Cuando a los niños se les diagnostica un trastorno mental, siempre es malo, pero la pregunta es qué es más aterradora: una definición aterradora pero familiar (como la esquizofrenia o el autismo) o conceptos desconocidos, como el síndrome de Rett. Pocos de los no especialistas tienen una idea clara de lo que es y, después de todo, el tratamiento (o al menos el alivio del sufrimiento) de un pequeño paciente que padece un trastorno mental solo es posible con una comprensión completa del problema.
Características de la enfermedad
La ciencia moderna sabe bastante poco sobre el síndrome de Rett, ya que durante mucho tiempo se consideró una demencia ordinaria y no se estudió como algo separado. Por primera vez, la idea de que algunos signos inusuales de la demencia clásica permiten distinguir una enfermedad especial le vino a la mente al pediatra austriaco Andreas Rett en 1954. Durante más de diez años, trató de encontrar de forma independiente la confirmación de su propia teoría, lo que logró, pero la comunidad médica mundial reconoció ampliamente la existencia de un síndrome abierto solo en los años 80 del siglo pasado.
La investigación seria en esta industria comenzó solo en el cambio de milenio, lo que no permite a los especialistas tener suficiente bagaje de conocimientos necesarios.
En la actualidad, el síndrome de Rett se describe como una degradación progresiva del sistema nervioso central determinada genéticamente que afecta el crecimiento y la función del cerebro y el sistema musculoesquelético. Los niños con este síndrome son imposibles de enseñar, ni siquiera pueden moverse de forma independiente. La enfermedad es rara, ocurre aproximadamente una vez en 10-15 mil bebés, y la mayoría absoluta del grupo de riesgo son niñas, pero solo se han registrado unos pocos casos de desarrollo del síndrome en niños durante todo el tiempo.
Debido a la corta duración del estudio de la enfermedad, nadie puede decir con certeza cuántos años viven esos niños, pero los científicos han llegado a la conclusión de que los niños, que sufren un diagnóstico de este tipo miles de veces menos que las niñas, no sobreviven con él.
Los signos claros de la enfermedad se notan en las primeras etapas de la vida: los bebés ya muestran algunos síntomas, que empeoran con el tiempo y, a la edad de cuatro años, todo el desarrollo del cuerpo se detiene por completo.
En la actualidad, la enfermedad se considera incurable, pero el sufrimiento del niño puede aliviarse y, mientras tanto, científicos de todo el mundo continúan tratando de encontrar formas efectivas de vencer el síndrome de Rett.
Causas de ocurrencia
Las causas exactas del síndrome de Rett todavía son un tema de debate, por lo que se pueden citar como ejemplos varias de las teorías más comunes. Todos ellos ahora se están verificando a través de varios estudios, y es bueno que los médicos al menos hayan establecido una diferencia con la demencia y ahora se estén moviendo en la dirección correcta.
Muy a menudo, los expertos señalan origen genético de la enfermedad: dicen que la enfermedad es causada por una mutación genética. Esta desviación se desarrolla a la escala de la patología incluso en la etapa de gestación, por lo que las consecuencias ya son visibles en las primeras etapas de la vida.
Se indica que mayor número de lazos de sangre en el pedigrí ciertamente afecta la probabilidad de desarrollar el síndrome de Rett, y el porcentaje de tales conexiones es solo alto en comparación con la norma: 2,5% en lugar de 0,5%. A favor de un factor como las causas de la aparición de la patología, también hablan focos pronunciados de morbilidad; por lo general, se trata de pueblos pequeños y bastante aislados del mundo, donde las relaciones sexuales entre miembros de la misma familia en el pasado son bastante probables.
Otro grupo de investigadores apunta a anomalías en el cromosoma X - fragilidad de una de las secciones de su hombro corto.
Se ha comprobado que a veces se observa realmente una anomalía de este tipo, pero los científicos aún no han podido encontrar el sitio exacto responsable del desarrollo de la patología, así como establecer un cierto patrón que permita afirmar una relación del 100% entre causa y efecto.
Existe una tercera teoría (menos conocida) según la cual el síndrome de Rett puede ser una consecuencia de anomalías metabólicas - metabolismo alterado causado por disfunción mitocondrial.
Se observa que todos los pacientes con esta enfermedad tienen aumento de los niveles en sangre de dos ácidos: pirúvico y láctico, las patologías de linfocitos y miocitos también son obvias. Sin embargo, hasta ahora esto es solo una observación, y los expertos ahora no pueden decir si esta es la causa del síndrome de Rett o su consecuencia.
Signos y síndromes
Hay una serie de signos por los que se puede determinar que un niño tiene síndrome de Rett: los médicos los utilizan, pero los padres de un niño cuyo comportamiento parece sospechoso también pueden prestarles atención.
