Uno de los momentos más emocionantes para una mujer durante el período de gestación es la detección de patologías fetales congénitas. Se llevan a cabo para todas las mujeres embarazadas, pero no a todas las mujeres embarazadas se les informa en detalle y se les explica qué tipo de investigación es y en qué se basa.
En este sentido, las proyecciones están repletas de una masa de prejuicios, algunas mujeres incluso se niegan a someterse a procedimientos para “no perder los nervios”. Te contamos en qué consiste este diagnóstico en este artículo.
Lo que es
Cribado es tamizado, selección, clasificación. Este es el significado de esta palabra en inglés y refleja plenamente la esencia del diagnóstico. El cribado prenatal es un conjunto de estudios que permiten calcular los riesgos de patologías genéticas.
Es importante comprender que nadie puede afirmar sobre la base del examen que una mujer está embarazada de un niño enfermo, los resultados del examen no lo informan.
Solo muestran qué tan alto es el riesgo de tener una mujer dada su edad, historial, malos hábitos, etc., de un niño con anomalías genéticas.
La detección prenatal del embarazo se ha introducido a nivel nacional y se convirtió en obligatorio hace más de dos décadas. Durante este tiempo, fue posible reducir significativamente el número de niños nacidos con malformaciones graves y el diagnóstico prenatal desempeñó un papel importante en esto.
Los plazos en los que se llevan a cabo estos estudios le dan a la mujer la oportunidad de interrumpir el embarazo si se confirma un pronóstico desfavorable, o de irse y dar a luz a un niño con patología, pero hacerlo de forma totalmente deliberada.
No es prudente tener miedo a las pruebas de detección o negarse a someterse a ellas. Después de todo, los resultados de este estudio simple e indoloro no son vinculantes.
Si están dentro del rango normal, esto solo confirma que el niño está bien y que la madre puede estar tranquila.
Si una mujer, según los resultados de la prueba, cae en un grupo de riesgo, esto no significa que su bebé esté enfermo, pero puede ser la base para estudios adicionales, que, a su vez, pueden mostrar con 100% de probabilidad la presencia o ausencia de patología congénita.
El cribado se realiza de forma gratuita, en cualquier clínica prenatal, en determinadas etapas del embarazo. Recientemente, cuando el embarazo después de los 30 o 35 años no se considera en absoluto un fenómeno fuera de lo común, tal estudio es de particular importancia, porque con la edad, y esto no es ningún secreto, los riesgos relacionados con la edad de dar a luz a un bebé con anomalías también aumentan.
¿Qué riesgos se calculan?
Por supuesto, ninguna técnica médica es capaz de prever todas las posibles patologías que pueda tener un niño. Los exámenes prenatales no son una excepción. La investigación solo calcula la probabilidad de que un niño tenga una de las siguientes patologías.
Síndrome de Down
Se trata de un cambio congénito en el número de cromosomas, en el que 47 cromosomas están presentes en el cariotipo en lugar de 46. Se observa un cromosoma adicional en 21 pares.
El síndrome tiene una serie de rasgos característicos con los que está dotado un niño: una cara aplanada, un cráneo acortado, una nuca plana, extremidades más cortas, un cuello ancho y corto.
En el 40% de los casos, estos niños nacen con defectos cardíacos congénitos, en el 30%, con estrabismo. A estos niños se les llama "soleados" porque nunca son agresivos, son amables y muy cariñosos.
La patología no es tan rara como se piensa comúnmente.
Antes de la introducción de la detección, ocurría en uno de cada 700 recién nacidos. Después de que las pruebas de detección se generalizaron y las mujeres pudieron decidir si dejar a un niño con este síndrome, la cantidad de bebés "soleados" ha disminuido; ahora hay más de 1200 niños sanos para uno de esos recién nacidos.
Los genetistas han demostrado un vínculo directo entre la edad de la madre y la probabilidad de síndrome de Down en un niño:
- una niña de 23 años puede tener un bebé así con una probabilidad de 1: 1563;
- una mujer de 28 a 29 años tiene una probabilidad de dar a luz a un niño "soleado" es de 1: 1000;
- si la madre tiene más de 35 años, pero aún no tiene 39 años, el riesgo ya es de 1: 214;
- en una mujer embarazada de 45 años, este riesgo, lamentablemente, es 1:19. Es decir, de cada 19 mujeres a esta edad, una da a luz a un niño con síndrome de Down.
Síndrome de Edwards
La malformación congénita grave asociada con la trisomía 18 es menos común que el síndrome de Down. En promedio, uno de cada 3000 bebés, teóricamente, podría nacer con tal anomalía.
En las mujeres tardías (después de los 45 años), este riesgo es aproximadamente del 0,6% al 0,7%. Más a menudo, la patología ocurre en fetos femeninos. El riesgo de tener un bebé así es mayor en mujeres con diabetes.
Estos bebés nacen a tiempo, pero con un peso bajo (alrededor de 2 kg). Por lo general, los bebés con este síndrome tienen un cráneo y una estructura facial alterados. Tienen una mandíbula inferior muy pequeña, boca pequeña, ojos pequeños estrechos, orejas deformes; es posible que falten el lóbulo de la oreja y el trago.
