no puede detener el sangrado por completo, y dado que la formación del coágulo final es imposible debido a la falta de los factores de coagulación necesarios, el sangrado se reanuda y dura mucho tiempo.
Según la gravedad de la hemofilia, puede ser:
- leve: el sangrado ocurre solo con traumatismos y manipulaciones médicas);
- hematomas moderados - extensos, la enfermedad se manifiesta en la infancia);
- grave: la enfermedad se detecta durante el período neonatal).
Síntomas
Los principales síntomas de la hemofilia en un niño son:
- Sangrado.
- Hematomas.
- Hemartrosis.
La enfermedad se manifiesta principalmente por sangrado excesivo. El paciente presenta periódicamente hemorragias de diferente localización. Una característica de tal sangrado es su inconsistencia con la gravedad del factor dañino, así como la apariencia a lo largo del tiempo, y no inmediatamente después de la lesión. Como resultado de dicho sangrado durante los procedimientos dentales y otros procedimientos médicos, así como el trauma, el niño pierde mucha sangre. Si comienza a sangrar por las encías o la nariz, los métodos convencionales son difíciles de detener.
Con un traumatismo leve, los pacientes con hemofilia desarrollan hematomas grandes. La sangre en ellos no se espesa durante mucho tiempo. Además, muy a menudo en los niños, se puede formar hemartrosis (sangrado dentro de las articulaciones), en la cual la articulación se hincha, duele y deja de funcionar. En la mayoría de los casos, las articulaciones de la rodilla, el codo y el tobillo se ven afectadas.
La enfermedad suele ir acompañada de indigestión. Puede haber sangre en la orina y las heces de personas con hemofilia.
En los niños de los primeros meses de vida, la enfermedad a menudo se manifiesta en forma de cefalohematomas: los hematomas aparecen en la cabeza y pueden ocupar un área grande.
Otro síntoma que se presenta en los recién nacidos es el sangrado del cordón umbilical. Al mismo tiempo, en la mayoría de los bebés, la hemofilia puede no manifestarse en absoluto, ya que la coagulación de la sangre en los primeros meses de vida es proporcionada por las sustancias que se encuentran en la leche materna.
Complicaciones
La enfermedad es especialmente peligrosa con la aparición repentina de hemorragias en los tejidos del cerebro o la médula espinal, así como hemorragias en otros órganos importantes. En casos graves de la enfermedad, el 10% de los recién nacidos desarrollan hemorragia cerebral potencialmente mortal.
Además, las complicaciones de la enfermedad incluyen la aparición de dolor crónico, artropatía, contracturas, anemia y pseudotumores. Los hematomas pueden comprimir arterias, nervios e intestinos, causando necrosis, alteraciones sensoriales, obstrucción y otros problemas. Con hemorragia retrofaríngea, el niño puede asfixiarse.
Además, un paciente con hemofilia está constantemente en riesgo de contraer enfermedades transmitidas a través de la sangre, porque se ve obligado a recibir medicamentos de sangre donada.
Diagnóstico
- La anomalía se puede diagnosticar incluso antes de que nazca el bebé.
- En un recién nacido, la idea de la hemofilia puede deberse a un sangrado prolongado del cordón umbilical cortado, así como a la aparición de hematomas.
- En los niños mayores, las sospechas pueden causar hemorragias nasales frecuentes, hematomas extensos al caer, hematomas no absorbibles a largo plazo, aparición de hemartrosis en las grandes articulaciones.
Para identificar la hemofilia, se pregunta a los adultos sobre las enfermedades genéticas familiares, así como las pruebas de laboratorio, entre las que destacan las pruebas de coagulación sanguínea.
Los primeros estudios revelarán un aumento en el tiempo de coagulación de la sangre con pruebas normales de protrombina y trombina. Después de ellos, se llevan a cabo análisis aclaratorios, en los que se determina el nivel de factores de coagulación.
Tratamiento
Para el tratamiento de la hemofilia, se usa el reemplazo de los factores de coagulación faltantes. Por inyección, los factores que no se producen en él se inyectan en la sangre del paciente. Los medicamentos están hechos de sangre donada. Para la enfermedad de tipo A, se puede transfundir sangre fresca porque el factor VIII se destruye por un almacenamiento prolongado. Para el tratamiento del tipo B, se puede utilizar sangre enlatada, ya que el noveno factor no se destruye durante el almacenamiento del material donante.
Si un niño desarrolla hemartrosis, se prescribe reposo e inmovilización, punción del hematoma o tratamiento quirúrgico, según su gravedad.
Probabilidad de herencia
Si la madre está sana y el padre tiene hemofilia, entonces en esa familia todos los varones estarán sanos y todas las niñas se convertirán en portadoras del gen de la enfermedad.
Si el padre está sano y la madre tiene el gen de la hemofilia, los hijos pueden estar sanos (si el hijo tiene un cromosoma X sano) y enfermos (si el hijo tiene un cromosoma X con el gen de la enfermedad). Las hijas de una familia así pueden estar completamente sanas y convertirse en portadoras de un gen que causa una enfermedad.
Consejos de cuidado
Aunque la enfermedad no se puede curar, con la terapia adecuada, la salud de las personas con hemofilia se puede mantener en un nivel satisfactorio. Todos los niños diagnosticados con hemofilia están registrados en el dispensario. A sus padres se les informa sobre las peculiaridades del cuidado del paciente y también se les enseña cómo brindar primeros auxilios a un niño con hemorragia.
Es importante crear todas las condiciones para el desarrollo normal del bebé, así como para prevenir el sangrado. Los niños con esta enfermedad no pueden trabajar físicamente, por lo que se debe poner énfasis en el trabajo intelectual.
No confunda la hemofilia con la infección hemofílica, que se administra a los niños a una edad temprana. Estas son enfermedades diferentes y la vacuna contra la hemofilia no existe. En cuanto a la vacunación para la hemofilia, no se cancela, sino al contrario, se recomienda. Sin embargo, las inyecciones de un niño enfermo solo se pueden administrar por vía subcutánea.