Aunque generalmente se acepta que los bebés ya nacen enfermos, en los primeros meses de vida, esto apenas se nota de ninguna manera. El recién nacido se ve completamente sano, de cualquier signo doloroso, solo se puede distinguir un ligero letargo del tejido muscular, baja temperatura corporal y palidez general, pero estos síntomas pueden ser sutiles y su sola presencia puede indicar tanto el síndrome de Rett como un pulmón ordinario. un resfriado.
Dado que el síndrome de Rett es una desaceleración y una posterior detención del desarrollo, ya se pueden notar síntomas alarmantes a la edad de 4-6 meses. cuando el bebé comienza a quedarse atrás de sus compañeros en indicadores de desarrollo tan importantes como la capacidad de gatear y darse la vuelta sobre su espalda. Nuevamente, tal retraso puede ser causado por muchos factores, pero siempre requiere una mayor atención de los médicos. El crecimiento lento de la cabeza aparece gradualmente (en comparación con el resto del cuerpo).
También hay signos que son característicos exclusivamente de esta dolencia, o no son típicos en esta combinación particular para otras enfermedades:
- Manipulación especial de la mano. La degradación en el síndrome de Rett es bastante profunda: la niña que lo padece pierde gradualmente la capacidad de sostener objetos en sus manos, incluso si lo hizo con confianza antes. Sin embargo, los movimientos de la mano no desaparecen por completo, se vuelven inusuales.
Esta dolencia se caracteriza por movimientos repetitivos que recuerdan a lavarse las manos, así como a aplaudir y tocar el cuerpo con los dedos.
- Falta de interés por aprender. Un bebé sano es muy curioso e intenta aprender sobre el mundo por todos los medios disponibles, mientras que una niña con síndrome de Rett se distingue por la indiferencia hacia el mundo exterior y un retraso mental severo. A veces el niño logra comenzar a distinguir entre adultos e incluso a hablar, pero estos éxitos pronto desaparecen.
- Desproporción de cabeza muy notable (en relación con el resto del cuerpo).
- Convulsiones, a menudo acompañado de retorcimiento de manos, con una transición brusca del desapego y la falta de emociones a gritos fuertes; también son posibles ataques epilépticos.
- Escoliosis rápidamente progresiva... Dado que la degradación del sistema nervioso tiene un efecto extremadamente negativo sobre el tono muscular, la postura de la niña enferma se deteriora muy rápidamente y adquiere formas claramente patológicas.
Cronología del desarrollo
Cada pequeño paciente desarrolla el síndrome de Rett individualmente, pero sin embargo, permite a los especialistas identificar ciertas etapas de su desarrollo:
- Primera etapa. Comienza con los primeros signos, notados a la edad de aproximadamente 4 meses, y dura hasta 1-2 años, tiene la apariencia de un estancamiento gradual del desarrollo. Se nota que la cabeza y las extremidades crecen más lentamente que el cuerpo en su conjunto, los músculos también están relajados de forma poco natural. Al principio, el niño no está muy interesado en el medio ambiente y luego ni siquiera reacciona ante un intento de cautivarlo con un juego interesante.
- Segunda etapa. El período de tiempo es de 1 a 2 años. Si el niño ya ha comenzado a aprender a caminar y hablar un poco, estas habilidades se van perdiendo gradualmente, pero aparecen los movimientos característicos mencionados anteriormente. Es en esta etapa donde se suele diagnosticar finalmente el síndrome de Rett, por lo que la mayoría de los signos característicos de la enfermedad se refieren precisamente a la segunda etapa. Un niño enfermo muestra una ansiedad irrazonable y no duerme bien, surgen problemas respiratorios. Es probable que se produzcan ataques periódicos de gritos desesperados y convulsiones epilépticas. En esta etapa, el tratamiento destinado a eliminar los síntomas no tiene ningún efecto.
Debido a la negativa a percibir el mundo que rodea al paciente con síndrome de Rett, a menudo se hacen otros diagnósticos por error, generalmente autismo o encefalitis.
- Etapa tres. Dura hasta unos diez años, se caracteriza por un estado más estable, incluso hay signos mínimos de mejora: la niña ahora duerme mejor, llora menos y, en general, parece mucho más tranquila, a veces incluso es posible el contacto emocional con los padres. Sin embargo, la actividad motora disminuye aún más y es reemplazada por entumecimiento, que se diluye solo por convulsiones frecuentes. El retraso mental se evalúa como profundo.
- Etapa cuatro. Después de diez años, hay una destrucción casi completa de las habilidades de la actividad motora: el paciente generalmente resulta estar total o casi completamente inmovilizado. La incapacidad para moverse de forma independiente se ve agravada por las formas extremas de escoliosis y el suministro deficiente de sangre a las extremidades. Al mismo tiempo, se reduce el número de convulsiones, el paciente en su conjunto puede mantener el contacto emocional con los adultos. No hay anomalías significativas en la pubertad. Tampoco hay conexión con la esperanza de vida: hay información fragmentaria de que una persona puede vivir en este estado durante decenas de años.