El canal auditivo no siempre está ahí, pero incluso si lo está, está muy estrecho. Casi todos los niños tienen una anomalía en la estructura del pie del tipo "mecedora", más del 60% tienen defectos cardíacos congénitos. Todos los niños tienen una anomalía cerebelosa, retraso mental severo y tendencia a las convulsiones.
Estos niños no viven mucho tiempo. más de la mitad no vive hasta los 3 meses. Solo el 5-6% de los niños pueden vivir hasta un año, las unidades raras que sobreviven después de un año sufren de oligofrenia severa no corregida.
Anencefalia
Estos son defectos del tubo neural que pueden ocurrir bajo la influencia de factores adversos en las primeras etapas del embarazo (entre 3 y 4 semanas). Como resultado, el feto puede estar subdesarrollado o incluso ausente de los hemisferios cerebrales, y las bóvedas del cráneo pueden estar ausentes.
La tasa de mortalidad por tal defecto es del 100%., la mitad de los niños muere en el útero, la segunda mitad puede nacer, pero solo seis de estas migajas de una docena logran vivir al menos un par de horas. Y solo unos pocos logran vivir alrededor de una semana.
Esta patología es más común en embarazos múltiples, cuando uno de los gemelos se desarrolla a expensas del otro. Las anomalías más comunes son las niñas.
El defecto ocurre en promedio en un caso por cada 10 mil nacimientos.
Síndrome de Cornelia de Lange
Esta dolencia se considera hereditaria, ocurre en un caso de cada 10 mil nacimientos. Se manifiesta como retraso mental severo y numerosos defectos del desarrollo.
En tales niños, el cráneo se acorta, los rasgos faciales están distorsionados, las aurículas están deformadas, hay problemas de visión y audición, las extremidades son cortas y, a menudo, faltan los dedos.
En la mayoría de los casos, los bebés también tienen malformaciones en los órganos internos: corazón, riñones, genitales. En el 80% de los casos, los niños son imbéciles, ni siquiera son capaces de una simple actividad mental, muchas veces se mutilan, porque no controlas la actividad motora en absoluto.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Esta enfermedad está asociada con una falta congénita de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa, que proporciona la formación de colesterol, que es necesario para todas las células vivas del cuerpo.
Si la forma es leve, los síntomas pueden limitarse a deficiencias físicas y mentales menores; en formas graves, es posible que se presenten defectos complejos y retraso mental profundo.
Muy a menudo, estos bebés nacen con microcefalia, autismo, defectos del corazón, pulmones, riñones, órganos digestivos, problemas de audición y visión, inmunodeficiencia grave y curvatura ósea.
Cada trigésimo adulto en el planeta es portador de esta enfermedad, pero el gen DHCR7 "defectuoso" no siempre se transmite a la descendencia, solo uno de cada 20 mil bebés puede nacer con este síndrome.
Sin embargo, el alarmante número de portadores obligó a los médicos a incluir este síndrome en la definición de marcadores en los exámenes prenatales.
Síndrome de Patau
Esta es una patología genética asociada con un cromosoma 13 adicional. Ocurre en promedio una vez cada 10 mil nacimientos. La probabilidad de un bebé con tal patología es mayor en las madres de "edad". En la mitad de los casos, este embarazo se acompaña de polihidramnios.
Los niños nacen pequeños (de 2 a 2,5 kg), tienen una disminución del tamaño del cerebro, múltiples patologías del sistema nervioso central, anomalías en el desarrollo de los ojos, oídos, cara, hendidura, ciclopía (un ojo en el medio de la frente).
Casi todos los niños tienen defectos cardíacos, varios bazos adicionales, hernia congénita con prolapso de la mayoría de los órganos internos hacia la pared abdominal.
Nueve de cada diez bebés con síndrome de Patau mueren antes de cumplir un año. Aproximadamente el 2% de los supervivientes pueden vivir entre 5 y 7 años. Sufren de una profunda idiotez, no son conscientes de lo que está sucediendo, no son capaces de acciones mentales elementales.
Triplodia no molar
Un aumento en el número de pares de cromosomas en cualquier nivel puede estar asociado con un "error" durante la concepción, si, por ejemplo, no uno, sino dos espermatozoides ingresaron al óvulo, y cada uno trajo 23 pares de cromosomas.
En combinación con la genética materna, el niño no tiene 46 cromosomas, sino 69 u otro número. Estos niños suelen morir en el útero. Los nacidos mueren a las pocas horas o días, ya que múltiples vicios, externos e internos, son incompatibles con la vida.
Esta no es una enfermedad hereditaria, ocurre por casualidad. Y con el próximo embarazo, las posibilidades de repetir la experiencia negativa son mínimas para los mismos padres. El cribado prenatal también puede predecir los posibles riesgos de dicha patología.
Todas las patologías anteriores, si su riesgo es alto según los resultados del cribado y si se confirman como resultado de un examen adicional, que se prescribe porque una mujer está en riesgo, son motivo para interrumpir un embarazo por razones médicas en cualquier momento.
Nadie será obligado a tener un aborto o un parto artificial, la decisión de poner fin a la terminación corresponde a la mujer embarazada.
Métodos de diagnóstico
Los métodos de detección prenatal son simples. Incluyen:
- examen de ultrasonido, que, basado en algunos marcadores característicos, permite juzgar la posible presencia de patología;
- un análisis de sangre bioquímico de una vena, en el que se detectan las concentraciones de determinadas sustancias y hormonas, cuyos valores son característicos de determinadas anomalías congénitas.
Hay tres exámenes de detección del embarazo:
- el primero siempre se designa por un período de 11 a 13 semanas;
- el segundo se realiza entre las 16 y 18 semanas;
- el tercero se puede realizar de 32 a 34 semanas, pero en algunas consultas estos términos son más leales, de 30 a 36 semanas.
¿Para quién se requiere la detección?
Para todas las mujeres embarazadas registradas, las pruebas de detección son rutinarias y deseables. Pero nadie puede obligar a una mujer a donar sangre de una vena y hacer una ecografía como parte del diagnóstico prenatal; esto es voluntario.
Por lo tanto, toda mujer debe pensar detenidamente sobre las consecuencias de su rechazo a un procedimiento tan simple y seguro.
En primer lugar, se recomienda la detección para las siguientes categorías de mujeres embarazadas:
- mujeres embarazadas que querían dar a luz a un niño después de los 35 años (no importa qué tipo de niño sea);
- las mujeres embarazadas que ya han tenido hijos con defectos congénitos, incluidas aquellas con anomalías cromosómicas, han tenido casos de muerte fetal intrauterina debido a trastornos genéticos en el bebé;
- mujeres embarazadas que previamente tuvieron dos o más abortos espontáneos seguidos;
- mujeres que tomaron medicamentos, medicamentos que no deben usarse durante el embarazo, en las primeras etapas del desarrollo fetal (hasta 13 semanas). Estos medicamentos incluyen medicamentos hormonales, antibióticos, algunos psicoestimulantes y otros medicamentos;
- mujeres que conciben un bebé como resultado de incesto (vínculos con un pariente consanguíneo cercano: padre, hermano, hijo, etc.);
- las mujeres embarazadas que estuvieron expuestas a la radiación poco antes de la concepción, así como aquellas cuyas parejas sexuales estuvieron expuestas a dicha radiación;
- mujeres embarazadas que tengan parientes con trastornos genéticos en la familia, así como en el caso de que dichos parientes estén disponibles del futuro padre del niño;
- mujeres embarazadas que están embarazadas de un hijo cuya paternidad no se ha establecido, por ejemplo, concebido mediante FIV con el uso de esperma de donante.
Descripción del estudio: cómo procede la evaluación
Es imposible llamar al cribado prenatal un estudio preciso, porque revela solo la probabilidad de patología, pero no su presencia. Por tanto, una mujer debe saber que los marcadores en los que se encuentran los auxiliares de laboratorio y el programa informático que calcula la probabilidad se pueden encontrar en su sangre no solo por patologías en el niño.
Entonces, la concentración de algunas hormonas aumenta o disminuye como resultado de los resfriados más simples, infecciones virales respiratorias agudas, intoxicación alimentaria, que la mujer embarazada sufrió en la víspera del estudio.
Los indicadores pueden verse afectados falta de sueño, tabaquismo, estrés severo... Si tales hechos ocurren, una mujer definitivamente debe notificar a su médico sobre esto en una consulta antes de recibir una remisión para la detección.
Cada uno de los exámenes debe realizarse preferiblemente en un día, es decir, tanto sangre de una vena para examen bioquímico, como una visita a una sala de diagnóstico por ultrasonido debe realizarse con una diferencia de tiempo mínima.
Los resultados serán más precisos si una mujer se somete a una ecografía inmediatamente después de donar sangre para su análisis. Los resultados son complementarios; los datos de ultrasonido y análisis de sangre no se consideran por separado.
Primer cribado e interpretación de sus resultados
Este examen también se llama examen del primer trimestre. El momento óptimo para ello es de 11 a 13 semanas.
En varias clínicas prenatales, el momento puede variar ligeramente. Por lo tanto, se permite realizar la prueba a las 10 semanas completas, a las 11 semanas, así como a las 13 semanas completas antes del período obstétrico de 13 semanas y 6 días.
El examen comienza con el hecho de que se pesa a la mujer, se mide su altura y se ingresa en un formulario especial toda la información importante para el diagnóstico que se necesita para calcular los riesgos. Cuanta más información se indique, mayor será la precisión del estudio.
El resultado final sigue siendo producido por un programa de computadora desprovisto de sentimientos y emociones, imparcial y, por lo tanto, el factor humano es importante aquí solo en la etapa preparatoria: la recopilación y el procesamiento de información.
Los siguientes se consideran importantes para el diagnóstico: la edad de los padres, especialmente la madre, su peso, la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, patologías del corazón, riñones), enfermedades hereditarias, el número de embarazos, partos, abortos espontáneos y abortos, malos hábitos (fumar, beber alcohol o drogas), la presencia de futuras madres padres de familiares con enfermedades hereditarias, patologías genéticas.
La primera proyección se considera la más importante de las tres. Ofrece la imagen más completa de la salud y el desarrollo del bebé.
En la sala de diagnóstico por ultrasonido, la mujer espera la ecografía más común, que probablemente ya hizo para confirmar el hecho del embarazo.
Se analiza la ecografía como parte de un estudio de detección:
- El físico de las migajas: están todas las extremidades presentes, están correctamente ubicadas.Si lo desea, el diagnosticador puede incluso contar los dedos en los brazos del bebé.
- La presencia de órganos internos: corazón, riñones.