Especificaciones de diagnóstico
La primera etapa en el diagnóstico del síndrome de Rett es monitorear al paciente para detectar la manifestación de los signos característicos de la enfermedad descrita anteriormente. Si se confirman al menos parcialmente, se puede enviar al niño para un examen de hardware más profundo: se realizan una tomografía computarizada del cerebro, un electroencefalograma y una ecografía.
Un problema particular es que El síndrome de Rett se confunde muy a menudo con el autismo. - esto es causado tanto por alguna similitud de síntomas en las primeras etapas de desarrollo como por la popularidad no demasiado grande de la enfermedad que estamos considerando ahora. Los investigadores del problema llaman la atención sobre el hecho de que los primeros signos de autismo ya se observan en las primeras semanas de vida, mientras que los pacientes con síndrome de Rett en los primeros meses se ven completamente sanos.
Las personas autistas manipulan los objetos circundantes, sus movimientos no parecen extremadamente incómodos, pero los niños que padecen el síndrome de Rett tienen movimientos muy restringidos, respiran peor, tienen la cabeza pequeña y tendencia a los ataques epilépticos.
Es importante distinguir correctamente el síndrome de Rett del autismo para tratar de manera más efectiva sus manifestaciones y no agravar aún más la condición del pequeño paciente.
Características del tratamiento
Dado que la enfermedad se desencadena por anomalías a nivel genético y molecular, la medicina moderna no puede curar por completo a quienes padecen el síndrome de Rett. Sin embargo, existe un conjunto de medidas y medios dirigidos a la mejora al menos parcial de la condición del paciente.
La principal (y en las primeras etapas, la única) forma de tratar la enfermedad es el tratamiento con medicamentos.
A bloquear las convulsiones epilépticas, a estos niños se les receta "Carbamazeline" o cualquier otro anticonvulsivo potente. Para establecer un régimen de sueño estable, se usa el medicamento "Melatonina".
También prescriben medicamentos que mejoran la circulación sanguínea y activan la actividad cerebral - No salvarán completamente de la degradación, pero ayudarán a ralentizarla y hacerla menos pronunciada. A veces, los médicos también recomiendan lamotrigina, un nuevo fármaco que limita la penetración de la sal monosódica en el líquido cefalorraquídeo.
Los científicos notaron que tal penetración aumenta en pacientes con síndrome de Rett, pero aún no pueden decir con certeza si esto es una causa o una consecuencia de la enfermedad (y si tal efecto de la droga afecta de alguna manera la condición del paciente).
Sin embargo, no solo los medicamentos pueden retrasar el desarrollo del síndrome de Rett. Los médicos afirman que dieta correcta también da un resultado positivo; Para lograrlo se debe incrementar la dieta en fibra, vitaminas y alimentos ricos en calorías, ya que todos estos elementos son vitales para el desarrollo de cualquier organismo humano. Se recomienda alimentar al niño enfermo con más frecuencia; quizás al menos parte de las porciones aumentadas de comida saldrá según lo previsto y contribuirá al progreso del bebé.
Para mantener el sistema musculoesquelético en buen estado, es de gran importancia masajes especiales y gimnasia. Si en una persona sana tales ejercicios causarían un claro desarrollo del tejido muscular, entonces en un paciente se trata más de resistir la degradación, pero con tal problema, incluso tal logro no es malo.
Dado que los pacientes con síndrome de Rett también se caracterizan por un estado emocional inestable, se recomienda la música, que tiene un efecto calmante. Algunos expertos creen que también contribuye a un aumento del interés por el mundo que nos rodea, porque no se requiere ninguna acción consciente para conocerlo.
El complejo de todas estas medidas no hará que el niño esté sano, pero ralentizará su degradación. tal vez - para preservar algunas habilidades psicoemocionales y motoras, que se consideran normales para una persona sana. En las grandes ciudades existen centros de adaptación de pacientes con discapacidad mental severa, que también atienden a niños con síndrome de Rett.
Solo podemos esperar que en un futuro cercano los científicos presenten una cura completa para esta dolencia, o al menos un paso más cerca de aliviar la condición de los pacientes. Los principales expertos creen que será posible resistir con éxito el desarrollo de la enfermedad mediante la implantación de células madre cultivadas artificialmente en el cuerpo.
Hoy en día, tal tecnología se está desarrollando activamente, se recibe información fragmentaria de que los prototipos incluso se probaron en ratones de laboratorio y dieron un resultado positivo. Estas noticias inspiran un optimismo moderado, pero no es necesario hablar sobre el momento exacto de la victoria de la humanidad sobre el síndrome de Rett.
En el siguiente video puedes ver el 1er episodio de la serie "El diagnóstico no cambia al niño, te cambia a ti", realizada por el director de la asociación síndrome de Rett.