- OG: circunferencia de la cabeza fetal. Este es un indicador importante para el diagnóstico que permite juzgar la correcta formación de los lóbulos cerebrales.
- CTE: la distancia desde el cóccix hasta la corona. Le permite juzgar la tasa de crecimiento del niño, así como aclarar la edad gestacional con una precisión del día.
- LZR: el tamaño frontal-occipital del feto.
- La frecuencia cardíaca es la frecuencia cardíaca de las migajas, el diagnosticador también observa si las contracciones cardíacas son rítmicas.
- El tamaño y la ubicación de la placenta, el lugar de unión.
- El número y el estado de los vasos del cordón umbilical (algunas patologías genéticas pueden manifestarse por una disminución en el número de vasos).
- TVP es el marcador principal que permite juzgar la probabilidad de la patología más común: el síndrome de Down, así como algunas otras anomalías del desarrollo (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patología de la estructura de los huesos, corazón.
El espacio del collar es la distancia desde la piel hasta los músculos y ligamentos en la parte posterior del cuello del feto.
La TVP se mide en milímetros, y el engrosamiento de este pliegue cutáneo, que es característico de los niños con anomalías cromosómicas y defectos del desarrollo, no es deseable.
Tasas de TBP para la detección del primer trimestre:
Por lo tanto, si un niño tiene TVP a las 12 semanas por encima de los valores normales, y no en décimas de milímetro, sino mucho más, entonces se prescribe nuevamente la ecografía después de una semana o dos.
Un ligero exceso de la norma no siempre indica una patología en un niño. Entonces, según las estadísticas, el diagnóstico de "síndrome de Down" en el 12% de los casos se confirmó con TVP a las 13 semanas en 3.3-3.5 mm, y en mujeres cuya TB fetal fue de 2.8 mm en lugar de los 2.5 mm normales, El diagnóstico decepcionante se confirmó solo en el 3% de los casos.
Exceder la norma en 8 mm desde el borde superior y más es una indicación indirecta de la probabilidad de la presencia del síndrome de Turner, un aumento de 2.5 a 3 mm puede ser un signo que indica la probabilidad de la presencia de patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Después de 14 semanas, el TBP no se puede medir y no tiene valor diagnóstico. Los datos de laboratorio deben complementar la imagen.
Además de TVP, el diagnosticador ciertamente será considerado como un indicador informativo de CTE (tamaño coccígeo-parietal).
Normas CTE en la primera selección:
Se considera un marcador muy importante del examen ecográfico del cribado del primer trimestre determinación del hueso nasal en el feto. Su ausencia (aplanamiento) es característica de muchas patologías genéticas congénitas.
Las mayores experiencias de las mujeres embarazadas están asociadas con este mismo hueso, porque no todas las mujeres embarazadas tienen la oportunidad de examinarlo y medirlo. Si el bebé se ubica con la cara hacia adentro, de espaldas al sensor de ultrasonido, entonces tendrás que intentar forzar al bebé a darse vuelta, si esto no funciona, el médico pondrá un guión o escribirá que no fue posible medir los huesos nasales.
Por lo general, las normas con respecto a este marcador son bastante arbitrarias, porque hay personas con narices grandes y personas con pequeños "botones" de nariz chata. En teoría, esta "nariz" congénita ya se puede ver en la ecografía durante la primera evaluación. Y una nariz pequeña puede resultar ser un rasgo hereditario y no un signo de malformaciones.
Por lo tanto, es bueno si en el primer examen la nariz ya está ubicada, es visible para el médico.
Si no es así, entonces no debes enfadarte, puedes repetir la ecografía en un par de semanas o visitar a otro especialista, porque diferentes personas pueden ver algo o no verlo de diferentes formas, sin mencionar el hecho de que la ecografía en diferentes clínicas se realiza en diferentes máquinas. nivel.
El tamaño de los huesos nasales (normal):
El análisis de sangre para la detección del primer trimestre se llama prueba doble porque mide la concentración dos sustancias extremadamente importantes:
- PAPP-A: proteína plasmática, que se determina solo en mujeres embarazadas;
- HCG, o más bien β-hCG: gonadotropina coriónica humana, la llamada hormona del embarazo.
Las normas de hCG durante un período de 10 a 14 semanas oscilan entre 0,5 y 2,0 MoM.
Un aumento de la β-hCG en sangre puede ser un signo indirecto del síndrome de Down en un niño, y una disminución significativa en el nivel de esta hormona puede ser un signo del síndrome de Edwards.
Un nivel elevado de hCG puede ser en caso de embarazos múltiples en niños completamente sanos, en una mujer embarazada con sobrepeso, con antecedentes de diabetes mellitus, así como en la gestosis durante el embarazo, acompañada de edema, presión arterial alta.
La hCG baja también puede deberse a la amenaza de aborto espontáneo, si esta mujer lo tiene, así como con retraso en el desarrollo de las migajas, que puede ir acompañado de insuficiencia placentaria.
Normas de proteína plasmática - proteína PAPP-A:
- a las 11 semanas de gestación - 0,46-3,73 UI / ml;
- en la semana 12 - 0,79-4,76 UI / ml;
- en la semana 13 - 1.03-6.01 miel / ml;
- a las 14 semanas de gestación - 1,47-8,54 UI / ml.
Dado que diferentes laboratorios utilizan diferentes reactivos, métodos de trabajo, las lecturas en dos laboratorios diferentes, si una mujer dona sangre en ambos el mismo día, pueden diferir entre sí. Por tanto, es habitual, como en el caso de la hCG, determinar la concentración de una sustancia en MoM.
Se considera que la norma de PAPP-A para el primer trimestre es un indicador que está en el rango de 0.5-2.0 MoM.
Una disminución en el nivel de PAPP-A se considera un marcador del riesgo de síndrome de Edwards y síndrome de Down, Patau. Además, una disminución de proteínas puede indicar la muerte del bebé en el útero, sobre su hipotrofia con una nutrición placentaria insuficiente.
Un aumento en el nivel de PAPP-A no debería ser motivo de preocupación si todos los demás marcadores detectados como resultado del cribado (TVP, hCG están dentro del rango normal).
Si el médico afirma que la futura madre tiene un mayor nivel de PAPP-A, esto puede indicar que la placenta en dicha mujer puede estar ubicada en una posición baja, que no tiene uno, sino dos o tres bebés, y también que su bebé está muy bien alimentado, sus parámetros superan la edad. A veces, un aumento en el nivel de esta proteína plasmática indica un aumento del grosor de la placenta.
Por lo general, una mujer se entera de los resultados de las pruebas de detección en unos pocos días o semanas. Todo depende de cómo funcione el laboratorio acreditado en la región, cuánto tiempo tenga la cola.
Para facilitar la comprensión de lo que está sucediendo, los obstetras-ginecólogos intentan no cargar a la futura madre con números, acciones y MoM, simplemente dicen que todo está en orden o que se necesita investigación adicional.
La forma terminada del primer examen prenatal parece un gráfico con explicaciones, un poco más abajo: un programa de computadora que resumió todos los datos sobre la mujer y su estado de salud, los resultados de la ecografía y la concentración de hCG y PAPP-A, da riesgos.
Por ejemplo, síndrome de Down - 1: 1546. Esto significa que el riesgo es bajo, con el niño, lo más probable es que todo esté bien. Si el riesgo se designa como 1:15 o 1:30, entonces la probabilidad de tener un bebé enfermo es alta, se necesitan diagnósticos más detallados para establecer la verdad.
Segundo cribado e interpretación de sus resultados
El segundo examen se llama examen del segundo trimestre. Tiene lugar entre las 16 y 20 semanas. Se considera que el período más informativo es de 16 a 18 semanas.
El estudio incluye diagnósticos de ultrasonido del feto, así como análisis de sangre bioquímicos: una prueba doble, triple o cuádruple. Al realizar un estudio, ya no juega un papel importante si una mujer se someterá a ambos exámenes al mismo tiempo.
No hace mucho tiempo, se creía que si el primer examen no mostraba anomalías, el segundo no era necesario en absoluto, con la excepción de las mujeres en riesgo.
Ahora La detección del segundo trimestre también se considera obligatoria. sin embargo, como el primero, sus datos no representan ya un valor diagnóstico tan importante como los indicadores del primer estudio en el primer trimestre.
Entonces, en la sala de diagnóstico de ultrasonido, una mujer embarazada tendrá un procedimiento habitual y ya familiar, que se realizará por vía transvaginal (si la mujer está llena y la vista a través de la pared abdominal es difícil) o transabdominal (con un sensor en el abdomen).
El diagnosticador estudiará cuidadosamente al bebé, evaluará su actividad física, la presencia y el desarrollo de todos los órganos.
No existen marcadores específicos, como el grosor del espacio del collar, con ecografía en el primer trimestre, en el segundo estudio.
Se evalúa el desarrollo general del niño y los datos obtenidos se correlacionan con las variantes de los valores estándar promedio para una determinada edad de gestación.
Estándares fetométricos para ultrasonido en el cribado del segundo trimestre:
Las desviaciones de los parámetros promedio pueden hablar no solo de algunas patologías, sino también de características hereditarias de apariencia. Por lo tanto, un diagnosticador experimentado nunca asustará a una mujer embarazada con el hecho de que su hijo tiene una cabeza demasiado grande, si ve que la cabeza de mamá también es bastante grande, y papá (quien, por cierto, puede llevarlo a la oficina de ultrasonido) tampoco es del tipo personas con una calavera pequeña.
Los niños crecen a pasos agigantados, y un ligero retraso de las normas no significa que un bebé así no esté recibiendo suficiente nutrición, sufra de desnutrición o enfermedades congénitas. El médico evaluará individualmente la desviación de los valores estándar indicados en la tabla. Si es necesario, a la mujer se le recetarán procedimientos de diagnóstico adicionales.
Además de los parámetros fetométricos del bebé, en la sala de diagnóstico de ultrasonido en la detección de la mitad del embarazo, se le informará a la mujer sobre cómo está ubicado el bebé en el espacio: arriba o abajo, se examinarán sus órganos internos, que Es muy importante comprender si hay algún defecto en su desarrollo:
- ventrículos laterales del cerebro: normalmente no superan los 10-11,5 mm;
- los pulmones, así como la columna, los riñones, el estómago, la vejiga se indican como "normales" o "N" si no hay nada inusual en ellos;
- el corazón debe tener 4 cámaras.
El diagnosticador presta atención a la ubicación de la placenta. Si en el primer trimestre se ubicó bajo, entonces las posibilidades de que el lugar del niño aumente en la segunda evaluación son grandes. Se tiene en cuenta en qué pared del útero se fija, en la parte delantera o trasera.
Esto es importante para que el médico pueda decidir qué método dar a luz.
A veces, la ubicación de la placenta en la pared uterina anterior aumenta la probabilidad de desprendimiento; en este estado de cosas, se puede recomendar una cesárea. La madurez de la placenta en sí en el momento en que se realiza el segundo estudio tiene un grado cero, y la estructura del lugar del niño debe ser homogénea.
Tal concepto, kaa IAZH - índice de líquido amniótico, indica la cantidad de agua. Ya sabemos que algunas malformaciones congénitas van acompañadas de oligohidramnios, pero este índice en sí mismo no puede ser síntoma de enfermedades genéticas. Más bien, es necesario determinar las tácticas de un mayor manejo del embarazo.
Tasas de índice de líquido amniótico:
En el estudio, como parte del segundo examen, se presta especial atención a la condición y las características del cordón umbilical, el cordón que conecta al niño con la placenta. Normalmente, contiene 3 vasos: dos arterias y una vena. Se utilizan para intercambiar entre el niño y la madre. El bebé recibe sustancias útiles y sangre saturada de oxígeno, y los productos metabólicos y la sangre que contienen dióxido de carbono regresan a la madre.
Si solo hay 2 vasos en el cordón umbilical, esto puede indicar indirectamente el síndrome de Down y algunas otras anomalías cromosómicas, pero también es posible que el trabajo del vaso faltante sea compensado por el existente y el niño esté sano. Estos bebés nacen más débiles, con bajo peso, pero no tienen anomalías genéticas.
El médico le aconsejará a la mujer embarazada que no se preocupe por los vasos faltantes en el cordón umbilical si otras lecturas de ultrasonido están dentro de los límites normales y una prueba doble o triple (análisis de sangre bioquímico) no muestra anomalías pronunciadas.
El análisis de sangre suele ser una prueba triple. En una muestra de sangre venosa de la futura madre, se determina la concentración de hCG libre, estriol libre y AFP (alfa-fetoproteína). Estas sustancias dan una idea sobre el curso de la gestación y sobre los posibles riesgos de patologías genéticas en el bebé.
Los estándares para diferentes laboratorios son individuales, los valores en MoM se utilizan para resumir los diversos datos. Cada uno de los tres marcadores se encuentra idealmente entre 0,5 y 2,0 MoM.
Nivel de HCG en la segunda evaluación:
Un aumento en el nivel de esta hormona en el segundo cribado indica con mayor frecuencia que una mujer tiene gestosis, tiene edema, proteína en la orina, tomó o está tomando algunos medicamentos hormonales, por ejemplo, para mantener el embarazo.
El nivel de hCG aumenta en mujeres embarazadas de gemelos o trillizos. A veces, un aumento en el valor de esta sustancia indica que la fecha se ha establecido incorrectamente, se requiere un ajuste.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, se pueden señalar por un exceso significativo del umbral superior de hCG, mientras que una disminución significativa en los otros dos componentes de la prueba triple. La alfa-fetoproteína y la hormona estriol están subestimadas patológicamente.
Nivel de estriol libre en el segundo cribado:
Un ligero exceso en la concentración de esta hormona sexual femenina puede deberse a embarazos múltiples o al hecho de que una mujer está embarazada de un feto grande.
Una disminución de esta hormona puede indicar la probabilidad de defectos del tubo neural y síndrome de Down o enfermedad de Turner, así como síndrome de Patau o Cornelia de Lange. No toda disminución de esta sustancia se considera patológica; los médicos comienzan a dar la alarma cuando el nivel se reduce en más del 40% del valor promedio.
Un nivel reducido de estriol a veces puede indicar un conflicto Rh exacerbado, la amenaza de un parto prematuro, así como una nutrición placentaria insuficiente del niño.
Nivel de AFP en el segundo trimestre
Un exceso significativo del índice de alfa-fetoproteína puede ser un signo indirecto de la falta total o parcial del cerebro del niño, la suavidad patológica de la columna y otras condiciones inherentes a las malformaciones congénitas del tubo neural.
Para las mujeres embarazadas que esperan gemelos o trillizos, un aumento de la ECA es la norma absoluta.
Una disminución en el nivel de esta sustancia en la sangre de la futura madre puede ser una indicación de un embarazo completamente normal, al mismo tiempo, en combinación con un aumento de hCG y un estriol bajo, este indicador a veces indica un posible síndrome de Down.
Si el feto está perfectamente sano, una disminución de la AFP a veces acompaña a la obesidad materna o al historial de diabetes mellitus de la mujer. La baja ubicación de la placenta también afecta el nivel de esta sustancia, la AFP puede estar por debajo de lo normal.
Los resultados y los resultados del cribado del segundo trimestre también se calculan utilizando un programa informático especial, pero teniendo en cuenta los datos y el primer estudio de cribado.
Solo un médico puede ayudar a una mujer a descifrar la probabilidad de tener un bebé enfermo.
Un obstetra-ginecólogo experimentado siempre personalmente "comprueba" la predicción de la computadoracomparando las concentraciones de sustancias individuales con el historial de la gestante, su anamnesis, características personales, así como con los protocolos del primer y segundo examen ecográfico.
Tercer cribado y sus resultados
El tercer y último cribado de enfermedades hereditarias y otras patologías fetales se realiza a las 30-36 semanas. La mayoría de las veces, los médicos intentan programar un estudio de 32 a 34 semanas. El examen incluye un examen de ultrasonido, así como una especie de resultado de dos estudios anteriores.
Como parte de la proyección, CTG (cardiotocografía), este método le permite establecer cómo cambia la frecuencia cardíaca del niño durante sus movimientos, cuántos de estos movimientos son grandes.
Para las mujeres en riesgo, no solo se realiza una ecografía de control, sino que también se prescribe una ecografía (ecografía dopplerográfica), que permite evaluar la tasa de flujo sanguíneo en las arterias uterinas. Esto le permite tener una idea más precisa de cómo se siente el feto, si tiene un estado de hipoxia, si tiene suficientes nutrientes.
En la ecografía, el diagnosticador informa los datos fetométricos del niño, su posición en el espacio del útero, la cantidad de agua y también evalúa el grosor y el grado de madurez de la placenta.
A partir de las 30 semanas, la placenta "envejece" hasta 1 grado, y desde las 35 semanas hasta el segundo. Según el grosor del asiento del niño, los expertos juzgan la capacidad de este órgano temporal para satisfacer las necesidades de nutrientes de las migajas.
Espesor placentario cuando se realiza en el tercer trimestre
La placenta puede adelgazarse más de lo previsto por las normas en mujeres delgadas y delgadas, así como en mujeres embarazadas que han tenido enfermedades infecciosas durante la gestación.
El engrosamiento del asiento del niño a menudo indica la presencia de un conflicto Rh, es característico en el tercer trimestre de las mujeres que padecen diabetes mellitus, gestosis. El grosor de la placenta no es un marcador de patologías cromosómicas.
La fetometría de los bebés en estos momentos ya puede diferir significativamente de los valores estándar, porque todos nacen con diferentes parámetros, peso, cada uno es similar a su madre y su padre.
Los análisis de sangre para los marcadores bioquímicos no se toman en el tercer trimestre. Se limitan a la lista habitual de pruebas: análisis generales de sangre y orina.
Si el cribado mostró anomalías
Si el veredicto de un programa informático que analiza los datos obtenidos como resultado del cribado muestra un alto riesgo de tener un hijo con patologías del desarrollo, enfermedades cromosómicas y hereditarias, esto es desagradable, pero no fatal.
No todo está perdido y el niño puede estar sano. Para aclarar este tema en detalle, una mujer puede ser asignada a estudios invasivos.
La precisión de tales métodos es cercana al 99,9%. A la futura madre se le informa en detalle sobre ellos y está segura de que dará tiempo para pensar si realmente quiere saber la verdad a cualquier costo, ya que de una forma u otra, los propios procedimientos, que permiten establecer un diagnóstico certero, suponen un peligro para mantener el embarazo.
Para empezar, se deriva a una mujer para una consulta con un genetista. Este especialista "verifica dos veces" los resultados producidos por la computadora y también dirige los diagnósticos invasivos.
Para la investigación, en este caso, no se toman muestras de sangre y tejidos de la madre, sino muestras de tejido y sangre del propio bebé, así como líquido amniótico.
Cualquiera, incluso el método más seguro existente, la amniocentesis, está asociado con el riesgo de perder el embarazo. En promedio, los riesgos de infección y de interrupción del embarazo oscilan entre el 1,5 y el 5%. Esto no se puede ignorar al aceptar dicho procedimiento.
Si los resultados de la primera prueba de detección son negativos, se le puede recetar a la mujer:
- Biopsia de vellosidades coriónicas (hasta 12 semanas)
- amniocentesis (ingesta de líquido amniótico para análisis).
Si la futura madre y su médico tratante se alarmaron por los resultados del segundo examen, Se puede tomar la decisión de realizar los siguientes procedimientos de diagnóstico:
- amniocentesis;
- amnioscopia (examen visual del óvulo con un endoscopio delgado y flexible, realizado solo a partir de las 17 semanas de embarazo);
- placentocentesis (colección para el análisis de las células del "lugar del niño", llevada a cabo de 18 a 22 semanas);
- cordocentesis (muestra de sangre de un niño para análisis de laboratorio, realizada a partir de las 18 semanas);
- fetoscopia (examen del niño con endoscopio y toma de un trozo de piel fetal para su análisis. El procedimiento se puede realizar entre las 18 y las 24 semanas).
Se puede insertar un instrumento quirúrgico delgado de tres maneras: a través de la pared abdominal, a través del canal cervical y a través de una punción en el fondo de saco vaginal. La elección de un método específico es tarea de especialistas que saben exactamente cómo y dónde se encuentra exactamente la placenta en una mujer en particular.
Todo el procedimiento se lleva a cabo bajo la supervisión de un médico de ultrasonido calificado con experiencia, todo lo que sucede en tiempo real ayuda a rastrear el escáner de ultrasonido.
El peligro de tal investigación radica en la posibilidad de un derrame temprano de agua, interrupción del embarazo. Una miga en el útero se puede herir con un instrumento delgado y afilado, puede comenzar el desprendimiento de la placenta y la inflamación de las membranas. Mamá puede lastimarse y la integridad de sus intestinos y vejiga está en riesgo.
Sabiendo esto, toda mujer tiene derecho a decidir por sí misma si acepta o no el diagnóstico invasivo. Nadie puede obligarla a acudir al procedimiento.
Desde 2012, se ha llevado a cabo una nueva forma de investigación en Rusia: Prueba de ADN prenatal no invasiva. A diferencia de los métodos invasivos descritos anteriormente, ya se puede realizar en la novena semana de embarazo.
La esencia del método es aislar las moléculas de ADN del niño de la sangre de la madre, ya que a partir de la octava semana de gestación, el propio riego sanguíneo del bebé funciona y parte de sus glóbulos rojos ingresan al torrente sanguíneo de la madre.
La tarea del asistente de laboratorio es encontrar estos glóbulos rojos, aislar el ADN de ellos y establecer si el niño tiene patologías congénitas. Al mismo tiempo, la técnica nos permite descubrir no solo la presencia de anomalías cromosómicas graves, sino también otras mutaciones genéticas, que no se pueden descubrir por ningún otro medio. Además, la madre será informada con una precisión del 99,9% del sexo del bebé a las 9 semanas de embarazo.
Desafortunadamente, estas pruebas aún no están incluidas en el paquete de seguro médico y, por lo tanto, se pagan. Su costo promedio es de 40 a 55 mil rublos. Es ofrecido por muchas clínicas genéticas médicas privadas.
La desventaja es que aún será necesario pasar una prueba invasiva con una punción de la vejiga fetal si una prueba de ADN no invasiva muestra que hay anomalías.
Los resultados de una prueba tan innovadora aún no son aceptados por los hospitales ginecológicos y las maternidades como base para una interrupción a largo plazo del embarazo por razones médicas.
Preparándose para las proyecciones
El resultado del cribado en una clínica prenatal puede ser falso tanto en sentido positivo como negativo, si una mujer no tiene en cuenta el impacto negativo en su cuerpo de ciertos factores, como medicamentos o estrés severo. Por lo tanto, los médicos recomiendan prepararse cuidadosamente para un examen simple.
Tres días antes del cribado No se recomienda comer alimentos grasos, fritos y picantes. Esto puede distorsionar los resultados de un análisis de sangre bioquímico.
La dieta también incluye evitar el chocolate, las tortas, las naranjas, los limones y otros cítricos, así como las carnes ahumadas.
Done sangre con el estómago vacío. Pero puedes llevar galletas saladas o una pequeña barra de chocolate a la consulta, para que luego de donar sangre, puedas comértela antes de someterte a la ecografía.
El niño, bajo la influencia del chocolate comido por su madre, se moverá más activamente y podrá "aparecer" al diagnosticador en todo su esplendor. Un estómago vacío no significa que una mujer deba morir de hambre a sí misma y a su bebé durante tres días. Para donar sangre con éxito para bioquímica, es suficiente no comer durante al menos 6 horas antes de extraer sangre.
Durante una semana, se deben excluir todos los factores de estrés, desde la noche anterior al examen, una mujer debe tomar un medicamento que reduzca la formación de gas en el intestino, de modo que el intestino "hinchado" no cause compresión de los órganos abdominales y no afecte los resultados de la ecografía. Un fármaco seguro para las mujeres embarazadas. Espumisan.
No es necesario llenar la vejiga, durante este período (10-13 semanas) el feto es claramente visible incluso sin llenar la vejiga.
Exactitud de la investigación
La precisión del cribado del segundo trimestre es menor que la del primer cribado, aunque sus resultados plantean muchas preguntas. Entonces, a veces resulta que una mujer que fue puesta en alto riesgo da a luz a un bebé completamente sano, y una niña a la que le dijeron que todo es “normal” se convierte en madre de un bebé con patologías genéticas graves y anomalías del desarrollo.
Se considera una investigación precisa solo métodos de diagnóstico invasivos. Los especialistas estiman que la precisión de las detecciones de detección del síndrome de Down mediante análisis de sangre y ultrasonido es de aproximadamente el 85%. El cribado detecta la trisomía 18 con una precisión del 77%. Sin embargo, estas son las cifras de las estadísticas oficiales, en la práctica todo es mucho más interesante.
El número de exámenes de detección de falsos positivos y falsos negativos ha aumentado recientemente. Esto no se debe al hecho de que los médicos empezaron a trabajar peor. Es solo que muchas mujeres, esperando la competencia de especialistas remunerados, intentan someterse a una investigación por su propio dinero en un centro remunerado, y la ecografía no siempre es realizada por especialistas que tienen admisión internacional para realizar solo este tipo de investigación.
El número de análisis incorrectos también está creciendo, porque incluso con equipos modernos, las personas vivas trabajan en laboratorios.
Siempre existe la posibilidad de que el médico no notó algo en la ecografía o que vio algo completamente diferente de lo que es, y que los técnicos cometieron un error técnico elemental. Por lo tanto, a veces los datos de un laboratorio deben verificarse dos veces en otro.
Lo mejor es someterse a un estudio de detección en una consulta en el lugar de residencia; allí se garantiza que los médicos no solo tienen admisiones a este tipo de diagnóstico, sino también una amplia experiencia en su implementación.
Es importante mantener la calma y creer que todo irá bien con el niño, sin perder la oportunidad de aprender lo más posible sobre la condición del bebé. El cribado brinda esa oportunidad.
